Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378434_94378444delinsAGGAGCGAGAG | CA2155953352 | SERPINA1 | c.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT (n.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT) c.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT (n.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT) | |
14 | g.94378436_94378445del | CA245914 | SERPINA1 | c.*5_*14del (n.*5_*14del) c.*561_*570del (n.*561_*570del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378438G>A | CA2730051561 | SERPINA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) | dbSNP |
14 | g.94378439C= | CA2155953354 | SERPINA1 | c.*10G= (n.*10G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
14 | g.94378439C>G | CA616114960 | SERPINA1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378439C>T | CA7327241 | SERPINA1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378440G>A | CA7327242 | SERPINA1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378440G= | CA2155953355 | SERPINA1 | c.*9C= (n.*9C=) c.*565C= (n.*565C=) | |
14 | g.94378440G>T | CA2626279386 | SERPINA1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378443_94378444dup | CA2626279388 | SERPINA1 | c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) c.*564_*565dup (n.*564_*565dup) | gnomAD v4 |
14 | g.94378442G>A | CA265860574 | SERPINA1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | dbSNP |
14 | g.94378442G>C | CA265860577 | SERPINA1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | dbSNP |
14 | g.94378442G= | CA2155953356 | SERPINA1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
14 | g.94378443A>G | CA2626279390 | SERPINA1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378444G>A | CA616114963 | SERPINA1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378444G>C | CA2626279391 | SERPINA1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378444G= | CA2155953357 | SERPINA1 | c.*5C= (n.*5C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
14 | g.94378445G>A | CA265860579 | SERPINA1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378445G= | CA2155953358 | SERPINA1 | c.*4C= (n.*4C=) c.*560C= (n.*560C=) | |
14 | g.94378445G>T | CA616114965 | SERPINA1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378445_94378446del | CA2802663588 | SERPINA1 | c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.*559_*560del (n.*559_*560del) | |
14 | g.94378446C>A | CA265860581 | SERPINA1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) | dbSNP |
14 | g.94378446C= | CA2155953359 | SERPINA1 | c.*3G= (n.*3G=) c.*559G= (n.*559G=) | |
14 | g.94378447A= | CA2155953360 | SERPINA1 | c.*2T= (n.*2T=) c.*558T= (n.*558T=) | |
14 | g.94378447A>C | CA2626279394 | SERPINA1 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378447A>T | CA2155953361 | SERPINA1 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) | dbSNP |
14 | g.94378448G>A | CA7327243 | SERPINA1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378448G>C | CA710093174 | SERPINA1 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378448G= | CA2155953362 | SERPINA1 | c.*1C= (n.*1C=) c.*557C= (n.*557C=) | |
14 | g.94378449T>A | CA390847266 | SERPINA1 | c.1257A>T (p.Ter419Tyr) c.*556A>T (n.*556A>T) | |
14 | g.94378449T>C | CA487621063 | SERPINA1 | c.1257A>G (p.Ter419=) c.*556A>G (n.*556A>G) | |
14 | g.94378449T>G | CA390847267 | SERPINA1 | c.1257A>C (p.Ter419Tyr) c.*556A>C (n.*556A>C) | |
14 | g.94378450T>A | CA390847268 | SERPINA1 | c.1256A>T (p.Ter419Leu) c.*555A>T (n.*555A>T) | |
14 | g.94378450T>C | CA7327244 | SERPINA1 | c.1256A>G (p.Ter419=) c.*555A>G (n.*555A>G) | dbSNP ExAC |
14 | g.94378450T>G | CA390847269 | SERPINA1 | c.1256A>C (p.Ter419Ser) c.*555A>C (n.*555A>C) | |
14 | g.94378450T= | CA2155953363 | SERPINA1 | c.1256A= (p.Ter419=) c.*555A= (n.*555A=) | |
14 | g.94378456_94378504del | CA2695219652 | SERPINA1 | c.1208_1256del (p.Thr403AsnfsTer?) c.1208_1256del (p.Thr403=) c.*507_*555del (n.*507_*555del) | |
14 | g.94378451A>C | CA390847270 | SERPINA1 | c.1255T>G (p.Ter419Glu) c.*554T>G (n.*554T>G) | |
14 | g.94378451A>G | CA390847271 | SERPINA1 | c.1255T>C (p.Ter419Gln) c.*554T>C (n.*554T>C) | |
14 | g.94378451A>T | CA390847272 | SERPINA1 | c.1255T>A (p.Ter419Lys) c.*554T>A (n.*554T>A) | |
14 | g.94378452T>A | CA390847273 | SERPINA1 | c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.*553A>T (n.*553A>T) | |
14 | g.94378452T>C | CA487621066 | SERPINA1 | c.1254A>G (p.Lys418=) c.*553A>G (n.*553A>G) | |
14 | g.94378452T>G | CA390847274 | SERPINA1 | c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.*553A>C (n.*553A>C) | |
14 | g.94378453T>A | CA390847275 | SERPINA1 | c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.*552A>T (n.*552A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378453T>C | CA390847276 | SERPINA1 | c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) | |
14 | g.94378453T>G | CA390847277 | SERPINA1 | c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) | |
14 | g.94378453T= | CA2155953364 | SERPINA1 | c.1253A= (p.Lys418=) c.*552A= (n.*552A=) | |
14 | g.94378454T>A | CA390847278 | SERPINA1 | c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378454T>C | CA390847279 | SERPINA1 | c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.*551A>G (n.*551A>G) | |
14 | g.94378454T>G | CA390847280 | SERPINA1 | c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.*551A>C (n.*551A>C) |