UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100887320_100887410delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCGAAACTGCAGTCACT | CA2200258699 | ALDH1A3 | c.205-252_205-162delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCGAAACTGCAGTCACT (n.205-252_205-162delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCGAAACTGCAGTCACT) n.265-252_265-162delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCGAAACTGCAGTCACT c.121-252_121-162delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCGAAACTGCAGTCACT (n.121-252_121-162delinsGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCGAAACTGCAGTCACT) | |
| 15 | g.100887366_100887395dup | CA620120897 | ALDH1A3 | c.205-206_205-177dup (n.205-206_205-177dup) n.265-206_265-177dup c.121-206_121-177dup (n.121-206_121-177dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887336_100887395dup | CA620120896 | ALDH1A3 | c.205-236_205-177dup (n.205-236_205-177dup) n.265-236_265-177dup c.121-236_121-177dup (n.121-236_121-177dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887366_100887395del | CA973459959 | ALDH1A3 | c.205-206_205-177del (n.205-206_205-177del) n.265-206_265-177del c.121-206_121-177del (n.121-206_121-177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887336_100887395del | CA620120895 | ALDH1A3 | c.205-236_205-177del (n.205-236_205-177del) n.265-236_265-177del c.121-236_121-177del (n.121-236_121-177del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887350_100887439del | CA973459955 | ALDH1A3 | c.205-222_205-133del (n.205-222_205-133del) n.265-222_265-133del c.121-222_121-133del (n.121-222_121-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887333_100887389del | CA620120900 | ALDH1A3 | c.205-239_205-183del (n.205-239_205-183del) n.265-239_265-183del c.121-239_121-183del (n.121-239_121-183del) | gnomAD v2 |
| 15 | g.100887379_100887404del | CA620120905 | ALDH1A3 | c.205-193_205-168del (n.205-193_205-168del) n.265-193_265-168del c.121-193_121-168del (n.121-193_121-168del) | gnomAD v2 |
| 15 | g.100887386del | CA973459978 | ALDH1A3 | c.205-186del (n.205-186del) n.265-186del c.121-186del (n.121-186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887395C= | CA2200258734 | ALDH1A3 | c.205-177C= (n.205-177C=) n.265-177C= c.121-177C= (n.121-177C=) | |
| 15 | g.100887395C>T | CA620120907 | ALDH1A3 | c.205-177C>T (n.205-177C>T) n.265-177C>T c.121-177C>T (n.121-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887396G>A | CA275603067 | ALDH1A3 | c.205-176G>A (n.205-176G>A) n.265-176G>A c.121-176G>A (n.121-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887396G>C | CA275603068 | ALDH1A3 | c.205-176G>C (n.205-176G>C) n.265-176G>C c.121-176G>C (n.121-176G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887396G= | CA2200258737 | ALDH1A3 | c.205-176G= (n.205-176G=) n.265-176G= c.121-176G= (n.121-176G=) | |
| 15 | g.100887396G>T | CA2200258735 | ALDH1A3 | c.205-176G>T (n.205-176G>T) n.265-176G>T c.121-176G>T (n.121-176G>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887396_100887516delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC | CA2200258736 | ALDH1A3 | c.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) n.265-176_265-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC c.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) | |
| 15 | g.100887396_100887397insCAGTCACCTCAAAAGATGACACCC | CA2599353591 | ALDH1A3 | c.205-176_205-175insCAGTCACCTCAAAAGATGACACCC (n.205-176_205-175insCAGTCACCTCAAAAGATGACACCC) n.265-176_265-175insCAGTCACCTCAAAAGATGACACCC c.121-176_121-175insCAGTCACCTCAAAAGATGACACCC (n.121-176_121-175insCAGTCACCTCAAAAGATGACACCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887410_100887439dup | CA973459985 | ALDH1A3 | c.205-162_205-133dup (n.205-162_205-133dup) n.265-162_265-133dup c.121-162_121-133dup (n.121-162_121-133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887410_100887529del | CA973459986 | ALDH1A3 | c.205-162_205-43del (n.205-162_205-43del) n.265-162_265-43del c.121-162_121-43del (n.121-162_121-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887402G= | CA2200258738 | ALDH1A3 | c.205-170G= (n.205-170G=) n.265-170G= c.121-170G= (n.121-170G=) | |
| 15 | g.100887402G>T | CA275603073 | ALDH1A3 | c.205-170G>T (n.205-170G>T) n.265-170G>T c.121-170G>T (n.121-170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887402_100887492delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT | CA2200258739 | ALDH1A3 | c.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) n.265-170_265-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT c.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) | |
| 15 | g.100887410_100887499del | CA973459989 | ALDH1A3 | c.205-162_205-73del (n.205-162_205-73del) n.265-162_265-73del c.121-162_121-73del (n.121-162_121-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887404A= | CA2200258740 | ALDH1A3 | c.205-168A= (n.205-168A=) n.265-168A= c.121-168A= (n.121-168A=) | |
| 15 | g.100887404A>C | CA710669278 | ALDH1A3 | c.205-168A>C (n.205-168A>C) n.265-168A>C c.121-168A>C (n.121-168A>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887405G>C | CA275603077 | ALDH1A3 | c.205-167G>C (n.205-167G>C) n.265-167G>C c.121-167G>C (n.121-167G>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887405G= | CA2200258741 | ALDH1A3 | c.205-167G= (n.205-167G=) n.265-167G= c.121-167G= (n.121-167G=) | |
| 15 | g.100887407C>A | CA710669280 | ALDH1A3 | c.205-165C>A (n.205-165C>A) n.265-165C>A c.121-165C>A (n.121-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887407C= | CA2200258742 | ALDH1A3 | c.205-165C= (n.205-165C=) n.265-165C= c.121-165C= (n.121-165C=) | |
| 15 | g.100887408A= | CA2200258743 | ALDH1A3 | c.205-164A= (n.205-164A=) n.265-164A= c.121-164A= (n.121-164A=) | |
| 15 | g.100887408A>C | CA710669283 | ALDH1A3 | c.205-164A>C (n.205-164A>C) n.265-164A>C c.121-164A>C (n.121-164A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887410T>C | CA620120908 | ALDH1A3 | c.205-162T>C (n.205-162T>C) n.265-162T>C c.121-162T>C (n.121-162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887410T>G | CA275603080 | ALDH1A3 | c.205-162T>G (n.205-162T>G) n.265-162T>G c.121-162T>G (n.121-162T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887410T= | CA2200258744 | ALDH1A3 | c.205-162T= (n.205-162T=) n.265-162T= c.121-162T= (n.121-162T=) | |
| 15 | g.100887410_100887440delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG | CA2200258745 | ALDH1A3 | c.205-162_205-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.205-162_205-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) n.265-162_265-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG c.121-162_121-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.121-162_121-132delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) | |
| 15 | g.100887410_100887470delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC | CA2200258746 | ALDH1A3 | c.205-162_205-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC (n.205-162_205-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC) n.265-162_265-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC c.121-162_121-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC (n.121-162_121-102delinsTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACC) | |
| 15 | g.100887411T>G | CA2200258747 | ALDH1A3 | c.205-161T>G (n.205-161T>G) n.265-161T>G c.121-161T>G (n.121-161T>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887411T= | CA2200258748 | ALDH1A3 | c.205-161T= (n.205-161T=) n.265-161T= c.121-161T= (n.121-161T=) | |
| 15 | g.100887440_100887469del | CA620120909 | ALDH1A3 | c.205-132_205-103del (n.205-132_205-103del) n.265-132_265-103del c.121-132_121-103del (n.121-132_121-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887432_100887491del | CA973459999 | ALDH1A3 | c.205-140_205-81del (n.205-140_205-81del) n.265-140_265-81del c.121-140_121-81del (n.121-140_121-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887417G= | CA2200258749 | ALDH1A3 | c.205-155G= (n.205-155G=) n.265-155G= c.121-155G= (n.121-155G=) | |
| 15 | g.100887417G>T | CA2200258750 | ALDH1A3 | c.205-155G>T (n.205-155G>T) n.265-155G>T c.121-155G>T (n.121-155G>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887419_100887421del | CA2731740754 | ALDH1A3 | c.205-153_205-151del (n.205-153_205-151del) n.265-153_265-151del c.121-153_121-151del (n.121-153_121-151del) | dbSNP |
| 15 | g.100887418A= | CA2200258751 | ALDH1A3 | c.205-154A= (n.205-154A=) n.265-154A= c.121-154A= (n.121-154A=) | |
| 15 | g.100887418A>T | CA710669297 | ALDH1A3 | c.205-154A>T (n.205-154A>T) n.265-154A>T c.121-154A>T (n.121-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887421A>G | CA656348039 | ALDH1A3 | c.205-151A>G (n.205-151A>G) n.265-151A>G c.121-151A>G (n.121-151A>G) | COSMIC |
| 15 | g.100887423A>C | CA2630633209 | ALDH1A3 | c.205-149A>C (n.205-149A>C) n.265-149A>C c.121-149A>C (n.121-149A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887426C= | CA2200258752 | ALDH1A3 | c.205-146C= (n.205-146C=) n.265-146C= c.121-146C= (n.121-146C=) | |
| 15 | g.100887426C>G | CA275603085 | ALDH1A3 | c.205-146C>G (n.205-146C>G) n.265-146C>G c.121-146C>G (n.121-146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887427A= | CA2200258753 | ALDH1A3 | c.205-145A= (n.205-145A=) n.265-145A= c.121-145A= (n.121-145A=) |