Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378186G>A | CA10641352 | SERPINA1 | c.*263C>T (n.*263C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378186G= | CA2155953211 | SERPINA1 | c.*263C= (n.*263C=) | |
14 | g.94378187T>C | CA966158574 | SERPINA1 | c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378187T= | CA2155953212 | SERPINA1 | c.*262A= (n.*262A=) | |
14 | g.94378188A>C | CA2626279006 | SERPINA1 | c.*261T>G (n.*261T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378190G>T | CA2626279009 | SERPINA1 | c.*259C>A (n.*259C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378191C= | CA2155953213 | SERPINA1 | c.*258G= (n.*258G=) | |
14 | g.94378191C>G | CA966158576 | SERPINA1 | c.*258G>C (n.*258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378192T>A | CA966158578 | SERPINA1 | c.*257A>T (n.*257A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378192T>C | CA2626279011 | SERPINA1 | c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378192T= | CA2155953214 | SERPINA1 | c.*257A= (n.*257A=) | |
14 | g.94378193G>T | CA2626279012 | SERPINA1 | c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378194A>G | CA2626279013 | SERPINA1 | c.*255T>C (n.*255T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378195G>A | CA2626279014 | SERPINA1 | c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378196G>T | CA2626279016 | SERPINA1 | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378197A>T | CA2626279017 | SERPINA1 | c.*252T>A (n.*252T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378198T>G | CA2626279019 | SERPINA1 | c.*251A>C (n.*251A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378200C>A | CA2626279020 | SERPINA1 | c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378200C>T | CA2626279021 | SERPINA1 | c.*249G>A (n.*249G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378201A>C | CA2626279026 | SERPINA1 | c.*248T>G (n.*248T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378201A>G | CA2626279023 | SERPINA1 | c.*248T>C (n.*248T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378201A>T | CA2626279025 | SERPINA1 | c.*248T>A (n.*248T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378202G>A | CA2626279027 | SERPINA1 | c.*247C>T (n.*247C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378202G>C | CA2626279028 | SERPINA1 | c.*247C>G (n.*247C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378202G>T | CA2626279029 | SERPINA1 | c.*247C>A (n.*247C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203del | CA2626279030 | SERPINA1 | c.*246del (n.*246del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203T>A | CA2626279031 | SERPINA1 | c.*246A>T (n.*246A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203T>C | CA2626279032 | SERPINA1 | c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378203T= | CA2155953215 | SERPINA1 | c.*246A= (n.*246A=) | |
14 | g.94378204C>A | CA265860510 | SERPINA1 | c.*245G>T (n.*245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378204C= | CA2155953216 | SERPINA1 | c.*245G= (n.*245G=) | |
14 | g.94378204C>G | CA265860512 | SERPINA1 | c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378204C>T | CA655984688 | SERPINA1 | c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94378209dup | CA710093017 | SERPINA1 | c.*245dup (n.*245dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378209del | CA2626279035 | SERPINA1 | c.*245del (n.*245del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378205C>A | CA2626279037 | SERPINA1 | c.*244G>T (n.*244G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378205C>T | CA2626279038 | SERPINA1 | c.*244G>A (n.*244G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378206C>A | CA2626279039 | SERPINA1 | c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378206C= | CA2155953218 | SERPINA1 | c.*243G= (n.*243G=) | |
14 | g.94378206C>T | CA2155953217 | SERPINA1 | c.*243G>A (n.*243G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378207C>A | CA2598333447 | SERPINA1 | c.*242G>T (n.*242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378207C= | CA2155953219 | SERPINA1 | c.*242G= (n.*242G=) | |
14 | g.94378207C>T | CA2155953220 | SERPINA1 | c.*242G>A (n.*242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378208C>A | CA265860514 | SERPINA1 | c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378208C= | CA2155953221 | SERPINA1 | c.*241G= (n.*241G=) | |
14 | g.94378208C>G | CA265860516 | SERPINA1 | c.*241G>C (n.*241G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378208C>T | CA2155953222 | SERPINA1 | c.*241G>A (n.*241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378209C>A | CA2626279045 | SERPINA1 | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378209C>T | CA2626279046 | SERPINA1 | c.*240G>A (n.*240G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378209_94378210insA | CA655984691 | SERPINA1 | c.*239_*240insT (n.*239_*240insT) | COSMIC |