Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143869_81143885delCA2695219603TSHRc.1811_1827del (p.Ile604LysfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.81143870C>TCA487512926TSHRc.1812C>T (p.Ile604=)
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14g.81143871T>ACA390728673TSHRc.1813T>A (p.Tyr605Asn)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143871T>GCA390728671TSHRc.1813T>G (p.Tyr605Asp)
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n.929+21322A>C
14g.81143871T=CA2150075991TSHRc.1813T= (p.Tyr605=)
c.716T=
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14g.81143872A>CCA390728674TSHRc.1814A>C (p.Tyr605Ser)
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c.717A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
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n.929+21321T>C
 dbSNP
14g.81143872A>TCA390728676TSHRc.1814A>T (p.Tyr605Phe)
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n.929+21320del
 COSMIC
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n.929+21320G>T
 dbSNP
14g.81143873C=CA2150075994TSHRc.1815C= (p.Tyr605=)
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n.2753+21320G>C
n.929+21320G>C
14g.81143873C>TCA487512931TSHRc.1815C>T (p.Tyr605=)
c.718C>T
c.1536C>T (p.Tyr512=)
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n.929+21320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143874A>CCA390728679TSHRc.1816A>C (p.Ile606Leu)
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14g.81143874A>GCA390728680TSHRc.1816A>G (p.Ile606Val)
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14g.81143874A>TCA390728681TSHRc.1816A>T (p.Ile606Phe)
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n.929+21319T>A
14g.81143875T>ACA390728682TSHRc.1817T>A (p.Ile606Asn)
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n.929+21318A>T
 dbSNP
14g.81143875T>CCA7294532TSHRc.1817T>C (p.Ile606Thr)
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n.929+21318A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143875T>GCA390728683TSHRc.1817T>G (p.Ile606Ser)
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n.2753+21318A>C
n.929+21318A>C
14g.81143875T=CA2150075997TSHRc.1817T= (p.Ile606=)
c.720T=
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n.929+21318A=
14g.81143876C>ACA487512934TSHRc.1818C>A (p.Ile606=)
c.721C>A
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n.2753+21317G>T
n.929+21317G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143876C=CA2150076003TSHRc.1818C= (p.Ile606=)
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n.929+21317G=
14g.81143876C>GCA390728684TSHRc.1818C>G (p.Ile606Met)
c.721C>G
c.1539C>G (p.Ile513Met)
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n.2753+21317G>C
n.929+21317G>C
14g.81143876C>TCA487512936TSHRc.1818C>T (p.Ile606=)
c.721C>T
c.1539C>T (p.Ile513=)
n.2086+21317G>A
n.853+21317G>A
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n.865+21317G>A
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n.855+21317G>A
n.2753+21317G>A
n.929+21317G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143876_81143877delinsCACA2150076000TSHRc.1818_1819delinsCA (p.Ile606=)
c.721_722delinsCA
c.1539_1540delinsCA (p.Ile513=)
n.2086+21316_2086+21317delinsTG
n.853+21316_853+21317delinsTG
n.854+21316_854+21317delinsTG
n.865+21316_865+21317delinsTG
n.861+21316_861+21317delinsTG
n.855+21316_855+21317delinsTG
n.2753+21316_2753+21317delinsTG
n.929+21316_929+21317delinsTG
14g.81143877delCA709007743TSHRc.1819del (p.Thr607GlnfsTer23)
c.722del
c.1540del (p.Thr514GlnfsTer23)
n.2086+21316del
n.853+21316del
n.854+21316del
n.865+21316del
n.861+21316del
n.855+21316del
n.2753+21316del
n.929+21316del
 dbSNP
14g.81143877A>CCA390728685TSHRc.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.722A>C
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.2086+21316T>G
n.853+21316T>G
n.854+21316T>G
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n.855+21316T>G
n.2753+21316T>G
n.929+21316T>G
14g.81143877A>GCA390728686TSHRc.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.722A>G
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.2086+21316T>C
n.853+21316T>C
n.854+21316T>C
n.865+21316T>C
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n.855+21316T>C
n.2753+21316T>C
n.929+21316T>C
 gnomAD v4
14g.81143877A>TCA390728687TSHRc.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.722A>T
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.2086+21316T>A
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n.855+21316T>A
n.2753+21316T>A
n.929+21316T>A
14g.81143878C>ACA390728688TSHRc.1820C>A (p.Thr607Lys)
c.723C>A
c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.2086+21315G>T
n.853+21315G>T
n.854+21315G>T
n.865+21315G>T
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n.855+21315G>T
n.2753+21315G>T
n.929+21315G>T
14g.81143878C=CA2150076008TSHRc.1820C= (p.Thr607=)
c.723C=
c.1541C= (p.Thr514=)
n.2086+21315G=
n.853+21315G=
n.854+21315G=
n.865+21315G=
n.861+21315G=
n.855+21315G=
n.2753+21315G=
n.929+21315G=
14g.81143878C>GCA390728690TSHRc.1820C>G (p.Thr607Arg)
c.723C>G
c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.2086+21315G>C
n.853+21315G>C
n.854+21315G>C
n.865+21315G>C
n.861+21315G>C
n.855+21315G>C
n.2753+21315G>C
n.929+21315G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143878C>TCA390728689TSHRc.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.723C>T
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.2086+21315G>A
n.853+21315G>A
n.854+21315G>A
n.865+21315G>A
n.861+21315G>A
n.855+21315G>A
n.2753+21315G>A
n.929+21315G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143879A=CA2150076010TSHRc.1821A= (p.Thr607=)
c.724A=
c.1542A= (p.Thr514=)
n.2086+21314T=
n.853+21314T=
n.854+21314T=
n.865+21314T=
n.861+21314T=
n.855+21314T=
n.2753+21314T=
n.929+21314T=
14g.81143879A>CCA487512937TSHRc.1821A>C (p.Thr607=)
c.724A>C
c.1542A>C (p.Thr514=)
n.2086+21314T>G
n.853+21314T>G
n.854+21314T>G
n.865+21314T>G
n.861+21314T>G
n.855+21314T>G
n.2753+21314T>G
n.929+21314T>G
14g.81143879A>GCA487512938TSHRc.1821A>G (p.Thr607=)
c.724A>G
c.1542A>G (p.Thr514=)
n.2086+21314T>C
n.853+21314T>C
n.854+21314T>C
n.865+21314T>C
n.861+21314T>C
n.855+21314T>C
n.2753+21314T>C
n.929+21314T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143879A>TCA487512939TSHRc.1821A>T (p.Thr607=)
c.724A>T
c.1542A>T (p.Thr514=)
n.2086+21314T>A
n.853+21314T>A
n.854+21314T>A
n.865+21314T>A
n.861+21314T>A
n.855+21314T>A
n.2753+21314T>A
n.929+21314T>A
14g.81143880G>ACA390728691TSHRc.1822G>A (p.Val608Ile)
c.725G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
n.2086+21313C>T
n.853+21313C>T
n.854+21313C>T
n.865+21313C>T
n.861+21313C>T
n.855+21313C>T
n.2753+21313C>T
n.929+21313C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143880G>CCA390728692TSHRc.1822G>C (p.Val608Leu)
c.725G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.2086+21313C>G
n.853+21313C>G
n.854+21313C>G
n.865+21313C>G
n.861+21313C>G
n.855+21313C>G
n.2753+21313C>G
n.929+21313C>G
 dbSNP
14g.81143880G=CA2150076012TSHRc.1822G= (p.Val608=)
c.725G=
c.1543G= (p.Val515=)
n.2086+21313C=
n.853+21313C=
n.854+21313C=
n.865+21313C=
n.861+21313C=
n.855+21313C=
n.2753+21313C=
n.929+21313C=
14g.81143880G>TCA390728693TSHRc.1822G>T (p.Val608Phe)
c.725G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
n.2086+21313C>A
n.853+21313C>A
n.854+21313C>A
n.865+21313C>A
n.861+21313C>A
n.855+21313C>A
n.2753+21313C>A
n.929+21313C>A
14g.81143881T>ACA390728694TSHRc.1823T>A (p.Val608Asp)
c.726T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
n.2086+21312A>T
n.853+21312A>T
n.854+21312A>T
n.865+21312A>T
n.861+21312A>T
n.855+21312A>T
n.2753+21312A>T
n.929+21312A>T

Number of alleles fetched