Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378426_94378430delCA2626279362SERPINA1c.*26_*30del (n.*26_*30del)
c.*582_*586del (n.*582_*586del)
gnomAD v4
14g.94378422G>ACA616114950SERPINA1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378422G=CA2155953348SERPINA1c.*27C= (n.*27C=)
c.*583C= (n.*583C=)
14g.94378424G>ACA2626279367SERPINA1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
gnomAD v4
14g.94378428G>ACA2575614213SERPINA1c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
14g.94378428G=CA2155953349SERPINA1c.*21C= (n.*21C=)
c.*577C= (n.*577C=)
14g.94378428G>TCA7327237SERPINA1c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378429G>ACA2575614214SERPINA1c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
14g.94378429G>TCA2626279371SERPINA1c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
gnomAD v4
14g.94378430G>ACA7327238SERPINA1c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378430G=CA2155953350SERPINA1c.*19C= (n.*19C=)
c.*575C= (n.*575C=)
14g.94378430G>TCA2626279372SERPINA1c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
gnomAD v4
14g.94378431T>CCA7327239SERPINA1c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378431T=CA2155953351SERPINA1c.*18A= (n.*18A=)
c.*574A= (n.*574A=)
14g.94378433G>ACA2626279376SERPINA1c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
gnomAD v4
14g.94378434_94378444delinsAGGAGCGAGAGCA2155953352SERPINA1c.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT (n.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT)
c.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT (n.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT)
14g.94378435G>ACA7327240SERPINA1c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378435G=CA2155953353SERPINA1c.*14C= (n.*14C=)
c.*570C= (n.*570C=)
14g.94378436_94378445delCA245914SERPINA1c.*5_*14del (n.*5_*14del)
c.*561_*570del (n.*561_*570del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378438G>ACA2730051561SERPINA1c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
dbSNP
14g.94378439C=CA2155953354SERPINA1c.*10G= (n.*10G=)
c.*566G= (n.*566G=)
14g.94378439C>GCA616114960SERPINA1c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378439C>TCA7327241SERPINA1c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378440G>ACA7327242SERPINA1c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378440G=CA2155953355SERPINA1c.*9C= (n.*9C=)
c.*565C= (n.*565C=)
14g.94378440G>TCA2626279386SERPINA1c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
gnomAD v4
14g.94378443_94378444dupCA2626279388SERPINA1c.*8_*9dup (n.*8_*9dup)
c.*564_*565dup (n.*564_*565dup)
gnomAD v4
14g.94378442G>ACA265860574SERPINA1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
dbSNP
14g.94378442G>CCA265860577SERPINA1c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
dbSNP
14g.94378442G=CA2155953356SERPINA1c.*7C= (n.*7C=)
c.*563C= (n.*563C=)
14g.94378443A>GCA2626279390SERPINA1c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
gnomAD v4
14g.94378444G>ACA616114963SERPINA1c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378444G>CCA2626279391SERPINA1c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
gnomAD v4
14g.94378444G=CA2155953357SERPINA1c.*5C= (n.*5C=)
c.*561C= (n.*561C=)
14g.94378445G>ACA265860579SERPINA1c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378445G=CA2155953358SERPINA1c.*4C= (n.*4C=)
c.*560C= (n.*560C=)
14g.94378445G>TCA616114965SERPINA1c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378446C>ACA265860581SERPINA1c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
dbSNP
14g.94378446C=CA2155953359SERPINA1c.*3G= (n.*3G=)
c.*559G= (n.*559G=)
14g.94378447A=CA2155953360SERPINA1c.*2T= (n.*2T=)
c.*558T= (n.*558T=)
14g.94378447A>CCA2626279394SERPINA1c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
gnomAD v4
14g.94378447A>TCA2155953361SERPINA1c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
dbSNP
14g.94378448G>ACA7327243SERPINA1c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378448G>CCA710093174SERPINA1c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378448G=CA2155953362SERPINA1c.*1C= (n.*1C=)
c.*557C= (n.*557C=)
14g.94378449T>ACA390847266SERPINA1c.1257A>T (p.Ter419Tyr)
c.*556A>T (n.*556A>T)
14g.94378449T>CCA487621063SERPINA1c.1257A>G (p.Ter419=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
14g.94378449T>GCA390847267SERPINA1c.1257A>C (p.Ter419Tyr)
c.*556A>C (n.*556A>C)
14g.94378450T>ACA390847268SERPINA1c.1256A>T (p.Ter419Leu)
c.*555A>T (n.*555A>T)
14g.94378450T>CCA7327244SERPINA1c.1256A>G (p.Ter419=)
c.*555A>G (n.*555A>G)
dbSNP ExAC

Number of alleles fetched