Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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14g.81143801A>TCA487512868TSHRc.1743A>T (p.Ala581=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143805A>TCA390728535TSHRc.1747A>T (p.Ile583Phe)
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14g.81143806T>ACA390728536TSHRc.1748T>A (p.Ile583Asn)
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14g.81143806T>CCA390728537TSHRc.1748T>C (p.Ile583Thr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143806T>GCA390728538TSHRc.1748T>G (p.Ile583Ser)
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n.929+21387A>C
14g.81143806T=CA2150075891TSHRc.1748T= (p.Ile583=)
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14g.81143807T>ACA487512870TSHRc.1749T>A (p.Ile583=)
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n.2086+21386A>T
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n.929+21386A>T
14g.81143807T>CCA487512871TSHRc.1749T>C (p.Ile583=)
c.652T>C
c.1470T>C (p.Ile490=)
n.2086+21386A>G
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n.929+21386A>G
14g.81143807T>GCA390728539TSHRc.1749T>G (p.Ile583Met)
c.652T>G
c.1470T>G (p.Ile490Met)
n.2086+21386A>C
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n.865+21386A>C
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n.855+21386A>C
n.2753+21386A>C
n.929+21386A>C
14g.81143808G>ACA390728540TSHRc.1750G>A (p.Val584Ile)
c.653G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
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n.855+21385C>T
n.2753+21385C>T
n.929+21385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143808G>CCA390728541TSHRc.1750G>C (p.Val584Leu)
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c.1471G>C (p.Val491Leu)
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Number of alleles fetched