Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94377249A= | CA2155952715 | SERPINA1 | c.*1200T= (n.*1200T=) | |
14 | g.94377249A>G | CA2155952716 | SERPINA1 | c.*1200T>C (n.*1200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377250G>C | CA2626277726 | SERPINA1 | c.*1199C>G (n.*1199C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377251A>G | CA2626277728 | SERPINA1 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377252G>C | CA2626277731 | SERPINA1 | c.*1197C>G (n.*1197C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377253A>G | CA2626277733 | SERPINA1 | c.*1196T>C (n.*1196T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377254C= | CA2155952717 | SERPINA1 | c.*1195G= (n.*1195G=) | |
14 | g.94377254C>T | CA10635578 | SERPINA1 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377255G>A | CA265860262 | SERPINA1 | c.*1194C>T (n.*1194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377255G= | CA2155952718 | SERPINA1 | c.*1194C= (n.*1194C=) | |
14 | g.94377255G>T | CA265860264 | SERPINA1 | c.*1194C>A (n.*1194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377256_94377263delinsGAGGGAGC | CA2155952719 | SERPINA1 | c.*1186_*1193delinsGCTCCCTC (n.*1186_*1193delinsGCTCCCTC) | |
14 | g.94377257A>G | CA2626277743 | SERPINA1 | c.*1192T>C (n.*1192T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377257_94377258delinsAG | CA2155952721 | SERPINA1 | c.*1191_*1192delinsCT (n.*1191_*1192delinsCT) | |
14 | g.94377260_94377266del | CA2155952720 | SERPINA1 | c.*1186_*1192del (n.*1186_*1192del) | dbSNP |
14 | g.94377260del | CA2155952722 | SERPINA1 | c.*1191del (n.*1191del) | dbSNP |
14 | g.94377259G>A | CA2626277745 | SERPINA1 | c.*1190C>T (n.*1190C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377260G>A | CA2802663472 | SERPINA1 | c.*1189C>T (n.*1189C>T) | |
14 | g.94377260G>T | CA2626277747 | SERPINA1 | c.*1189C>A (n.*1189C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377261A= | CA2155952723 | SERPINA1 | c.*1188T= (n.*1188T=) | |
14 | g.94377261A>T | CA966158136 | SERPINA1 | c.*1188T>A (n.*1188T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377262G>A | CA710092398 | SERPINA1 | c.*1187C>T (n.*1187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377262G= | CA2155952724 | SERPINA1 | c.*1187C= (n.*1187C=) | |
14 | g.94377262G>T | CA2626277748 | SERPINA1 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377263C>A | CA615829320 | SERPINA1 | c.*1186G>T (n.*1186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94377263C= | CA2155952725 | SERPINA1 | c.*1186G= (n.*1186G=) | |
14 | g.94377263C>T | CA2626277749 | SERPINA1 | c.*1186G>A (n.*1186G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377264A>G | CA2626277750 | SERPINA1 | c.*1185T>C (n.*1185T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377265G>A | CA615829322 | SERPINA1 | c.*1184C>T (n.*1184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377265G= | CA2155952726 | SERPINA1 | c.*1184C= (n.*1184C=) | |
14 | g.94377265G>T | CA2626277753 | SERPINA1 | c.*1184C>A (n.*1184C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377266G>A | CA2626277758 | SERPINA1 | c.*1183C>T (n.*1183C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377266G>C | CA2155952728 | SERPINA1 | c.*1183C>G (n.*1183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377266G= | CA2155952727 | SERPINA1 | c.*1183C= (n.*1183C=) | |
14 | g.94377266G>T | CA2626277759 | SERPINA1 | c.*1183C>A (n.*1183C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377267C>T | CA2626277760 | SERPINA1 | c.*1182G>A (n.*1182G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377268T>C | CA2626277762 | SERPINA1 | c.*1181A>G (n.*1181A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377269G>A | CA2545334476 | SERPINA1 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) | |
14 | g.94377269G>C | CA2730066884 | SERPINA1 | c.*1180C>G (n.*1180C>G) | dbSNP |
14 | g.94377269G>T | CA2626277764 | SERPINA1 | c.*1180C>A (n.*1180C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377272C>A | CA2626277765 | SERPINA1 | c.*1177G>T (n.*1177G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377273T>A | CA2626277767 | SERPINA1 | c.*1176A>T (n.*1176A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377274del | CA2626277766 | SERPINA1 | c.*1176del (n.*1176del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377275C>A | CA2626277768 | SERPINA1 | c.*1174G>T (n.*1174G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377275C>T | CA2626277769 | SERPINA1 | c.*1174G>A (n.*1174G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377276A= | CA2155952729 | SERPINA1 | c.*1173T= (n.*1173T=) | |
14 | g.94377276A>G | CA265860266 | SERPINA1 | c.*1173T>C (n.*1173T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377277G>C | CA265860268 | SERPINA1 | c.*1172C>G (n.*1172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377277G= | CA2155952730 | SERPINA1 | c.*1172C= (n.*1172C=) | |
14 | g.94377277G>T | CA2155952731 | SERPINA1 | c.*1172C>A (n.*1172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |