| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75985785_75985797delinsAGATGGAGGATTT | CA2147731376 | IFT43 | c.-2_11delinsAGATGGAGGATTT c.-248_-236delinsAGATGGAGGATTT (n.-248_-236delinsAGATGGAGGATTT) n.6_18delinsAGATGGAGGATTT n.90-3100_90-3088delinsAGATGGAGGATTT n.33_45delinsAGATGGAGGATTT n.23_35delinsAGATGGAGGATTT | |
| 14 | g.75985787_75985798del | CA964849726 | IFT43 | c.1_12del (p.Met1_Leu4del) c.-246_-235del (n.-246_-235del) n.8_19del n.90-3098_90-3087del n.35_46del n.25_36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985787A= | CA2147731378 | IFT43 | c.1A= (p.Met1=) c.-246A= (n.-246A=) n.8A= n.90-3098A= n.35A= n.25A= | |
| 14 | g.75985787A>C | CA390472784 | IFT43 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-246A>C (n.-246A>C) n.8A>C n.90-3098A>C n.35A>C n.25A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985787A>G | CA342774 | IFT43 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-246A>G (n.-246A>G) n.8A>G n.90-3098A>G n.35A>G n.25A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75985787A>T | CA390472785 | IFT43 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-246A>T (n.-246A>T) n.8A>T n.90-3098A>T n.35A>T n.25A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75985788T>A | CA390472786 | IFT43 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-245T>A (n.-245T>A) n.9T>A n.90-3097T>A n.36T>A n.26T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985788T>C | CA7280565 | IFT43 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-245T>C (n.-245T>C) n.9T>C n.90-3097T>C n.36T>C n.26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985788T>G | CA390472787 | IFT43 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) n.9T>G n.90-3097T>G n.36T>G n.26T>G | |
| 14 | g.75985788T= | CA2147731379 | IFT43 | c.2T= (p.Met1=) c.-245T= (n.-245T=) n.9T= n.90-3097T= n.36T= n.26T= | |
| 14 | g.75985789G>A | CA390472790 | IFT43 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-244G>A (n.-244G>A) n.10G>A n.90-3096G>A n.37G>A n.27G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75985789G>C | CA390472789 | IFT43 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-244G>C (n.-244G>C) n.10G>C n.90-3096G>C n.37G>C n.27G>C | |
| 14 | g.75985789G>T | CA390472788 | IFT43 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-244G>T (n.-244G>T) n.10G>T n.90-3096G>T n.37G>T n.27G>T | |
| 14 | g.75985790G>A | CA390472791 | IFT43 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) n.11G>A n.90-3095G>A n.38G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985790G>C | CA390472792 | IFT43 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-243G>C (n.-243G>C) n.11G>C n.90-3095G>C n.38G>C n.28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985790G= | CA2147731380 | IFT43 | c.4G= (p.Glu2=) c.-243G= (n.-243G=) n.11G= n.90-3095G= n.38G= n.28G= | |
| 14 | g.75985790G>T | CA390472793 | IFT43 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-243G>T (n.-243G>T) n.11G>T n.90-3095G>T n.38G>T n.28G>T | |
| 14 | g.75985791A= | CA2147731381 | IFT43 | c.5A= (p.Glu2=) c.-242A= (n.-242A=) n.12A= n.90-3094A= n.39A= n.29A= | |
| 14 | g.75985791A>C | CA390472794 | IFT43 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-242A>C (n.-242A>C) n.12A>C n.90-3094A>C n.39A>C n.29A>C | |
| 14 | g.75985791A>G | CA390472795 | IFT43 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-242A>G (n.-242A>G) n.12A>G n.90-3094A>G n.39A>G n.29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985791A>T | CA390472796 | IFT43 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-242A>T (n.-242A>T) n.12A>T n.90-3094A>T n.39A>T n.29A>T | |
| 14 | g.75985792G>A | CA487192081 | IFT43 | c.6G>A (p.Glu2=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.13G>A n.90-3093G>A n.40G>A n.30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985792G>C | CA390472797 | IFT43 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-241G>C (n.-241G>C) n.13G>C n.90-3093G>C n.40G>C n.30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985792G= | CA2147731382 | IFT43 | c.6G= (p.Glu2=) c.-241G= (n.-241G=) n.13G= n.90-3093G= n.40G= n.30G= | |
| 14 | g.75985792G>T | CA390472798 | IFT43 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-241G>T (n.-241G>T) n.13G>T n.90-3093G>T n.40G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75985793G>A | CA7280566 | IFT43 | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-240G>A (n.-240G>A) n.14G>A n.90-3092G>A n.41G>A n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.75985793G>C | CA390472799 | IFT43 | c.7G>C (p.Asp3His) c.-240G>C (n.-240G>C) n.14G>C n.90-3092G>C n.41G>C n.31G>C | |
| 14 | g.75985793G= | CA2147731383 | IFT43 | c.7G= (p.Asp3=) c.-240G= (n.-240G=) n.14G= n.90-3092G= n.41G= n.31G= | |
| 14 | g.75985793G>T | CA390472800 | IFT43 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-240G>T (n.-240G>T) n.14G>T n.90-3092G>T n.41G>T n.31G>T | |
| 14 | g.75985794A= | CA2147731384 | IFT43 | c.8A= (p.Asp3=) c.-239A= (n.-239A=) n.1A= n.15A= n.90-3091A= n.42A= n.32A= | |
| 14 | g.75985794A>C | CA390472802 | IFT43 | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) n.1A>C n.15A>C n.90-3091A>C n.42A>C n.32A>C | |
| 14 | g.75985794A>G | CA7280567 | IFT43 | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) n.1A>G n.15A>G n.90-3091A>G n.42A>G n.32A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985794A>T | CA390472801 | IFT43 | c.8A>T (p.Asp3Val) c.-239A>T (n.-239A>T) n.1A>T n.15A>T n.90-3091A>T n.42A>T n.32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985795T>A | CA390472803 | IFT43 | c.9T>A (p.Asp3Glu) c.-238T>A (n.-238T>A) n.2T>A n.16T>A n.90-3090T>A n.43T>A n.33T>A | |
| 14 | g.75985795T>C | CA7280568 | IFT43 | c.9T>C (p.Asp3=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.2T>C n.16T>C n.90-3090T>C n.43T>C n.33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.75985795T>G | CA390472804 | IFT43 | c.9T>G (p.Asp3Glu) c.-238T>G (n.-238T>G) n.2T>G n.16T>G n.90-3090T>G n.43T>G n.33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985795T= | CA2147731385 | IFT43 | c.9T= (p.Asp3=) c.-238T= (n.-238T=) n.2T= n.16T= n.90-3090T= n.43T= n.33T= | |
| 14 | g.75985796T>A | CA390472805 | IFT43 | c.10T>A (p.Leu4Met) c.-237T>A (n.-237T>A) n.3T>A n.17T>A n.90-3089T>A n.44T>A n.34T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75985796T>C | CA487192087 | IFT43 | c.10T>C (p.Leu4=) c.-237T>C (n.-237T>C) n.3T>C n.17T>C n.90-3089T>C n.44T>C n.34T>C | |
| 14 | g.75985796T>G | CA390472806 | IFT43 | c.10T>G (p.Leu4Val) c.-237T>G (n.-237T>G) n.3T>G n.17T>G n.90-3089T>G n.44T>G n.34T>G | |
| 14 | g.75985796T= | CA2147731386 | IFT43 | c.10T= (p.Leu4=) c.-237T= (n.-237T=) n.3T= n.17T= n.90-3089T= n.44T= n.34T= | |
| 14 | g.75985797T>A | CA390472807 | IFT43 | c.11T>A (p.Leu4Ter) c.-236T>A (n.-236T>A) n.4T>A n.18T>A n.90-3088T>A n.45T>A n.35T>A | |
| 14 | g.75985797T>C | CA390472808 | IFT43 | c.11T>C (p.Leu4Ser) c.-236T>C (n.-236T>C) n.4T>C n.18T>C n.90-3088T>C n.45T>C n.35T>C | |
| 14 | g.75985797T>G | CA390472809 | IFT43 | c.11T>G (p.Leu4Trp) c.-236T>G (n.-236T>G) n.4T>G n.18T>G n.90-3088T>G n.45T>G n.35T>G | |
| 14 | g.75985798G>A | CA487192088 | IFT43 | c.12G>A (p.Leu4=) c.-235G>A (n.-235G>A) n.5G>A n.19G>A n.90-3087G>A n.46G>A n.36G>A | |
| 14 | g.75985798G>C | CA390472810 | IFT43 | c.12G>C (p.Leu4Phe) c.-235G>C (n.-235G>C) n.5G>C n.19G>C n.90-3087G>C n.46G>C n.36G>C | |
| 14 | g.75985798G= | CA2147731387 | IFT43 | c.12G= (p.Leu4=) c.-235G= (n.-235G=) n.5G= n.19G= n.90-3087G= n.46G= n.36G= | |
| 14 | g.75985798G>T | CA390472811 | IFT43 | c.12G>T (p.Leu4Phe) c.-235G>T (n.-235G>T) n.5G>T n.19G>T n.90-3087G>T n.46G>T n.36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75985799C>A | CA390472812 | IFT43 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-234C>A (n.-234C>A) n.6C>A n.20C>A n.90-3086C>A n.47C>A n.37C>A | |
| 14 | g.75985799C= | CA2147731388 | IFT43 | c.13C= (p.Leu5=) c.-234C= (n.-234C=) n.6C= n.20C= n.90-3086C= n.47C= n.37C= |