UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75965650G>A | CA390468941 | IFT43,TGFB3 | c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1073C>T n.90-23235G>A n.158C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965650G>C | CA390468942 | IFT43,TGFB3 | c.692C>G (p.Thr231Ser) n.1073C>G n.90-23235G>C n.158C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965650G>T | CA390468943 | IFT43,TGFB3 | c.692C>A (p.Thr231Asn) n.1073C>A n.90-23235G>T n.158C>A | |
| 14 | g.75965651T>A | CA390468944 | IFT43,TGFB3 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1072A>T n.90-23234T>A n.157A>T | |
| 14 | g.75965651T>C | CA390468945 | IFT43,TGFB3 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1072A>G n.90-23234T>C n.157A>G | |
| 14 | g.75965651T>G | CA390468946 | IFT43,TGFB3 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1072A>C n.90-23234T>G n.157A>C | |
| 14 | g.75965652G>A | CA487189594 | IFT43,TGFB3 | c.690C>T (p.His230=) n.1071C>T n.90-23233G>A n.156C>T | |
| 14 | g.75965652G>C | CA390468947 | IFT43,TGFB3 | c.690C>G (p.His230Gln) n.1071C>G n.90-23233G>C n.156C>G | |
| 14 | g.75965652G>T | CA390468948 | IFT43,TGFB3 | c.690C>A (p.His230Gln) n.1071C>A n.90-23233G>T n.156C>A | |
| 14 | g.75965653T>A | CA390468949 | IFT43,TGFB3 | c.689A>T (p.His230Leu) n.1070A>T n.90-23232T>A n.155A>T | |
| 14 | g.75965653T>C | CA390468950 | IFT43,TGFB3 | c.689A>G (p.His230Arg) n.1070A>G n.90-23232T>C n.155A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965653T>G | CA390468951 | IFT43,TGFB3 | c.689A>C (p.His230Pro) n.1070A>C n.90-23232T>G n.155A>C | |
| 14 | g.75965654G>A | CA390468952 | IFT43,TGFB3 | c.688C>T (p.His230Tyr) n.1069C>T n.90-23231G>A n.154C>T | COSMIC |
| 14 | g.75965654G>C | CA390468953 | IFT43,TGFB3 | c.688C>G (p.His230Asp) n.1069C>G n.90-23231G>C n.154C>G | |
| 14 | g.75965654G>T | CA390468954 | IFT43,TGFB3 | c.688C>A (p.His230Asn) n.1069C>A n.90-23231G>T n.154C>A | |
| 14 | g.75965655A>C | CA390468955 | IFT43,TGFB3 | c.687T>G (p.Cys229Trp) n.1068T>G n.90-23230A>C n.153T>G | |
| 14 | g.75965655A>G | CA487189595 | IFT43,TGFB3 | c.687T>C (p.Cys229=) n.1068T>C n.90-23230A>G n.153T>C | |
| 14 | g.75965655A>T | CA390468956 | IFT43,TGFB3 | c.687T>A (p.Cys229Ter) n.1068T>A n.90-23230A>T n.153T>A | |
| 14 | g.75965656C>A | CA390468957 | IFT43,TGFB3 | c.686G>T (p.Cys229Phe) n.1067G>T n.90-23229C>A n.152G>T | |
| 14 | g.75965656C>G | CA390468958 | IFT43,TGFB3 | c.686G>C (p.Cys229Ser) n.1067G>C n.90-23229C>G n.152G>C | |
| 14 | g.75965656C>T | CA390468959 | IFT43,TGFB3 | c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.1067G>A n.90-23229C>T n.152G>A | |
| 14 | g.75965657A>C | CA390468960 | IFT43,TGFB3 | c.685T>G (p.Cys229Gly) n.1066T>G n.90-23228A>C n.151T>G | |
| 14 | g.75965657A>G | CA390468961 | IFT43,TGFB3 | c.685T>C (p.Cys229Arg) n.1066T>C n.90-23228A>G n.151T>C | ClinVar |
| 14 | g.75965657A>T | CA390468962 | IFT43,TGFB3 | c.685T>A (p.Cys229Ser) n.1066T>A n.90-23228A>T n.151T>A | |
| 14 | g.75965658T>A | CA487189596 | IFT43,TGFB3 | c.684A>T (p.Pro228=) n.1065A>T n.90-23227T>A n.150A>T | |
| 14 | g.75965658T>C | CA487189597 | IFT43,TGFB3 | c.684A>G (p.Pro228=) n.1065A>G n.90-23227T>C n.150A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75965658T>G | CA7280373 | IFT43,TGFB3 | c.684A>C (p.Pro228=) n.1065A>C n.90-23227T>G n.150A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965658T= | CA2147722606 | IFT43,TGFB3 | c.684A= (p.Pro228=) n.1065A= n.90-23227T= n.150A= | |
| 14 | g.75965659G>A | CA390468963 | IFT43,TGFB3 | c.683C>T (p.Pro228Leu) n.1064C>T n.90-23226G>A n.149C>T | |
| 14 | g.75965659G>C | CA390468964 | IFT43,TGFB3 | c.683C>G (p.Pro228Arg) n.1064C>G n.90-23226G>C n.149C>G | |
| 14 | g.75965659G>T | CA390468965 | IFT43,TGFB3 | c.683C>A (p.Pro228Gln) n.1064C>A n.90-23226G>T n.149C>A | |
| 14 | g.75965660G>A | CA390468966 | IFT43,TGFB3 | c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1063C>T n.90-23225G>A n.148C>T | |
| 14 | g.75965660G>C | CA390468967 | IFT43,TGFB3 | c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1063C>G n.90-23225G>C n.148C>G | |
| 14 | g.75965660G>T | CA390468968 | IFT43,TGFB3 | c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1063C>A n.90-23225G>T n.148C>A | |
| 14 | g.75965661A>C | CA390468970 | IFT43,TGFB3 | c.681T>G (p.Cys227Trp) n.1062T>G n.90-23224A>C n.147T>G | |
| 14 | g.75965661A>G | CA487189598 | IFT43,TGFB3 | c.681T>C (p.Cys227=) n.1062T>C n.90-23224A>G n.147T>C | |
| 14 | g.75965661A>T | CA390468969 | IFT43,TGFB3 | c.681T>A (p.Cys227Ter) n.1062T>A n.90-23224A>T n.147T>A | |
| 14 | g.75965662C>A | CA390468971 | IFT43,TGFB3 | c.680G>T (p.Cys227Phe) n.1061G>T n.90-23223C>A n.146G>T | |
| 14 | g.75965662C= | CA2147722607 | IFT43,TGFB3 | c.680G= (p.Cys227=) n.1061G= n.90-23223C= n.146G= | |
| 14 | g.75965662C>G | CA390468972 | IFT43,TGFB3 | c.680G>C (p.Cys227Ser) n.1061G>C n.90-23223C>G n.146G>C | |
| 14 | g.75965662C>T | CA390468973 | IFT43,TGFB3 | c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.1061G>A n.90-23223C>T n.146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.75965663A>C | CA390468974 | IFT43,TGFB3 | c.679T>G (p.Cys227Gly) n.1060T>G n.90-23222A>C n.145T>G | |
| 14 | g.75965663A>G | CA390468975 | IFT43,TGFB3 | c.679T>C (p.Cys227Arg) n.1060T>C n.90-23222A>G n.145T>C | |
| 14 | g.75965663A>T | CA390468976 | IFT43,TGFB3 | c.679T>A (p.Cys227Ser) n.1060T>A n.90-23222A>T n.145T>A | |
| 14 | g.75965664G>A | CA487189599 | IFT43,TGFB3 | c.678C>T (p.His226=) n.1059C>T n.90-23221G>A n.144C>T | dbSNP |
| 14 | g.75965664G>C | CA390468977 | IFT43,TGFB3 | c.678C>G (p.His226Gln) n.1059C>G n.90-23221G>C n.144C>G | |
| 14 | g.75965664G= | CA2147722608 | IFT43,TGFB3 | c.678C= (p.His226=) n.1059C= n.90-23221G= n.144C= | |
| 14 | g.75965664G>T | CA390468978 | IFT43,TGFB3 | c.678C>A (p.His226Gln) n.1059C>A n.90-23221G>T n.144C>A | |
| 14 | g.75965665T>A | CA390468979 | IFT43,TGFB3 | c.677A>T (p.His226Leu) n.1058A>T n.90-23220T>A n.143A>T | |
| 14 | g.75965665T>C | CA390468981 | IFT43,TGFB3 | c.677A>G (p.His226Arg) n.1058A>G n.90-23220T>C n.143A>G |