| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378410dup | CA2802663582 | SERPINA1 | c.*43dup (n.*43dup) c.*599dup (n.*599dup) | |
| 14 | g.94378410del | CA7327232 | SERPINA1 | c.*43del (n.*43del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378409G>A | CA2155953340 | SERPINA1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378409G= | CA2155953342 | SERPINA1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*596C= (n.*596C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378409G>T | CA2155953341 | SERPINA1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378410G>A | CA2575614209 | SERPINA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378410G= | CA3211385363 | SERPINA1 | c.*39C= (n.*39C=) c.*595C= (n.*595C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378410G>T | CA2626279349 | SERPINA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378411C>A | CA2626279351 | SERPINA1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378411C= | CA3211385383 | SERPINA1 | c.*38G= (n.*38G=) c.*594G= (n.*594G=) | dbSNP |
| 14 | g.94378411C>T | CA2575614210 | SERPINA1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378412_94378413insTCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGA | CA3038953865 | SERPINA1 | c.*36_*37insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA (n.*36_*37insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA) c.*592_*593insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA (n.*592_*593insTCTCCTCCCTAGTCACATGGCCATAGGCCTGCTGA) | |
| 14 | g.94378413del | CA2997578552 | SERPINA1 | c.*36del (n.*36del) c.*592del (n.*592del) | |
| 14 | g.94378413A= | CA3211385399 | SERPINA1 | c.*36T= (n.*36T=) c.*592T= (n.*592T=) | dbSNP |
| 14 | g.94378413A>G | CA2626279352 | SERPINA1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378414G>A | CA7327235 | SERPINA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378414G= | CA2155953343 | SERPINA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*591C= (n.*591C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378414G>T | CA2626279353 | SERPINA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378416dup | CA2997578553 | SERPINA1 | c.*35dup (n.*35dup) c.*591dup (n.*591dup) | |
| 14 | g.94378415G>A | CA7327236 | SERPINA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378415G>C | CA2626279357 | SERPINA1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378415G= | CA2155953344 | SERPINA1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*590C= (n.*590C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378415G>T | CA2626279355 | SERPINA1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378416G>A | CA2155953346 | SERPINA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378416G= | CA2155953345 | SERPINA1 | c.*33C= (n.*33C=) c.*589C= (n.*589C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378416G>T | CA2575614211 | SERPINA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378417A= | CA3211385415 | SERPINA1 | c.*32T= (n.*32T=) c.*588T= (n.*588T=) | dbSNP |
| 14 | g.94378417A>T | CA2626279360 | SERPINA1 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378418T>C | CA2575614212 | SERPINA1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378418T>G | CA2626279361 | SERPINA1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378418T= | CA3211385455 | SERPINA1 | c.*31A= (n.*31A=) c.*587A= (n.*587A=) | dbSNP |
| 14 | g.94378419G>A | CA265860564 | SERPINA1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378419G= | CA2155953347 | SERPINA1 | c.*30C= (n.*30C=) c.*586C= (n.*586C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378419G>T | CA2626279363 | SERPINA1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378426_94378430del | CA2626279362 | SERPINA1 | c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.*582_*586del (n.*582_*586del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378420G>T | CA2626279364 | SERPINA1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G>A | CA616114950 | SERPINA1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378422G= | CA2155953348 | SERPINA1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*583C= (n.*583C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378422G>T | CA2997578555 | SERPINA1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) | |
| 14 | g.94378423G>C | CA3211385487 | SERPINA1 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94378423G= | CA3211385486 | SERPINA1 | c.*26C= (n.*26C=) c.*582C= (n.*582C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378423G>T | CA2997578556 | SERPINA1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) | |
| 14 | g.94378424G>A | CA2626279367 | SERPINA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378424G= | CA3211385498 | SERPINA1 | c.*25C= (n.*25C=) c.*581C= (n.*581C=) | dbSNP |
| 14 | g.94378426A>G | CA2802663584 | SERPINA1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) | |
| 14 | g.94378426A>T | CA3038953866 | SERPINA1 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) | |
| 14 | g.94378427G>T | CA2997578558 | SERPINA1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | |
| 14 | g.94378430dup | CA2997578557 | SERPINA1 | c.*22dup (n.*22dup) c.*578dup (n.*578dup) | |
| 14 | g.94378428G>A | CA2575614213 | SERPINA1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
| 14 | g.94378428G= | CA2155953349 | SERPINA1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*577C= (n.*577C=) | dbSNP |