Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143686T>A | CA390728286 | TSHR | c.1628T>A (p.Val543Asp) n.1546T>A c.531T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) n.2086+21507A>T n.853+21507A>T n.854+21507A>T n.865+21507A>T n.861+21507A>T n.855+21507A>T n.2753+21507A>T n.929+21507A>T | |
14 | g.81143686T>C | CA390728287 | TSHR | c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1546T>C c.531T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2086+21507A>G n.853+21507A>G n.854+21507A>G n.865+21507A>G n.861+21507A>G n.855+21507A>G n.2753+21507A>G n.929+21507A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143686T>G | CA390728288 | TSHR | c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1546T>G c.531T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2086+21507A>C n.853+21507A>C n.854+21507A>C n.865+21507A>C n.861+21507A>C n.855+21507A>C n.2753+21507A>C n.929+21507A>C | |
14 | g.81143687T>A | CA487512743 | TSHR | c.1629T>A (p.Val543=) n.1547T>A c.532T>A c.1350T>A (p.Val450=) n.2086+21506A>T n.853+21506A>T n.854+21506A>T n.865+21506A>T n.861+21506A>T n.855+21506A>T n.2753+21506A>T n.929+21506A>T | |
14 | g.81143687T>C | CA487512741 | TSHR | c.1629T>C (p.Val543=) n.1547T>C c.532T>C c.1350T>C (p.Val450=) n.2086+21506A>G n.853+21506A>G n.854+21506A>G n.865+21506A>G n.861+21506A>G n.855+21506A>G n.2753+21506A>G n.929+21506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143687T>G | CA487512740 | TSHR | c.1629T>G (p.Val543=) n.1547T>G c.532T>G c.1350T>G (p.Val450=) n.2086+21506A>C n.853+21506A>C n.854+21506A>C n.865+21506A>C n.861+21506A>C n.855+21506A>C n.2753+21506A>C n.929+21506A>C | |
14 | g.81143687T= | CA2150075669 | TSHR | c.1629T= (p.Val543=) n.1547T= c.532T= c.1350T= (p.Val450=) n.2086+21506A= n.853+21506A= n.854+21506A= n.865+21506A= n.861+21506A= n.855+21506A= n.2753+21506A= n.929+21506A= | |
14 | g.81143687_81143688delinsTG | CA2150075671 | TSHR | c.1629_1630delinsTG (p.Val543=) n.1547_1548delinsTG c.532_533delinsTG c.1350_1351delinsTG (p.Val450=) n.2086+21505_2086+21506delinsCA n.853+21505_853+21506delinsCA n.854+21505_854+21506delinsCA n.865+21505_865+21506delinsCA n.861+21505_861+21506delinsCA n.855+21505_855+21506delinsCA n.2753+21505_2753+21506delinsCA n.929+21505_929+21506delinsCA | |
14 | g.81143688G>A | CA390728289 | TSHR | c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.1548G>A c.533G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.2086+21505C>T n.853+21505C>T n.854+21505C>T n.865+21505C>T n.861+21505C>T n.855+21505C>T n.2753+21505C>T n.929+21505C>T | |
14 | g.81143688G>C | CA390728290 | TSHR | c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.1548G>C c.533G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2086+21505C>G n.853+21505C>G n.854+21505C>G n.865+21505C>G n.861+21505C>G n.855+21505C>G n.2753+21505C>G n.929+21505C>G | |
14 | g.81143688G>T | CA390728291 | TSHR | c.1630G>T (p.Gly544Trp) n.1548G>T c.533G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.2086+21505C>A n.853+21505C>A n.854+21505C>A n.865+21505C>A n.861+21505C>A n.855+21505C>A n.2753+21505C>A n.929+21505C>A | dbSNP |
14 | g.81143692dup | CA2729905338 | TSHR | c.1634dup (p.Trp546LeufsTer17) n.1552dup c.537dup c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17) n.2086+21505dup n.853+21505dup n.854+21505dup n.865+21505dup n.861+21505dup n.855+21505dup n.2753+21505dup n.929+21505dup | dbSNP |
14 | g.81143692del | CA615669731 | TSHR | c.1634del (p.Gly545AlafsTer16) n.1552del c.537del c.1355del (p.Gly452AlafsTer16) n.2086+21505del n.853+21505del n.854+21505del n.865+21505del n.861+21505del n.855+21505del n.2753+21505del n.929+21505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143689G>A | CA390728292 | TSHR | c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.1549G>A c.534G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.2086+21504C>T n.853+21504C>T n.854+21504C>T n.865+21504C>T n.861+21504C>T n.855+21504C>T n.2753+21504C>T n.929+21504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143689G>C | CA390728293 | TSHR | c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.1549G>C c.534G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2086+21504C>G n.853+21504C>G n.854+21504C>G n.865+21504C>G n.861+21504C>G n.855+21504C>G n.2753+21504C>G n.929+21504C>G | |
14 | g.81143689G= | CA2150075676 | TSHR | c.1631G= (p.Gly544=) n.1549G= c.534G= c.1352G= (p.Gly451=) n.2086+21504C= n.853+21504C= n.854+21504C= n.865+21504C= n.861+21504C= n.855+21504C= n.2753+21504C= n.929+21504C= | |
14 | g.81143689G>T | CA390728294 | TSHR | c.1631G>T (p.Gly544Val) n.1549G>T c.534G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2086+21504C>A n.853+21504C>A n.854+21504C>A n.865+21504C>A n.861+21504C>A n.855+21504C>A n.2753+21504C>A n.929+21504C>A | dbSNP |
14 | g.81143690G>A | CA487512745 | TSHR | c.1632G>A (p.Gly544=) n.1550G>A c.535G>A c.1353G>A (p.Gly451=) n.2086+21503C>T n.853+21503C>T n.854+21503C>T n.865+21503C>T n.861+21503C>T n.855+21503C>T n.2753+21503C>T n.929+21503C>T | dbSNP |
14 | g.81143690G>C | CA487512747 | TSHR | c.1632G>C (p.Gly544=) n.1550G>C c.535G>C c.1353G>C (p.Gly451=) n.2086+21503C>G n.853+21503C>G n.854+21503C>G n.865+21503C>G n.861+21503C>G n.855+21503C>G n.2753+21503C>G n.929+21503C>G | |
14 | g.81143690G>T | CA487512746 | TSHR | c.1632G>T (p.Gly544=) n.1550G>T c.535G>T c.1353G>T (p.Gly451=) n.2086+21503C>A n.853+21503C>A n.854+21503C>A n.865+21503C>A n.861+21503C>A n.855+21503C>A n.2753+21503C>A n.929+21503C>A | |
14 | g.81143691G>A | CA390728296 | TSHR | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1551G>A c.536G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.2086+21502C>T n.853+21502C>T n.854+21502C>T n.865+21502C>T n.861+21502C>T n.855+21502C>T n.2753+21502C>T n.929+21502C>T | dbSNP |
14 | g.81143691G>C | CA390728295 | TSHR | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1551G>C c.536G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.2086+21502C>G n.853+21502C>G n.854+21502C>G n.865+21502C>G n.861+21502C>G n.855+21502C>G n.2753+21502C>G n.929+21502C>G | dbSNP |
14 | g.81143691G= | CA2150075679 | TSHR | c.1633G= (p.Gly545=) n.1551G= c.536G= c.1354G= (p.Gly452=) n.2086+21502C= n.853+21502C= n.854+21502C= n.865+21502C= n.861+21502C= n.855+21502C= n.2753+21502C= n.929+21502C= | |
14 | g.81143691G>T | CA7294502 | TSHR | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1551G>T c.536G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.2086+21502C>A n.853+21502C>A n.854+21502C>A n.865+21502C>A n.861+21502C>A n.855+21502C>A n.2753+21502C>A n.929+21502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>A | CA390728299 | TSHR | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1552G>A c.537G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.2086+21501C>T n.853+21501C>T n.854+21501C>T n.865+21501C>T n.861+21501C>T n.855+21501C>T n.2753+21501C>T n.929+21501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>C | CA390728297 | TSHR | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1552G>C c.537G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.2086+21501C>G n.853+21501C>G n.854+21501C>G n.865+21501C>G n.861+21501C>G n.855+21501C>G n.2753+21501C>G n.929+21501C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143692G= | CA2150075683 | TSHR | c.1634G= (p.Gly545=) n.1552G= c.537G= c.1355G= (p.Gly452=) n.2086+21501C= n.853+21501C= n.854+21501C= n.865+21501C= n.861+21501C= n.855+21501C= n.2753+21501C= n.929+21501C= | |
14 | g.81143692G>T | CA390728298 | TSHR | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1552G>T c.537G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.2086+21501C>A n.853+21501C>A n.854+21501C>A n.865+21501C>A n.861+21501C>A n.855+21501C>A n.2753+21501C>A n.929+21501C>A | |
14 | g.81143693C>A | CA487512752 | TSHR | c.1635C>A (p.Gly545=) n.1553C>A c.538C>A c.1356C>A (p.Gly452=) n.2086+21500G>T n.853+21500G>T n.854+21500G>T n.865+21500G>T n.861+21500G>T n.855+21500G>T n.2753+21500G>T n.929+21500G>T | |
14 | g.81143693C>G | CA487512753 | TSHR | c.1635C>G (p.Gly545=) n.1553C>G c.538C>G c.1356C>G (p.Gly452=) n.2086+21500G>C n.853+21500G>C n.854+21500G>C n.865+21500G>C n.861+21500G>C n.855+21500G>C n.2753+21500G>C n.929+21500G>C | dbSNP |
14 | g.81143693C>T | CA487512754 | TSHR | c.1635C>T (p.Gly545=) n.1553C>T c.538C>T c.1356C>T (p.Gly452=) n.2086+21500G>A n.853+21500G>A n.854+21500G>A n.865+21500G>A n.861+21500G>A n.855+21500G>A n.2753+21500G>A n.929+21500G>A | dbSNP |
14 | g.81143694T>A | CA263935913 | TSHR | c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1554T>A c.539T>A c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>T n.853+21499A>T n.854+21499A>T n.865+21499A>T n.861+21499A>T n.855+21499A>T n.2753+21499A>T n.929+21499A>T | dbSNP |
14 | g.81143694T>C | CA390728300 | TSHR | c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1554T>C c.539T>C c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>G n.853+21499A>G n.854+21499A>G n.865+21499A>G n.861+21499A>G n.855+21499A>G n.2753+21499A>G n.929+21499A>G | |
14 | g.81143694T>G | CA390728301 | TSHR | c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1554T>G c.539T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.2086+21499A>C n.853+21499A>C n.854+21499A>C n.865+21499A>C n.861+21499A>C n.855+21499A>C n.2753+21499A>C n.929+21499A>C | |
14 | g.81143694T= | CA2150075685 | TSHR | c.1636T= (p.Trp546=) n.1554T= c.539T= c.1357T= (p.Trp453=) n.2086+21499A= n.853+21499A= n.854+21499A= n.865+21499A= n.861+21499A= n.855+21499A= n.2753+21499A= n.929+21499A= | |
14 | g.81143695G>A | CA118218 | TSHR | c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1555G>A c.540G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21498C>T n.853+21498C>T n.854+21498C>T n.865+21498C>T n.861+21498C>T n.855+21498C>T n.2753+21498C>T n.929+21498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143695G>C | CA390728303 | TSHR | c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1555G>C c.540G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.2086+21498C>G n.853+21498C>G n.854+21498C>G n.865+21498C>G n.861+21498C>G n.855+21498C>G n.2753+21498C>G n.929+21498C>G | |
14 | g.81143695G= | CA2150075689 | TSHR | c.1637G= (p.Trp546=) n.1555G= c.540G= c.1358G= (p.Trp453=) n.2086+21498C= n.853+21498C= n.854+21498C= n.865+21498C= n.861+21498C= n.855+21498C= n.2753+21498C= n.929+21498C= | |
14 | g.81143695G>T | CA390728302 | TSHR | c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1555G>T c.540G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.2086+21498C>A n.853+21498C>A n.854+21498C>A n.865+21498C>A n.861+21498C>A n.855+21498C>A n.2753+21498C>A n.929+21498C>A | |
14 | g.81143696G>A | CA390728304 | TSHR | c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1556G>A c.541G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21497C>T n.853+21497C>T n.854+21497C>T n.865+21497C>T n.861+21497C>T n.855+21497C>T n.2753+21497C>T n.929+21497C>T | |
14 | g.81143696G>C | CA390728305 | TSHR | c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1556G>C c.541G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>G n.853+21497C>G n.854+21497C>G n.865+21497C>G n.861+21497C>G n.855+21497C>G n.2753+21497C>G n.929+21497C>G | |
14 | g.81143696G>T | CA390728306 | TSHR | c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1556G>T c.541G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>A n.853+21497C>A n.854+21497C>A n.865+21497C>A n.861+21497C>A n.855+21497C>A n.2753+21497C>A n.929+21497C>A | |
14 | g.81143697G>A | CA390728307 | TSHR | c.1639G>A (p.Val547Ile) n.1557G>A c.542G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2086+21496C>T n.853+21496C>T n.854+21496C>T n.865+21496C>T n.861+21496C>T n.855+21496C>T n.2753+21496C>T n.929+21496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143697G>C | CA390728308 | TSHR | c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1557G>C c.542G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2086+21496C>G n.853+21496C>G n.854+21496C>G n.865+21496C>G n.861+21496C>G n.855+21496C>G n.2753+21496C>G n.929+21496C>G | dbSNP |
14 | g.81143697G>T | CA390728309 | TSHR | c.1639G>T (p.Val547Phe) n.1557G>T c.542G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2086+21496C>A n.853+21496C>A n.854+21496C>A n.865+21496C>A n.861+21496C>A n.855+21496C>A n.2753+21496C>A n.929+21496C>A | |
14 | g.81143698T>A | CA390728310 | TSHR | c.1640T>A (p.Val547Asp) n.1558T>A c.543T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2086+21495A>T n.853+21495A>T n.854+21495A>T n.865+21495A>T n.861+21495A>T n.855+21495A>T n.2753+21495A>T n.929+21495A>T | |
14 | g.81143698T>C | CA390728312 | TSHR | c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1558T>C c.543T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2086+21495A>G n.853+21495A>G n.854+21495A>G n.865+21495A>G n.861+21495A>G n.855+21495A>G n.2753+21495A>G n.929+21495A>G | |
14 | g.81143698T>G | CA390728311 | TSHR | c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1558T>G c.543T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2086+21495A>C n.853+21495A>C n.854+21495A>C n.865+21495A>C n.861+21495A>C n.855+21495A>C n.2753+21495A>C n.929+21495A>C | |
14 | g.81143699T>A | CA487512761 | TSHR | c.1641T>A (p.Val547=) n.1559T>A c.544T>A c.1362T>A (p.Val454=) n.2086+21494A>T n.853+21494A>T n.854+21494A>T n.865+21494A>T n.861+21494A>T n.855+21494A>T n.2753+21494A>T n.929+21494A>T | |
14 | g.81143699T>C | CA487512762 | TSHR | c.1641T>C (p.Val547=) n.1559T>C c.544T>C c.1362T>C (p.Val454=) n.2086+21494A>G n.853+21494A>G n.854+21494A>G n.865+21494A>G n.861+21494A>G n.855+21494A>G n.2753+21494A>G n.929+21494A>G |