Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378269del | CA2626279140 | SERPINA1 | c.*184del (n.*184del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378269G>A | CA710093043 | SERPINA1 | c.*180C>T (n.*180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378269G= | CA2155953254 | SERPINA1 | c.*180C= (n.*180C=) | |
14 | g.94378270C>A | CA2626279173 | SERPINA1 | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378270C>G | CA2626279175 | SERPINA1 | c.*179G>C (n.*179G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378270C>T | CA2626279177 | SERPINA1 | c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378271C>A | CA2626279178 | SERPINA1 | c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378271C>T | CA2626279179 | SERPINA1 | c.*178G>A (n.*178G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378272C>A | CA2626279180 | SERPINA1 | c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378272C= | CA2155953255 | SERPINA1 | c.*177G= (n.*177G=) | |
14 | g.94378272C>G | CA2155953256 | SERPINA1 | c.*177G>C (n.*177G>C) | dbSNP |
14 | g.94378272C>T | CA966158624 | SERPINA1 | c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378273G>A | CA265860537 | SERPINA1 | c.*176C>T (n.*176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378273G= | CA2155953257 | SERPINA1 | c.*176C= (n.*176C=) | |
14 | g.94378273G>T | CA2155953258 | SERPINA1 | c.*176C>A (n.*176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378276G>C | CA966158626 | SERPINA1 | c.*173C>G (n.*173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378276G= | CA2155953259 | SERPINA1 | c.*173C= (n.*173C=) | |
14 | g.94378276G>T | CA2626279181 | SERPINA1 | c.*173C>A (n.*173C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378277A= | CA2155953260 | SERPINA1 | c.*172T= (n.*172T=) | |
14 | g.94378277A>G | CA10641354 | SERPINA1 | c.*172T>C (n.*172T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.94378277A>T | CA2626279183 | SERPINA1 | c.*172T>A (n.*172T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378278C>A | CA2626279184 | SERPINA1 | c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378278C= | CA2155953261 | SERPINA1 | c.*171G= (n.*171G=) | |
14 | g.94378278C>G | CA265860540 | SERPINA1 | c.*171G>C (n.*171G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378278C>T | CA2626279186 | SERPINA1 | c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378279A= | CA2155953262 | SERPINA1 | c.*170T= (n.*170T=) | |
14 | g.94378279A>C | CA710093050 | SERPINA1 | c.*170T>G (n.*170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378280G>A | CA2155953264 | SERPINA1 | c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378280G= | CA2155953263 | SERPINA1 | c.*169C= (n.*169C=) | |
14 | g.94378280G>T | CA2626279188 | SERPINA1 | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378281C>A | CA2626279190 | SERPINA1 | c.*168G>T (n.*168G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378281C>T | CA2626279191 | SERPINA1 | c.*168G>A (n.*168G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378282A>G | CA2626279192 | SERPINA1 | c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378283C>A | CA2626279193 | SERPINA1 | c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378283_94378285delinsCTG | CA2155953265 | SERPINA1 | c.*164_*166delinsCAG (n.*164_*166delinsCAG) | |
14 | g.94378285_94378286del | CA2155953266 | SERPINA1 | c.*164_*165del (n.*164_*165del) | dbSNP |
14 | g.94378285G>A | CA710093063 | SERPINA1 | c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378285G= | CA2155953267 | SERPINA1 | c.*164C= (n.*164C=) | |
14 | g.94378285G>T | CA2626279196 | SERPINA1 | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378286T>C | CA966158630 | SERPINA1 | c.*163A>G (n.*163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378286T= | CA2155953268 | SERPINA1 | c.*163A= (n.*163A=) | |
14 | g.94378287del | CA2626279197 | SERPINA1 | c.*163del (n.*163del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378287T>G | CA2155953270 | SERPINA1 | c.*162A>C (n.*162A>C) | dbSNP |
14 | g.94378287T= | CA2155953269 | SERPINA1 | c.*162A= (n.*162A=) | |
14 | g.94378288A= | CA2155953271 | SERPINA1 | c.*161T= (n.*161T=) | |
14 | g.94378288A>C | CA2626279199 | SERPINA1 | c.*161T>G (n.*161T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378288A>T | CA265860542 | SERPINA1 | c.*161T>A (n.*161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378289C>T | CA2626279203 | SERPINA1 | c.*160G>A (n.*160G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378290C>A | CA2626279205 | SERPINA1 | c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378290C>T | CA2626279206 | SERPINA1 | c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |