| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100131993_100132006delinsGTCAGGGGACTTAC | CA2199864404 | ADAMTS17 | c.1721+1_1721+14delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.1721+1_1721+14delinsGTAAGTCCCCTGAC) n.1402+1_1402+14delinsGTAAGTCCCCTGAC c.1853+1_1853+14delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.1853+1_1853+14delinsGTAAGTCCCCTGAC) c.1124+1_1124+14delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.1124+1_1124+14delinsGTAAGTCCCCTGAC) c.755+1_755+14delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.755+1_755+14delinsGTAAGTCCCCTGAC) c.533+1_533+14delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.533+1_533+14delinsGTAAGTCCCCTGAC) c.242+1_242+14delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.242+1_242+14delinsGTAAGTCCCCTGAC) c.27-14993_27-14980delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.27-14993_27-14980delinsGTAAGTCCCCTGAC) c.992+1_992+14delinsGTAAGTCCCCTGAC (n.992+1_992+14delinsGTAAGTCCCCTGAC) n.2875+1_2875+14delinsGTAAGTCCCCTGAC | |
| 15 | g.100131994_100132006del | CA7758101 | ADAMTS17 | c.1721+1_1721+13del (n.1721+1_1721+13del) n.1402+1_1402+13del c.1853+1_1853+13del (n.1853+1_1853+13del) c.1124+1_1124+13del (n.1124+1_1124+13del) c.755+1_755+13del (n.755+1_755+13del) c.533+1_533+13del (n.533+1_533+13del) c.242+1_242+13del (n.242+1_242+13del) c.27-14993_27-14981del (n.27-14993_27-14981del) c.992+1_992+13del (n.992+1_992+13del) n.2875+1_2875+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132000dup | CA2199864418 | ADAMTS17 | c.1721+10dup (n.1721+10dup) n.1402+10dup c.1853+10dup (n.1853+10dup) c.1124+10dup (n.1124+10dup) c.755+10dup (n.755+10dup) c.533+10dup (n.533+10dup) c.242+10dup (n.242+10dup) c.27-14984dup (n.27-14984dup) c.992+10dup (n.992+10dup) n.2875+10dup | dbSNP |
| 15 | g.100132000del | CA2999056638 | ADAMTS17 | c.1721+10del (n.1721+10del) n.1402+10del c.1853+10del (n.1853+10del) c.1124+10del (n.1124+10del) c.755+10del (n.755+10del) c.533+10del (n.533+10del) c.242+10del (n.242+10del) c.27-14984del (n.27-14984del) c.992+10del (n.992+10del) n.2875+10del | |
| 15 | g.100131998G>A | CA2999056642 | ADAMTS17 | c.1721+9C>T (n.1721+9C>T) n.1402+9C>T c.1853+9C>T (n.1853+9C>T) c.1124+9C>T (n.1124+9C>T) c.755+9C>T (n.755+9C>T) c.533+9C>T (n.533+9C>T) c.242+9C>T (n.242+9C>T) c.27-14985C>T (n.27-14985C>T) c.992+9C>T (n.992+9C>T) n.2875+9C>T | |
| 15 | g.100131998G= | CA2199864420 | ADAMTS17 | c.1721+9C= (n.1721+9C=) n.1402+9C= c.1853+9C= (n.1853+9C=) c.1124+9C= (n.1124+9C=) c.755+9C= (n.755+9C=) c.533+9C= (n.533+9C=) c.242+9C= (n.242+9C=) c.27-14985C= (n.27-14985C=) c.992+9C= (n.992+9C=) n.2875+9C= | |
| 15 | g.100131998G>T | CA7758106 | ADAMTS17 | c.1721+9C>A (n.1721+9C>A) n.1402+9C>A c.1853+9C>A (n.1853+9C>A) c.1124+9C>A (n.1124+9C>A) c.755+9C>A (n.755+9C>A) c.533+9C>A (n.533+9C>A) c.242+9C>A (n.242+9C>A) c.27-14985C>A (n.27-14985C>A) c.992+9C>A (n.992+9C>A) n.2875+9C>A | dbSNP ExAC |
| 15 | g.100131999G>A | CA620092654 | ADAMTS17 | c.1721+8C>T (n.1721+8C>T) n.1402+8C>T c.1853+8C>T (n.1853+8C>T) c.1124+8C>T (n.1124+8C>T) c.755+8C>T (n.755+8C>T) c.533+8C>T (n.533+8C>T) c.242+8C>T (n.242+8C>T) c.27-14986C>T (n.27-14986C>T) c.992+8C>T (n.992+8C>T) n.2875+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100131999G>C | CA2630607954 | ADAMTS17 | c.1721+8C>G (n.1721+8C>G) n.1402+8C>G c.1853+8C>G (n.1853+8C>G) c.1124+8C>G (n.1124+8C>G) c.755+8C>G (n.755+8C>G) c.533+8C>G (n.533+8C>G) c.242+8C>G (n.242+8C>G) c.27-14986C>G (n.27-14986C>G) c.992+8C>G (n.992+8C>G) n.2875+8C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.100131999G= | CA2199864422 | ADAMTS17 | c.1721+8C= (n.1721+8C=) n.1402+8C= c.1853+8C= (n.1853+8C=) c.1124+8C= (n.1124+8C=) c.755+8C= (n.755+8C=) c.533+8C= (n.533+8C=) c.242+8C= (n.242+8C=) c.27-14986C= (n.27-14986C=) c.992+8C= (n.992+8C=) n.2875+8C= | |
| 15 | g.100131999G>T | CA2999056645 | ADAMTS17 | c.1721+8C>A (n.1721+8C>A) n.1402+8C>A c.1853+8C>A (n.1853+8C>A) c.1124+8C>A (n.1124+8C>A) c.755+8C>A (n.755+8C>A) c.533+8C>A (n.533+8C>A) c.242+8C>A (n.242+8C>A) c.27-14986C>A (n.27-14986C>A) c.992+8C>A (n.992+8C>A) n.2875+8C>A | |
| 15 | g.100132000G>A | CA2630607955 | ADAMTS17 | c.1721+7C>T (n.1721+7C>T) n.1402+7C>T c.1853+7C>T (n.1853+7C>T) c.1124+7C>T (n.1124+7C>T) c.755+7C>T (n.755+7C>T) c.533+7C>T (n.533+7C>T) c.242+7C>T (n.242+7C>T) c.27-14987C>T (n.27-14987C>T) c.992+7C>T (n.992+7C>T) n.2875+7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.100132000G>T | CA2575846159 | ADAMTS17 | c.1721+7C>A (n.1721+7C>A) n.1402+7C>A c.1853+7C>A (n.1853+7C>A) c.1124+7C>A (n.1124+7C>A) c.755+7C>A (n.755+7C>A) c.533+7C>A (n.533+7C>A) c.242+7C>A (n.242+7C>A) c.27-14987C>A (n.27-14987C>A) c.992+7C>A (n.992+7C>A) n.2875+7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.100132001A= | CA2199864424 | ADAMTS17 | c.1721+6T= (n.1721+6T=) n.1402+6T= c.1853+6T= (n.1853+6T=) c.1124+6T= (n.1124+6T=) c.755+6T= (n.755+6T=) c.533+6T= (n.533+6T=) c.242+6T= (n.242+6T=) c.27-14988T= (n.27-14988T=) c.992+6T= (n.992+6T=) n.2875+6T= | |
| 15 | g.100132001A>G | CA7758107 | ADAMTS17 | c.1721+6T>C (n.1721+6T>C) n.1402+6T>C c.1853+6T>C (n.1853+6T>C) c.1124+6T>C (n.1124+6T>C) c.755+6T>C (n.755+6T>C) c.533+6T>C (n.533+6T>C) c.242+6T>C (n.242+6T>C) c.27-14988T>C (n.27-14988T>C) c.992+6T>C (n.992+6T>C) n.2875+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132001A>T | CA7758108 | ADAMTS17 | c.1721+6T>A (n.1721+6T>A) n.1402+6T>A c.1853+6T>A (n.1853+6T>A) c.1124+6T>A (n.1124+6T>A) c.755+6T>A (n.755+6T>A) c.533+6T>A (n.533+6T>A) c.242+6T>A (n.242+6T>A) c.27-14988T>A (n.27-14988T>A) c.992+6T>A (n.992+6T>A) n.2875+6T>A | dbSNP ExAC |
| 15 | g.100132003T>C | CA7758109 | ADAMTS17 | c.1721+4A>G (n.1721+4A>G) n.1402+4A>G c.1853+4A>G (n.1853+4A>G) c.1124+4A>G (n.1124+4A>G) c.755+4A>G (n.755+4A>G) c.533+4A>G (n.533+4A>G) c.242+4A>G (n.242+4A>G) c.27-14990A>G (n.27-14990A>G) c.992+4A>G (n.992+4A>G) n.2875+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132003T= | CA2199864428 | ADAMTS17 | c.1721+4A= (n.1721+4A=) n.1402+4A= c.1853+4A= (n.1853+4A=) c.1124+4A= (n.1124+4A=) c.755+4A= (n.755+4A=) c.533+4A= (n.533+4A=) c.242+4A= (n.242+4A=) c.27-14990A= (n.27-14990A=) c.992+4A= (n.992+4A=) n.2875+4A= | |
| 15 | g.100132004dup | CA2999056655 | ADAMTS17 | c.1721+4dup (n.1721+4dup) n.1402+4dup c.1853+4dup (n.1853+4dup) c.1124+4dup (n.1124+4dup) c.755+4dup (n.755+4dup) c.533+4dup (n.533+4dup) c.242+4dup (n.242+4dup) c.27-14990dup (n.27-14990dup) c.992+4dup (n.992+4dup) n.2875+4dup | |
| 15 | g.100132004T>C | CA2805447813 | ADAMTS17 | c.1721+3A>G (n.1721+3A>G) n.1402+3A>G c.1853+3A>G (n.1853+3A>G) c.1124+3A>G (n.1124+3A>G) c.755+3A>G (n.755+3A>G) c.533+3A>G (n.533+3A>G) c.242+3A>G (n.242+3A>G) c.27-14991A>G (n.27-14991A>G) c.992+3A>G (n.992+3A>G) n.2875+3A>G | |
| 15 | g.100132005A>C | CA393933477 | ADAMTS17 | c.1721+2T>G (n.1721+2T>G) n.1402+2T>G c.1853+2T>G (n.1853+2T>G) c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) c.755+2T>G (n.755+2T>G) c.533+2T>G (n.533+2T>G) c.242+2T>G (n.242+2T>G) c.27-14992T>G (n.27-14992T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.2875+2T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.100132005A>G | CA393933478 | ADAMTS17 | c.1721+2T>C (n.1721+2T>C) n.1402+2T>C c.1853+2T>C (n.1853+2T>C) c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) c.755+2T>C (n.755+2T>C) c.533+2T>C (n.533+2T>C) c.242+2T>C (n.242+2T>C) c.27-14992T>C (n.27-14992T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.2875+2T>C | |
| 15 | g.100132005A>T | CA393933476 | ADAMTS17 | c.1721+2T>A (n.1721+2T>A) n.1402+2T>A c.1853+2T>A (n.1853+2T>A) c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) c.755+2T>A (n.755+2T>A) c.533+2T>A (n.533+2T>A) c.242+2T>A (n.242+2T>A) c.27-14992T>A (n.27-14992T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.2875+2T>A | |
| 15 | g.100132005_100132006insG | CA645586467 | ADAMTS17 | c.1721+1_1721+2insC (n.1721+1_1721+2insC) n.1402+1_1402+2insC c.1853+1_1853+2insC (n.1853+1_1853+2insC) c.1124+1_1124+2insC (n.1124+1_1124+2insC) c.755+1_755+2insC (n.755+1_755+2insC) c.533+1_533+2insC (n.533+1_533+2insC) c.242+1_242+2insC (n.242+1_242+2insC) c.27-14993_27-14992insC (n.27-14993_27-14992insC) c.992+1_992+2insC (n.992+1_992+2insC) n.2875+1_2875+2insC | COSMIC |
| 15 | g.100132006C>A | CA393933479 | ADAMTS17 | c.1721+1G>T (n.1721+1G>T) n.1402+1G>T c.1853+1G>T (n.1853+1G>T) c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) c.755+1G>T (n.755+1G>T) c.533+1G>T (n.533+1G>T) c.242+1G>T (n.242+1G>T) c.27-14993G>T (n.27-14993G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.2875+1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.100132006C= | CA2199864434 | ADAMTS17 | c.1721+1G= (n.1721+1G=) n.1402+1G= c.1853+1G= (n.1853+1G=) c.1124+1G= (n.1124+1G=) c.755+1G= (n.755+1G=) c.533+1G= (n.533+1G=) c.242+1G= (n.242+1G=) c.27-14993G= (n.27-14993G=) c.992+1G= (n.992+1G=) n.2875+1G= | |
| 15 | g.100132006C>G | CA393933480 | ADAMTS17 | c.1721+1G>C (n.1721+1G>C) n.1402+1G>C c.1853+1G>C (n.1853+1G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) c.755+1G>C (n.755+1G>C) c.533+1G>C (n.533+1G>C) c.242+1G>C (n.242+1G>C) c.27-14993G>C (n.27-14993G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.2875+1G>C | |
| 15 | g.100132006C>T | CA7758110 | ADAMTS17 | c.1721+1G>A (n.1721+1G>A) n.1402+1G>A c.1853+1G>A (n.1853+1G>A) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) c.755+1G>A (n.755+1G>A) c.533+1G>A (n.533+1G>A) c.242+1G>A (n.242+1G>A) c.27-14993G>A (n.27-14993G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.2875+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132006_100132007delinsCG | CA2199864435 | ADAMTS17 | c.1721_1721+1delinsCG n.1402_1402+1delinsCG c.1853_1853+1delinsCG c.1124_1124+1delinsCG c.755_755+1delinsCG c.533_533+1delinsCG c.242_242+1delinsCG c.27-14994_27-14993delinsCG (n.27-14994_27-14993delinsCG) c.992_992+1delinsCG n.2875_2875+1delinsCG | |
| 15 | g.100132007G>A | CA7758113 | ADAMTS17 | c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1402C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.27-14994C>T (n.27-14994C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.2875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132007G>C | CA393933481 | ADAMTS17 | c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.1402C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.27-14994C>G (n.27-14994C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.2875C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132007G= | CA2199864448 | ADAMTS17 | c.1721C= (p.Pro574=) n.1402C= c.1853C= (p.Pro618=) c.1124C= (p.Pro375=) c.755C= (p.Pro252=) c.533C= (p.Pro178=) c.242C= (p.Pro81=) c.27-14994C= (n.27-14994C=) c.992C= (p.Pro331=) n.2875C= | |
| 15 | g.100132007G>T | CA7758112 | ADAMTS17 | c.1721C>A (p.Pro574His) n.1402C>A c.1853C>A (p.Pro618His) c.1124C>A (p.Pro375His) c.755C>A (p.Pro252His) c.533C>A (p.Pro178His) c.242C>A (p.Pro81His) c.27-14994C>A (n.27-14994C>A) c.992C>A (p.Pro331His) n.2875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132012dup | CA7758111 | ADAMTS17 | c.1721dup (p.Gly576TrpfsTer?) n.1402dup c.1853dup (p.Gly620TrpfsTer?) c.1124dup (p.Gly377TrpfsTer?) c.755dup (p.Gly254TrpfsTer?) c.533dup (p.Gly180TrpfsTer?) c.242dup (p.Gly83TrpfsTer?) c.27-14994dup (n.27-14994dup) c.992dup (p.Gly333TrpfsTer?) n.2875dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.100132011_100132012dup | CA2630607956 | ADAMTS17 | c.1720_1721dup (p.Gly576LeufsTer13) n.1401_1402dup c.1852_1853dup (p.Gly620LeufsTer13) c.1123_1124dup (p.Gly377LeufsTer13) c.754_755dup (p.Gly254LeufsTer13) c.532_533dup (p.Gly180LeufsTer13) c.241_242dup (p.Gly83LeufsTer13) c.27-14995_27-14994dup (n.27-14995_27-14994dup) c.991_992dup (p.Gly333LeufsTer13) n.2874_2875dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.100132012del | CA620092672 | ADAMTS17 | c.1721del (p.Pro575LeufsTer13) n.1402del c.1853del (p.Pro619LeufsTer13) c.1124del (p.Pro376LeufsTer13) c.755del (p.Pro253LeufsTer13) c.533del (p.Pro179LeufsTer13) c.242del (p.Pro82LeufsTer13) c.27-14994del (n.27-14994del) c.992del (p.Pro332LeufsTer13) n.2875del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.100132008G>A | CA7758114 | ADAMTS17 | c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.1401C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.27-14995C>T (n.27-14995C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.2874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100132008G>C | CA393933482 | ADAMTS17 | c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.1401C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.27-14995C>G (n.27-14995C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.2874C>G | |
| 15 | g.100132008G= | CA2199864454 | ADAMTS17 | c.1720C= (p.Pro574=) n.1401C= c.1852C= (p.Pro618=) c.1123C= (p.Pro375=) c.754C= (p.Pro252=) c.532C= (p.Pro178=) c.241C= (p.Pro81=) c.27-14995C= (n.27-14995C=) c.991C= (p.Pro331=) n.2874C= | |
| 15 | g.100132008G>T | CA393933483 | ADAMTS17 | c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1401C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.27-14995C>A (n.27-14995C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.2874C>A | |
| 15 | g.100132009G>A | CA492384728 | ADAMTS17 | c.1719C>T (p.Pro573=) n.1400C>T c.1851C>T (p.Pro617=) c.1122C>T (p.Pro374=) c.753C>T (p.Pro251=) c.531C>T (p.Pro177=) c.240C>T (p.Pro80=) c.27-14996C>T (n.27-14996C>T) c.990C>T (p.Pro330=) n.2873C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100132009G>C | CA492384727 | ADAMTS17 | c.1719C>G (p.Pro573=) n.1400C>G c.1851C>G (p.Pro617=) c.1122C>G (p.Pro374=) c.753C>G (p.Pro251=) c.531C>G (p.Pro177=) c.240C>G (p.Pro80=) c.27-14996C>G (n.27-14996C>G) c.990C>G (p.Pro330=) n.2873C>G | |
| 15 | g.100132009G= | CA2199864458 | ADAMTS17 | c.1719C= (p.Pro573=) n.1400C= c.1851C= (p.Pro617=) c.1122C= (p.Pro374=) c.753C= (p.Pro251=) c.531C= (p.Pro177=) c.240C= (p.Pro80=) c.27-14996C= (n.27-14996C=) c.990C= (p.Pro330=) n.2873C= | |
| 15 | g.100132009G>T | CA492384726 | ADAMTS17 | c.1719C>A (p.Pro573=) n.1400C>A c.1851C>A (p.Pro617=) c.1122C>A (p.Pro374=) c.753C>A (p.Pro251=) c.531C>A (p.Pro177=) c.240C>A (p.Pro80=) c.27-14996C>A (n.27-14996C>A) c.990C>A (p.Pro330=) n.2873C>A | |
| 15 | g.100132010G>A | CA393933484 | ADAMTS17 | c.1718C>T (p.Pro573Leu) n.1399C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.27-14997C>T (n.27-14997C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.2872C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.100132010G>C | CA393933485 | ADAMTS17 | c.1718C>G (p.Pro573Arg) n.1399C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.27-14997C>G (n.27-14997C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.2872C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.100132010G>T | CA393933486 | ADAMTS17 | c.1718C>A (p.Pro573His) n.1399C>A c.1850C>A (p.Pro617His) c.1121C>A (p.Pro374His) c.752C>A (p.Pro251His) c.530C>A (p.Pro177His) c.239C>A (p.Pro80His) c.27-14997C>A (n.27-14997C>A) c.989C>A (p.Pro330His) n.2872C>A | |
| 15 | g.100132011G>A | CA393933489 | ADAMTS17 | c.1717C>T (p.Pro573Ser) n.1398C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.27-14998C>T (n.27-14998C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.2871C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.100132011G>C | CA393933488 | ADAMTS17 | c.1717C>G (p.Pro573Ala) n.1398C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.27-14998C>G (n.27-14998C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.2871C>G | |
| 15 | g.100132011G>T | CA393933487 | ADAMTS17 | c.1717C>A (p.Pro573Thr) n.1398C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.27-14998C>A (n.27-14998C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.2871C>A |