| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143869_81143885del | CA2695219603 | TSHR | c.1811_1827del (p.Ile604LysfsTer?) c.714_730del c.1532_1548del (p.Ile511LysfsTer?) n.2086+21310_2086+21326del n.853+21310_853+21326del n.854+21310_854+21326del n.865+21310_865+21326del n.861+21310_861+21326del n.855+21310_855+21326del n.2753+21310_2753+21326del n.929+21310_929+21326del | |
| 14 | g.81143883C>A | CA487512944 | TSHR | c.1825C>A (p.Arg609=) c.728C>A c.1546C>A (p.Arg516=) n.2086+21310G>T n.853+21310G>T n.854+21310G>T n.865+21310G>T n.861+21310G>T n.855+21310G>T n.2753+21310G>T n.929+21310G>T | |
| 14 | g.81143883C= | CA2150076015 | TSHR | c.1825C= (p.Arg609=) c.728C= c.1546C= (p.Arg516=) n.2086+21310G= n.853+21310G= n.854+21310G= n.865+21310G= n.861+21310G= n.855+21310G= n.2753+21310G= n.929+21310G= | |
| 14 | g.81143883C>G | CA390728697 | TSHR | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.728C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.2086+21310G>C n.853+21310G>C n.854+21310G>C n.865+21310G>C n.861+21310G>C n.855+21310G>C n.2753+21310G>C n.929+21310G>C | |
| 14 | g.81143883C>T | CA7294533 | TSHR | c.1825C>T (p.Arg609Ter) c.728C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) n.2086+21310G>A n.853+21310G>A n.854+21310G>A n.865+21310G>A n.861+21310G>A n.855+21310G>A n.2753+21310G>A n.929+21310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143884G>A | CA7294534 | TSHR | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.729G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) n.2086+21309C>T n.853+21309C>T n.854+21309C>T n.865+21309C>T n.861+21309C>T n.855+21309C>T n.2753+21309C>T n.929+21309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143884G>C | CA390728698 | TSHR | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.729G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.2086+21309C>G n.853+21309C>G n.854+21309C>G n.865+21309C>G n.861+21309C>G n.855+21309C>G n.2753+21309C>G n.929+21309C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143884G= | CA2150076019 | TSHR | c.1826G= (p.Arg609=) c.729G= c.1547G= (p.Arg516=) n.2086+21309C= n.853+21309C= n.854+21309C= n.865+21309C= n.861+21309C= n.855+21309C= n.2753+21309C= n.929+21309C= | |
| 14 | g.81143884G>T | CA390728699 | TSHR | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.729G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.2086+21309C>A n.853+21309C>A n.854+21309C>A n.865+21309C>A n.861+21309C>A n.855+21309C>A n.2753+21309C>A n.929+21309C>A | |
| 14 | g.81143885A>C | CA487512945 | TSHR | c.1827A>C (p.Arg609=) c.730A>C c.1548A>C (p.Arg516=) n.2086+21308T>G n.853+21308T>G n.854+21308T>G n.865+21308T>G n.861+21308T>G n.855+21308T>G n.2753+21308T>G n.929+21308T>G | |
| 14 | g.81143885A>G | CA487512947 | TSHR | c.1827A>G (p.Arg609=) c.730A>G c.1548A>G (p.Arg516=) n.2086+21308T>C n.853+21308T>C n.854+21308T>C n.865+21308T>C n.861+21308T>C n.855+21308T>C n.2753+21308T>C n.929+21308T>C | |
| 14 | g.81143885A>T | CA487512948 | TSHR | c.1827A>T (p.Arg609=) c.730A>T c.1548A>T (p.Arg516=) n.2086+21308T>A n.853+21308T>A n.854+21308T>A n.865+21308T>A n.861+21308T>A n.855+21308T>A n.2753+21308T>A n.929+21308T>A | |
| 14 | g.81143886A>C | CA390728700 | TSHR | c.1828A>C (p.Asn610His) c.731A>C c.1549A>C (p.Asn517His) n.2086+21307T>G n.853+21307T>G n.854+21307T>G n.865+21307T>G n.861+21307T>G n.855+21307T>G n.2753+21307T>G n.929+21307T>G | |
| 14 | g.81143886A>G | CA390728702 | TSHR | c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.731A>G c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.2086+21307T>C n.853+21307T>C n.854+21307T>C n.865+21307T>C n.861+21307T>C n.855+21307T>C n.2753+21307T>C n.929+21307T>C | |
| 14 | g.81143886A>T | CA390728701 | TSHR | c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.731A>T c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.2086+21307T>A n.853+21307T>A n.854+21307T>A n.865+21307T>A n.861+21307T>A n.855+21307T>A n.2753+21307T>A n.929+21307T>A | |
| 14 | g.81143887A>C | CA390728703 | TSHR | c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.732A>C c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.2086+21306T>G n.853+21306T>G n.854+21306T>G n.865+21306T>G n.861+21306T>G n.855+21306T>G n.2753+21306T>G n.929+21306T>G | |
| 14 | g.81143887A>G | CA390728704 | TSHR | c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.732A>G c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.2086+21306T>C n.853+21306T>C n.854+21306T>C n.865+21306T>C n.861+21306T>C n.855+21306T>C n.2753+21306T>C n.929+21306T>C | |
| 14 | g.81143887A>T | CA390728705 | TSHR | c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.732A>T c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.2086+21306T>A n.853+21306T>A n.854+21306T>A n.865+21306T>A n.861+21306T>A n.855+21306T>A n.2753+21306T>A n.929+21306T>A | |
| 14 | g.81143888T>A | CA390728706 | TSHR | c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.733T>A c.1551T>A (p.Asn517Lys) n.2086+21305A>T n.853+21305A>T n.854+21305A>T n.865+21305A>T n.861+21305A>T n.855+21305A>T n.2753+21305A>T n.929+21305A>T | |
| 14 | g.81143888T>C | CA487512949 | TSHR | c.1830T>C (p.Asn610=) c.733T>C c.1551T>C (p.Asn517=) n.2086+21305A>G n.853+21305A>G n.854+21305A>G n.865+21305A>G n.861+21305A>G n.855+21305A>G n.2753+21305A>G n.929+21305A>G | COSMIC |
| 14 | g.81143888T>G | CA390728707 | TSHR | c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.733T>G c.1551T>G (p.Asn517Lys) n.2086+21305A>C n.853+21305A>C n.854+21305A>C n.865+21305A>C n.861+21305A>C n.855+21305A>C n.2753+21305A>C n.929+21305A>C | |
| 14 | g.81143889C>A | CA390728708 | TSHR | c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.734C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.2086+21304G>T n.853+21304G>T n.854+21304G>T n.865+21304G>T n.861+21304G>T n.855+21304G>T n.2753+21304G>T n.929+21304G>T | |
| 14 | g.81143889C>G | CA390728709 | TSHR | c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.734C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.2086+21304G>C n.853+21304G>C n.854+21304G>C n.865+21304G>C n.861+21304G>C n.855+21304G>C n.2753+21304G>C n.929+21304G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143889C>T | CA390728710 | TSHR | c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.734C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.2086+21304G>A n.853+21304G>A n.854+21304G>A n.865+21304G>A n.861+21304G>A n.855+21304G>A n.2753+21304G>A n.929+21304G>A | |
| 14 | g.81143890C>A | CA390728711 | TSHR | c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.735C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.2086+21303G>T n.853+21303G>T n.854+21303G>T n.865+21303G>T n.861+21303G>T n.855+21303G>T n.2753+21303G>T n.929+21303G>T | |
| 14 | g.81143890C= | CA2150076022 | TSHR | c.1832C= (p.Pro611=) c.735C= c.1553C= (p.Pro518=) n.2086+21303G= n.853+21303G= n.854+21303G= n.865+21303G= n.861+21303G= n.855+21303G= n.2753+21303G= n.929+21303G= | |
| 14 | g.81143890C>G | CA390728712 | TSHR | c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.735C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.2086+21303G>C n.853+21303G>C n.854+21303G>C n.865+21303G>C n.861+21303G>C n.855+21303G>C n.2753+21303G>C n.929+21303G>C | |
| 14 | g.81143890C>T | CA7294535 | TSHR | c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.735C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.2086+21303G>A n.853+21303G>A n.854+21303G>A n.865+21303G>A n.861+21303G>A n.855+21303G>A n.2753+21303G>A n.929+21303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143891G>A | CA7294536 | TSHR | c.1833G>A (p.Pro611=) c.736G>A c.1554G>A (p.Pro518=) n.2086+21302C>T n.853+21302C>T n.854+21302C>T n.865+21302C>T n.861+21302C>T n.855+21302C>T n.2753+21302C>T n.929+21302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143891G>C | CA487512953 | TSHR | c.1833G>C (p.Pro611=) c.736G>C c.1554G>C (p.Pro518=) n.2086+21302C>G n.853+21302C>G n.854+21302C>G n.865+21302C>G n.861+21302C>G n.855+21302C>G n.2753+21302C>G n.929+21302C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143891G= | CA2150076025 | TSHR | c.1833G= (p.Pro611=) c.736G= c.1554G= (p.Pro518=) n.2086+21302C= n.853+21302C= n.854+21302C= n.865+21302C= n.861+21302C= n.855+21302C= n.2753+21302C= n.929+21302C= | |
| 14 | g.81143891G>T | CA487512955 | TSHR | c.1833G>T (p.Pro611=) c.736G>T c.1554G>T (p.Pro518=) n.2086+21302C>A n.853+21302C>A n.854+21302C>A n.865+21302C>A n.861+21302C>A n.855+21302C>A n.2753+21302C>A n.929+21302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143892C>A | CA390728715 | TSHR | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.737C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.2086+21301G>T n.853+21301G>T n.854+21301G>T n.865+21301G>T n.861+21301G>T n.855+21301G>T n.2753+21301G>T n.929+21301G>T | |
| 14 | g.81143892C= | CA2150076031 | TSHR | c.1834C= (p.Gln612=) c.737C= c.1555C= (p.Gln519=) n.2086+21301G= n.853+21301G= n.854+21301G= n.865+21301G= n.861+21301G= n.855+21301G= n.2753+21301G= n.929+21301G= | |
| 14 | g.81143892C>G | CA390728713 | TSHR | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.737C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.2086+21301G>C n.853+21301G>C n.854+21301G>C n.865+21301G>C n.861+21301G>C n.855+21301G>C n.2753+21301G>C n.929+21301G>C | |
| 14 | g.81143892C>T | CA390728714 | TSHR | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.737C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.2086+21301G>A n.853+21301G>A n.854+21301G>A n.865+21301G>A n.861+21301G>A n.855+21301G>A n.2753+21301G>A n.929+21301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143892_81143893delinsCA | CA2150076029 | TSHR | c.1834_1835delinsCA (p.Gln612=) c.737_738delinsCA c.1555_1556delinsCA (p.Gln519=) n.2086+21300_2086+21301delinsTG n.853+21300_853+21301delinsTG n.854+21300_854+21301delinsTG n.865+21300_865+21301delinsTG n.861+21300_861+21301delinsTG n.855+21300_855+21301delinsTG n.2753+21300_2753+21301delinsTG n.929+21300_929+21301delinsTG | |
| 14 | g.81143893del | CA915946347 | TSHR | c.1835del (p.Gln612ArgfsTer18) c.738del c.1556del (p.Gln519ArgfsTer18) n.2086+21300del n.853+21300del n.854+21300del n.865+21300del n.861+21300del n.855+21300del n.2753+21300del n.929+21300del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143893A= | CA2150076036 | TSHR | c.1835A= (p.Gln612=) c.738A= c.1556A= (p.Gln519=) n.2086+21300T= n.853+21300T= n.854+21300T= n.865+21300T= n.861+21300T= n.855+21300T= n.2753+21300T= n.929+21300T= | |
| 14 | g.81143893A>C | CA390728716 | TSHR | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.738A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.2086+21300T>G n.853+21300T>G n.854+21300T>G n.865+21300T>G n.861+21300T>G n.855+21300T>G n.2753+21300T>G n.929+21300T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143893A>G | CA390728717 | TSHR | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.738A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.2086+21300T>C n.853+21300T>C n.854+21300T>C n.865+21300T>C n.861+21300T>C n.855+21300T>C n.2753+21300T>C n.929+21300T>C | |
| 14 | g.81143893A>T | CA390728718 | TSHR | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.738A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.2086+21300T>A n.853+21300T>A n.854+21300T>A n.865+21300T>A n.861+21300T>A n.855+21300T>A n.2753+21300T>A n.929+21300T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143894G>A | CA487512956 | TSHR | c.1836G>A (p.Gln612=) c.739G>A c.1557G>A (p.Gln519=) n.2086+21299C>T n.853+21299C>T n.854+21299C>T n.865+21299C>T n.861+21299C>T n.855+21299C>T n.2753+21299C>T n.929+21299C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143894G>C | CA390728719 | TSHR | c.1836G>C (p.Gln612His) c.739G>C c.1557G>C (p.Gln519His) n.2086+21299C>G n.853+21299C>G n.854+21299C>G n.865+21299C>G n.861+21299C>G n.855+21299C>G n.2753+21299C>G n.929+21299C>G | |
| 14 | g.81143894G= | CA2150076041 | TSHR | c.1836G= (p.Gln612=) c.739G= c.1557G= (p.Gln519=) n.2086+21299C= n.853+21299C= n.854+21299C= n.865+21299C= n.861+21299C= n.855+21299C= n.2753+21299C= n.929+21299C= | |
| 14 | g.81143894G>T | CA390728720 | TSHR | c.1836G>T (p.Gln612His) c.739G>T c.1557G>T (p.Gln519His) n.2086+21299C>A n.853+21299C>A n.854+21299C>A n.865+21299C>A n.861+21299C>A n.855+21299C>A n.2753+21299C>A n.929+21299C>A | |
| 14 | g.81143895T>A | CA390728721 | TSHR | c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.740T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.2086+21298A>T n.853+21298A>T n.854+21298A>T n.865+21298A>T n.861+21298A>T n.855+21298A>T n.2753+21298A>T n.929+21298A>T | |
| 14 | g.81143895T>C | CA390728722 | TSHR | c.1837T>C (p.Tyr613His) c.740T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) n.2086+21298A>G n.853+21298A>G n.854+21298A>G n.865+21298A>G n.861+21298A>G n.855+21298A>G n.2753+21298A>G n.929+21298A>G | |
| 14 | g.81143895T>G | CA390728723 | TSHR | c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.740T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.2086+21298A>C n.853+21298A>C n.854+21298A>C n.865+21298A>C n.861+21298A>C n.855+21298A>C n.2753+21298A>C n.929+21298A>C | |
| 14 | g.81143895_81143921del | CA645584903 | TSHR | c.1837_1863del (p.Tyr613_Lys621del) c.740_766del c.1558_1584del (p.Tyr520_Lys528del) n.2086+21272_2086+21298del n.853+21272_853+21298del n.854+21272_854+21298del n.865+21272_865+21298del n.861+21272_861+21298del n.855+21272_855+21298del n.2753+21272_2753+21298del n.929+21272_929+21298del | COSMIC |