UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75965551dup | CA7280356 | IFT43,TGFB3 | c.754+43dup (n.754+43dup) n.1135+43dup n.90-23334dup n.220+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965550_75965551dup | CA2802202158 | IFT43,TGFB3 | c.754+42_754+43dup (n.754+42_754+43dup) n.1135+42_1135+43dup n.90-23335_90-23334dup n.220+42_220+43dup | |
| 14 | g.75965551del | CA615072297 | IFT43,TGFB3 | c.754+43del (n.754+43del) n.1135+43del n.90-23334del n.220+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.75965550C>A | CA964839954 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G>T (n.754+38G>T) n.1135+38G>T n.90-23335C>A n.220+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965550C= | CA2147722557 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G= (n.754+38G=) n.1135+38G= n.90-23335C= n.220+38G= | |
| 14 | g.75965550C>G | CA7280361 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G>C (n.754+38G>C) n.1135+38G>C n.90-23335C>G n.220+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965550C>T | CA7280360 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G>A (n.754+38G>A) n.1135+38G>A n.90-23335C>T n.220+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965551C>A | CA7280362 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G>T (n.754+37G>T) n.1135+37G>T n.90-23334C>A n.220+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965551C= | CA2147722562 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G= (n.754+37G=) n.1135+37G= n.90-23334C= n.220+37G= | |
| 14 | g.75965551C>G | CA7280363 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G>C (n.754+37G>C) n.1135+37G>C n.90-23334C>G n.220+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965551C>T | CA2625772241 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G>A (n.754+37G>A) n.1135+37G>A n.90-23334C>T n.220+37G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965552del | CA2730183565 | IFT43,TGFB3 | c.754+36del (n.754+36del) n.1135+36del n.90-23333del n.220+36del | dbSNP |
| 14 | g.75965552dup | CA2625772242 | IFT43,TGFB3 | c.754+36dup (n.754+36dup) n.1135+36dup n.90-23333dup n.220+36dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965554T>C | CA2625772243 | IFT43,TGFB3 | c.754+34A>G (n.754+34A>G) n.1135+34A>G n.90-23331T>C n.220+34A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965556_75965557delinsAC | CA2147722564 | IFT43,TGFB3 | c.754+31_754+32delinsGT (n.754+31_754+32delinsGT) n.1135+31_1135+32delinsGT n.90-23329_90-23328delinsAC n.220+31_220+32delinsGT | |
| 14 | g.75965559del | CA7280364 | IFT43,TGFB3 | c.754+31del (n.754+31del) n.1135+31del n.90-23326del n.220+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965558C>A | CA2625772244 | IFT43,TGFB3 | c.754+30G>T (n.754+30G>T) n.1135+30G>T n.90-23327C>A n.220+30G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965561T>G | CA2625772245 | IFT43,TGFB3 | c.754+27A>C (n.754+27A>C) n.1135+27A>C n.90-23324T>G n.220+27A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965563C= | CA2147722566 | IFT43,TGFB3 | c.754+25G= (n.754+25G=) n.1135+25G= n.90-23322C= n.220+25G= | |
| 14 | g.75965563C>G | CA2147722567 | IFT43,TGFB3 | c.754+25G>C (n.754+25G>C) n.1135+25G>C n.90-23322C>G n.220+25G>C | dbSNP |
| 14 | g.75965565A>G | CA2625772246 | IFT43,TGFB3 | c.754+23T>C (n.754+23T>C) n.1135+23T>C n.90-23320A>G n.220+23T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965566C>A | CA2625772247 | IFT43,TGFB3 | c.754+22G>T (n.754+22G>T) n.1135+22G>T n.90-23319C>A n.220+22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965567C>A | CA7280365 | IFT43,TGFB3 | c.754+21G>T (n.754+21G>T) n.1135+21G>T n.90-23318C>A n.220+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965567C= | CA2147722568 | IFT43,TGFB3 | c.754+21G= (n.754+21G=) n.1135+21G= n.90-23318C= n.220+21G= | |
| 14 | g.75965567C>T | CA2147722570 | IFT43,TGFB3 | c.754+21G>A (n.754+21G>A) n.1135+21G>A n.90-23318C>T n.220+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75965570_75965575del | CA2625772248 | IFT43,TGFB3 | c.754+16_754+21del (n.754+16_754+21del) n.1135+16_1135+21del n.90-23315_90-23310del n.220+16_220+21del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965569T>C | CA7280366 | IFT43,TGFB3 | c.754+19A>G (n.754+19A>G) n.1135+19A>G n.90-23316T>C n.220+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965569T= | CA2147722572 | IFT43,TGFB3 | c.754+19A= (n.754+19A=) n.1135+19A= n.90-23316T= n.220+19A= | |
| 14 | g.75965571C>A | CA615072301 | IFT43,TGFB3 | c.754+17G>T (n.754+17G>T) n.1135+17G>T n.90-23314C>A n.220+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965571C= | CA2147722575 | IFT43,TGFB3 | c.754+17G= (n.754+17G=) n.1135+17G= n.90-23314C= n.220+17G= | |
| 14 | g.75965571C>T | CA2625772249 | IFT43,TGFB3 | c.754+17G>A (n.754+17G>A) n.1135+17G>A n.90-23314C>T n.220+17G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965574A= | CA2147722577 | IFT43,TGFB3 | c.754+14T= (n.754+14T=) n.1135+14T= n.90-23311A= n.220+14T= | |
| 14 | g.75965574A>G | CA2147722578 | IFT43,TGFB3 | c.754+14T>C (n.754+14T>C) n.1135+14T>C n.90-23311A>G n.220+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75965575T>C | CA2625772250 | IFT43,TGFB3 | c.754+13A>G (n.754+13A>G) n.1135+13A>G n.90-23310T>C n.220+13A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965576T>C | CA2575583937 | IFT43,TGFB3 | c.754+12A>G (n.754+12A>G) n.1135+12A>G n.90-23309T>C n.220+12A>G | |
| 14 | g.75965576T>G | CA2575583938 | IFT43,TGFB3 | c.754+12A>C (n.754+12A>C) n.1135+12A>C n.90-23309T>G n.220+12A>C | |
| 14 | g.75965577C>A | CA2625772251 | IFT43,TGFB3 | c.754+11G>T (n.754+11G>T) n.1135+11G>T n.90-23308C>A n.220+11G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.75965577C= | CA2147722580 | IFT43,TGFB3 | c.754+11G= (n.754+11G=) n.1135+11G= n.90-23308C= n.220+11G= | |
| 14 | g.75965577C>G | CA2147722581 | IFT43,TGFB3 | c.754+11G>C (n.754+11G>C) n.1135+11G>C n.90-23308C>G n.220+11G>C | dbSNP |
| 14 | g.75965577_75965582delinsCATTTT | CA2147722579 | IFT43,TGFB3 | c.754+6_754+11delinsAAAATG (n.754+6_754+11delinsAAAATG) n.1135+6_1135+11delinsAAAATG n.90-23308_90-23303delinsCATTTT n.220+6_220+11delinsAAAATG | |
| 14 | g.75965578A>C | CA2575583939 | IFT43,TGFB3 | c.754+10T>G (n.754+10T>G) n.1135+10T>G n.90-23307A>C n.220+10T>G | |
| 14 | g.75965578A>G | CA2695219598 | IFT43,TGFB3 | c.754+10T>C (n.754+10T>C) n.1135+10T>C n.90-23307A>G n.220+10T>C | |
| 14 | g.75965578_75965582del | CA615072302 | IFT43,TGFB3 | c.754+6_754+10del (n.754+6_754+10del) n.1135+6_1135+10del n.90-23307_90-23303del n.220+6_220+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965579T>A | CA615072303 | IFT43,TGFB3 | c.754+9A>T (n.754+9A>T) n.1135+9A>T n.90-23306T>A n.220+9A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.75965579T= | CA2147722582 | IFT43,TGFB3 | c.754+9A= (n.754+9A=) n.1135+9A= n.90-23306T= n.220+9A= | |
| 14 | g.75965582T>A | CA2625772252 | IFT43,TGFB3 | c.754+6A>T (n.754+6A>T) n.1135+6A>T n.90-23303T>A n.220+6A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75965583G>A | CA658656430 | IFT43,TGFB3 | c.754+5C>T (n.754+5C>T) n.1135+5C>T n.90-23302G>A n.220+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965583G= | CA2147722583 | IFT43,TGFB3 | c.754+5C= (n.754+5C=) n.1135+5C= n.90-23302G= n.220+5C= | |
| 14 | g.75965583G>T | CA7280367 | IFT43,TGFB3 | c.754+5C>A (n.754+5C>A) n.1135+5C>A n.90-23302G>T n.220+5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965584T>A | CA263704244 | IFT43,TGFB3 | c.754+4A>T (n.754+4A>T) n.1135+4A>T n.90-23301T>A n.220+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |