UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100887350_100887439del | CA973459955 | ALDH1A3 | c.205-222_205-133del (n.205-222_205-133del) n.265-222_265-133del c.121-222_121-133del (n.121-222_121-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887396_100887516delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC | CA2200258736 | ALDH1A3 | c.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) n.265-176_265-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC c.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) | |
| 15 | g.100887410_100887439dup | CA973459985 | ALDH1A3 | c.205-162_205-133dup (n.205-162_205-133dup) n.265-162_265-133dup c.121-162_121-133dup (n.121-162_121-133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887410_100887529del | CA973459986 | ALDH1A3 | c.205-162_205-43del (n.205-162_205-43del) n.265-162_265-43del c.121-162_121-43del (n.121-162_121-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887402_100887492delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT | CA2200258739 | ALDH1A3 | c.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) n.265-170_265-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT c.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) | |
| 15 | g.100887410_100887499del | CA973459989 | ALDH1A3 | c.205-162_205-73del (n.205-162_205-73del) n.265-162_265-73del c.121-162_121-73del (n.121-162_121-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887410_100887440delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG | CA2200258745 | ALDH1A3 | c.205-162_205-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.205-162_205-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) n.265-162_265-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG c.121-162_121-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.121-162_121-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) | |
| 15 | g.100887410_100887470delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC | CA2200258746 | ALDH1A3 | c.205-162_205-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC (n.205-162_205-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC) n.265-162_265-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC c.121-162_121-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC (n.121-162_121-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC) | |
| 15 | g.100887440_100887469del | CA620120909 | ALDH1A3 | c.205-132_205-103del (n.205-132_205-103del) n.265-132_265-103del c.121-132_121-103del (n.121-132_121-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887432_100887491del | CA973459999 | ALDH1A3 | c.205-140_205-81del (n.205-140_205-81del) n.265-140_265-81del c.121-140_121-81del (n.121-140_121-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887461_100887462insTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACT | CA2630633247 | ALDH1A3 | c.205-111_205-110insTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACT (n.205-111_205-110insTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACT) n.265-111_265-110insTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACT c.121-111_121-110insTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACT (n.121-111_121-110insTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887470_100887529del | CA2599353592 | ALDH1A3 | c.205-102_205-43del (n.205-102_205-43del) n.265-102_265-43del c.121-102_121-43del (n.121-102_121-43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887437C>A | CA2630633264 | ALDH1A3 | c.205-135C>A (n.205-135C>A) n.265-135C>A c.121-135C>A (n.121-135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887439C>A | CA2630633267 | ALDH1A3 | c.205-133C>A (n.205-133C>A) n.265-133C>A c.121-133C>A (n.121-133C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887439C>T | CA2630633269 | ALDH1A3 | c.205-133C>T (n.205-133C>T) n.265-133C>T c.121-133C>T (n.121-133C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887440G>A | CA275603098 | ALDH1A3 | c.205-132G>A (n.205-132G>A) n.265-132G>A c.121-132G>A (n.121-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887440G>C | CA275603105 | ALDH1A3 | c.205-132G>C (n.205-132G>C) n.265-132G>C c.121-132G>C (n.121-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887440G= | CA2200258758 | ALDH1A3 | c.205-132G= (n.205-132G=) n.265-132G= c.121-132G= (n.121-132G=) | |
| 15 | g.100887440G>T | CA275603108 | ALDH1A3 | c.205-132G>T (n.205-132G>T) n.265-132G>T c.121-132G>T (n.121-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887440_100887470delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC | CA2200258759 | ALDH1A3 | c.205-132_205-102delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC (n.205-132_205-102delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC) n.265-132_265-102delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC c.121-132_121-102delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC (n.121-132_121-102delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC) | |
| 15 | g.100887441T>A | CA2630633282 | ALDH1A3 | c.205-131T>A (n.205-131T>A) n.265-131T>A c.121-131T>A (n.121-131T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887455_100887456insGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACC | CA973460009 | ALDH1A3 | c.205-117_205-116insGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACC (n.205-117_205-116insGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACC) n.265-117_265-116insGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACC c.121-117_121-116insGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACC (n.121-117_121-116insGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887462_100887491del | CA275603116 | ALDH1A3 | c.205-110_205-81del (n.205-110_205-81del) n.265-110_265-81del c.121-110_121-81del (n.121-110_121-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887444A= | CA2200258760 | ALDH1A3 | c.205-128A= (n.205-128A=) n.265-128A= c.121-128A= (n.121-128A=) | |
| 15 | g.100887445A>G | CA2630633287 | ALDH1A3 | c.205-127A>G (n.205-127A>G) n.265-127A>G c.121-127A>G (n.121-127A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887447_100887458dup | CA919633499 | ALDH1A3 | c.205-125_205-114dup (n.205-125_205-114dup) n.265-125_265-114dup c.121-125_121-114dup (n.121-125_121-114dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887448A>G | CA2630633289 | ALDH1A3 | c.205-124A>G (n.205-124A>G) n.265-124A>G c.121-124A>G (n.121-124A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887450G>A | CA2630633292 | ALDH1A3 | c.205-122G>A (n.205-122G>A) n.265-122G>A c.121-122G>A (n.121-122G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887450G>T | CA2630633294 | ALDH1A3 | c.205-122G>T (n.205-122G>T) n.265-122G>T c.121-122G>T (n.121-122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887451A>T | CA2630633295 | ALDH1A3 | c.205-121A>T (n.205-121A>T) n.265-121A>T c.121-121A>T (n.121-121A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887456C= | CA2200258761 | ALDH1A3 | c.205-116C= (n.205-116C=) n.265-116C= c.121-116C= (n.121-116C=) | |
| 15 | g.100887456C>G | CA710669310 | ALDH1A3 | c.205-116C>G (n.205-116C>G) n.265-116C>G c.121-116C>G (n.121-116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887457A= | CA2200258762 | ALDH1A3 | c.205-115A= (n.205-115A=) n.265-115A= c.121-115A= (n.121-115A=) | |
| 15 | g.100887457A>G | CA2200258763 | ALDH1A3 | c.205-115A>G (n.205-115A>G) n.265-115A>G c.121-115A>G (n.121-115A>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887457_100887461del | CA973460016 | ALDH1A3 | c.205-115_205-111del (n.205-115_205-111del) n.265-115_265-111del c.121-115_121-111del (n.121-115_121-111del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887458A= | CA2200258764 | ALDH1A3 | c.205-114A= (n.205-114A=) n.265-114A= c.121-114A= (n.121-114A=) | |
| 15 | g.100887458A>C | CA2805468337 | ALDH1A3 | c.205-114A>C (n.205-114A>C) n.265-114A>C c.121-114A>C (n.121-114A>C) | |
| 15 | g.100887458A>G | CA710669316 | ALDH1A3 | c.205-114A>G (n.205-114A>G) n.265-114A>G c.121-114A>G (n.121-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887460C>A | CA2630633299 | ALDH1A3 | c.205-112C>A (n.205-112C>A) n.265-112C>A c.121-112C>A (n.121-112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887461T>A | CA2630633300 | ALDH1A3 | c.205-111T>A (n.205-111T>A) n.265-111T>A c.121-111T>A (n.121-111T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887462G= | CA2200258765 | ALDH1A3 | c.205-110G= (n.205-110G=) n.265-110G= c.121-110G= (n.121-110G=) | |
| 15 | g.100887462G>T | CA275603120 | ALDH1A3 | c.205-110G>T (n.205-110G>T) n.265-110G>T c.121-110G>T (n.121-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887463C>G | CA2630633303 | ALDH1A3 | c.205-109C>G (n.205-109C>G) n.265-109C>G c.121-109C>G (n.121-109C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887463_100887487del | CA973460024 | ALDH1A3 | c.205-109_205-85del (n.205-109_205-85del) n.265-109_265-85del c.121-109_121-85del (n.121-109_121-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887470_100887499del | CA2630633305 | ALDH1A3 | c.205-102_205-73del (n.205-102_205-73del) n.265-102_265-73del c.121-102_121-73del (n.121-102_121-73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887465G>C | CA2731740756 | ALDH1A3 | c.205-107G>C (n.205-107G>C) n.265-107G>C c.121-107G>C (n.121-107G>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887467C= | CA2200258766 | ALDH1A3 | c.205-105C= (n.205-105C=) n.265-105C= c.121-105C= (n.121-105C=) | |
| 15 | g.100887467C>T | CA275603135 | ALDH1A3 | c.205-105C>T (n.205-105C>T) n.265-105C>T c.121-105C>T (n.121-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887469C>A | CA2630633310 | ALDH1A3 | c.205-103C>A (n.205-103C>A) n.265-103C>A c.121-103C>A (n.121-103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887469C= | CA2200258767 | ALDH1A3 | c.205-103C= (n.205-103C=) n.265-103C= c.121-103C= (n.121-103C=) |