| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378343_94378366dup | CA2626279275 | SERPINA1 | c.*85_*108dup (n.*85_*108dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378362G>T | CA2575614188 | SERPINA1 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378363C>A | CA2626279309 | SERPINA1 | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378363C>T | CA2626279310 | SERPINA1 | c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378364A>G | CA2626279311 | SERPINA1 | c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378365G>C | CA2626279312 | SERPINA1 | c.*84C>G (n.*84C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378365G>T | CA2575614189 | SERPINA1 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378366G>T | CA2575614190 | SERPINA1 | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378367C>A | CA2626279314 | SERPINA1 | c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378367C>T | CA2626279316 | SERPINA1 | c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378368A>G | CA2730051524 | SERPINA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) | dbSNP |
| 14 | g.94378369G>A | CA13947654 | SERPINA1 | c.*80C>T (n.*80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378369G>C | CA2581190646 | SERPINA1 | c.*80C>G (n.*80C>G) | |
| 14 | g.94378369G= | CA2155953307 | SERPINA1 | c.*80C= (n.*80C=) | |
| 14 | g.94378369G>T | CA2581190647 | SERPINA1 | c.*80C>A (n.*80C>A) | |
| 14 | g.94378370G>A | CA2730051533 | SERPINA1 | c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378370G>T | CA2575614193 | SERPINA1 | c.*79C>A (n.*79C>A) | |
| 14 | g.94378371G>A | CA2626279320 | SERPINA1 | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378371G>C | CA2155953309 | SERPINA1 | c.*78C>G (n.*78C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94378371G= | CA2155953308 | SERPINA1 | c.*78C= (n.*78C=) | |
| 14 | g.94378371G>T | CA265860549 | SERPINA1 | c.*78C>A (n.*78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378372A= | CA2155953310 | SERPINA1 | c.*77T= (n.*77T=) | |
| 14 | g.94378372A>T | CA265860551 | SERPINA1 | c.*77T>A (n.*77T>A) | dbSNP |
| 14 | g.94378373C= | CA2155953311 | SERPINA1 | c.*76G= (n.*76G=) c.*632G= (n.*632G=) | |
| 14 | g.94378373C>G | CA265860553 | SERPINA1 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378373C>T | CA2626279323 | SERPINA1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378374C= | CA2155953312 | SERPINA1 | c.*75G= (n.*75G=) c.*631G= (n.*631G=) | |
| 14 | g.94378374C>T | CA966158650 | SERPINA1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378375A= | CA2155953313 | SERPINA1 | c.*74T= (n.*74T=) c.*630T= (n.*630T=) | |
| 14 | g.94378375A>G | CA966158653 | SERPINA1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378375A>T | CA2626279325 | SERPINA1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378376G>A | CA2155953315 | SERPINA1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378376G= | CA2155953314 | SERPINA1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*629C= (n.*629C=) | |
| 14 | g.94378376G>T | CA2575614197 | SERPINA1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378377C>T | CA2626279327 | SERPINA1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378378T>C | CA2155953318 | SERPINA1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378378T= | CA2155953317 | SERPINA1 | c.*71A= (n.*71A=) c.*627A= (n.*627A=) | |
| 14 | g.94378378_94378381delinsTCAA | CA2155953316 | SERPINA1 | c.*68_*71delinsTTGA (n.*68_*71delinsTTGA) c.*624_*627delinsTTGA (n.*624_*627delinsTTGA) | |
| 14 | g.94378379C>G | CA2575614201 | SERPINA1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) | |
| 14 | g.94378380_94378382del | CA710093122 | SERPINA1 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378380A= | CA2155953319 | SERPINA1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*625T= (n.*625T=) | |
| 14 | g.94378380A>C | CA966158656 | SERPINA1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378381A>G | CA2532678718 | SERPINA1 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) | |
| 14 | g.94378382C= | CA2155953320 | SERPINA1 | c.*67G= (n.*67G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
| 14 | g.94378382C>T | CA710093129 | SERPINA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378383C>T | CA2626279331 | SERPINA1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378385T>A | CA2155953322 | SERPINA1 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378385T= | CA2155953321 | SERPINA1 | c.*64A= (n.*64A=) c.*620A= (n.*620A=) | |
| 14 | g.94378387C= | CA2155953323 | SERPINA1 | c.*62G= (n.*62G=) c.*618G= (n.*618G=) | |
| 14 | g.94378387C>G | CA265860555 | SERPINA1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |