Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378343_94378366dup | CA2626279275 | SERPINA1 | c.*85_*108dup (n.*85_*108dup) | gnomAD v4 |
14 | g.94378345G>A | CA2626279288 | SERPINA1 | c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378345G>T | CA2626279289 | SERPINA1 | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378346G>T | CA2626279290 | SERPINA1 | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378347G>A | CA2626279291 | SERPINA1 | c.*102C>T (n.*102C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378347G>T | CA2626279292 | SERPINA1 | c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378349T>C | CA2626279293 | SERPINA1 | c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378349T>G | CA2626279294 | SERPINA1 | c.*100A>C (n.*100A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378350T>G | CA2626279296 | SERPINA1 | c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378351_94378352delinsTA | CA2155953301 | SERPINA1 | c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA) | |
14 | g.94378352del | CA966158643 | SERPINA1 | c.*97del (n.*97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378352A>T | CA2575614184 | SERPINA1 | c.*97T>A (n.*97T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378353C>A | CA2626279299 | SERPINA1 | c.*96G>T (n.*96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378353C>T | CA2511442120 | SERPINA1 | c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378354A= | CA2155953302 | SERPINA1 | c.*95T= (n.*95T=) | |
14 | g.94378354A>G | CA2155953303 | SERPINA1 | c.*95T>C (n.*95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378354A>T | CA2626279300 | SERPINA1 | c.*95T>A (n.*95T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378355G>T | CA2575614186 | SERPINA1 | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378356T>A | CA2626279302 | SERPINA1 | c.*93A>T (n.*93A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378356T>C | CA2626279303 | SERPINA1 | c.*93A>G (n.*93A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378357C>A | CA2626279304 | SERPINA1 | c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378357C= | CA2155953304 | SERPINA1 | c.*92G= (n.*92G=) | |
14 | g.94378357C>G | CA2626279305 | SERPINA1 | c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378357C>T | CA2155953305 | SERPINA1 | c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378358A= | CA2155953306 | SERPINA1 | c.*91T= (n.*91T=) | |
14 | g.94378358A>G | CA710093114 | SERPINA1 | c.*91T>C (n.*91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378359C>T | CA2575614187 | SERPINA1 | c.*90G>A (n.*90G>A) | |
14 | g.94378360A>G | CA2626279307 | SERPINA1 | c.*89T>C (n.*89T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378360A>T | CA2626279308 | SERPINA1 | c.*89T>A (n.*89T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378361T>C | CA2802663577 | SERPINA1 | c.*88A>G (n.*88A>G) | |
14 | g.94378362G>T | CA2575614188 | SERPINA1 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378363C>A | CA2626279309 | SERPINA1 | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378363C>T | CA2626279310 | SERPINA1 | c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378364A>G | CA2626279311 | SERPINA1 | c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378365G>C | CA2626279312 | SERPINA1 | c.*84C>G (n.*84C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378365G>T | CA2575614189 | SERPINA1 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378366G>T | CA2575614190 | SERPINA1 | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378367C>A | CA2626279314 | SERPINA1 | c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378367C>T | CA2626279316 | SERPINA1 | c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378368A>G | CA2730051524 | SERPINA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) | dbSNP |
14 | g.94378369G>A | CA13947654 | SERPINA1 | c.*80C>T (n.*80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378369G>C | CA2581190646 | SERPINA1 | c.*80C>G (n.*80C>G) | |
14 | g.94378369G= | CA2155953307 | SERPINA1 | c.*80C= (n.*80C=) | |
14 | g.94378369G>T | CA2581190647 | SERPINA1 | c.*80C>A (n.*80C>A) | |
14 | g.94378370G>A | CA2730051533 | SERPINA1 | c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP |
14 | g.94378370G>T | CA2575614193 | SERPINA1 | c.*79C>A (n.*79C>A) | |
14 | g.94378371G>A | CA2626279320 | SERPINA1 | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378371G>C | CA2155953309 | SERPINA1 | c.*78C>G (n.*78C>G) | dbSNP |
14 | g.94378371G= | CA2155953308 | SERPINA1 | c.*78C= (n.*78C=) | |
14 | g.94378371G>T | CA265860549 | SERPINA1 | c.*78C>A (n.*78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |