Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143800dupCA2697554074TSHRc.1742dup (p.Tyr582IlefsTer?)
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 ClinVar
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n.929+21392T>C
14g.81143801A>TCA487512868TSHRc.1743A>T (p.Ala581=)
c.646A>T
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14g.81143802T>ACA390728527TSHRc.1744T>A (p.Tyr582Asn)
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14g.81143802T>CCA263936188TSHRc.1744T>C (p.Tyr582His)
c.647T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143802T>GCA390728528TSHRc.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.647T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.2086+21391A>C
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n.855+21391A>C
n.2753+21391A>C
n.929+21391A>C
14g.81143802T=CA2150075880TSHRc.1744T= (p.Tyr582=)
c.647T=
c.1465T= (p.Tyr489=)
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n.929+21391A=
14g.81143803A=CA2150075885TSHRc.1745A= (p.Tyr582=)
c.648A=
c.1466A= (p.Tyr489=)
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n.854+21390T=
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n.929+21390T=
14g.81143803A>CCA390728529TSHRc.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.648A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.2086+21390T>G
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n.2753+21390T>G
n.929+21390T>G
14g.81143803A>GCA390728530TSHRc.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.648A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.2086+21390T>C
n.853+21390T>C
n.854+21390T>C
n.865+21390T>C
n.861+21390T>C
n.855+21390T>C
n.2753+21390T>C
n.929+21390T>C
14g.81143803A>TCA7294517TSHRc.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.648A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.2086+21390T>A
n.853+21390T>A
n.854+21390T>A
n.865+21390T>A
n.861+21390T>A
n.855+21390T>A
n.2753+21390T>A
n.929+21390T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143804T>ACA390728531TSHRc.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.649T>A
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.2086+21389A>T
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 dbSNP
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c.1467T>C (p.Tyr489=)
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 gnomAD v4
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14g.81143805A>GCA390728534TSHRc.1747A>G (p.Ile583Val)
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n.853+21388T>C
n.854+21388T>C
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n.861+21388T>C
n.855+21388T>C
n.2753+21388T>C
n.929+21388T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81143806T>CCA390728537TSHRc.1748T>C (p.Ile583Thr)
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n.855+21387A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143806T>GCA390728538TSHRc.1748T>G (p.Ile583Ser)
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n.854+21387A>C
n.865+21387A>C
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n.855+21387A>C
n.2753+21387A>C
n.929+21387A>C

Number of alleles fetched