Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219219T>ACA390306126PSEN1c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
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 gnomAD v4
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14g.73219220C>GCA390306130PSEN1c.1323C>G (p.Phe441Leu)
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c.1335C>T (p.Phe445=)
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c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1761C>T
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
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c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1236C>T (p.Phe412=)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1362C>T (p.Phe454=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1733C>T
n.3046C>T
n.546C>T
n.2334C>T
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.1415C>T (n.1415C>T)
n.700C>T
c.1161C>T (p.Phe387=)
 gnomAD v4
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c.*894T>C (n.*894T>C)
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c.*1275T>C (n.*1275T>C)
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c.*776T>C (n.*776T>C)
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c.*804T>C (n.*804T>C)
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14g.73219222A=CA2146485675PSEN1c.1325A= (p.Tyr442=)
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c.*292A= (n.*292A=)
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c.*525A= (n.*525A=)
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c.*153A= (n.*153A=)
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c.*895A= (n.*895A=)
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c.*1276A= (n.*1276A=)
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c.*805A= (n.*805A=)
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n.2336A=
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c.1061A= (p.Tyr354=)
c.1417A= (n.1417A=)
n.702A=
c.1163A= (p.Tyr388=)
14g.73219222A>CCA390306134PSEN1c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.2087A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1763A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.6887A>C
n.694A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.1735A>C
n.3048A>C
n.548A>C
n.2336A>C
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.1417A>C (n.1417A>C)
n.702A>C
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
14g.73219222A>GCA262620926PSEN1c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
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c.*999A>G (n.*999A>G)
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c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
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c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.1735A>G
n.3048A>G
n.548A>G
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c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.1417A>G (n.1417A>G)
n.702A>G
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73219222A>TCA390306135PSEN1c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.2087A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1763A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
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c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.1735A>T
n.3048A>T
n.548A>T
n.2336A>T
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.1417A>T (n.1417A>T)
n.702A>T
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
14g.73219223C>ACA390306136PSEN1c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
n.2088C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.1764C>A
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
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c.*1427C>A (n.*1427C>A)
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c.*778C>A (n.*778C>A)
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c.*806C>A (n.*806C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73219230A>GCA390306153PSEN1c.1333A>G (p.Thr445Ala)
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c.1345A>T (p.Thr449Ser)
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c.1346C= (p.Thr449=)
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c.1160C= (p.Thr387=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.1247C= (p.Thr416=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.1744C=
n.3057C=
n.557C=
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c.1235C= (p.Thr412=)
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14g.73219231C>TCA390306156PSEN1c.1334C>T (p.Thr445Ile)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219232A>TCA487099682PSEN1c.1335A>T (p.Thr445=)
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c.1348G>C (p.Asp450His)
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c.1249G>C (p.Asp417His)
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c.1375G>C (p.Asp459His)
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n.1746G>C
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c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
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Number of alleles fetched