| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378410del | CA7327232 | SERPINA1 | c.*43del (n.*43del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378410G>A | CA2575614209 | SERPINA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378410G>T | CA2626279349 | SERPINA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378411C>A | CA2626279351 | SERPINA1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378411C>T | CA2575614210 | SERPINA1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378413A>G | CA2626279352 | SERPINA1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378414G>A | CA7327235 | SERPINA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378414G= | CA2155953343 | SERPINA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*591C= (n.*591C=) | |
| 14 | g.94378414G>T | CA2626279353 | SERPINA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378415G>A | CA7327236 | SERPINA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378415G>C | CA2626279357 | SERPINA1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378415G= | CA2155953344 | SERPINA1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
| 14 | g.94378415G>T | CA2626279355 | SERPINA1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378416G>A | CA2155953346 | SERPINA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378416G= | CA2155953345 | SERPINA1 | c.*33C= (n.*33C=) c.*589C= (n.*589C=) | |
| 14 | g.94378416G>T | CA2575614211 | SERPINA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378417A>T | CA2626279360 | SERPINA1 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378418T>C | CA2575614212 | SERPINA1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378418T>G | CA2626279361 | SERPINA1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378419G>A | CA265860564 | SERPINA1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378419G= | CA2155953347 | SERPINA1 | c.*30C= (n.*30C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
| 14 | g.94378419G>T | CA2626279363 | SERPINA1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378426_94378430del | CA2626279362 | SERPINA1 | c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.*582_*586del (n.*582_*586del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378420G>T | CA2626279364 | SERPINA1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G>A | CA616114950 | SERPINA1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G= | CA2155953348 | SERPINA1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
| 14 | g.94378424G>A | CA2626279367 | SERPINA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378428G>A | CA2575614213 | SERPINA1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
| 14 | g.94378428G= | CA2155953349 | SERPINA1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
| 14 | g.94378428G>T | CA7327237 | SERPINA1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378429G>A | CA2575614214 | SERPINA1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | |
| 14 | g.94378429G>T | CA2626279371 | SERPINA1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378430G>A | CA7327238 | SERPINA1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378430G= | CA2155953350 | SERPINA1 | c.*19C= (n.*19C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
| 14 | g.94378430G>T | CA2626279372 | SERPINA1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378431T>C | CA7327239 | SERPINA1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378431T= | CA2155953351 | SERPINA1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*574A= (n.*574A=) | |
| 14 | g.94378433G>A | CA2626279376 | SERPINA1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378434_94378444delinsAGGAGCGAGAG | CA2155953352 | SERPINA1 | c.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT (n.*5_*15delinsCTCTCGCTCCT) c.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT (n.*561_*571delinsCTCTCGCTCCT) | |
| 14 | g.94378435G>A | CA7327240 | SERPINA1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378435G= | CA2155953353 | SERPINA1 | c.*14C= (n.*14C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
| 14 | g.94378436_94378445del | CA245914 | SERPINA1 | c.*5_*14del (n.*5_*14del) c.*561_*570del (n.*561_*570del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378438G>A | CA2730051561 | SERPINA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378439C= | CA2155953354 | SERPINA1 | c.*10G= (n.*10G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
| 14 | g.94378439C>G | CA616114960 | SERPINA1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378439C>T | CA7327241 | SERPINA1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378440G>A | CA7327242 | SERPINA1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378440G= | CA2155953355 | SERPINA1 | c.*9C= (n.*9C=) c.*565C= (n.*565C=) | |
| 14 | g.94378440G>T | CA2626279386 | SERPINA1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378443_94378444dup | CA2626279388 | SERPINA1 | c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) c.*564_*565dup (n.*564_*565dup) | gnomAD v4 |