| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378426_94378430del | CA2626279362 | SERPINA1 | c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.*582_*586del (n.*582_*586del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G>A | CA616114950 | SERPINA1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G= | CA2155953348 | SERPINA1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
| 14 | g.94378424G>A | CA2626279367 | SERPINA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378426A>G | CA2802663584 | SERPINA1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) | |
| 14 | g.94378428G>A | CA2575614213 | SERPINA1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
| 14 | g.94378428G= | CA2155953349 | SERPINA1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
| 14 | g.94378428G>T | CA7327237 | SERPINA1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378429G>A | CA2575614214 | SERPINA1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | |
| 14 | g.94378429G>T | CA2626279371 | SERPINA1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378430G>A | CA7327238 | SERPINA1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378430G= | CA2155953350 | SERPINA1 | c.*19C= (n.*19C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
| 14 | g.94378430G>T | CA2626279372 | SERPINA1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378431T>C | CA7327239 | SERPINA1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378431T= | CA2155953351 | SERPINA1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*574A= (n.*574A=) | |
| 14 | g.94378433G>A | CA2626279376 | SERPINA1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378434A>G | CA2802663586 | SERPINA1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) | |
| 14 | g.94378434_94378444delinsAGGAGCGAGAG | CA2155953352 | SERPINA1 | c.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT (n.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT) c.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT (n.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT) | |
| 14 | g.94378435G>A | CA7327240 | SERPINA1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378435G= | CA2155953353 | SERPINA1 | c.*14C= (n.*14C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
| 14 | g.94378436_94378445del | CA245914 | SERPINA1 | c.*5_*14del (n.*5_*14del) c.*561_*570del (n.*561_*570del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378438G>A | CA2730051561 | SERPINA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378439C= | CA2155953354 | SERPINA1 | c.*10G= (n.*10G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
| 14 | g.94378439C>G | CA616114960 | SERPINA1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378439C>T | CA7327241 | SERPINA1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378440G>A | CA7327242 | SERPINA1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378440G= | CA2155953355 | SERPINA1 | c.*9C= (n.*9C=) c.*565C= (n.*565C=) | |
| 14 | g.94378440G>T | CA2626279386 | SERPINA1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378443_94378444dup | CA2626279388 | SERPINA1 | c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) c.*564_*565dup (n.*564_*565dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378442G>A | CA265860574 | SERPINA1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378442G>C | CA265860577 | SERPINA1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94378442G= | CA2155953356 | SERPINA1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
| 14 | g.94378443A>G | CA2626279390 | SERPINA1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378444G>A | CA616114963 | SERPINA1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378444G>C | CA2626279391 | SERPINA1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378444G= | CA2155953357 | SERPINA1 | c.*5C= (n.*5C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
| 14 | g.94378445G>A | CA265860579 | SERPINA1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378445G= | CA2155953358 | SERPINA1 | c.*4C= (n.*4C=) c.*560C= (n.*560C=) | |
| 14 | g.94378445G>T | CA616114965 | SERPINA1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378445_94378446del | CA2802663588 | SERPINA1 | c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.*559_*560del (n.*559_*560del) | |
| 14 | g.94378446C>A | CA265860581 | SERPINA1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378446C= | CA2155953359 | SERPINA1 | c.*3G= (n.*3G=) c.*559G= (n.*559G=) | |
| 14 | g.94378447A= | CA2155953360 | SERPINA1 | c.*2T= (n.*2T=) c.*558T= (n.*558T=) | |
| 14 | g.94378447A>C | CA2626279394 | SERPINA1 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378447A>T | CA2155953361 | SERPINA1 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) | dbSNP |
| 14 | g.94378448G>A | CA7327243 | SERPINA1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378448G>C | CA710093174 | SERPINA1 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378448G= | CA2155953362 | SERPINA1 | c.*1C= (n.*1C=) c.*557C= (n.*557C=) | |
| 14 | g.94378449T>A | CA390847266 | SERPINA1 | c.1257A>T (p.Ter419Tyr) c.*556A>T (n.*556A>T) | |
| 14 | g.94378449T>C | CA487621063 | SERPINA1 | c.1257A>G (p.Ter419=) c.*556A>G (n.*556A>G) |