Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75985684_75985687delinsATGC | CA2147731306 | IFT43 | n.90-3201_90-3198delinsATGC | |
14 | g.75985688_75985690del | CA615075749 | IFT43 | n.90-3197_90-3195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985687C>A | CA2625774191 | IFT43 | n.90-3198C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985687C>T | CA2841095556 | IFT43 | n.90-3198C>T | |
14 | g.75985688T>A | CA2996915367 | IFT43 | n.90-3197T>A | |
14 | g.75985688T>C | CA2625774194 | IFT43 | n.90-3197T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75985688T>G | CA708629859 | IFT43 | n.90-3197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985688T= | CA2147731310 | IFT43 | n.90-3197T= | |
14 | g.75985688_75985689delinsTG | CA2147731311 | IFT43 | n.90-3197_90-3196delinsTG | |
14 | g.75985689del | CA964849696 | IFT43 | n.90-3196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985689G>A | CA2996915369 | IFT43 | n.90-3196G>A | |
14 | g.75985689G>C | CA2996915370 | IFT43 | n.90-3196G>C | |
14 | g.75985689G>T | CA2996915368 | IFT43 | n.90-3196G>T | |
14 | g.75985690C>A | CA2625774196 | IFT43 | n.90-3195C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985690C= | CA2147731312 | IFT43 | n.90-3195C= | |
14 | g.75985690C>G | CA2147731313 | IFT43 | n.90-3195C>G | dbSNP |
14 | g.75985690C>T | CA2575584066 | IFT43 | n.90-3195C>T | |
14 | g.75985691G>A | CA263715091 | IFT43 | n.90-3194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985691G>C | CA2625774198 | IFT43 | n.90-3194G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75985691G= | CA2147731314 | IFT43 | n.90-3194G= | |
14 | g.75985691G>T | CA2147731315 | IFT43 | n.90-3194G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985692T>A | CA2841095557 | IFT43 | n.90-3193T>A | |
14 | g.75985692T>C | CA2625774199 | IFT43 | n.90-3193T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75985692T>G | CA2996915371 | IFT43 | n.90-3193T>G | |
14 | g.75985693A= | CA2147731316 | IFT43 | n.90-3192A= | |
14 | g.75985693A>G | CA708629865 | IFT43 | n.90-3192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985693A>T | CA2625774201 | IFT43 | n.90-3192A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75985694C>A | CA2147731318 | IFT43 | n.90-3191C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985694C= | CA2147731317 | IFT43 | n.90-3191C= | |
14 | g.75985694C>T | CA2996915372 | IFT43 | n.90-3191C>T | |
14 | g.75985696dup | CA2950881796 | IFT43 | n.90-3189dup | |
14 | g.75985695C>A | CA2625774205 | IFT43 | n.90-3190C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985695C= | CA2147731319 | IFT43 | n.90-3190C= | |
14 | g.75985695C>T | CA2147731320 | IFT43 | n.90-3190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985696C>A | CA2625774206 | IFT43 | n.90-3189C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985696C>T | CA2996915373 | IFT43 | n.90-3189C>T | |
14 | g.75985697T>A | CA2996915376 | IFT43 | n.90-3188T>A | |
14 | g.75985697T>C | CA2996915374 | IFT43 | n.90-3188T>C | |
14 | g.75985699del | CA2996915375 | IFT43 | n.90-3186del | |
14 | g.75985698T>A | CA2996915378 | IFT43 | n.90-3187T>A | |
14 | g.75985698T>C | CA2996915377 | IFT43 | n.90-3187T>C | |
14 | g.75985699T>A | CA2575584067 | IFT43 | n.90-3186T>A | |
14 | g.75985699T>C | CA2996915379 | IFT43 | n.90-3186T>C | |
14 | g.75985700A>G | CA2996915383 | IFT43 | n.90-3185A>G | |
14 | g.75985700A>T | CA2996915384 | IFT43 | n.90-3185A>T | |
14 | g.75985704dup | CA2996915380 | IFT43 | n.90-3181dup | |
14 | g.75985704del | CA2996915382 | IFT43 | n.90-3181del | |
14 | g.75985703_75985704del | CA2996915381 | IFT43 | n.90-3182_90-3181del | |
14 | g.75985704A>C | CA2996915386 | IFT43 | n.90-3181A>C | |
14 | g.75985704A>G | CA2996915385 | IFT43 | n.90-3181A>G |