Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143692dup | CA2729905338 | TSHR | c.1634dup (p.Trp546LeufsTer17) n.1552dup c.537dup c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17) n.2086+21505dup n.853+21505dup n.854+21505dup n.865+21505dup n.861+21505dup n.855+21505dup n.2753+21505dup n.929+21505dup | dbSNP |
14 | g.81143692del | CA615669731 | TSHR | c.1634del (p.Gly545AlafsTer16) n.1552del c.537del c.1355del (p.Gly452AlafsTer16) n.2086+21505del n.853+21505del n.854+21505del n.865+21505del n.861+21505del n.855+21505del n.2753+21505del n.929+21505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>A | CA390728299 | TSHR | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1552G>A c.537G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.2086+21501C>T n.853+21501C>T n.854+21501C>T n.865+21501C>T n.861+21501C>T n.855+21501C>T n.2753+21501C>T n.929+21501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>C | CA390728297 | TSHR | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1552G>C c.537G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.2086+21501C>G n.853+21501C>G n.854+21501C>G n.865+21501C>G n.861+21501C>G n.855+21501C>G n.2753+21501C>G n.929+21501C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143692G= | CA2150075683 | TSHR | c.1634G= (p.Gly545=) n.1552G= c.537G= c.1355G= (p.Gly452=) n.2086+21501C= n.853+21501C= n.854+21501C= n.865+21501C= n.861+21501C= n.855+21501C= n.2753+21501C= n.929+21501C= | |
14 | g.81143692G>T | CA390728298 | TSHR | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1552G>T c.537G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.2086+21501C>A n.853+21501C>A n.854+21501C>A n.865+21501C>A n.861+21501C>A n.855+21501C>A n.2753+21501C>A n.929+21501C>A | |
14 | g.81143693C>A | CA487512752 | TSHR | c.1635C>A (p.Gly545=) n.1553C>A c.538C>A c.1356C>A (p.Gly452=) n.2086+21500G>T n.853+21500G>T n.854+21500G>T n.865+21500G>T n.861+21500G>T n.855+21500G>T n.2753+21500G>T n.929+21500G>T | |
14 | g.81143693C>G | CA487512753 | TSHR | c.1635C>G (p.Gly545=) n.1553C>G c.538C>G c.1356C>G (p.Gly452=) n.2086+21500G>C n.853+21500G>C n.854+21500G>C n.865+21500G>C n.861+21500G>C n.855+21500G>C n.2753+21500G>C n.929+21500G>C | dbSNP |
14 | g.81143693C>T | CA487512754 | TSHR | c.1635C>T (p.Gly545=) n.1553C>T c.538C>T c.1356C>T (p.Gly452=) n.2086+21500G>A n.853+21500G>A n.854+21500G>A n.865+21500G>A n.861+21500G>A n.855+21500G>A n.2753+21500G>A n.929+21500G>A | dbSNP |
14 | g.81143694T>A | CA263935913 | TSHR | c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1554T>A c.539T>A c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>T n.853+21499A>T n.854+21499A>T n.865+21499A>T n.861+21499A>T n.855+21499A>T n.2753+21499A>T n.929+21499A>T | dbSNP |
14 | g.81143694T>C | CA390728300 | TSHR | c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1554T>C c.539T>C c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>G n.853+21499A>G n.854+21499A>G n.865+21499A>G n.861+21499A>G n.855+21499A>G n.2753+21499A>G n.929+21499A>G | |
14 | g.81143694T>G | CA390728301 | TSHR | c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1554T>G c.539T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.2086+21499A>C n.853+21499A>C n.854+21499A>C n.865+21499A>C n.861+21499A>C n.855+21499A>C n.2753+21499A>C n.929+21499A>C | |
14 | g.81143694T= | CA2150075685 | TSHR | c.1636T= (p.Trp546=) n.1554T= c.539T= c.1357T= (p.Trp453=) n.2086+21499A= n.853+21499A= n.854+21499A= n.865+21499A= n.861+21499A= n.855+21499A= n.2753+21499A= n.929+21499A= | |
14 | g.81143695G>A | CA118218 | TSHR | c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1555G>A c.540G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21498C>T n.853+21498C>T n.854+21498C>T n.865+21498C>T n.861+21498C>T n.855+21498C>T n.2753+21498C>T n.929+21498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143695G>C | CA390728303 | TSHR | c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1555G>C c.540G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.2086+21498C>G n.853+21498C>G n.854+21498C>G n.865+21498C>G n.861+21498C>G n.855+21498C>G n.2753+21498C>G n.929+21498C>G | |
14 | g.81143695G= | CA2150075689 | TSHR | c.1637G= (p.Trp546=) n.1555G= c.540G= c.1358G= (p.Trp453=) n.2086+21498C= n.853+21498C= n.854+21498C= n.865+21498C= n.861+21498C= n.855+21498C= n.2753+21498C= n.929+21498C= | |
14 | g.81143695G>T | CA390728302 | TSHR | c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1555G>T c.540G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.2086+21498C>A n.853+21498C>A n.854+21498C>A n.865+21498C>A n.861+21498C>A n.855+21498C>A n.2753+21498C>A n.929+21498C>A | |
14 | g.81143696G>A | CA390728304 | TSHR | c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1556G>A c.541G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21497C>T n.853+21497C>T n.854+21497C>T n.865+21497C>T n.861+21497C>T n.855+21497C>T n.2753+21497C>T n.929+21497C>T | |
14 | g.81143696G>C | CA390728305 | TSHR | c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1556G>C c.541G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>G n.853+21497C>G n.854+21497C>G n.865+21497C>G n.861+21497C>G n.855+21497C>G n.2753+21497C>G n.929+21497C>G | |
14 | g.81143696G>T | CA390728306 | TSHR | c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1556G>T c.541G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>A n.853+21497C>A n.854+21497C>A n.865+21497C>A n.861+21497C>A n.855+21497C>A n.2753+21497C>A n.929+21497C>A | |
14 | g.81143697G>A | CA390728307 | TSHR | c.1639G>A (p.Val547Ile) n.1557G>A c.542G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2086+21496C>T n.853+21496C>T n.854+21496C>T n.865+21496C>T n.861+21496C>T n.855+21496C>T n.2753+21496C>T n.929+21496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143697G>C | CA390728308 | TSHR | c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1557G>C c.542G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2086+21496C>G n.853+21496C>G n.854+21496C>G n.865+21496C>G n.861+21496C>G n.855+21496C>G n.2753+21496C>G n.929+21496C>G | dbSNP |
14 | g.81143697G>T | CA390728309 | TSHR | c.1639G>T (p.Val547Phe) n.1557G>T c.542G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2086+21496C>A n.853+21496C>A n.854+21496C>A n.865+21496C>A n.861+21496C>A n.855+21496C>A n.2753+21496C>A n.929+21496C>A | |
14 | g.81143698T>A | CA390728310 | TSHR | c.1640T>A (p.Val547Asp) n.1558T>A c.543T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2086+21495A>T n.853+21495A>T n.854+21495A>T n.865+21495A>T n.861+21495A>T n.855+21495A>T n.2753+21495A>T n.929+21495A>T | |
14 | g.81143698T>C | CA390728312 | TSHR | c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1558T>C c.543T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2086+21495A>G n.853+21495A>G n.854+21495A>G n.865+21495A>G n.861+21495A>G n.855+21495A>G n.2753+21495A>G n.929+21495A>G | |
14 | g.81143698T>G | CA390728311 | TSHR | c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1558T>G c.543T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2086+21495A>C n.853+21495A>C n.854+21495A>C n.865+21495A>C n.861+21495A>C n.855+21495A>C n.2753+21495A>C n.929+21495A>C | |
14 | g.81143699T>A | CA487512761 | TSHR | c.1641T>A (p.Val547=) n.1559T>A c.544T>A c.1362T>A (p.Val454=) n.2086+21494A>T n.853+21494A>T n.854+21494A>T n.865+21494A>T n.861+21494A>T n.855+21494A>T n.2753+21494A>T n.929+21494A>T | |
14 | g.81143699T>C | CA487512762 | TSHR | c.1641T>C (p.Val547=) n.1559T>C c.544T>C c.1362T>C (p.Val454=) n.2086+21494A>G n.853+21494A>G n.854+21494A>G n.865+21494A>G n.861+21494A>G n.855+21494A>G n.2753+21494A>G n.929+21494A>G | |
14 | g.81143699T>G | CA487512763 | TSHR | c.1641T>G (p.Val547=) n.1559T>G c.544T>G c.1362T>G (p.Val454=) n.2086+21494A>C n.853+21494A>C n.854+21494A>C n.865+21494A>C n.861+21494A>C n.855+21494A>C n.2753+21494A>C n.929+21494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143699T= | CA2150075695 | TSHR | c.1641T= (p.Val547=) n.1559T= c.544T= c.1362T= (p.Val454=) n.2086+21494A= n.853+21494A= n.854+21494A= n.865+21494A= n.861+21494A= n.855+21494A= n.2753+21494A= n.929+21494A= | |
14 | g.81143700T>A | CA390728313 | TSHR | c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.1560T>A c.545T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) n.2086+21493A>T n.853+21493A>T n.854+21493A>T n.865+21493A>T n.861+21493A>T n.855+21493A>T n.2753+21493A>T n.929+21493A>T | |
14 | g.81143700T>C | CA390728314 | TSHR | c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.1560T>C c.545T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) n.2086+21493A>G n.853+21493A>G n.854+21493A>G n.865+21493A>G n.861+21493A>G n.855+21493A>G n.2753+21493A>G n.929+21493A>G | |
14 | g.81143700T>G | CA390728315 | TSHR | c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.1560T>G c.545T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) n.2086+21493A>C n.853+21493A>C n.854+21493A>C n.865+21493A>C n.861+21493A>C n.855+21493A>C n.2753+21493A>C n.929+21493A>C | |
14 | g.81143701G>A | CA390728316 | TSHR | c.1643G>A (p.Cys548Tyr) n.1561G>A c.546G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) n.2086+21492C>T n.853+21492C>T n.854+21492C>T n.865+21492C>T n.861+21492C>T n.855+21492C>T n.2753+21492C>T n.929+21492C>T | dbSNP |
14 | g.81143701G>C | CA390728317 | TSHR | c.1643G>C (p.Cys548Ser) n.1561G>C c.546G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) n.2086+21492C>G n.853+21492C>G n.854+21492C>G n.865+21492C>G n.861+21492C>G n.855+21492C>G n.2753+21492C>G n.929+21492C>G | dbSNP |
14 | g.81143701G= | CA2150075698 | TSHR | c.1643G= (p.Cys548=) n.1561G= c.546G= c.1364G= (p.Cys455=) n.2086+21492C= n.853+21492C= n.854+21492C= n.865+21492C= n.861+21492C= n.855+21492C= n.2753+21492C= n.929+21492C= | |
14 | g.81143701G>T | CA390728318 | TSHR | c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.1561G>T c.546G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) n.2086+21492C>A n.853+21492C>A n.854+21492C>A n.865+21492C>A n.861+21492C>A n.855+21492C>A n.2753+21492C>A n.929+21492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143702C>A | CA390728319 | TSHR | c.1644C>A (p.Cys548Ter) n.1562C>A c.547C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) n.2086+21491G>T n.853+21491G>T n.854+21491G>T n.865+21491G>T n.861+21491G>T n.855+21491G>T n.2753+21491G>T n.929+21491G>T | |
14 | g.81143702C= | CA2150075704 | TSHR | c.1644C= (p.Cys548=) n.1562C= c.547C= c.1365C= (p.Cys455=) n.2086+21491G= n.853+21491G= n.854+21491G= n.865+21491G= n.861+21491G= n.855+21491G= n.2753+21491G= n.929+21491G= | |
14 | g.81143702C>G | CA390728320 | TSHR | c.1644C>G (p.Cys548Trp) n.1562C>G c.547C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) n.2086+21491G>C n.853+21491G>C n.854+21491G>C n.865+21491G>C n.861+21491G>C n.855+21491G>C n.2753+21491G>C n.929+21491G>C | |
14 | g.81143702C>T | CA7294503 | TSHR | c.1644C>T (p.Cys548=) n.1562C>T c.547C>T c.1365C>T (p.Cys455=) n.2086+21491G>A n.853+21491G>A n.854+21491G>A n.865+21491G>A n.861+21491G>A n.855+21491G>A n.2753+21491G>A n.929+21491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143703T>A | CA390728321 | TSHR | c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1563T>A c.548T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.2086+21490A>T n.853+21490A>T n.854+21490A>T n.865+21490A>T n.861+21490A>T n.855+21490A>T n.2753+21490A>T n.929+21490A>T | |
14 | g.81143703T>C | CA7294504 | TSHR | c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1563T>C c.548T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.2086+21490A>G n.853+21490A>G n.854+21490A>G n.865+21490A>G n.861+21490A>G n.855+21490A>G n.2753+21490A>G n.929+21490A>G | dbSNP ExAC |
14 | g.81143703T>G | CA390728322 | TSHR | c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1563T>G c.548T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.2086+21490A>C n.853+21490A>C n.854+21490A>C n.865+21490A>C n.861+21490A>C n.855+21490A>C n.2753+21490A>C n.929+21490A>C | |
14 | g.81143703T= | CA2150075713 | TSHR | c.1645T= (p.Cys549=) n.1563T= c.548T= c.1366T= (p.Cys456=) n.2086+21490A= n.853+21490A= n.854+21490A= n.865+21490A= n.861+21490A= n.855+21490A= n.2753+21490A= n.929+21490A= | |
14 | g.81143704G>A | CA390728324 | TSHR | c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.1564G>A c.549G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.2086+21489C>T n.853+21489C>T n.854+21489C>T n.865+21489C>T n.861+21489C>T n.855+21489C>T n.2753+21489C>T n.929+21489C>T | dbSNP |
14 | g.81143704G>C | CA390728325 | TSHR | c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.1564G>C c.549G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.2086+21489C>G n.853+21489C>G n.854+21489C>G n.865+21489C>G n.861+21489C>G n.855+21489C>G n.2753+21489C>G n.929+21489C>G | |
14 | g.81143704G>T | CA390728323 | TSHR | c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.1564G>T c.549G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.2086+21489C>A n.853+21489C>A n.854+21489C>A n.865+21489C>A n.861+21489C>A n.855+21489C>A n.2753+21489C>A n.929+21489C>A | |
14 | g.81143705C>A | CA390728326 | TSHR | c.1647C>A (p.Cys549Ter) n.1565C>A c.550C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.2086+21488G>T n.853+21488G>T n.854+21488G>T n.865+21488G>T n.861+21488G>T n.855+21488G>T n.2753+21488G>T n.929+21488G>T | dbSNP |
14 | g.81143705C= | CA2150075715 | TSHR | c.1647C= (p.Cys549=) n.1565C= c.550C= c.1368C= (p.Cys456=) n.2086+21488G= n.853+21488G= n.854+21488G= n.865+21488G= n.861+21488G= n.855+21488G= n.2753+21488G= n.929+21488G= |