Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143892_81143893delinsCACA2150076029TSHRc.1834_1835delinsCA (p.Gln612=)
c.737_738delinsCA
c.1555_1556delinsCA (p.Gln519=)
n.2086+21300_2086+21301delinsTG
n.853+21300_853+21301delinsTG
n.854+21300_854+21301delinsTG
n.865+21300_865+21301delinsTG
n.861+21300_861+21301delinsTG
n.855+21300_855+21301delinsTG
n.2753+21300_2753+21301delinsTG
n.929+21300_929+21301delinsTG
14g.81143893delCA915946347TSHRc.1835del (p.Gln612ArgfsTer18)
c.738del
c.1556del (p.Gln519ArgfsTer18)
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n.853+21300del
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n.865+21300del
n.861+21300del
n.855+21300del
n.2753+21300del
n.929+21300del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143893A=CA2150076036TSHRc.1835A= (p.Gln612=)
c.738A=
c.1556A= (p.Gln519=)
n.2086+21300T=
n.853+21300T=
n.854+21300T=
n.865+21300T=
n.861+21300T=
n.855+21300T=
n.2753+21300T=
n.929+21300T=
14g.81143893A>CCA390728716TSHRc.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.738A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
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n.861+21300T>G
n.855+21300T>G
n.2753+21300T>G
n.929+21300T>G
 gnomAD v4
14g.81143893A>GCA390728717TSHRc.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.738A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.2086+21300T>C
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n.854+21300T>C
n.865+21300T>C
n.861+21300T>C
n.855+21300T>C
n.2753+21300T>C
n.929+21300T>C
14g.81143893A>TCA390728718TSHRc.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.738A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.2086+21300T>A
n.853+21300T>A
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n.861+21300T>A
n.855+21300T>A
n.2753+21300T>A
n.929+21300T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143894G>ACA487512956TSHRc.1836G>A (p.Gln612=)
c.739G>A
c.1557G>A (p.Gln519=)
n.2086+21299C>T
n.853+21299C>T
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n.861+21299C>T
n.855+21299C>T
n.2753+21299C>T
n.929+21299C>T
 dbSNP
14g.81143894G>CCA390728719TSHRc.1836G>C (p.Gln612His)
c.739G>C
c.1557G>C (p.Gln519His)
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n.2753+21299C>G
n.929+21299C>G
14g.81143894G=CA2150076041TSHRc.1836G= (p.Gln612=)
c.739G=
c.1557G= (p.Gln519=)
n.2086+21299C=
n.853+21299C=
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n.2753+21299C=
n.929+21299C=
14g.81143894G>TCA390728720TSHRc.1836G>T (p.Gln612His)
c.739G>T
c.1557G>T (p.Gln519His)
n.2086+21299C>A
n.853+21299C>A
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n.855+21299C>A
n.2753+21299C>A
n.929+21299C>A
14g.81143895T>ACA390728721TSHRc.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.740T>A
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
n.2086+21298A>T
n.853+21298A>T
n.854+21298A>T
n.865+21298A>T
n.861+21298A>T
n.855+21298A>T
n.2753+21298A>T
n.929+21298A>T
14g.81143895T>CCA390728722TSHRc.1837T>C (p.Tyr613His)
c.740T>C
c.1558T>C (p.Tyr520His)
n.2086+21298A>G
n.853+21298A>G
n.854+21298A>G
n.865+21298A>G
n.861+21298A>G
n.855+21298A>G
n.2753+21298A>G
n.929+21298A>G
14g.81143895T>GCA390728723TSHRc.1837T>G (p.Tyr613Asp)
c.740T>G
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
n.2086+21298A>C
n.853+21298A>C
n.854+21298A>C
n.865+21298A>C
n.861+21298A>C
n.855+21298A>C
n.2753+21298A>C
n.929+21298A>C
14g.81143895_81143921delCA645584903TSHRc.1837_1863del (p.Tyr613_Lys621del)
c.740_766del
c.1558_1584del (p.Tyr520_Lys528del)
n.2086+21272_2086+21298del
n.853+21272_853+21298del
n.854+21272_854+21298del
n.865+21272_865+21298del
n.861+21272_861+21298del
n.855+21272_855+21298del
n.2753+21272_2753+21298del
n.929+21272_929+21298del
 COSMIC
14g.81143896A=CA2150076043TSHRc.1838A= (p.Tyr613=)
c.741A=
c.1559A= (p.Tyr520=)
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n.853+21297T=
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n.861+21297T=
n.855+21297T=
n.2753+21297T=
n.929+21297T=
14g.81143896A>CCA390728724TSHRc.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.741A>C
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
n.2086+21297T>G
n.853+21297T>G
n.854+21297T>G
n.865+21297T>G
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n.855+21297T>G
n.2753+21297T>G
n.929+21297T>G
14g.81143896A>GCA7294537TSHRc.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.741A>G
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
n.2086+21297T>C
n.853+21297T>C
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n.865+21297T>C
n.861+21297T>C
n.855+21297T>C
n.2753+21297T>C
n.929+21297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143896A>TCA390728725TSHRc.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.741A>T
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
n.2086+21297T>A
n.853+21297T>A
n.854+21297T>A
n.865+21297T>A
n.861+21297T>A
n.855+21297T>A
n.2753+21297T>A
n.929+21297T>A
14g.81143897C>ACA390728726TSHRc.1839C>A (p.Tyr613Ter)
c.742C>A
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
n.2086+21296G>T
n.853+21296G>T
n.854+21296G>T
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n.861+21296G>T
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n.2753+21296G>T
n.929+21296G>T
 ClinVar
14g.81143897C=CA2150076046TSHRc.1839C= (p.Tyr613=)
c.742C=
c.1560C= (p.Tyr520=)
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n.853+21296G=
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n.861+21296G=
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n.2753+21296G=
n.929+21296G=
14g.81143897C>GCA7294538TSHRc.1839C>G (p.Tyr613Ter)
c.742C>G
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
n.2086+21296G>C
n.853+21296G>C
n.854+21296G>C
n.865+21296G>C
n.861+21296G>C
n.855+21296G>C
n.2753+21296G>C
n.929+21296G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143897C>TCA7294539TSHRc.1839C>T (p.Tyr613=)
c.742C>T
c.1560C>T (p.Tyr520=)
n.2086+21296G>A
n.853+21296G>A
n.854+21296G>A
n.865+21296G>A
n.861+21296G>A
n.855+21296G>A
n.2753+21296G>A
n.929+21296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143898A>CCA390728728TSHRc.1840A>C (p.Asn614His)
c.743A>C
c.1561A>C (p.Asn521His)
n.2086+21295T>G
n.853+21295T>G
n.854+21295T>G
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n.861+21295T>G
n.855+21295T>G
n.2753+21295T>G
n.929+21295T>G
14g.81143898A>GCA390728727TSHRc.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.743A>G
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
n.2086+21295T>C
n.853+21295T>C
n.854+21295T>C
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n.855+21295T>C
n.2753+21295T>C
n.929+21295T>C
 gnomAD v4
14g.81143898A>TCA390728729TSHRc.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.743A>T
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
n.2086+21295T>A
n.853+21295T>A
n.854+21295T>A
n.865+21295T>A
n.861+21295T>A
n.855+21295T>A
n.2753+21295T>A
n.929+21295T>A
14g.81143899A>CCA390728730TSHRc.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.744A>C
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
n.2086+21294T>G
n.853+21294T>G
n.854+21294T>G
n.865+21294T>G
n.861+21294T>G
n.855+21294T>G
n.2753+21294T>G
n.929+21294T>G
14g.81143899A>GCA390728731TSHRc.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.744A>G
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
n.2086+21294T>C
n.853+21294T>C
n.854+21294T>C
n.865+21294T>C
n.861+21294T>C
n.855+21294T>C
n.2753+21294T>C
n.929+21294T>C
14g.81143899A>TCA390728732TSHRc.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.744A>T
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
n.2086+21294T>A
n.853+21294T>A
n.854+21294T>A
n.865+21294T>A
n.861+21294T>A
n.855+21294T>A
n.2753+21294T>A
n.929+21294T>A
 dbSNP
14g.81143900C>ACA390728733TSHRc.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.745C>A
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
n.2086+21293G>T
n.853+21293G>T
n.854+21293G>T
n.865+21293G>T
n.861+21293G>T
n.855+21293G>T
n.2753+21293G>T
n.929+21293G>T
14g.81143900C>GCA390728734TSHRc.1842C>G (p.Asn614Lys)
c.745C>G
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
n.2086+21293G>C
n.853+21293G>C
n.854+21293G>C
n.865+21293G>C
n.861+21293G>C
n.855+21293G>C
n.2753+21293G>C
n.929+21293G>C
 dbSNP
14g.81143900C>TCA487512962TSHRc.1842C>T (p.Asn614=)
c.745C>T
c.1563C>T (p.Asn521=)
n.2086+21293G>A
n.853+21293G>A
n.854+21293G>A
n.865+21293G>A
n.861+21293G>A
n.855+21293G>A
n.2753+21293G>A
n.929+21293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143901C>ACA390728735TSHRc.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.746C>A
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.2086+21292G>T
n.853+21292G>T
n.854+21292G>T
n.865+21292G>T
n.861+21292G>T
n.855+21292G>T
n.2753+21292G>T
n.929+21292G>T
14g.81143901C>GCA390728736TSHRc.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.746C>G
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.2086+21292G>C
n.853+21292G>C
n.854+21292G>C
n.865+21292G>C
n.861+21292G>C
n.855+21292G>C
n.2753+21292G>C
n.929+21292G>C
14g.81143901C>TCA390728737TSHRc.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.746C>T
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.2086+21292G>A
n.853+21292G>A
n.854+21292G>A
n.865+21292G>A
n.861+21292G>A
n.855+21292G>A
n.2753+21292G>A
n.929+21292G>A
 gnomAD v4
14g.81143902C>ACA390728738TSHRc.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.747C>A
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
n.2086+21291G>T
n.853+21291G>T
n.854+21291G>T
n.865+21291G>T
n.861+21291G>T
n.855+21291G>T
n.2753+21291G>T
n.929+21291G>T
14g.81143902C>GCA390728739TSHRc.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.747C>G
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.2086+21291G>C
n.853+21291G>C
n.854+21291G>C
n.865+21291G>C
n.861+21291G>C
n.855+21291G>C
n.2753+21291G>C
n.929+21291G>C
14g.81143902C>TCA390728740TSHRc.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.747C>T
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.2086+21291G>A
n.853+21291G>A
n.854+21291G>A
n.865+21291G>A
n.861+21291G>A
n.855+21291G>A
n.2753+21291G>A
n.929+21291G>A
 gnomAD v4
14g.81143903A>CCA487512966TSHRc.1845A>C (p.Pro615=)
c.748A>C
c.1566A>C (p.Pro522=)
n.2086+21290T>G
n.853+21290T>G
n.854+21290T>G
n.865+21290T>G
n.861+21290T>G
n.855+21290T>G
n.2753+21290T>G
n.929+21290T>G
14g.81143903A>GCA487512963TSHRc.1845A>G (p.Pro615=)
c.748A>G
c.1566A>G (p.Pro522=)
n.2086+21290T>C
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n.855+21290T>C
n.2753+21290T>C
n.929+21290T>C
14g.81143903A>TCA487512964TSHRc.1845A>T (p.Pro615=)
c.748A>T
c.1566A>T (p.Pro522=)
n.2086+21290T>A
n.853+21290T>A
n.854+21290T>A
n.865+21290T>A
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n.2753+21290T>A
n.929+21290T>A
14g.81143904G>ACA390728743TSHRc.1846G>A (p.Gly616Arg)
c.749G>A
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14g.81143904G>CCA390728741TSHRc.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.749G>C
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14g.81143904G>TCA390728742TSHRc.1846G>T (p.Gly616Trp)
c.749G>T
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n.2086+21289C>A
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n.855+21289C>A
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14g.81143905G>ACA390728744TSHRc.1847G>A (p.Gly616Glu)
c.750G>A
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
n.2086+21288C>T
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 gnomAD v4
14g.81143905G>CCA390728745TSHRc.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.750G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
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14g.81143905G>TCA390728746TSHRc.1847G>T (p.Gly616Val)
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n.855+21288C>A
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n.929+21288C>A
14g.81143906G>ACA487512968TSHRc.1848G>A (p.Gly616=)
c.751G>A
c.1569G>A (p.Gly523=)
n.2086+21287C>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143906G>CCA487512969TSHRc.1848G>C (p.Gly616=)
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c.1569G>C (p.Gly523=)
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n.929+21287C>G
14g.81143906G=CA2150076048TSHRc.1848G= (p.Gly616=)
c.751G=
c.1569G= (p.Gly523=)
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14g.81143906G>TCA487512970TSHRc.1848G>T (p.Gly616=)
c.751G>T
c.1569G>T (p.Gly523=)
n.2086+21287C>A
n.853+21287C>A
n.854+21287C>A
n.865+21287C>A
n.861+21287C>A
n.855+21287C>A
n.2753+21287C>A
n.929+21287C>A

Number of alleles fetched