Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143792T>A | CA487512856 | TSHR | c.1734T>A (p.Leu578=) c.637T>A c.1455T>A (p.Leu485=) n.2086+21401A>T n.853+21401A>T n.854+21401A>T n.865+21401A>T n.861+21401A>T n.855+21401A>T n.2753+21401A>T n.929+21401A>T | |
14 | g.81143792T>C | CA487512857 | TSHR | c.1734T>C (p.Leu578=) c.637T>C c.1455T>C (p.Leu485=) n.2086+21401A>G n.853+21401A>G n.854+21401A>G n.865+21401A>G n.861+21401A>G n.855+21401A>G n.2753+21401A>G n.929+21401A>G | |
14 | g.81143792T>G | CA487512858 | TSHR | c.1734T>G (p.Leu578=) c.637T>G c.1455T>G (p.Leu485=) n.2086+21401A>C n.853+21401A>C n.854+21401A>C n.865+21401A>C n.861+21401A>C n.855+21401A>C n.2753+21401A>C n.929+21401A>C | |
14 | g.81143793G>A | CA7294516 | TSHR | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.638G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.2086+21400C>T n.853+21400C>T n.854+21400C>T n.865+21400C>T n.861+21400C>T n.855+21400C>T n.2753+21400C>T n.929+21400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143793G>C | CA390728512 | TSHR | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.638G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.2086+21400C>G n.853+21400C>G n.854+21400C>G n.865+21400C>G n.861+21400C>G n.855+21400C>G n.2753+21400C>G n.929+21400C>G | |
14 | g.81143793G= | CA2150075863 | TSHR | c.1735G= (p.Ala579=) c.638G= c.1456G= (p.Ala486=) n.2086+21400C= n.853+21400C= n.854+21400C= n.865+21400C= n.861+21400C= n.855+21400C= n.2753+21400C= n.929+21400C= | |
14 | g.81143793G>T | CA390728513 | TSHR | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.638G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.2086+21400C>A n.853+21400C>A n.854+21400C>A n.865+21400C>A n.861+21400C>A n.855+21400C>A n.2753+21400C>A n.929+21400C>A | |
14 | g.81143794C>A | CA390728514 | TSHR | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.639C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.2086+21399G>T n.853+21399G>T n.854+21399G>T n.865+21399G>T n.861+21399G>T n.855+21399G>T n.2753+21399G>T n.929+21399G>T | |
14 | g.81143794C>G | CA390728515 | TSHR | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.639C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.2086+21399G>C n.853+21399G>C n.854+21399G>C n.865+21399G>C n.861+21399G>C n.855+21399G>C n.2753+21399G>C n.929+21399G>C | dbSNP |
14 | g.81143794C>T | CA390728516 | TSHR | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.639C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) n.2086+21399G>A n.853+21399G>A n.854+21399G>A n.865+21399G>A n.861+21399G>A n.855+21399G>A n.2753+21399G>A n.929+21399G>A | |
14 | g.81143795T>A | CA487512859 | TSHR | c.1737T>A (p.Ala579=) c.640T>A c.1458T>A (p.Ala486=) n.2086+21398A>T n.853+21398A>T n.854+21398A>T n.865+21398A>T n.861+21398A>T n.855+21398A>T n.2753+21398A>T n.929+21398A>T | |
14 | g.81143795T>C | CA487512860 | TSHR | c.1737T>C (p.Ala579=) c.640T>C c.1458T>C (p.Ala486=) n.2086+21398A>G n.853+21398A>G n.854+21398A>G n.865+21398A>G n.861+21398A>G n.855+21398A>G n.2753+21398A>G n.929+21398A>G | |
14 | g.81143795T>G | CA487512861 | TSHR | c.1737T>G (p.Ala579=) c.640T>G c.1458T>G (p.Ala486=) n.2086+21398A>C n.853+21398A>C n.854+21398A>C n.865+21398A>C n.861+21398A>C n.855+21398A>C n.2753+21398A>C n.929+21398A>C | |
14 | g.81143796C>A | CA390728517 | TSHR | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.641C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) n.2086+21397G>T n.853+21397G>T n.854+21397G>T n.865+21397G>T n.861+21397G>T n.855+21397G>T n.2753+21397G>T n.929+21397G>T | |
14 | g.81143796C>G | CA390728518 | TSHR | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.641C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) n.2086+21397G>C n.853+21397G>C n.854+21397G>C n.865+21397G>C n.861+21397G>C n.855+21397G>C n.2753+21397G>C n.929+21397G>C | |
14 | g.81143796C>T | CA487512862 | TSHR | c.1738C>T (p.Leu580=) c.641C>T c.1459C>T (p.Leu487=) n.2086+21397G>A n.853+21397G>A n.854+21397G>A n.865+21397G>A n.861+21397G>A n.855+21397G>A n.2753+21397G>A n.929+21397G>A | |
14 | g.81143797T>A | CA390728519 | TSHR | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.642T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.2086+21396A>T n.853+21396A>T n.854+21396A>T n.865+21396A>T n.861+21396A>T n.855+21396A>T n.2753+21396A>T n.929+21396A>T | |
14 | g.81143797T>C | CA390728520 | TSHR | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.642T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.2086+21396A>G n.853+21396A>G n.854+21396A>G n.865+21396A>G n.861+21396A>G n.855+21396A>G n.2753+21396A>G n.929+21396A>G | |
14 | g.81143797T>G | CA390728521 | TSHR | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.642T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.2086+21396A>C n.853+21396A>C n.854+21396A>C n.865+21396A>C n.861+21396A>C n.855+21396A>C n.2753+21396A>C n.929+21396A>C | |
14 | g.81143798G>A | CA487512865 | TSHR | c.1740G>A (p.Leu580=) c.643G>A c.1461G>A (p.Leu487=) n.2086+21395C>T n.853+21395C>T n.854+21395C>T n.865+21395C>T n.861+21395C>T n.855+21395C>T n.2753+21395C>T n.929+21395C>T | |
14 | g.81143798G>C | CA487512863 | TSHR | c.1740G>C (p.Leu580=) c.643G>C c.1461G>C (p.Leu487=) n.2086+21395C>G n.853+21395C>G n.854+21395C>G n.865+21395C>G n.861+21395C>G n.855+21395C>G n.2753+21395C>G n.929+21395C>G | |
14 | g.81143798G>T | CA487512864 | TSHR | c.1740G>T (p.Leu580=) c.643G>T c.1461G>T (p.Leu487=) n.2086+21395C>A n.853+21395C>A n.854+21395C>A n.865+21395C>A n.861+21395C>A n.855+21395C>A n.2753+21395C>A n.929+21395C>A | |
14 | g.81143799G>A | CA390728522 | TSHR | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.644G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.2086+21394C>T n.853+21394C>T n.854+21394C>T n.865+21394C>T n.861+21394C>T n.855+21394C>T n.2753+21394C>T n.929+21394C>T | dbSNP |
14 | g.81143799G>C | CA390728523 | TSHR | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.644G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.2086+21394C>G n.853+21394C>G n.854+21394C>G n.865+21394C>G n.861+21394C>G n.855+21394C>G n.2753+21394C>G n.929+21394C>G | dbSNP |
14 | g.81143799G= | CA2150075868 | TSHR | c.1741G= (p.Ala581=) c.644G= c.1462G= (p.Ala488=) n.2086+21394C= n.853+21394C= n.854+21394C= n.865+21394C= n.861+21394C= n.855+21394C= n.2753+21394C= n.929+21394C= | |
14 | g.81143799G>T | CA263936179 | TSHR | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.644G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.2086+21394C>A n.853+21394C>A n.854+21394C>A n.865+21394C>A n.861+21394C>A n.855+21394C>A n.2753+21394C>A n.929+21394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143800C>A | CA390728524 | TSHR | c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.645C>A c.1463C>A (p.Ala488Glu) n.2086+21393G>T n.853+21393G>T n.854+21393G>T n.865+21393G>T n.861+21393G>T n.855+21393G>T n.2753+21393G>T n.929+21393G>T | |
14 | g.81143800C= | CA2150075875 | TSHR | c.1742C= (p.Ala581=) c.645C= c.1463C= (p.Ala488=) n.2086+21393G= n.853+21393G= n.854+21393G= n.865+21393G= n.861+21393G= n.855+21393G= n.2753+21393G= n.929+21393G= | |
14 | g.81143800C>G | CA390728525 | TSHR | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.645C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.2086+21393G>C n.853+21393G>C n.854+21393G>C n.865+21393G>C n.861+21393G>C n.855+21393G>C n.2753+21393G>C n.929+21393G>C | |
14 | g.81143800C>T | CA390728526 | TSHR | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.645C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) n.2086+21393G>A n.853+21393G>A n.854+21393G>A n.865+21393G>A n.861+21393G>A n.855+21393G>A n.2753+21393G>A n.929+21393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143800dup | CA2697554074 | TSHR | c.1742dup (p.Tyr582IlefsTer?) c.645dup c.1463dup (p.Tyr489IlefsTer?) n.2086+21393dup n.853+21393dup n.854+21393dup n.865+21393dup n.861+21393dup n.855+21393dup n.2753+21393dup n.929+21393dup | ClinVar |
14 | g.81143801A>C | CA487512866 | TSHR | c.1743A>C (p.Ala581=) c.646A>C c.1464A>C (p.Ala488=) n.2086+21392T>G n.853+21392T>G n.854+21392T>G n.865+21392T>G n.861+21392T>G n.855+21392T>G n.2753+21392T>G n.929+21392T>G | |
14 | g.81143801A>G | CA487512867 | TSHR | c.1743A>G (p.Ala581=) c.646A>G c.1464A>G (p.Ala488=) n.2086+21392T>C n.853+21392T>C n.854+21392T>C n.865+21392T>C n.861+21392T>C n.855+21392T>C n.2753+21392T>C n.929+21392T>C | |
14 | g.81143801A>T | CA487512868 | TSHR | c.1743A>T (p.Ala581=) c.646A>T c.1464A>T (p.Ala488=) n.2086+21392T>A n.853+21392T>A n.854+21392T>A n.865+21392T>A n.861+21392T>A n.855+21392T>A n.2753+21392T>A n.929+21392T>A | |
14 | g.81143802T>A | CA390728527 | TSHR | c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.647T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.2086+21391A>T n.853+21391A>T n.854+21391A>T n.865+21391A>T n.861+21391A>T n.855+21391A>T n.2753+21391A>T n.929+21391A>T | |
14 | g.81143802T>C | CA263936188 | TSHR | c.1744T>C (p.Tyr582His) c.647T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) n.2086+21391A>G n.853+21391A>G n.854+21391A>G n.865+21391A>G n.861+21391A>G n.855+21391A>G n.2753+21391A>G n.929+21391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143802T>G | CA390728528 | TSHR | c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.647T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.2086+21391A>C n.853+21391A>C n.854+21391A>C n.865+21391A>C n.861+21391A>C n.855+21391A>C n.2753+21391A>C n.929+21391A>C | |
14 | g.81143802T= | CA2150075880 | TSHR | c.1744T= (p.Tyr582=) c.647T= c.1465T= (p.Tyr489=) n.2086+21391A= n.853+21391A= n.854+21391A= n.865+21391A= n.861+21391A= n.855+21391A= n.2753+21391A= n.929+21391A= | |
14 | g.81143803A= | CA2150075885 | TSHR | c.1745A= (p.Tyr582=) c.648A= c.1466A= (p.Tyr489=) n.2086+21390T= n.853+21390T= n.854+21390T= n.865+21390T= n.861+21390T= n.855+21390T= n.2753+21390T= n.929+21390T= | |
14 | g.81143803A>C | CA390728529 | TSHR | c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.648A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.2086+21390T>G n.853+21390T>G n.854+21390T>G n.865+21390T>G n.861+21390T>G n.855+21390T>G n.2753+21390T>G n.929+21390T>G | |
14 | g.81143803A>G | CA390728530 | TSHR | c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.648A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.2086+21390T>C n.853+21390T>C n.854+21390T>C n.865+21390T>C n.861+21390T>C n.855+21390T>C n.2753+21390T>C n.929+21390T>C | |
14 | g.81143803A>T | CA7294517 | TSHR | c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.648A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.2086+21390T>A n.853+21390T>A n.854+21390T>A n.865+21390T>A n.861+21390T>A n.855+21390T>A n.2753+21390T>A n.929+21390T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143804T>A | CA390728531 | TSHR | c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.649T>A c.1467T>A (p.Tyr489Ter) n.2086+21389A>T n.853+21389A>T n.854+21389A>T n.865+21389A>T n.861+21389A>T n.855+21389A>T n.2753+21389A>T n.929+21389A>T | dbSNP |
14 | g.81143804T>C | CA487512869 | TSHR | c.1746T>C (p.Tyr582=) c.649T>C c.1467T>C (p.Tyr489=) n.2086+21389A>G n.853+21389A>G n.854+21389A>G n.865+21389A>G n.861+21389A>G n.855+21389A>G n.2753+21389A>G n.929+21389A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143804T>G | CA390728532 | TSHR | c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.649T>G c.1467T>G (p.Tyr489Ter) n.2086+21389A>C n.853+21389A>C n.854+21389A>C n.865+21389A>C n.861+21389A>C n.855+21389A>C n.2753+21389A>C n.929+21389A>C | |
14 | g.81143804T= | CA2150075886 | TSHR | c.1746T= (p.Tyr582=) c.649T= c.1467T= (p.Tyr489=) n.2086+21389A= n.853+21389A= n.854+21389A= n.865+21389A= n.861+21389A= n.855+21389A= n.2753+21389A= n.929+21389A= | |
14 | g.81143805A= | CA2150075889 | TSHR | c.1747A= (p.Ile583=) c.650A= c.1468A= (p.Ile490=) n.2086+21388T= n.853+21388T= n.854+21388T= n.865+21388T= n.861+21388T= n.855+21388T= n.2753+21388T= n.929+21388T= | |
14 | g.81143805A>C | CA390728533 | TSHR | c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.650A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.2086+21388T>G n.853+21388T>G n.854+21388T>G n.865+21388T>G n.861+21388T>G n.855+21388T>G n.2753+21388T>G n.929+21388T>G | |
14 | g.81143805A>G | CA390728534 | TSHR | c.1747A>G (p.Ile583Val) c.650A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) n.2086+21388T>C n.853+21388T>C n.854+21388T>C n.865+21388T>C n.861+21388T>C n.855+21388T>C n.2753+21388T>C n.929+21388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143805A>T | CA390728535 | TSHR | c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.650A>T c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.2086+21388T>A n.853+21388T>A n.854+21388T>A n.865+21388T>A n.861+21388T>A n.855+21388T>A n.2753+21388T>A n.929+21388T>A |