Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.81143698T>CCA390728312TSHRc.1640T>C (p.Val547Ala)
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14g.81143699T>CCA487512762TSHRc.1641T>C (p.Val547=)
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n.929+21494A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81143700T>CCA390728314TSHRc.1642T>C (p.Cys548Arg)
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14g.81143700T>GCA390728315TSHRc.1642T>G (p.Cys548Gly)
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14g.81143701G>ACA390728316TSHRc.1643G>A (p.Cys548Tyr)
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n.929+21492C>T
 dbSNP
14g.81143701G>CCA390728317TSHRc.1643G>C (p.Cys548Ser)
n.1561G>C
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 dbSNP
14g.81143701G=CA2150075698TSHRc.1643G= (p.Cys548=)
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14g.81143701G>TCA390728318TSHRc.1643G>T (p.Cys548Phe)
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n.855+21492C>A
n.2753+21492C>A
n.929+21492C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143702C>ACA390728319TSHRc.1644C>A (p.Cys548Ter)
n.1562C>A
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n.929+21491G>T
14g.81143702C=CA2150075704TSHRc.1644C= (p.Cys548=)
n.1562C=
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14g.81143702C>GCA390728320TSHRc.1644C>G (p.Cys548Trp)
n.1562C>G
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n.861+21491G>C
n.855+21491G>C
n.2753+21491G>C
n.929+21491G>C
14g.81143702C>TCA7294503TSHRc.1644C>T (p.Cys548=)
n.1562C>T
c.547C>T
c.1365C>T (p.Cys455=)
n.2086+21491G>A
n.853+21491G>A
n.854+21491G>A
n.865+21491G>A
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n.855+21491G>A
n.2753+21491G>A
n.929+21491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143703T>ACA390728321TSHRc.1645T>A (p.Cys549Ser)
n.1563T>A
c.548T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
n.2086+21490A>T
n.853+21490A>T
n.854+21490A>T
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n.861+21490A>T
n.855+21490A>T
n.2753+21490A>T
n.929+21490A>T
14g.81143703T>CCA7294504TSHRc.1645T>C (p.Cys549Arg)
n.1563T>C
c.548T>C
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n.2086+21490A>G
n.853+21490A>G
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n.855+21490A>G
n.2753+21490A>G
n.929+21490A>G
 dbSNP ExAC
14g.81143703T>GCA390728322TSHRc.1645T>G (p.Cys549Gly)
n.1563T>G
c.548T>G
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n.2086+21490A>C
n.853+21490A>C
n.854+21490A>C
n.865+21490A>C
n.861+21490A>C
n.855+21490A>C
n.2753+21490A>C
n.929+21490A>C
14g.81143703T=CA2150075713TSHRc.1645T= (p.Cys549=)
n.1563T=
c.548T=
c.1366T= (p.Cys456=)
n.2086+21490A=
n.853+21490A=
n.854+21490A=
n.865+21490A=
n.861+21490A=
n.855+21490A=
n.2753+21490A=
n.929+21490A=
14g.81143704G>ACA390728324TSHRc.1646G>A (p.Cys549Tyr)
n.1564G>A
c.549G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
n.2086+21489C>T
n.853+21489C>T
n.854+21489C>T
n.865+21489C>T
n.861+21489C>T
n.855+21489C>T
n.2753+21489C>T
n.929+21489C>T
 dbSNP
14g.81143704G>CCA390728325TSHRc.1646G>C (p.Cys549Ser)
n.1564G>C
c.549G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
n.2086+21489C>G
n.853+21489C>G
n.854+21489C>G
n.865+21489C>G
n.861+21489C>G
n.855+21489C>G
n.2753+21489C>G
n.929+21489C>G
14g.81143704G>TCA390728323TSHRc.1646G>T (p.Cys549Phe)
n.1564G>T
c.549G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
n.2086+21489C>A
n.853+21489C>A
n.854+21489C>A
n.865+21489C>A
n.861+21489C>A
n.855+21489C>A
n.2753+21489C>A
n.929+21489C>A
14g.81143705C>ACA390728326TSHRc.1647C>A (p.Cys549Ter)
n.1565C>A
c.550C>A
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
n.2086+21488G>T
n.853+21488G>T
n.854+21488G>T
n.865+21488G>T
n.861+21488G>T
n.855+21488G>T
n.2753+21488G>T
n.929+21488G>T
 dbSNP
14g.81143705C=CA2150075715TSHRc.1647C= (p.Cys549=)
n.1565C=
c.550C=
c.1368C= (p.Cys456=)
n.2086+21488G=
n.853+21488G=
n.854+21488G=
n.865+21488G=
n.861+21488G=
n.855+21488G=
n.2753+21488G=
n.929+21488G=
14g.81143705C>GCA390728327TSHRc.1647C>G (p.Cys549Trp)
n.1565C>G
c.550C>G
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
n.2086+21488G>C
n.853+21488G>C
n.854+21488G>C
n.865+21488G>C
n.861+21488G>C
n.855+21488G>C
n.2753+21488G>C
n.929+21488G>C
14g.81143705C>TCA487512765TSHRc.1647C>T (p.Cys549=)
n.1565C>T
c.550C>T
c.1368C>T (p.Cys456=)
n.2086+21488G>A
n.853+21488G>A
n.854+21488G>A
n.865+21488G>A
n.861+21488G>A
n.855+21488G>A
n.2753+21488G>A
n.929+21488G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143706T>ACA390728328TSHRc.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.1566T>A
c.551T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.2086+21487A>T
n.853+21487A>T
n.854+21487A>T
n.865+21487A>T
n.861+21487A>T
n.855+21487A>T
n.2753+21487A>T
n.929+21487A>T
14g.81143706T>CCA390728329TSHRc.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.1566T>C
c.551T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.2086+21487A>G
n.853+21487A>G
n.854+21487A>G
n.865+21487A>G
n.861+21487A>G
n.855+21487A>G
n.2753+21487A>G
n.929+21487A>G
 gnomAD v4
14g.81143706T>GCA390728330TSHRc.1648T>G (p.Phe550Val)
n.1566T>G
c.551T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.2086+21487A>C
n.853+21487A>C
n.854+21487A>C
n.865+21487A>C
n.861+21487A>C
n.855+21487A>C
n.2753+21487A>C
n.929+21487A>C
14g.81143707T>ACA390728331TSHRc.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.1567T>A
c.552T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.2086+21486A>T
n.853+21486A>T
n.854+21486A>T
n.865+21486A>T
n.861+21486A>T
n.855+21486A>T
n.2753+21486A>T
n.929+21486A>T
14g.81143707T>CCA390728332TSHRc.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.1567T>C
c.552T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.2086+21486A>G
n.853+21486A>G
n.854+21486A>G
n.865+21486A>G
n.861+21486A>G
n.855+21486A>G
n.2753+21486A>G
n.929+21486A>G
14g.81143707T>GCA390728333TSHRc.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.1567T>G
c.552T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.2086+21486A>C
n.853+21486A>C
n.854+21486A>C
n.865+21486A>C
n.861+21486A>C
n.855+21486A>C
n.2753+21486A>C
n.929+21486A>C
14g.81143708C>ACA390728334TSHRc.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.1568C>A
c.553C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>T
n.853+21485G>T
n.854+21485G>T
n.865+21485G>T
n.861+21485G>T
n.855+21485G>T
n.2753+21485G>T
n.929+21485G>T
14g.81143708C=CA2150075719TSHRc.1650C= (p.Phe550=)
n.1568C=
c.553C=
c.1371C= (p.Phe457=)
n.2086+21485G=
n.853+21485G=
n.854+21485G=
n.865+21485G=
n.861+21485G=
n.855+21485G=
n.2753+21485G=
n.929+21485G=
14g.81143708C>GCA390728335TSHRc.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.1568C>G
c.553C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>C
n.853+21485G>C
n.854+21485G>C
n.865+21485G>C
n.861+21485G>C
n.855+21485G>C
n.2753+21485G>C
n.929+21485G>C
 dbSNP
14g.81143708C>TCA487512798TSHRc.1650C>T (p.Phe550=)
n.1568C>T
c.553C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
n.2086+21485G>A
n.853+21485G>A
n.854+21485G>A
n.865+21485G>A
n.861+21485G>A
n.855+21485G>A
n.2753+21485G>A
n.929+21485G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
14g.81143709C>ACA390728336TSHRc.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.1569C>A
c.554C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.2086+21484G>T
n.853+21484G>T
n.854+21484G>T
n.865+21484G>T
n.861+21484G>T
n.855+21484G>T
n.2753+21484G>T
n.929+21484G>T

Number of alleles fetched