Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81068191G>A | CA2625932117 | TSHR | c.243-63G>A (n.243-63G>A) n.343-63G>A c.-86-63G>A (n.-86-63G>A) n.3676-14375C>T n.2549-14375C>T n.1442-14375C>T n.2455-14375C>T n.1989-14375C>T n.1895-14375C>T n.886-14375C>T n.4437-14375C>T n.3334-14375C>T n.4476-14375C>T n.2613-14375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068191G>C | CA2625932118 | TSHR | c.243-63G>C (n.243-63G>C) n.343-63G>C c.-86-63G>C (n.-86-63G>C) n.3676-14375C>G n.2549-14375C>G n.1442-14375C>G n.2455-14375C>G n.1989-14375C>G n.1895-14375C>G n.886-14375C>G n.4437-14375C>G n.3334-14375C>G n.4476-14375C>G n.2613-14375C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068191G>T | CA2625932119 | TSHR | c.243-63G>T (n.243-63G>T) n.343-63G>T c.-86-63G>T (n.-86-63G>T) n.3676-14375C>A n.2549-14375C>A n.1442-14375C>A n.2455-14375C>A n.1989-14375C>A n.1895-14375C>A n.886-14375C>A n.4437-14375C>A n.3334-14375C>A n.4476-14375C>A n.2613-14375C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81068192T>A | CA2730072714 | TSHR | c.243-62T>A (n.243-62T>A) n.343-62T>A c.-86-62T>A (n.-86-62T>A) n.3676-14376A>T n.2549-14376A>T n.1442-14376A>T n.2455-14376A>T n.1989-14376A>T n.1895-14376A>T n.886-14376A>T n.4437-14376A>T n.3334-14376A>T n.4476-14376A>T n.2613-14376A>T | dbSNP |
14 | g.81068192T>G | CA2730072706 | TSHR | c.243-62T>G (n.243-62T>G) n.343-62T>G c.-86-62T>G (n.-86-62T>G) n.3676-14376A>C n.2549-14376A>C n.1442-14376A>C n.2455-14376A>C n.1989-14376A>C n.1895-14376A>C n.886-14376A>C n.4437-14376A>C n.3334-14376A>C n.4476-14376A>C n.2613-14376A>C | dbSNP |
14 | g.81068193A>G | CA2730072757 | TSHR | c.243-61A>G (n.243-61A>G) n.343-61A>G c.-86-61A>G (n.-86-61A>G) n.3676-14377T>C n.2549-14377T>C n.1442-14377T>C n.2455-14377T>C n.1989-14377T>C n.1895-14377T>C n.886-14377T>C n.4437-14377T>C n.3334-14377T>C n.4476-14377T>C n.2613-14377T>C | dbSNP |
14 | g.81068193A>T | CA2730072755 | TSHR | c.243-61A>T (n.243-61A>T) n.343-61A>T c.-86-61A>T (n.-86-61A>T) n.3676-14377T>A n.2549-14377T>A n.1442-14377T>A n.2455-14377T>A n.1989-14377T>A n.1895-14377T>A n.886-14377T>A n.4437-14377T>A n.3334-14377T>A n.4476-14377T>A n.2613-14377T>A | dbSNP |
14 | g.81068194T>C | CA263937235 | TSHR | c.243-60T>C (n.243-60T>C) n.343-60T>C c.-86-60T>C (n.-86-60T>C) n.3676-14378A>G n.2549-14378A>G n.1442-14378A>G n.2455-14378A>G n.1989-14378A>G n.1895-14378A>G n.886-14378A>G n.4437-14378A>G n.3334-14378A>G n.4476-14378A>G n.2613-14378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81068194T>G | CA2625932120 | TSHR | c.243-60T>G (n.243-60T>G) n.343-60T>G c.-86-60T>G (n.-86-60T>G) n.3676-14378A>C n.2549-14378A>C n.1442-14378A>C n.2455-14378A>C n.1989-14378A>C n.1895-14378A>C n.886-14378A>C n.4437-14378A>C n.3334-14378A>C n.4476-14378A>C n.2613-14378A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81068194T= | CA2150060185 | TSHR | c.243-60T= (n.243-60T=) n.343-60T= c.-86-60T= (n.-86-60T=) n.3676-14378A= n.2549-14378A= n.1442-14378A= n.2455-14378A= n.1989-14378A= n.1895-14378A= n.886-14378A= n.4437-14378A= n.3334-14378A= n.4476-14378A= n.2613-14378A= | |
14 | g.81068195G>A | CA965195160 | TSHR | c.243-59G>A (n.243-59G>A) n.343-59G>A c.-86-59G>A (n.-86-59G>A) n.3676-14379C>T n.2549-14379C>T n.1442-14379C>T n.2455-14379C>T n.1989-14379C>T n.1895-14379C>T n.886-14379C>T n.4437-14379C>T n.3334-14379C>T n.4476-14379C>T n.2613-14379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81068195G>C | CA2625932122 | TSHR | c.243-59G>C (n.243-59G>C) n.343-59G>C c.-86-59G>C (n.-86-59G>C) n.3676-14379C>G n.2549-14379C>G n.1442-14379C>G n.2455-14379C>G n.1989-14379C>G n.1895-14379C>G n.886-14379C>G n.4437-14379C>G n.3334-14379C>G n.4476-14379C>G n.2613-14379C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81068195G= | CA2150060186 | TSHR | c.243-59G= (n.243-59G=) n.343-59G= c.-86-59G= (n.-86-59G=) n.3676-14379C= n.2549-14379C= n.1442-14379C= n.2455-14379C= n.1989-14379C= n.1895-14379C= n.886-14379C= n.4437-14379C= n.3334-14379C= n.4476-14379C= n.2613-14379C= | |
14 | g.81068195G>T | CA2625932121 | TSHR | c.243-59G>T (n.243-59G>T) n.343-59G>T c.-86-59G>T (n.-86-59G>T) n.3676-14379C>A n.2549-14379C>A n.1442-14379C>A n.2455-14379C>A n.1989-14379C>A n.1895-14379C>A n.886-14379C>A n.4437-14379C>A n.3334-14379C>A n.4476-14379C>A n.2613-14379C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81068196T>A | CA2730072828 | TSHR | c.243-58T>A (n.243-58T>A) n.343-58T>A c.-86-58T>A (n.-86-58T>A) n.3676-14380A>T n.2549-14380A>T n.1442-14380A>T n.2455-14380A>T n.1989-14380A>T n.1895-14380A>T n.886-14380A>T n.4437-14380A>T n.3334-14380A>T n.4476-14380A>T n.2613-14380A>T | dbSNP |
14 | g.81068198T>A | CA2730072890 | TSHR | c.243-56T>A (n.243-56T>A) n.343-56T>A c.-86-56T>A (n.-86-56T>A) n.3676-14382A>T n.2549-14382A>T n.1442-14382A>T n.2455-14382A>T n.1989-14382A>T n.1895-14382A>T n.886-14382A>T n.4437-14382A>T n.3334-14382A>T n.4476-14382A>T n.2613-14382A>T | dbSNP |
14 | g.81068198T>C | CA2625932123 | TSHR | c.243-56T>C (n.243-56T>C) n.343-56T>C c.-86-56T>C (n.-86-56T>C) n.3676-14382A>G n.2549-14382A>G n.1442-14382A>G n.2455-14382A>G n.1989-14382A>G n.1895-14382A>G n.886-14382A>G n.4437-14382A>G n.3334-14382A>G n.4476-14382A>G n.2613-14382A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81068198T>G | CA2625932124 | TSHR | c.243-56T>G (n.243-56T>G) n.343-56T>G c.-86-56T>G (n.-86-56T>G) n.3676-14382A>C n.2549-14382A>C n.1442-14382A>C n.2455-14382A>C n.1989-14382A>C n.1895-14382A>C n.886-14382A>C n.4437-14382A>C n.3334-14382A>C n.4476-14382A>C n.2613-14382A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81068199G>C | CA2730072896 | TSHR | c.243-55G>C (n.243-55G>C) n.343-55G>C c.-86-55G>C (n.-86-55G>C) n.3676-14383C>G n.2549-14383C>G n.1442-14383C>G n.2455-14383C>G n.1989-14383C>G n.1895-14383C>G n.886-14383C>G n.4437-14383C>G n.3334-14383C>G n.4476-14383C>G n.2613-14383C>G | dbSNP |
14 | g.81068199G>T | CA2625932125 | TSHR | c.243-55G>T (n.243-55G>T) n.343-55G>T c.-86-55G>T (n.-86-55G>T) n.3676-14383C>A n.2549-14383C>A n.1442-14383C>A n.2455-14383C>A n.1989-14383C>A n.1895-14383C>A n.886-14383C>A n.4437-14383C>A n.3334-14383C>A n.4476-14383C>A n.2613-14383C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81068200A>T | CA2730072904 | TSHR | c.243-54A>T (n.243-54A>T) n.343-54A>T c.-86-54A>T (n.-86-54A>T) n.3676-14384T>A n.2549-14384T>A n.1442-14384T>A n.2455-14384T>A n.1989-14384T>A n.1895-14384T>A n.886-14384T>A n.4437-14384T>A n.3334-14384T>A n.4476-14384T>A n.2613-14384T>A | dbSNP |
14 | g.81068202G>A | CA2625932126 | TSHR | c.243-52G>A (n.243-52G>A) n.343-52G>A c.-86-52G>A (n.-86-52G>A) n.3676-14386C>T n.2549-14386C>T n.1442-14386C>T n.2455-14386C>T n.1989-14386C>T n.1895-14386C>T n.886-14386C>T n.4437-14386C>T n.3334-14386C>T n.4476-14386C>T n.2613-14386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068202G>C | CA2730072906 | TSHR | c.243-52G>C (n.243-52G>C) n.343-52G>C c.-86-52G>C (n.-86-52G>C) n.3676-14386C>G n.2549-14386C>G n.1442-14386C>G n.2455-14386C>G n.1989-14386C>G n.1895-14386C>G n.886-14386C>G n.4437-14386C>G n.3334-14386C>G n.4476-14386C>G n.2613-14386C>G | dbSNP |
14 | g.81068202G>T | CA2625932127 | TSHR | c.243-52G>T (n.243-52G>T) n.343-52G>T c.-86-52G>T (n.-86-52G>T) n.3676-14386C>A n.2549-14386C>A n.1442-14386C>A n.2455-14386C>A n.1989-14386C>A n.1895-14386C>A n.886-14386C>A n.4437-14386C>A n.3334-14386C>A n.4476-14386C>A n.2613-14386C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81068203T>G | CA2730072907 | TSHR | c.243-51T>G (n.243-51T>G) n.343-51T>G c.-86-51T>G (n.-86-51T>G) n.3676-14387A>C n.2549-14387A>C n.1442-14387A>C n.2455-14387A>C n.1989-14387A>C n.1895-14387A>C n.886-14387A>C n.4437-14387A>C n.3334-14387A>C n.4476-14387A>C n.2613-14387A>C | dbSNP |
14 | g.81068204T>A | CA2730072949 | TSHR | c.243-50T>A (n.243-50T>A) n.343-50T>A c.-86-50T>A (n.-86-50T>A) n.3676-14388A>T n.2549-14388A>T n.1442-14388A>T n.2455-14388A>T n.1989-14388A>T n.1895-14388A>T n.886-14388A>T n.4437-14388A>T n.3334-14388A>T n.4476-14388A>T n.2613-14388A>T | dbSNP |
14 | g.81068204T= | CA2150060187 | TSHR | c.243-50T= (n.243-50T=) n.343-50T= c.-86-50T= (n.-86-50T=) n.3676-14388A= n.2549-14388A= n.1442-14388A= n.2455-14388A= n.1989-14388A= n.1895-14388A= n.886-14388A= n.4437-14388A= n.3334-14388A= n.4476-14388A= n.2613-14388A= | |
14 | g.81068204_81068205insG | CA7294041 | TSHR | c.243-50_243-49insG (n.243-50_243-49insG) n.343-50_343-49insG c.-86-50_-86-49insG (n.-86-50_-86-49insG) n.3676-14389_3676-14388insC n.2549-14389_2549-14388insC n.1442-14389_1442-14388insC n.2455-14389_2455-14388insC n.1989-14389_1989-14388insC n.1895-14389_1895-14388insC n.886-14389_886-14388insC n.4437-14389_4437-14388insC n.3334-14389_3334-14388insC n.4476-14389_4476-14388insC n.2613-14389_2613-14388insC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81068205T>C | CA2150060189 | TSHR | c.243-49T>C (n.243-49T>C) n.343-49T>C c.-86-49T>C (n.-86-49T>C) n.3676-14389A>G n.2549-14389A>G n.1442-14389A>G n.2455-14389A>G n.1989-14389A>G n.1895-14389A>G n.886-14389A>G n.4437-14389A>G n.3334-14389A>G n.4476-14389A>G n.2613-14389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81068205T>G | CA709035866 | TSHR | c.243-49T>G (n.243-49T>G) n.343-49T>G c.-86-49T>G (n.-86-49T>G) n.3676-14389A>C n.2549-14389A>C n.1442-14389A>C n.2455-14389A>C n.1989-14389A>C n.1895-14389A>C n.886-14389A>C n.4437-14389A>C n.3334-14389A>C n.4476-14389A>C n.2613-14389A>C | dbSNP |
14 | g.81068205T= | CA2150060188 | TSHR | c.243-49T= (n.243-49T=) n.343-49T= c.-86-49T= (n.-86-49T=) n.3676-14389A= n.2549-14389A= n.1442-14389A= n.2455-14389A= n.1989-14389A= n.1895-14389A= n.886-14389A= n.4437-14389A= n.3334-14389A= n.4476-14389A= n.2613-14389A= | |
14 | g.81068206A= | CA2150060191 | TSHR | c.243-48A= (n.243-48A=) n.343-48A= c.-86-48A= (n.-86-48A=) n.3676-14390T= n.2549-14390T= n.1442-14390T= n.2455-14390T= n.1989-14390T= n.1895-14390T= n.886-14390T= n.4437-14390T= n.3334-14390T= n.4476-14390T= n.2613-14390T= | |
14 | g.81068206A>T | CA709035870 | TSHR | c.243-48A>T (n.243-48A>T) n.343-48A>T c.-86-48A>T (n.-86-48A>T) n.3676-14390T>A n.2549-14390T>A n.1442-14390T>A n.2455-14390T>A n.1989-14390T>A n.1895-14390T>A n.886-14390T>A n.4437-14390T>A n.3334-14390T>A n.4476-14390T>A n.2613-14390T>A | dbSNP |
14 | g.81068206_81068207delinsAC | CA2150060190 | TSHR | c.243-48_243-47delinsAC (n.243-48_243-47delinsAC) n.343-48_343-47delinsAC c.-86-48_-86-47delinsAC (n.-86-48_-86-47delinsAC) n.3676-14391_3676-14390delinsGT n.2549-14391_2549-14390delinsGT n.1442-14391_1442-14390delinsGT n.2455-14391_2455-14390delinsGT n.1989-14391_1989-14390delinsGT n.1895-14391_1895-14390delinsGT n.886-14391_886-14390delinsGT n.4437-14391_4437-14390delinsGT n.3334-14391_3334-14390delinsGT n.4476-14391_4476-14390delinsGT n.2613-14391_2613-14390delinsGT | |
14 | g.81068207del | CA7294042 | TSHR | c.243-47del (n.243-47del) n.343-47del c.-86-47del (n.-86-47del) n.3676-14391del n.2549-14391del n.1442-14391del n.2455-14391del n.1989-14391del n.1895-14391del n.886-14391del n.4437-14391del n.3334-14391del n.4476-14391del n.2613-14391del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81068207C>A | CA709035871 | TSHR | c.243-47C>A (n.243-47C>A) n.343-47C>A c.-86-47C>A (n.-86-47C>A) n.3676-14391G>T n.2549-14391G>T n.1442-14391G>T n.2455-14391G>T n.1989-14391G>T n.1895-14391G>T n.886-14391G>T n.4437-14391G>T n.3334-14391G>T n.4476-14391G>T n.2613-14391G>T | dbSNP |
14 | g.81068207C= | CA2150060192 | TSHR | c.243-47C= (n.243-47C=) n.343-47C= c.-86-47C= (n.-86-47C=) n.3676-14391G= n.2549-14391G= n.1442-14391G= n.2455-14391G= n.1989-14391G= n.1895-14391G= n.886-14391G= n.4437-14391G= n.3334-14391G= n.4476-14391G= n.2613-14391G= | |
14 | g.81068207C>G | CA2729903770 | TSHR | c.243-47C>G (n.243-47C>G) n.343-47C>G c.-86-47C>G (n.-86-47C>G) n.3676-14391G>C n.2549-14391G>C n.1442-14391G>C n.2455-14391G>C n.1989-14391G>C n.1895-14391G>C n.886-14391G>C n.4437-14391G>C n.3334-14391G>C n.4476-14391G>C n.2613-14391G>C | dbSNP |
14 | g.81068207C>T | CA2729903771 | TSHR | c.243-47C>T (n.243-47C>T) n.343-47C>T c.-86-47C>T (n.-86-47C>T) n.3676-14391G>A n.2549-14391G>A n.1442-14391G>A n.2455-14391G>A n.1989-14391G>A n.1895-14391G>A n.886-14391G>A n.4437-14391G>A n.3334-14391G>A n.4476-14391G>A n.2613-14391G>A | dbSNP |
14 | g.81068208A>G | CA2523818953 | TSHR | c.243-46A>G (n.243-46A>G) n.343-46A>G c.-86-46A>G (n.-86-46A>G) n.3676-14392T>C n.2549-14392T>C n.1442-14392T>C n.2455-14392T>C n.1989-14392T>C n.1895-14392T>C n.886-14392T>C n.4437-14392T>C n.3334-14392T>C n.4476-14392T>C n.2613-14392T>C | |
14 | g.81068209A= | CA2150060193 | TSHR | c.243-45A= (n.243-45A=) n.343-45A= c.-86-45A= (n.-86-45A=) n.3676-14393T= n.2549-14393T= n.1442-14393T= n.2455-14393T= n.1989-14393T= n.1895-14393T= n.886-14393T= n.4437-14393T= n.3334-14393T= n.4476-14393T= n.2613-14393T= | |
14 | g.81068209A>C | CA263937258 | TSHR | c.243-45A>C (n.243-45A>C) n.343-45A>C c.-86-45A>C (n.-86-45A>C) n.3676-14393T>G n.2549-14393T>G n.1442-14393T>G n.2455-14393T>G n.1989-14393T>G n.1895-14393T>G n.886-14393T>G n.4437-14393T>G n.3334-14393T>G n.4476-14393T>G n.2613-14393T>G | dbSNP |
14 | g.81068209A>G | CA2575593047 | TSHR | c.243-45A>G (n.243-45A>G) n.343-45A>G c.-86-45A>G (n.-86-45A>G) n.3676-14393T>C n.2549-14393T>C n.1442-14393T>C n.2455-14393T>C n.1989-14393T>C n.1895-14393T>C n.886-14393T>C n.4437-14393T>C n.3334-14393T>C n.4476-14393T>C n.2613-14393T>C | dbSNP |
14 | g.81068209_81068210delinsAC | CA2150060194 | TSHR | c.243-45_243-44delinsAC (n.243-45_243-44delinsAC) n.343-45_343-44delinsAC c.-86-45_-86-44delinsAC (n.-86-45_-86-44delinsAC) n.3676-14394_3676-14393delinsGT n.2549-14394_2549-14393delinsGT n.1442-14394_1442-14393delinsGT n.2455-14394_2455-14393delinsGT n.1989-14394_1989-14393delinsGT n.1895-14394_1895-14393delinsGT n.886-14394_886-14393delinsGT n.4437-14394_4437-14393delinsGT n.3334-14394_3334-14393delinsGT n.4476-14394_4476-14393delinsGT n.2613-14394_2613-14393delinsGT | |
14 | g.81068210C>A | CA7294044 | TSHR | c.243-44C>A (n.243-44C>A) n.343-44C>A c.-86-44C>A (n.-86-44C>A) n.3676-14394G>T n.2549-14394G>T n.1442-14394G>T n.2455-14394G>T n.1989-14394G>T n.1895-14394G>T n.886-14394G>T n.4437-14394G>T n.3334-14394G>T n.4476-14394G>T n.2613-14394G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81068210C= | CA2150060196 | TSHR | c.243-44C= (n.243-44C=) n.343-44C= c.-86-44C= (n.-86-44C=) n.3676-14394G= n.2549-14394G= n.1442-14394G= n.2455-14394G= n.1989-14394G= n.1895-14394G= n.886-14394G= n.4437-14394G= n.3334-14394G= n.4476-14394G= n.2613-14394G= | |
14 | g.81068210C>G | CA2729867216 | TSHR | c.243-44C>G (n.243-44C>G) n.343-44C>G c.-86-44C>G (n.-86-44C>G) n.3676-14394G>C n.2549-14394G>C n.1442-14394G>C n.2455-14394G>C n.1989-14394G>C n.1895-14394G>C n.886-14394G>C n.4437-14394G>C n.3334-14394G>C n.4476-14394G>C n.2613-14394G>C | dbSNP |
14 | g.81068210C>T | CA2729867217 | TSHR | c.243-44C>T (n.243-44C>T) n.343-44C>T c.-86-44C>T (n.-86-44C>T) n.3676-14394G>A n.2549-14394G>A n.1442-14394G>A n.2455-14394G>A n.1989-14394G>A n.1895-14394G>A n.886-14394G>A n.4437-14394G>A n.3334-14394G>A n.4476-14394G>A n.2613-14394G>A | dbSNP |
14 | g.81068211del | CA7294043 | TSHR | c.243-43del (n.243-43del) n.343-43del c.-86-43del (n.-86-43del) n.3676-14394del n.2549-14394del n.1442-14394del n.2455-14394del n.1989-14394del n.1895-14394del n.886-14394del n.4437-14394del n.3334-14394del n.4476-14394del n.2613-14394del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81068210_81068212delinsCCT | CA2150060195 | TSHR | c.243-44_243-42delinsCCT (n.243-44_243-42delinsCCT) n.343-44_343-42delinsCCT c.-86-44_-86-42delinsCCT (n.-86-44_-86-42delinsCCT) n.3676-14396_3676-14394delinsAGG n.2549-14396_2549-14394delinsAGG n.1442-14396_1442-14394delinsAGG n.2455-14396_2455-14394delinsAGG n.1989-14396_1989-14394delinsAGG n.1895-14396_1895-14394delinsAGG n.886-14396_886-14394delinsAGG n.4437-14396_4437-14394delinsAGG n.3334-14396_3334-14394delinsAGG n.4476-14396_4476-14394delinsAGG n.2613-14396_2613-14394delinsAGG |