UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94380759_94380765delinsGGGATGT | CA2155953782 | SERPINA1 | c.917+106_917+112delinsACATCCC (n.917+106_917+112delinsACATCCC) c.*102_*108delinsACATCCC (n.*102_*108delinsACATCCC) | |
| 14 | g.94380762_94380767del | CA710095411 | SERPINA1 | c.917+106_917+111del (n.917+106_917+111del) c.*102_*107del (n.*102_*107del) | dbSNP |
| 14 | g.94380762_94380767delinsATGTGG | CA2155953786 | SERPINA1 | c.917+104_917+109delinsCCACAT (n.917+104_917+109delinsCCACAT) c.*100_*105delinsCCACAT (n.*100_*105delinsCCACAT) | |
| 14 | g.94380763_94380767del | CA966133725 | SERPINA1 | c.917+104_917+108del (n.917+104_917+108del) c.*100_*104del (n.*100_*104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380764G>A | CA2626280867 | SERPINA1 | c.917+107C>T (n.917+107C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380766G>T | CA2802663851 | SERPINA1 | c.917+105C>A (n.917+105C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) | |
| 14 | g.94380767G>A | CA710095417 | SERPINA1 | c.917+104C>T (n.917+104C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380767G>C | CA710095416 | SERPINA1 | c.917+104C>G (n.917+104C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380767G= | CA2155953787 | SERPINA1 | c.917+104C= (n.917+104C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
| 14 | g.94380768G>A | CA710095420 | SERPINA1 | c.917+103C>T (n.917+103C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94380768G>C | CA710095421 | SERPINA1 | c.917+103C>G (n.917+103C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380768G= | CA2155953788 | SERPINA1 | c.917+103C= (n.917+103C=) c.*99C= (n.*99C=) | |
| 14 | g.94380769G>A | CA2567443187 | SERPINA1 | c.917+102C>T (n.917+102C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | |
| 14 | g.94380769G>T | CA2626280873 | SERPINA1 | c.917+102C>A (n.917+102C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380771T>C | CA265863716 | SERPINA1 | c.917+100A>G (n.917+100A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) | dbSNP |
| 14 | g.94380771T= | CA2155953789 | SERPINA1 | c.917+100A= (n.917+100A=) c.*96A= (n.*96A=) | |
| 14 | g.94380772C>T | CA2626280874 | SERPINA1 | c.917+99G>A (n.917+99G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380774C= | CA2155953790 | SERPINA1 | c.917+97G= (n.917+97G=) c.*93G= (n.*93G=) | |
| 14 | g.94380774C>T | CA710095423 | SERPINA1 | c.917+97G>A (n.917+97G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380775C>A | CA2626280879 | SERPINA1 | c.917+96G>T (n.917+96G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380775C= | CA2155953791 | SERPINA1 | c.917+96G= (n.917+96G=) c.*92G= (n.*92G=) | |
| 14 | g.94380775C>T | CA265863717 | SERPINA1 | c.917+96G>A (n.917+96G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380776C>T | CA2626280881 | SERPINA1 | c.917+95G>A (n.917+95G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380778C>A | CA2802663857 | SERPINA1 | c.917+93G>T (n.917+93G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) | |
| 14 | g.94380778C= | CA2155953792 | SERPINA1 | c.917+93G= (n.917+93G=) c.*89G= (n.*89G=) | |
| 14 | g.94380778C>G | CA2802663856 | SERPINA1 | c.917+93G>C (n.917+93G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) | |
| 14 | g.94380778C>T | CA710095427 | SERPINA1 | c.917+93G>A (n.917+93G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380779C>T | CA2575614304 | SERPINA1 | c.917+92G>A (n.917+92G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380780T>C | CA265863719 | SERPINA1 | c.917+91A>G (n.917+91A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380780T= | CA2155953793 | SERPINA1 | c.917+91A= (n.917+91A=) c.*87A= (n.*87A=) | |
| 14 | g.94380782A>T | CA2626280883 | SERPINA1 | c.917+89T>A (n.917+89T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380783G>A | CA2626280884 | SERPINA1 | c.917+88C>T (n.917+88C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380784C= | CA2155953794 | SERPINA1 | c.917+87G= (n.917+87G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
| 14 | g.94380784C>G | CA2155953795 | SERPINA1 | c.917+87G>C (n.917+87G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| 14 | g.94380784C>T | CA265863720 | SERPINA1 | c.917+87G>A (n.917+87G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380785C>T | CA2626280886 | SERPINA1 | c.917+86G>A (n.917+86G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380786C= | CA2155953796 | SERPINA1 | c.917+85G= (n.917+85G=) c.*81G= (n.*81G=) | |
| 14 | g.94380786C>G | CA2626280888 | SERPINA1 | c.917+85G>C (n.917+85G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380786C>T | CA265863721 | SERPINA1 | c.917+85G>A (n.917+85G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380789T>C | CA2626280890 | SERPINA1 | c.917+82A>G (n.917+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380790G>T | CA2575614305 | SERPINA1 | c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) | |
| 14 | g.94380791G>A | CA2626280891 | SERPINA1 | c.917+80C>T (n.917+80C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380791G>T | CA2626280892 | SERPINA1 | c.917+80C>A (n.917+80C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380793C>T | CA2545021914 | SERPINA1 | c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| 14 | g.94380794A>G | CA2626280893 | SERPINA1 | c.917+77T>C (n.917+77T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380795G>T | CA2575614306 | SERPINA1 | c.917+76C>A (n.917+76C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
| 14 | g.94380797C>A | CA2155953798 | SERPINA1 | c.917+74G>T (n.917+74G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94380797C= | CA2155953797 | SERPINA1 | c.917+74G= (n.917+74G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
| 14 | g.94380797C>G | CA265863723 | SERPINA1 | c.917+74G>C (n.917+74G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380798C>T | CA2575614307 | SERPINA1 | c.917+73G>A (n.917+73G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) |