Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75985684_75985687delinsATGC | CA2147731306 | IFT43 | n.90-3201_90-3198delinsATGC | |
14 | g.75985688_75985690del | CA615075749 | IFT43 | n.90-3197_90-3195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985687C>A | CA2625774191 | IFT43 | n.90-3198C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985688T>C | CA2625774194 | IFT43 | n.90-3197T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75985688T>G | CA708629859 | IFT43 | n.90-3197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985688T= | CA2147731310 | IFT43 | n.90-3197T= | |
14 | g.75985688_75985689delinsTG | CA2147731311 | IFT43 | n.90-3197_90-3196delinsTG | |
14 | g.75985689del | CA964849696 | IFT43 | n.90-3196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985690C>A | CA2625774196 | IFT43 | n.90-3195C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985690C= | CA2147731312 | IFT43 | n.90-3195C= | |
14 | g.75985690C>G | CA2147731313 | IFT43 | n.90-3195C>G | dbSNP |
14 | g.75985690C>T | CA2575584066 | IFT43 | n.90-3195C>T | |
14 | g.75985691G>A | CA263715091 | IFT43 | n.90-3194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985691G>C | CA2625774198 | IFT43 | n.90-3194G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75985691G= | CA2147731314 | IFT43 | n.90-3194G= | |
14 | g.75985691G>T | CA2147731315 | IFT43 | n.90-3194G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985692T>C | CA2625774199 | IFT43 | n.90-3193T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75985693A= | CA2147731316 | IFT43 | n.90-3192A= | |
14 | g.75985693A>G | CA708629865 | IFT43 | n.90-3192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985693A>T | CA2625774201 | IFT43 | n.90-3192A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75985694C>A | CA2147731318 | IFT43 | n.90-3191C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985694C= | CA2147731317 | IFT43 | n.90-3191C= | |
14 | g.75985695C>A | CA2625774205 | IFT43 | n.90-3190C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985695C= | CA2147731319 | IFT43 | n.90-3190C= | |
14 | g.75985695C>T | CA2147731320 | IFT43 | n.90-3190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985696C>A | CA2625774206 | IFT43 | n.90-3189C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985699T>A | CA2575584067 | IFT43 | n.90-3186T>A | |
14 | g.75985705T>G | CA2625774208 | IFT43 | n.90-3180T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75985706T= | CA2147731321 | IFT43 | n.90-3179T= | |
14 | g.75985710dup | CA7280547 | IFT43 | n.90-3175dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985708G>A | CA2575584068 | IFT43 | n.90-3177G>A | |
14 | g.75985708G>C | CA2625774210 | IFT43 | n.90-3177G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75985708G>T | CA2625774212 | IFT43 | n.90-3177G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75985709G>A | CA7280548 | IFT43 | n.90-3176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985709G= | CA2147731322 | IFT43 | n.90-3176G= | |
14 | g.75985709G>T | CA2625774215 | IFT43 | n.90-3176G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75985710G>A | CA2575584069 | IFT43 | n.90-3175G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985711T>C | CA2575584070 | IFT43 | n.90-3174T>C | |
14 | g.75985712G>A | CA708629873 | IFT43 | n.90-3173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985712G= | CA2147731323 | IFT43 | n.90-3173G= | |
14 | g.75985712G>T | CA2625774218 | IFT43 | n.90-3173G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75985713G>A | CA2575584071 | IFT43 | n.90-3172G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75985713G>C | CA7280549 | IFT43 | n.90-3172G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75985713G= | CA2147731324 | IFT43 | n.90-3172G= | |
14 | g.75985714del | CA2625774220 | IFT43 | n.90-3171del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985714A= | CA2147731326 | IFT43 | n.90-3171A= | |
14 | g.75985714A>G | CA2147731325 | IFT43 | n.90-3171A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75985714A>T | CA615075757 | IFT43 | n.90-3171A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75985715G>T | CA2556001636 | IFT43 | n.90-3170G>T | |
14 | g.75985718dup | CA615075758 | IFT43 | n.90-3167dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |