Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2613-14469G>A
 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14471C>G
 dbSNP
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n.376G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
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n.2549-14471C>A
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n.4437-14471C>A
n.3334-14471C>A
n.4476-14471C>A
n.2613-14471C>A
14g.81068288G>ACA390730990TSHRc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.377G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
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n.2549-14472C>T
n.1442-14472C>T
n.2455-14472C>T
n.1989-14472C>T
n.1895-14472C>T
n.886-14472C>T
n.4437-14472C>T
n.3334-14472C>T
n.4476-14472C>T
n.2613-14472C>T
 dbSNP
14g.81068288G>CCA390730991TSHRc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.377G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
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n.4476-14472C>G
n.2613-14472C>G
 dbSNP
14g.81068288G>TCA390730992TSHRc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.377G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
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n.2549-14472C>A
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n.2455-14472C>A
n.1989-14472C>A
n.1895-14472C>A
n.886-14472C>A
n.4437-14472C>A
n.3334-14472C>A
n.4476-14472C>A
n.2613-14472C>A
 dbSNP
14g.81068289A=CA2150060239TSHRc.278A= (p.Glu93=)
n.378A=
c.-51A= (n.-51A=)
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n.2549-14473T=
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n.886-14473T=
n.4437-14473T=
n.3334-14473T=
n.4476-14473T=
n.2613-14473T=
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n.378A>C
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n.4476-14473T>G
n.2613-14473T>G
14g.81068289A>GCA7294062TSHRc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.378A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
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n.2455-14473T>C
n.1989-14473T>C
n.1895-14473T>C
n.886-14473T>C
n.4437-14473T>C
n.3334-14473T>C
n.4476-14473T>C
n.2613-14473T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068289A>TCA390730994TSHRc.278A>T (p.Glu93Val)
n.378A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
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n.1442-14473T>A
n.2455-14473T>A
n.1989-14473T>A
n.1895-14473T>A
n.886-14473T>A
n.4437-14473T>A
n.3334-14473T>A
n.4476-14473T>A
n.2613-14473T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068290A>CCA390730995TSHRc.279A>C (p.Glu93Asp)
n.379A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
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n.2549-14474T>G
n.1442-14474T>G
n.2455-14474T>G
n.1989-14474T>G
n.1895-14474T>G
n.886-14474T>G
n.4437-14474T>G
n.3334-14474T>G
n.4476-14474T>G
n.2613-14474T>G
 dbSNP
14g.81068290A>GCA487339692TSHRc.279A>G (p.Glu93=)
n.379A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.3676-14474T>C
n.2549-14474T>C
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n.2455-14474T>C
n.1989-14474T>C
n.1895-14474T>C
n.886-14474T>C
n.4437-14474T>C
n.3334-14474T>C
n.4476-14474T>C
n.2613-14474T>C
14g.81068290A>TCA390730996TSHRc.279A>T (p.Glu93Asp)
n.379A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.3676-14474T>A
n.2549-14474T>A
n.1442-14474T>A
n.2455-14474T>A
n.1989-14474T>A
n.1895-14474T>A
n.886-14474T>A
n.4437-14474T>A
n.3334-14474T>A
n.4476-14474T>A
n.2613-14474T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068291T>ACA390730999TSHRc.280T>A (p.Ser94Thr)
n.380T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.3676-14475A>T
n.2549-14475A>T
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n.2455-14475A>T
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n.1895-14475A>T
n.886-14475A>T
n.4437-14475A>T
n.3334-14475A>T
n.4476-14475A>T
n.2613-14475A>T
14g.81068291T>CCA390730997TSHRc.280T>C (p.Ser94Pro)
n.380T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
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n.1442-14475A>G
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n.1989-14475A>G
n.1895-14475A>G
n.886-14475A>G
n.4437-14475A>G
n.3334-14475A>G
n.4476-14475A>G
n.2613-14475A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068291T>GCA390730998TSHRc.280T>G (p.Ser94Ala)
n.380T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.3676-14475A>C
n.2549-14475A>C
n.1442-14475A>C
n.2455-14475A>C
n.1989-14475A>C
n.1895-14475A>C
n.886-14475A>C
n.4437-14475A>C
n.3334-14475A>C
n.4476-14475A>C
n.2613-14475A>C
14g.81068291T=CA2150060240TSHRc.280T= (p.Ser94=)
n.380T=
c.-49T= (n.-49T=)
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n.3334-14475A=
n.4476-14475A=
n.2613-14475A=
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n.381C>A
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 dbSNP
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n.3334-14476G>C
n.4476-14476G>C
n.2613-14476G>C
 dbSNP
14g.81068292C>TCA390731002TSHRc.281C>T (p.Ser94Leu)
n.381C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
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n.2613-14476G>A
 dbSNP
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n.2613-14477T>G
 dbSNP
14g.81068293A>GCA487339694TSHRc.282A>G (p.Ser94=)
n.382A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
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n.3334-14477T>C
n.4476-14477T>C
n.2613-14477T>C
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched