Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81068290A>C | CA390730995 | TSHR | c.279A>C (p.Glu93Asp) n.379A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.3676-14474T>G n.2549-14474T>G n.1442-14474T>G n.2455-14474T>G n.1989-14474T>G n.1895-14474T>G n.886-14474T>G n.4437-14474T>G n.3334-14474T>G n.4476-14474T>G n.2613-14474T>G | dbSNP |
14 | g.81068290A>G | CA487339692 | TSHR | c.279A>G (p.Glu93=) n.379A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.3676-14474T>C n.2549-14474T>C n.1442-14474T>C n.2455-14474T>C n.1989-14474T>C n.1895-14474T>C n.886-14474T>C n.4437-14474T>C n.3334-14474T>C n.4476-14474T>C n.2613-14474T>C | |
14 | g.81068290A>T | CA390730996 | TSHR | c.279A>T (p.Glu93Asp) n.379A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.3676-14474T>A n.2549-14474T>A n.1442-14474T>A n.2455-14474T>A n.1989-14474T>A n.1895-14474T>A n.886-14474T>A n.4437-14474T>A n.3334-14474T>A n.4476-14474T>A n.2613-14474T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068291T>A | CA390730999 | TSHR | c.280T>A (p.Ser94Thr) n.380T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.3676-14475A>T n.2549-14475A>T n.1442-14475A>T n.2455-14475A>T n.1989-14475A>T n.1895-14475A>T n.886-14475A>T n.4437-14475A>T n.3334-14475A>T n.4476-14475A>T n.2613-14475A>T | |
14 | g.81068291T>C | CA390730997 | TSHR | c.280T>C (p.Ser94Pro) n.380T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.3676-14475A>G n.2549-14475A>G n.1442-14475A>G n.2455-14475A>G n.1989-14475A>G n.1895-14475A>G n.886-14475A>G n.4437-14475A>G n.3334-14475A>G n.4476-14475A>G n.2613-14475A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068291T>G | CA390730998 | TSHR | c.280T>G (p.Ser94Ala) n.380T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.3676-14475A>C n.2549-14475A>C n.1442-14475A>C n.2455-14475A>C n.1989-14475A>C n.1895-14475A>C n.886-14475A>C n.4437-14475A>C n.3334-14475A>C n.4476-14475A>C n.2613-14475A>C | |
14 | g.81068291T= | CA2150060240 | TSHR | c.280T= (p.Ser94=) n.380T= c.-49T= (n.-49T=) n.3676-14475A= n.2549-14475A= n.1442-14475A= n.2455-14475A= n.1989-14475A= n.1895-14475A= n.886-14475A= n.4437-14475A= n.3334-14475A= n.4476-14475A= n.2613-14475A= | |
14 | g.81068292C>A | CA390731000 | TSHR | c.281C>A (p.Ser94Ter) n.381C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.3676-14476G>T n.2549-14476G>T n.1442-14476G>T n.2455-14476G>T n.1989-14476G>T n.1895-14476G>T n.886-14476G>T n.4437-14476G>T n.3334-14476G>T n.4476-14476G>T n.2613-14476G>T | dbSNP |
14 | g.81068292C>G | CA390731001 | TSHR | c.281C>G (p.Ser94Ter) n.381C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.3676-14476G>C n.2549-14476G>C n.1442-14476G>C n.2455-14476G>C n.1989-14476G>C n.1895-14476G>C n.886-14476G>C n.4437-14476G>C n.3334-14476G>C n.4476-14476G>C n.2613-14476G>C | dbSNP |
14 | g.81068292C>T | CA390731002 | TSHR | c.281C>T (p.Ser94Leu) n.381C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.3676-14476G>A n.2549-14476G>A n.1442-14476G>A n.2455-14476G>A n.1989-14476G>A n.1895-14476G>A n.886-14476G>A n.4437-14476G>A n.3334-14476G>A n.4476-14476G>A n.2613-14476G>A | dbSNP |
14 | g.81068293A>C | CA487339693 | TSHR | c.282A>C (p.Ser94=) n.382A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.3676-14477T>G n.2549-14477T>G n.1442-14477T>G n.2455-14477T>G n.1989-14477T>G n.1895-14477T>G n.886-14477T>G n.4437-14477T>G n.3334-14477T>G n.4476-14477T>G n.2613-14477T>G | dbSNP |
14 | g.81068293A>G | CA487339694 | TSHR | c.282A>G (p.Ser94=) n.382A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.3676-14477T>C n.2549-14477T>C n.1442-14477T>C n.2455-14477T>C n.1989-14477T>C n.1895-14477T>C n.886-14477T>C n.4437-14477T>C n.3334-14477T>C n.4476-14477T>C n.2613-14477T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81068293A>T | CA487339695 | TSHR | c.282A>T (p.Ser94=) n.382A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.3676-14477T>A n.2549-14477T>A n.1442-14477T>A n.2455-14477T>A n.1989-14477T>A n.1895-14477T>A n.886-14477T>A n.4437-14477T>A n.3334-14477T>A n.4476-14477T>A n.2613-14477T>A | dbSNP |
14 | g.81068294C>A | CA390731003 | TSHR | c.283C>A (p.His95Asn) n.383C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.3676-14478G>T n.2549-14478G>T n.1442-14478G>T n.2455-14478G>T n.1989-14478G>T n.1895-14478G>T n.886-14478G>T n.4437-14478G>T n.3334-14478G>T n.4476-14478G>T n.2613-14478G>T | |
14 | g.81068294C>G | CA390731004 | TSHR | c.283C>G (p.His95Asp) n.383C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.3676-14478G>C n.2549-14478G>C n.1442-14478G>C n.2455-14478G>C n.1989-14478G>C n.1895-14478G>C n.886-14478G>C n.4437-14478G>C n.3334-14478G>C n.4476-14478G>C n.2613-14478G>C | dbSNP |
14 | g.81068294C>T | CA390731005 | TSHR | c.283C>T (p.His95Tyr) n.383C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.3676-14478G>A n.2549-14478G>A n.1442-14478G>A n.2455-14478G>A n.1989-14478G>A n.1895-14478G>A n.886-14478G>A n.4437-14478G>A n.3334-14478G>A n.4476-14478G>A n.2613-14478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068295A>C | CA390731006 | TSHR | c.284A>C (p.His95Pro) n.384A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.3676-14479T>G n.2549-14479T>G n.1442-14479T>G n.2455-14479T>G n.1989-14479T>G n.1895-14479T>G n.886-14479T>G n.4437-14479T>G n.3334-14479T>G n.4476-14479T>G n.2613-14479T>G | |
14 | g.81068295A>G | CA390731007 | TSHR | c.284A>G (p.His95Arg) n.384A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.3676-14479T>C n.2549-14479T>C n.1442-14479T>C n.2455-14479T>C n.1989-14479T>C n.1895-14479T>C n.886-14479T>C n.4437-14479T>C n.3334-14479T>C n.4476-14479T>C n.2613-14479T>C | |
14 | g.81068295A>T | CA390731008 | TSHR | c.284A>T (p.His95Leu) n.384A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.3676-14479T>A n.2549-14479T>A n.1442-14479T>A n.2455-14479T>A n.1989-14479T>A n.1895-14479T>A n.886-14479T>A n.4437-14479T>A n.3334-14479T>A n.4476-14479T>A n.2613-14479T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068296C>A | CA390731009 | TSHR | c.285C>A (p.His95Gln) n.385C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.3676-14480G>T n.2549-14480G>T n.1442-14480G>T n.2455-14480G>T n.1989-14480G>T n.1895-14480G>T n.886-14480G>T n.4437-14480G>T n.3334-14480G>T n.4476-14480G>T n.2613-14480G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81068296C= | CA2150060241 | TSHR | c.285C= (p.His95=) n.385C= c.-44C= (n.-44C=) n.3676-14480G= n.2549-14480G= n.1442-14480G= n.2455-14480G= n.1989-14480G= n.1895-14480G= n.886-14480G= n.4437-14480G= n.3334-14480G= n.4476-14480G= n.2613-14480G= | |
14 | g.81068296C>G | CA390731010 | TSHR | c.285C>G (p.His95Gln) n.385C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.3676-14480G>C n.2549-14480G>C n.1442-14480G>C n.2455-14480G>C n.1989-14480G>C n.1895-14480G>C n.886-14480G>C n.4437-14480G>C n.3334-14480G>C n.4476-14480G>C n.2613-14480G>C | dbSNP |
14 | g.81068296C>T | CA7294063 | TSHR | c.285C>T (p.His95=) n.385C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.3676-14480G>A n.2549-14480G>A n.1442-14480G>A n.2455-14480G>A n.1989-14480G>A n.1895-14480G>A n.886-14480G>A n.4437-14480G>A n.3334-14480G>A n.4476-14480G>A n.2613-14480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81068297T>A | CA390731012 | TSHR | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.386T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.3676-14481A>T n.2549-14481A>T n.1442-14481A>T n.2455-14481A>T n.1989-14481A>T n.1895-14481A>T n.886-14481A>T n.4437-14481A>T n.3334-14481A>T n.4476-14481A>T n.2613-14481A>T | dbSNP |
14 | g.81068297T>C | CA390731013 | TSHR | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.386T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.3676-14481A>G n.2549-14481A>G n.1442-14481A>G n.2455-14481A>G n.1989-14481A>G n.1895-14481A>G n.886-14481A>G n.4437-14481A>G n.3334-14481A>G n.4476-14481A>G n.2613-14481A>G | |
14 | g.81068297T>G | CA390731011 | TSHR | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.386T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.3676-14481A>C n.2549-14481A>C n.1442-14481A>C n.2455-14481A>C n.1989-14481A>C n.1895-14481A>C n.886-14481A>C n.4437-14481A>C n.3334-14481A>C n.4476-14481A>C n.2613-14481A>C | |
14 | g.81068298C>A | CA390731016 | TSHR | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.387C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.3676-14482G>T n.2549-14482G>T n.1442-14482G>T n.2455-14482G>T n.1989-14482G>T n.1895-14482G>T n.886-14482G>T n.4437-14482G>T n.3334-14482G>T n.4476-14482G>T n.2613-14482G>T | dbSNP |
14 | g.81068298C= | CA2150060242 | TSHR | c.287C= (p.Ser96=) n.387C= c.-42C= (n.-42C=) n.3676-14482G= n.2549-14482G= n.1442-14482G= n.2455-14482G= n.1989-14482G= n.1895-14482G= n.886-14482G= n.4437-14482G= n.3334-14482G= n.4476-14482G= n.2613-14482G= | |
14 | g.81068298C>G | CA390731014 | TSHR | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.387C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.3676-14482G>C n.2549-14482G>C n.1442-14482G>C n.2455-14482G>C n.1989-14482G>C n.1895-14482G>C n.886-14482G>C n.4437-14482G>C n.3334-14482G>C n.4476-14482G>C n.2613-14482G>C | dbSNP |
14 | g.81068298C>T | CA390731015 | TSHR | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.387C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.3676-14482G>A n.2549-14482G>A n.1442-14482G>A n.2455-14482G>A n.1989-14482G>A n.1895-14482G>A n.886-14482G>A n.4437-14482G>A n.3334-14482G>A n.4476-14482G>A n.2613-14482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81068299C>A | CA487339698 | TSHR | c.288C>A (p.Ser96=) n.388C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.3676-14483G>T n.2549-14483G>T n.1442-14483G>T n.2455-14483G>T n.1989-14483G>T n.1895-14483G>T n.886-14483G>T n.4437-14483G>T n.3334-14483G>T n.4476-14483G>T n.2613-14483G>T | |
14 | g.81068299C>G | CA487339697 | TSHR | c.288C>G (p.Ser96=) n.388C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.3676-14483G>C n.2549-14483G>C n.1442-14483G>C n.2455-14483G>C n.1989-14483G>C n.1895-14483G>C n.886-14483G>C n.4437-14483G>C n.3334-14483G>C n.4476-14483G>C n.2613-14483G>C | dbSNP |
14 | g.81068299C>T | CA487339696 | TSHR | c.288C>T (p.Ser96=) n.388C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.3676-14483G>A n.2549-14483G>A n.1442-14483G>A n.2455-14483G>A n.1989-14483G>A n.1895-14483G>A n.886-14483G>A n.4437-14483G>A n.3334-14483G>A n.4476-14483G>A n.2613-14483G>A | dbSNP |
14 | g.81068301_81068303del | CA2575593052 | TSHR | c.290_292del (p.Phe97del) n.390_392del c.-39_-37del (n.-39_-37del) n.3676-14485_3676-14483del n.2549-14485_2549-14483del n.1442-14485_1442-14483del n.2455-14485_2455-14483del n.1989-14485_1989-14483del n.1895-14485_1895-14483del n.886-14485_886-14483del n.4437-14485_4437-14483del n.3334-14485_3334-14483del n.4476-14485_4476-14483del n.2613-14485_2613-14483del | gnomAD v4 |
14 | g.81068300T>A | CA390731017 | TSHR | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.389T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.3676-14484A>T n.2549-14484A>T n.1442-14484A>T n.2455-14484A>T n.1989-14484A>T n.1895-14484A>T n.886-14484A>T n.4437-14484A>T n.3334-14484A>T n.4476-14484A>T n.2613-14484A>T | |
14 | g.81068300T>C | CA390731018 | TSHR | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.389T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.3676-14484A>G n.2549-14484A>G n.1442-14484A>G n.2455-14484A>G n.1989-14484A>G n.1895-14484A>G n.886-14484A>G n.4437-14484A>G n.3334-14484A>G n.4476-14484A>G n.2613-14484A>G | |
14 | g.81068300T>G | CA390731019 | TSHR | c.289T>G (p.Phe97Val) n.389T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.3676-14484A>C n.2549-14484A>C n.1442-14484A>C n.2455-14484A>C n.1989-14484A>C n.1895-14484A>C n.886-14484A>C n.4437-14484A>C n.3334-14484A>C n.4476-14484A>C n.2613-14484A>C | ClinVar |
14 | g.81068301T>A | CA390731020 | TSHR | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.390T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.3676-14485A>T n.2549-14485A>T n.1442-14485A>T n.2455-14485A>T n.1989-14485A>T n.1895-14485A>T n.886-14485A>T n.4437-14485A>T n.3334-14485A>T n.4476-14485A>T n.2613-14485A>T | dbSNP |
14 | g.81068301T>C | CA390731021 | TSHR | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.390T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.3676-14485A>G n.2549-14485A>G n.1442-14485A>G n.2455-14485A>G n.1989-14485A>G n.1895-14485A>G n.886-14485A>G n.4437-14485A>G n.3334-14485A>G n.4476-14485A>G n.2613-14485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81068301T>G | CA390731022 | TSHR | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.390T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.3676-14485A>C n.2549-14485A>C n.1442-14485A>C n.2455-14485A>C n.1989-14485A>C n.1895-14485A>C n.886-14485A>C n.4437-14485A>C n.3334-14485A>C n.4476-14485A>C n.2613-14485A>C | |
14 | g.81068301T= | CA2150060243 | TSHR | c.290T= (p.Phe97=) n.390T= c.-39T= (n.-39T=) n.3676-14485A= n.2549-14485A= n.1442-14485A= n.2455-14485A= n.1989-14485A= n.1895-14485A= n.886-14485A= n.4437-14485A= n.3334-14485A= n.4476-14485A= n.2613-14485A= | |
14 | g.81068302C>A | CA390731023 | TSHR | c.291C>A (p.Phe97Leu) n.391C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.3676-14486G>T n.2549-14486G>T n.1442-14486G>T n.2455-14486G>T n.1989-14486G>T n.1895-14486G>T n.886-14486G>T n.4437-14486G>T n.3334-14486G>T n.4476-14486G>T n.2613-14486G>T | |
14 | g.81068302C>G | CA390731024 | TSHR | c.291C>G (p.Phe97Leu) n.391C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.3676-14486G>C n.2549-14486G>C n.1442-14486G>C n.2455-14486G>C n.1989-14486G>C n.1895-14486G>C n.886-14486G>C n.4437-14486G>C n.3334-14486G>C n.4476-14486G>C n.2613-14486G>C | dbSNP |
14 | g.81068302C>T | CA487339699 | TSHR | c.291C>T (p.Phe97=) n.391C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.3676-14486G>A n.2549-14486G>A n.1442-14486G>A n.2455-14486G>A n.1989-14486G>A n.1895-14486G>A n.886-14486G>A n.4437-14486G>A n.3334-14486G>A n.4476-14486G>A n.2613-14486G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.81068303T>A | CA390731025 | TSHR | c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.392T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.3676-14487A>T n.2549-14487A>T n.1442-14487A>T n.2455-14487A>T n.1989-14487A>T n.1895-14487A>T n.886-14487A>T n.4437-14487A>T n.3334-14487A>T n.4476-14487A>T n.2613-14487A>T | |
14 | g.81068303T>C | CA390731026 | TSHR | c.292T>C (p.Tyr98His) n.392T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.3676-14487A>G n.2549-14487A>G n.1442-14487A>G n.2455-14487A>G n.1989-14487A>G n.1895-14487A>G n.886-14487A>G n.4437-14487A>G n.3334-14487A>G n.4476-14487A>G n.2613-14487A>G | dbSNP |
14 | g.81068303T>G | CA390731027 | TSHR | c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.392T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.3676-14487A>C n.2549-14487A>C n.1442-14487A>C n.2455-14487A>C n.1989-14487A>C n.1895-14487A>C n.886-14487A>C n.4437-14487A>C n.3334-14487A>C n.4476-14487A>C n.2613-14487A>C | |
14 | g.81068304A>C | CA390731030 | TSHR | c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.393A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.3676-14488T>G n.2549-14488T>G n.1442-14488T>G n.2455-14488T>G n.1989-14488T>G n.1895-14488T>G n.886-14488T>G n.4437-14488T>G n.3334-14488T>G n.4476-14488T>G n.2613-14488T>G | |
14 | g.81068304A>G | CA390731029 | TSHR | c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.393A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.3676-14488T>C n.2549-14488T>C n.1442-14488T>C n.2455-14488T>C n.1989-14488T>C n.1895-14488T>C n.886-14488T>C n.4437-14488T>C n.3334-14488T>C n.4476-14488T>C n.2613-14488T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068304A>T | CA390731028 | TSHR | c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.393A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.3676-14488T>A n.2549-14488T>A n.1442-14488T>A n.2455-14488T>A n.1989-14488T>A n.1895-14488T>A n.886-14488T>A n.4437-14488T>A n.3334-14488T>A n.4476-14488T>A n.2613-14488T>A | dbSNP |