Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378169C>A | CA2626278986 | SERPINA1 | c.*280G>T (n.*280G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378169C>G | CA2626278984 | SERPINA1 | c.*280G>C (n.*280G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378169C>T | CA2626278985 | SERPINA1 | c.*280G>A (n.*280G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378170A>T | CA2626278987 | SERPINA1 | c.*279T>A (n.*279T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378171G>T | CA2626278988 | SERPINA1 | c.*278C>A (n.*278C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378172A>G | CA2626278989 | SERPINA1 | c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378173T>A | CA966158565 | SERPINA1 | c.*276A>T (n.*276A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378173T= | CA2155953205 | SERPINA1 | c.*276A= (n.*276A=) | |
14 | g.94378174G>A | CA966158570 | SERPINA1 | c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378174G= | CA2155953206 | SERPINA1 | c.*275C= (n.*275C=) | |
14 | g.94378174G>T | CA2626278991 | SERPINA1 | c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378176del | CA2626278990 | SERPINA1 | c.*275del (n.*275del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378176G>A | CA966158571 | SERPINA1 | c.*273C>T (n.*273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378176G>C | CA2626278992 | SERPINA1 | c.*273C>G (n.*273C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378176G= | CA2155953207 | SERPINA1 | c.*273C= (n.*273C=) | |
14 | g.94378176G>T | CA2626278994 | SERPINA1 | c.*273C>A (n.*273C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378177C>A | CA2626278995 | SERPINA1 | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378177C= | CA2155953208 | SERPINA1 | c.*272G= (n.*272G=) | |
14 | g.94378177C>T | CA2155953209 | SERPINA1 | c.*272G>A (n.*272G>A) | dbSNP |
14 | g.94378179C>T | CA2626278997 | SERPINA1 | c.*270G>A (n.*270G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378180A>T | CA2626278998 | SERPINA1 | c.*269T>A (n.*269T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378181G>C | CA2626278999 | SERPINA1 | c.*268C>G (n.*268C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378182G>T | CA2626279000 | SERPINA1 | c.*267C>A (n.*267C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378183T>C | CA2626279001 | SERPINA1 | c.*266A>G (n.*266A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378184C>A | CA2537609993 | SERPINA1 | c.*265G>T (n.*265G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378184C>T | CA2626279002 | SERPINA1 | c.*265G>A (n.*265G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378185C>A | CA2626279003 | SERPINA1 | c.*264G>T (n.*264G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378185C= | CA2155953210 | SERPINA1 | c.*264G= (n.*264G=) | |
14 | g.94378185C>T | CA265860507 | SERPINA1 | c.*264G>A (n.*264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378186G>A | CA10641352 | SERPINA1 | c.*263C>T (n.*263C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378186G= | CA2155953211 | SERPINA1 | c.*263C= (n.*263C=) | |
14 | g.94378187T>C | CA966158574 | SERPINA1 | c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378187T= | CA2155953212 | SERPINA1 | c.*262A= (n.*262A=) | |
14 | g.94378188A>C | CA2626279006 | SERPINA1 | c.*261T>G (n.*261T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378190G>T | CA2626279009 | SERPINA1 | c.*259C>A (n.*259C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378191C= | CA2155953213 | SERPINA1 | c.*258G= (n.*258G=) | |
14 | g.94378191C>G | CA966158576 | SERPINA1 | c.*258G>C (n.*258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378192T>A | CA966158578 | SERPINA1 | c.*257A>T (n.*257A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378192T>C | CA2626279011 | SERPINA1 | c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378192T= | CA2155953214 | SERPINA1 | c.*257A= (n.*257A=) | |
14 | g.94378193G>T | CA2626279012 | SERPINA1 | c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378194A>G | CA2626279013 | SERPINA1 | c.*255T>C (n.*255T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378195G>A | CA2626279014 | SERPINA1 | c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378196G>A | CA2802663550 | SERPINA1 | c.*253C>T (n.*253C>T) | |
14 | g.94378196G>T | CA2626279016 | SERPINA1 | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378197A>T | CA2626279017 | SERPINA1 | c.*252T>A (n.*252T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378198T>G | CA2626279019 | SERPINA1 | c.*251A>C (n.*251A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378200C>A | CA2626279020 | SERPINA1 | c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378200C>G | CA2802663551 | SERPINA1 | c.*249G>C (n.*249G>C) | |
14 | g.94378200C>T | CA2626279021 | SERPINA1 | c.*249G>A (n.*249G>A) | gnomAD v4 |