Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143683T>ACA390728277TSHRc.1625T>A (p.Met542Lys)
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14g.81143685G=CA2150075666TSHRc.1627G= (p.Val543=)
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14g.81143685G>TCA390728285TSHRc.1627G>T (p.Val543Phe)
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n.2753+21508C>A
n.929+21508C>A
 dbSNP
14g.81143686T>ACA390728286TSHRc.1628T>A (p.Val543Asp)
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n.2753+21507A>T
n.929+21507A>T
14g.81143686T>CCA390728287TSHRc.1628T>C (p.Val543Ala)
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n.929+21507A>G
 gnomAD v4
14g.81143686T>GCA390728288TSHRc.1628T>G (p.Val543Gly)
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14g.81143687T>ACA487512743TSHRc.1629T>A (p.Val543=)
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n.929+21506A>T
14g.81143687T>CCA487512741TSHRc.1629T>C (p.Val543=)
n.1547T>C
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n.2753+21506A>G
n.929+21506A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143687T>GCA487512740TSHRc.1629T>G (p.Val543=)
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n.2753+21506A>C
n.929+21506A>C
14g.81143687T=CA2150075669TSHRc.1629T= (p.Val543=)
n.1547T=
c.532T=
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n.2753+21506A=
n.929+21506A=
14g.81143687_81143688delinsTGCA2150075671TSHRc.1629_1630delinsTG (p.Val543=)
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c.532_533delinsTG
c.1350_1351delinsTG (p.Val450=)
n.2086+21505_2086+21506delinsCA
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n.854+21505_854+21506delinsCA
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n.2753+21505_2753+21506delinsCA
n.929+21505_929+21506delinsCA
14g.81143688G>ACA390728289TSHRc.1630G>A (p.Gly544Arg)
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n.929+21505C>T
14g.81143688G>CCA390728290TSHRc.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.1548G>C
c.533G>C
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n.929+21505C>G
14g.81143688G>TCA390728291TSHRc.1630G>T (p.Gly544Trp)
n.1548G>T
c.533G>T
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
n.2086+21505C>A
n.853+21505C>A
n.854+21505C>A
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n.855+21505C>A
n.2753+21505C>A
n.929+21505C>A
 dbSNP
14g.81143692dupCA2729905338TSHRc.1634dup (p.Trp546LeufsTer17)
n.1552dup
c.537dup
c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17)
n.2086+21505dup
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n.854+21505dup
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n.861+21505dup
n.855+21505dup
n.2753+21505dup
n.929+21505dup
 dbSNP
14g.81143692delCA615669731TSHRc.1634del (p.Gly545AlafsTer16)
n.1552del
c.537del
c.1355del (p.Gly452AlafsTer16)
n.2086+21505del
n.853+21505del
n.854+21505del
n.865+21505del
n.861+21505del
n.855+21505del
n.2753+21505del
n.929+21505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143689G>ACA390728292TSHRc.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.1549G>A
c.534G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.2086+21504C>T
n.853+21504C>T
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n.855+21504C>T
n.2753+21504C>T
n.929+21504C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143689G>CCA390728293TSHRc.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.1549G>C
c.534G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.2086+21504C>G
n.853+21504C>G
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n.2753+21504C>G
n.929+21504C>G
14g.81143689G=CA2150075676TSHRc.1631G= (p.Gly544=)
n.1549G=
c.534G=
c.1352G= (p.Gly451=)
n.2086+21504C=
n.853+21504C=
n.854+21504C=
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n.861+21504C=
n.855+21504C=
n.2753+21504C=
n.929+21504C=
14g.81143689G>TCA390728294TSHRc.1631G>T (p.Gly544Val)
n.1549G>T
c.534G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.2086+21504C>A
n.853+21504C>A
n.854+21504C>A
n.865+21504C>A
n.861+21504C>A
n.855+21504C>A
n.2753+21504C>A
n.929+21504C>A
 dbSNP
14g.81143690G>ACA487512745TSHRc.1632G>A (p.Gly544=)
n.1550G>A
c.535G>A
c.1353G>A (p.Gly451=)
n.2086+21503C>T
n.853+21503C>T
n.854+21503C>T
n.865+21503C>T
n.861+21503C>T
n.855+21503C>T
n.2753+21503C>T
n.929+21503C>T
 dbSNP
14g.81143690G>CCA487512747TSHRc.1632G>C (p.Gly544=)
n.1550G>C
c.535G>C
c.1353G>C (p.Gly451=)
n.2086+21503C>G
n.853+21503C>G
n.854+21503C>G
n.865+21503C>G
n.861+21503C>G
n.855+21503C>G
n.2753+21503C>G
n.929+21503C>G
14g.81143690G>TCA487512746TSHRc.1632G>T (p.Gly544=)
n.1550G>T
c.535G>T
c.1353G>T (p.Gly451=)
n.2086+21503C>A
n.853+21503C>A
n.854+21503C>A
n.865+21503C>A
n.861+21503C>A
n.855+21503C>A
n.2753+21503C>A
n.929+21503C>A
14g.81143691G>ACA390728296TSHRc.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.1551G>A
c.536G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.2086+21502C>T
n.853+21502C>T
n.854+21502C>T
n.865+21502C>T
n.861+21502C>T
n.855+21502C>T
n.2753+21502C>T
n.929+21502C>T
 dbSNP
14g.81143691G>CCA390728295TSHRc.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.1551G>C
c.536G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.2086+21502C>G
n.853+21502C>G
n.854+21502C>G
n.865+21502C>G
n.861+21502C>G
n.855+21502C>G
n.2753+21502C>G
n.929+21502C>G
 dbSNP
14g.81143691G=CA2150075679TSHRc.1633G= (p.Gly545=)
n.1551G=
c.536G=
c.1354G= (p.Gly452=)
n.2086+21502C=
n.853+21502C=
n.854+21502C=
n.865+21502C=
n.861+21502C=
n.855+21502C=
n.2753+21502C=
n.929+21502C=
14g.81143691G>TCA7294502TSHRc.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.1551G>T
c.536G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.2086+21502C>A
n.853+21502C>A
n.854+21502C>A
n.865+21502C>A
n.861+21502C>A
n.855+21502C>A
n.2753+21502C>A
n.929+21502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>ACA390728299TSHRc.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1552G>A
c.537G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.2086+21501C>T
n.853+21501C>T
n.854+21501C>T
n.865+21501C>T
n.861+21501C>T
n.855+21501C>T
n.2753+21501C>T
n.929+21501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>CCA390728297TSHRc.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1552G>C
c.537G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.2086+21501C>G
n.853+21501C>G
n.854+21501C>G
n.865+21501C>G
n.861+21501C>G
n.855+21501C>G
n.2753+21501C>G
n.929+21501C>G
 gnomAD v4
14g.81143692G=CA2150075683TSHRc.1634G= (p.Gly545=)
n.1552G=
c.537G=
c.1355G= (p.Gly452=)
n.2086+21501C=
n.853+21501C=
n.854+21501C=
n.865+21501C=
n.861+21501C=
n.855+21501C=
n.2753+21501C=
n.929+21501C=
14g.81143692G>TCA390728298TSHRc.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1552G>T
c.537G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
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n.853+21501C>A
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n.861+21501C>A
n.855+21501C>A
n.2753+21501C>A
n.929+21501C>A
14g.81143693C>ACA487512752TSHRc.1635C>A (p.Gly545=)
n.1553C>A
c.538C>A
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n.2753+21500G>T
n.929+21500G>T
14g.81143693C>GCA487512753TSHRc.1635C>G (p.Gly545=)
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n.2753+21500G>C
n.929+21500G>C
 dbSNP
14g.81143693C>TCA487512754TSHRc.1635C>T (p.Gly545=)
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n.855+21500G>A
n.2753+21500G>A
n.929+21500G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143695G>CCA390728303TSHRc.1637G>C (p.Trp546Ser)
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n.929+21498C>G
14g.81143695G=CA2150075689TSHRc.1637G= (p.Trp546=)
n.1555G=
c.540G=
c.1358G= (p.Trp453=)
n.2086+21498C=
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n.865+21498C=
n.861+21498C=
n.855+21498C=
n.2753+21498C=
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14g.81143695G>TCA390728302TSHRc.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.1555G>T
c.540G>T
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
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n.854+21498C>A
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n.855+21498C>A
n.2753+21498C>A
n.929+21498C>A
14g.81143696G>ACA390728304TSHRc.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1556G>A
c.541G>A
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.2086+21497C>T
n.853+21497C>T
n.854+21497C>T
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Number of alleles fetched