Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94377237G>A | CA710092359 | SERPINA1 | c.*1212C>T (n.*1212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377237G>C | CA2626277700 | SERPINA1 | c.*1212C>G (n.*1212C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377237G= | CA2155952705 | SERPINA1 | c.*1212C= (n.*1212C=) | |
14 | g.94377237G>T | CA615829316 | SERPINA1 | c.*1212C>A (n.*1212C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377238C>A | CA265860255 | SERPINA1 | c.*1211G>T (n.*1211G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377238C= | CA2155952706 | SERPINA1 | c.*1211G= (n.*1211G=) | |
14 | g.94377238C>T | CA2626277704 | SERPINA1 | c.*1211G>A (n.*1211G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377239C>A | CA2626277706 | SERPINA1 | c.*1210G>T (n.*1210G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377239C= | CA2155952707 | SERPINA1 | c.*1210G= (n.*1210G=) | |
14 | g.94377239C>T | CA2155952708 | SERPINA1 | c.*1210G>A (n.*1210G>A) | dbSNP |
14 | g.94377240A= | CA2155952709 | SERPINA1 | c.*1209T= (n.*1209T=) | |
14 | g.94377240A>C | CA615829317 | SERPINA1 | c.*1209T>G (n.*1209T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377240A>G | CA2802663471 | SERPINA1 | c.*1209T>C (n.*1209T>C) | |
14 | g.94377242T>C | CA2626277708 | SERPINA1 | c.*1207A>G (n.*1207A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377243C>A | CA615829318 | SERPINA1 | c.*1206G>T (n.*1206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377243C= | CA2155952710 | SERPINA1 | c.*1206G= (n.*1206G=) | |
14 | g.94377243C>T | CA2626277709 | SERPINA1 | c.*1206G>A (n.*1206G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377244C>A | CA2626277712 | SERPINA1 | c.*1205G>T (n.*1205G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377244C= | CA2155952711 | SERPINA1 | c.*1205G= (n.*1205G=) | |
14 | g.94377244C>T | CA265860257 | SERPINA1 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377245T>A | CA2626277716 | SERPINA1 | c.*1204A>T (n.*1204A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377245T>C | CA2626277717 | SERPINA1 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377246G>A | CA710092371 | SERPINA1 | c.*1203C>T (n.*1203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377246G= | CA2155952712 | SERPINA1 | c.*1203C= (n.*1203C=) | |
14 | g.94377246G>T | CA2626277720 | SERPINA1 | c.*1203C>A (n.*1203C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377247G>A | CA2155952713 | SERPINA1 | c.*1202C>T (n.*1202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377247G= | CA2155952714 | SERPINA1 | c.*1202C= (n.*1202C=) | |
14 | g.94377247G>T | CA2626277721 | SERPINA1 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377249A= | CA2155952715 | SERPINA1 | c.*1200T= (n.*1200T=) | |
14 | g.94377249A>G | CA2155952716 | SERPINA1 | c.*1200T>C (n.*1200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377250G>C | CA2626277726 | SERPINA1 | c.*1199C>G (n.*1199C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377251A>G | CA2626277728 | SERPINA1 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377252G>C | CA2626277731 | SERPINA1 | c.*1197C>G (n.*1197C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377253A>G | CA2626277733 | SERPINA1 | c.*1196T>C (n.*1196T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377254C= | CA2155952717 | SERPINA1 | c.*1195G= (n.*1195G=) | |
14 | g.94377254C>T | CA10635578 | SERPINA1 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377255G>A | CA265860262 | SERPINA1 | c.*1194C>T (n.*1194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377255G= | CA2155952718 | SERPINA1 | c.*1194C= (n.*1194C=) | |
14 | g.94377255G>T | CA265860264 | SERPINA1 | c.*1194C>A (n.*1194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377256_94377263delinsGAGGGAGC | CA2155952719 | SERPINA1 | c.*1186_*1193delinsGCTCCCTC (n.*1186_*1193delinsGCTCCCTC) | |
14 | g.94377257A>G | CA2626277743 | SERPINA1 | c.*1192T>C (n.*1192T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377257_94377258delinsAG | CA2155952721 | SERPINA1 | c.*1191_*1192delinsCT (n.*1191_*1192delinsCT) | |
14 | g.94377260_94377266del | CA2155952720 | SERPINA1 | c.*1186_*1192del (n.*1186_*1192del) | dbSNP |
14 | g.94377260del | CA2155952722 | SERPINA1 | c.*1191del (n.*1191del) | dbSNP |
14 | g.94377259G>A | CA2626277745 | SERPINA1 | c.*1190C>T (n.*1190C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377260G>A | CA2802663472 | SERPINA1 | c.*1189C>T (n.*1189C>T) | |
14 | g.94377260G>T | CA2626277747 | SERPINA1 | c.*1189C>A (n.*1189C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377261A= | CA2155952723 | SERPINA1 | c.*1188T= (n.*1188T=) | |
14 | g.94377261A>T | CA966158136 | SERPINA1 | c.*1188T>A (n.*1188T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377262G>A | CA710092398 | SERPINA1 | c.*1187C>T (n.*1187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |