Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143894G>A | CA487512956 | TSHR | c.1836G>A (p.Gln612=) c.739G>A c.1557G>A (p.Gln519=) n.2086+21299C>T n.853+21299C>T n.854+21299C>T n.865+21299C>T n.861+21299C>T n.855+21299C>T n.2753+21299C>T n.929+21299C>T | dbSNP |
14 | g.81143894G>C | CA390728719 | TSHR | c.1836G>C (p.Gln612His) c.739G>C c.1557G>C (p.Gln519His) n.2086+21299C>G n.853+21299C>G n.854+21299C>G n.865+21299C>G n.861+21299C>G n.855+21299C>G n.2753+21299C>G n.929+21299C>G | |
14 | g.81143894G= | CA2150076041 | TSHR | c.1836G= (p.Gln612=) c.739G= c.1557G= (p.Gln519=) n.2086+21299C= n.853+21299C= n.854+21299C= n.865+21299C= n.861+21299C= n.855+21299C= n.2753+21299C= n.929+21299C= | |
14 | g.81143894G>T | CA390728720 | TSHR | c.1836G>T (p.Gln612His) c.739G>T c.1557G>T (p.Gln519His) n.2086+21299C>A n.853+21299C>A n.854+21299C>A n.865+21299C>A n.861+21299C>A n.855+21299C>A n.2753+21299C>A n.929+21299C>A | |
14 | g.81143895T>A | CA390728721 | TSHR | c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.740T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.2086+21298A>T n.853+21298A>T n.854+21298A>T n.865+21298A>T n.861+21298A>T n.855+21298A>T n.2753+21298A>T n.929+21298A>T | |
14 | g.81143895T>C | CA390728722 | TSHR | c.1837T>C (p.Tyr613His) c.740T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) n.2086+21298A>G n.853+21298A>G n.854+21298A>G n.865+21298A>G n.861+21298A>G n.855+21298A>G n.2753+21298A>G n.929+21298A>G | |
14 | g.81143895T>G | CA390728723 | TSHR | c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.740T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.2086+21298A>C n.853+21298A>C n.854+21298A>C n.865+21298A>C n.861+21298A>C n.855+21298A>C n.2753+21298A>C n.929+21298A>C | |
14 | g.81143895_81143921del | CA645584903 | TSHR | c.1837_1863del (p.Tyr613_Lys621del) c.740_766del c.1558_1584del (p.Tyr520_Lys528del) n.2086+21272_2086+21298del n.853+21272_853+21298del n.854+21272_854+21298del n.865+21272_865+21298del n.861+21272_861+21298del n.855+21272_855+21298del n.2753+21272_2753+21298del n.929+21272_929+21298del | COSMIC |
14 | g.81143896A= | CA2150076043 | TSHR | c.1838A= (p.Tyr613=) c.741A= c.1559A= (p.Tyr520=) n.2086+21297T= n.853+21297T= n.854+21297T= n.865+21297T= n.861+21297T= n.855+21297T= n.2753+21297T= n.929+21297T= | |
14 | g.81143896A>C | CA390728724 | TSHR | c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.741A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.2086+21297T>G n.853+21297T>G n.854+21297T>G n.865+21297T>G n.861+21297T>G n.855+21297T>G n.2753+21297T>G n.929+21297T>G | |
14 | g.81143896A>G | CA7294537 | TSHR | c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.741A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.2086+21297T>C n.853+21297T>C n.854+21297T>C n.865+21297T>C n.861+21297T>C n.855+21297T>C n.2753+21297T>C n.929+21297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143896A>T | CA390728725 | TSHR | c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.741A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.2086+21297T>A n.853+21297T>A n.854+21297T>A n.865+21297T>A n.861+21297T>A n.855+21297T>A n.2753+21297T>A n.929+21297T>A | |
14 | g.81143897C>A | CA390728726 | TSHR | c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.742C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.2086+21296G>T n.853+21296G>T n.854+21296G>T n.865+21296G>T n.861+21296G>T n.855+21296G>T n.2753+21296G>T n.929+21296G>T | ClinVar |
14 | g.81143897C= | CA2150076046 | TSHR | c.1839C= (p.Tyr613=) c.742C= c.1560C= (p.Tyr520=) n.2086+21296G= n.853+21296G= n.854+21296G= n.865+21296G= n.861+21296G= n.855+21296G= n.2753+21296G= n.929+21296G= | |
14 | g.81143897C>G | CA7294538 | TSHR | c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.742C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.2086+21296G>C n.853+21296G>C n.854+21296G>C n.865+21296G>C n.861+21296G>C n.855+21296G>C n.2753+21296G>C n.929+21296G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143897C>T | CA7294539 | TSHR | c.1839C>T (p.Tyr613=) c.742C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) n.2086+21296G>A n.853+21296G>A n.854+21296G>A n.865+21296G>A n.861+21296G>A n.855+21296G>A n.2753+21296G>A n.929+21296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143898A>C | CA390728728 | TSHR | c.1840A>C (p.Asn614His) c.743A>C c.1561A>C (p.Asn521His) n.2086+21295T>G n.853+21295T>G n.854+21295T>G n.865+21295T>G n.861+21295T>G n.855+21295T>G n.2753+21295T>G n.929+21295T>G | |
14 | g.81143898A>G | CA390728727 | TSHR | c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.743A>G c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.2086+21295T>C n.853+21295T>C n.854+21295T>C n.865+21295T>C n.861+21295T>C n.855+21295T>C n.2753+21295T>C n.929+21295T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143898A>T | CA390728729 | TSHR | c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.743A>T c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.2086+21295T>A n.853+21295T>A n.854+21295T>A n.865+21295T>A n.861+21295T>A n.855+21295T>A n.2753+21295T>A n.929+21295T>A | |
14 | g.81143899A>C | CA390728730 | TSHR | c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.744A>C c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.2086+21294T>G n.853+21294T>G n.854+21294T>G n.865+21294T>G n.861+21294T>G n.855+21294T>G n.2753+21294T>G n.929+21294T>G | |
14 | g.81143899A>G | CA390728731 | TSHR | c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.744A>G c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.2086+21294T>C n.853+21294T>C n.854+21294T>C n.865+21294T>C n.861+21294T>C n.855+21294T>C n.2753+21294T>C n.929+21294T>C | |
14 | g.81143899A>T | CA390728732 | TSHR | c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.744A>T c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.2086+21294T>A n.853+21294T>A n.854+21294T>A n.865+21294T>A n.861+21294T>A n.855+21294T>A n.2753+21294T>A n.929+21294T>A | dbSNP |
14 | g.81143900C>A | CA390728733 | TSHR | c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.745C>A c.1563C>A (p.Asn521Lys) n.2086+21293G>T n.853+21293G>T n.854+21293G>T n.865+21293G>T n.861+21293G>T n.855+21293G>T n.2753+21293G>T n.929+21293G>T | |
14 | g.81143900C>G | CA390728734 | TSHR | c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.745C>G c.1563C>G (p.Asn521Lys) n.2086+21293G>C n.853+21293G>C n.854+21293G>C n.865+21293G>C n.861+21293G>C n.855+21293G>C n.2753+21293G>C n.929+21293G>C | dbSNP |
14 | g.81143900C>T | CA487512962 | TSHR | c.1842C>T (p.Asn614=) c.745C>T c.1563C>T (p.Asn521=) n.2086+21293G>A n.853+21293G>A n.854+21293G>A n.865+21293G>A n.861+21293G>A n.855+21293G>A n.2753+21293G>A n.929+21293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143901C>A | CA390728735 | TSHR | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.746C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.2086+21292G>T n.853+21292G>T n.854+21292G>T n.865+21292G>T n.861+21292G>T n.855+21292G>T n.2753+21292G>T n.929+21292G>T | |
14 | g.81143901C>G | CA390728736 | TSHR | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.746C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.2086+21292G>C n.853+21292G>C n.854+21292G>C n.865+21292G>C n.861+21292G>C n.855+21292G>C n.2753+21292G>C n.929+21292G>C | |
14 | g.81143901C>T | CA390728737 | TSHR | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.746C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.2086+21292G>A n.853+21292G>A n.854+21292G>A n.865+21292G>A n.861+21292G>A n.855+21292G>A n.2753+21292G>A n.929+21292G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143902C>A | CA390728738 | TSHR | c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.747C>A c.1565C>A (p.Pro522Gln) n.2086+21291G>T n.853+21291G>T n.854+21291G>T n.865+21291G>T n.861+21291G>T n.855+21291G>T n.2753+21291G>T n.929+21291G>T | |
14 | g.81143902C>G | CA390728739 | TSHR | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.747C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.2086+21291G>C n.853+21291G>C n.854+21291G>C n.865+21291G>C n.861+21291G>C n.855+21291G>C n.2753+21291G>C n.929+21291G>C | |
14 | g.81143902C>T | CA390728740 | TSHR | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.747C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.2086+21291G>A n.853+21291G>A n.854+21291G>A n.865+21291G>A n.861+21291G>A n.855+21291G>A n.2753+21291G>A n.929+21291G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143903A>C | CA487512966 | TSHR | c.1845A>C (p.Pro615=) c.748A>C c.1566A>C (p.Pro522=) n.2086+21290T>G n.853+21290T>G n.854+21290T>G n.865+21290T>G n.861+21290T>G n.855+21290T>G n.2753+21290T>G n.929+21290T>G | |
14 | g.81143903A>G | CA487512963 | TSHR | c.1845A>G (p.Pro615=) c.748A>G c.1566A>G (p.Pro522=) n.2086+21290T>C n.853+21290T>C n.854+21290T>C n.865+21290T>C n.861+21290T>C n.855+21290T>C n.2753+21290T>C n.929+21290T>C | |
14 | g.81143903A>T | CA487512964 | TSHR | c.1845A>T (p.Pro615=) c.748A>T c.1566A>T (p.Pro522=) n.2086+21290T>A n.853+21290T>A n.854+21290T>A n.865+21290T>A n.861+21290T>A n.855+21290T>A n.2753+21290T>A n.929+21290T>A | |
14 | g.81143904G>A | CA390728743 | TSHR | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.749G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.2086+21289C>T n.853+21289C>T n.854+21289C>T n.865+21289C>T n.861+21289C>T n.855+21289C>T n.2753+21289C>T n.929+21289C>T | |
14 | g.81143904G>C | CA390728741 | TSHR | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.749G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.2086+21289C>G n.853+21289C>G n.854+21289C>G n.865+21289C>G n.861+21289C>G n.855+21289C>G n.2753+21289C>G n.929+21289C>G | |
14 | g.81143904G>T | CA390728742 | TSHR | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.749G>T c.1567G>T (p.Gly523Trp) n.2086+21289C>A n.853+21289C>A n.854+21289C>A n.865+21289C>A n.861+21289C>A n.855+21289C>A n.2753+21289C>A n.929+21289C>A | |
14 | g.81143905G>A | CA390728744 | TSHR | c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.750G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.2086+21288C>T n.853+21288C>T n.854+21288C>T n.865+21288C>T n.861+21288C>T n.855+21288C>T n.2753+21288C>T n.929+21288C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143905G>C | CA390728745 | TSHR | c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.750G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.2086+21288C>G n.853+21288C>G n.854+21288C>G n.865+21288C>G n.861+21288C>G n.855+21288C>G n.2753+21288C>G n.929+21288C>G | |
14 | g.81143905G>T | CA390728746 | TSHR | c.1847G>T (p.Gly616Val) c.750G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) n.2086+21288C>A n.853+21288C>A n.854+21288C>A n.865+21288C>A n.861+21288C>A n.855+21288C>A n.2753+21288C>A n.929+21288C>A | |
14 | g.81143906G>A | CA487512968 | TSHR | c.1848G>A (p.Gly616=) c.751G>A c.1569G>A (p.Gly523=) n.2086+21287C>T n.853+21287C>T n.854+21287C>T n.865+21287C>T n.861+21287C>T n.855+21287C>T n.2753+21287C>T n.929+21287C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143906G>C | CA487512969 | TSHR | c.1848G>C (p.Gly616=) c.751G>C c.1569G>C (p.Gly523=) n.2086+21287C>G n.853+21287C>G n.854+21287C>G n.865+21287C>G n.861+21287C>G n.855+21287C>G n.2753+21287C>G n.929+21287C>G | |
14 | g.81143906G= | CA2150076048 | TSHR | c.1848G= (p.Gly616=) c.751G= c.1569G= (p.Gly523=) n.2086+21287C= n.853+21287C= n.854+21287C= n.865+21287C= n.861+21287C= n.855+21287C= n.2753+21287C= n.929+21287C= | |
14 | g.81143906G>T | CA487512970 | TSHR | c.1848G>T (p.Gly616=) c.751G>T c.1569G>T (p.Gly523=) n.2086+21287C>A n.853+21287C>A n.854+21287C>A n.865+21287C>A n.861+21287C>A n.855+21287C>A n.2753+21287C>A n.929+21287C>A | |
14 | g.81143907G>A | CA390728747 | TSHR | c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.752G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.2086+21286C>T n.853+21286C>T n.854+21286C>T n.865+21286C>T n.861+21286C>T n.855+21286C>T n.2753+21286C>T n.929+21286C>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143907G>C | CA390728748 | TSHR | c.1849G>C (p.Asp617His) c.752G>C c.1570G>C (p.Asp524His) n.2086+21286C>G n.853+21286C>G n.854+21286C>G n.865+21286C>G n.861+21286C>G n.855+21286C>G n.2753+21286C>G n.929+21286C>G | dbSNP |
14 | g.81143907G>T | CA390728749 | TSHR | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.752G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.2086+21286C>A n.853+21286C>A n.854+21286C>A n.865+21286C>A n.861+21286C>A n.855+21286C>A n.2753+21286C>A n.929+21286C>A | |
14 | g.81143908A>C | CA390728750 | TSHR | c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.753A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.2086+21285T>G n.853+21285T>G n.854+21285T>G n.865+21285T>G n.861+21285T>G n.855+21285T>G n.2753+21285T>G n.929+21285T>G | |
14 | g.81143908A>G | CA390728751 | TSHR | c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.753A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.2086+21285T>C n.853+21285T>C n.854+21285T>C n.865+21285T>C n.861+21285T>C n.855+21285T>C n.2753+21285T>C n.929+21285T>C | |
14 | g.81143908A>T | CA390728752 | TSHR | c.1850A>T (p.Asp617Val) c.753A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) n.2086+21285T>A n.853+21285T>A n.854+21285T>A n.865+21285T>A n.861+21285T>A n.855+21285T>A n.2753+21285T>A n.929+21285T>A |