Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2613-14469G>A
 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2613-14472C>A
 dbSNP
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n.2613-14473T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2613-14473T>A
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 dbSNP
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n.3334-14474T>C
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n.2613-14474T>C
14g.81068290A>TCA390730996TSHRc.279A>T (p.Glu93Asp)
n.379A>T
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n.2613-14474T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3334-14475A>T
n.4476-14475A>T
n.2613-14475A>T
14g.81068291T>CCA390730997TSHRc.280T>C (p.Ser94Pro)
n.380T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
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n.3334-14475A>G
n.4476-14475A>G
n.2613-14475A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068291T>GCA390730998TSHRc.280T>G (p.Ser94Ala)
n.380T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.3676-14475A>C
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n.4437-14475A>C
n.3334-14475A>C
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n.2613-14475A>C
14g.81068291T=CA2150060240TSHRc.280T= (p.Ser94=)
n.380T=
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n.886-14475A=
n.4437-14475A=
n.3334-14475A=
n.4476-14475A=
n.2613-14475A=
14g.81068292C>ACA390731000TSHRc.281C>A (p.Ser94Ter)
n.381C>A
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n.3334-14476G>T
n.4476-14476G>T
n.2613-14476G>T
 dbSNP
14g.81068292C>GCA390731001TSHRc.281C>G (p.Ser94Ter)
n.381C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
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n.1989-14476G>C
n.1895-14476G>C
n.886-14476G>C
n.4437-14476G>C
n.3334-14476G>C
n.4476-14476G>C
n.2613-14476G>C
 dbSNP
14g.81068292C>TCA390731002TSHRc.281C>T (p.Ser94Leu)
n.381C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.3676-14476G>A
n.2549-14476G>A
n.1442-14476G>A
n.2455-14476G>A
n.1989-14476G>A
n.1895-14476G>A
n.886-14476G>A
n.4437-14476G>A
n.3334-14476G>A
n.4476-14476G>A
n.2613-14476G>A
 dbSNP
14g.81068293A>CCA487339693TSHRc.282A>C (p.Ser94=)
n.382A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.3676-14477T>G
n.2549-14477T>G
n.1442-14477T>G
n.2455-14477T>G
n.1989-14477T>G
n.1895-14477T>G
n.886-14477T>G
n.4437-14477T>G
n.3334-14477T>G
n.4476-14477T>G
n.2613-14477T>G
 dbSNP
14g.81068293A>GCA487339694TSHRc.282A>G (p.Ser94=)
n.382A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.3676-14477T>C
n.2549-14477T>C
n.1442-14477T>C
n.2455-14477T>C
n.1989-14477T>C
n.1895-14477T>C
n.886-14477T>C
n.4437-14477T>C
n.3334-14477T>C
n.4476-14477T>C
n.2613-14477T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81068293A>TCA487339695TSHRc.282A>T (p.Ser94=)
n.382A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.3676-14477T>A
n.2549-14477T>A
n.1442-14477T>A
n.2455-14477T>A
n.1989-14477T>A
n.1895-14477T>A
n.886-14477T>A
n.4437-14477T>A
n.3334-14477T>A
n.4476-14477T>A
n.2613-14477T>A
 dbSNP
14g.81068294C>ACA390731003TSHRc.283C>A (p.His95Asn)
n.383C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.3676-14478G>T
n.2549-14478G>T
n.1442-14478G>T
n.2455-14478G>T
n.1989-14478G>T
n.1895-14478G>T
n.886-14478G>T
n.4437-14478G>T
n.3334-14478G>T
n.4476-14478G>T
n.2613-14478G>T
14g.81068294C>GCA390731004TSHRc.283C>G (p.His95Asp)
n.383C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.3676-14478G>C
n.2549-14478G>C
n.1442-14478G>C
n.2455-14478G>C
n.1989-14478G>C
n.1895-14478G>C
n.886-14478G>C
n.4437-14478G>C
n.3334-14478G>C
n.4476-14478G>C
n.2613-14478G>C
 dbSNP
14g.81068294C>TCA390731005TSHRc.283C>T (p.His95Tyr)
n.383C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.3676-14478G>A
n.2549-14478G>A
n.1442-14478G>A
n.2455-14478G>A
n.1989-14478G>A
n.1895-14478G>A
n.886-14478G>A
n.4437-14478G>A
n.3334-14478G>A
n.4476-14478G>A
n.2613-14478G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068295A>CCA390731006TSHRc.284A>C (p.His95Pro)
n.384A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.3676-14479T>G
n.2549-14479T>G
n.1442-14479T>G
n.2455-14479T>G
n.1989-14479T>G
n.1895-14479T>G
n.886-14479T>G
n.4437-14479T>G
n.3334-14479T>G
n.4476-14479T>G
n.2613-14479T>G
14g.81068295A>GCA390731007TSHRc.284A>G (p.His95Arg)
n.384A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.3676-14479T>C
n.2549-14479T>C
n.1442-14479T>C
n.2455-14479T>C
n.1989-14479T>C
n.1895-14479T>C
n.886-14479T>C
n.4437-14479T>C
n.3334-14479T>C
n.4476-14479T>C
n.2613-14479T>C
14g.81068295A>TCA390731008TSHRc.284A>T (p.His95Leu)
n.384A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.3676-14479T>A
n.2549-14479T>A
n.1442-14479T>A
n.2455-14479T>A
n.1989-14479T>A
n.1895-14479T>A
n.886-14479T>A
n.4437-14479T>A
n.3334-14479T>A
n.4476-14479T>A
n.2613-14479T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068296C>ACA390731009TSHRc.285C>A (p.His95Gln)
n.385C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.3676-14480G>T
n.2549-14480G>T
n.1442-14480G>T
n.2455-14480G>T
n.1989-14480G>T
n.1895-14480G>T
n.886-14480G>T
n.4437-14480G>T
n.3334-14480G>T
n.4476-14480G>T
n.2613-14480G>T
 gnomAD v4
14g.81068296C=CA2150060241TSHRc.285C= (p.His95=)
n.385C=
c.-44C= (n.-44C=)
n.3676-14480G=
n.2549-14480G=
n.1442-14480G=
n.2455-14480G=
n.1989-14480G=
n.1895-14480G=
n.886-14480G=
n.4437-14480G=
n.3334-14480G=
n.4476-14480G=
n.2613-14480G=
14g.81068296C>GCA390731010TSHRc.285C>G (p.His95Gln)
n.385C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.3676-14480G>C
n.2549-14480G>C
n.1442-14480G>C
n.2455-14480G>C
n.1989-14480G>C
n.1895-14480G>C
n.886-14480G>C
n.4437-14480G>C
n.3334-14480G>C
n.4476-14480G>C
n.2613-14480G>C
 dbSNP
14g.81068296C>TCA7294063TSHRc.285C>T (p.His95=)
n.385C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.3676-14480G>A
n.2549-14480G>A
n.1442-14480G>A
n.2455-14480G>A
n.1989-14480G>A
n.1895-14480G>A
n.886-14480G>A
n.4437-14480G>A
n.3334-14480G>A
n.4476-14480G>A
n.2613-14480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068297T>ACA390731012TSHRc.286T>A (p.Ser96Thr)
n.386T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.3676-14481A>T
n.2549-14481A>T
n.1442-14481A>T
n.2455-14481A>T
n.1989-14481A>T
n.1895-14481A>T
n.886-14481A>T
n.4437-14481A>T
n.3334-14481A>T
n.4476-14481A>T
n.2613-14481A>T
 dbSNP
14g.81068297T>CCA390731013TSHRc.286T>C (p.Ser96Pro)
n.386T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.3676-14481A>G
n.2549-14481A>G
n.1442-14481A>G
n.2455-14481A>G
n.1989-14481A>G
n.1895-14481A>G
n.886-14481A>G
n.4437-14481A>G
n.3334-14481A>G
n.4476-14481A>G
n.2613-14481A>G
14g.81068297T>GCA390731011TSHRc.286T>G (p.Ser96Ala)
n.386T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.3676-14481A>C
n.2549-14481A>C
n.1442-14481A>C
n.2455-14481A>C
n.1989-14481A>C
n.1895-14481A>C
n.886-14481A>C
n.4437-14481A>C
n.3334-14481A>C
n.4476-14481A>C
n.2613-14481A>C
14g.81068298C>ACA390731016TSHRc.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.387C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.3676-14482G>T
n.2549-14482G>T
n.1442-14482G>T
n.2455-14482G>T
n.1989-14482G>T
n.1895-14482G>T
n.886-14482G>T
n.4437-14482G>T
n.3334-14482G>T
n.4476-14482G>T
n.2613-14482G>T
 dbSNP
14g.81068298C=CA2150060242TSHRc.287C= (p.Ser96=)
n.387C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.3676-14482G=
n.2549-14482G=
n.1442-14482G=
n.2455-14482G=
n.1989-14482G=
n.1895-14482G=
n.886-14482G=
n.4437-14482G=
n.3334-14482G=
n.4476-14482G=
n.2613-14482G=

Number of alleles fetched