Allele Registry

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14	g.73219218T>C	CA390306124	PSEN1	c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.2083T>C c.288T>C (n.288T>C) n.1759T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1277T>C (n.1277T>C) c.521T>C (n.521T>C) n.6883T>C n.690T>C c.1545T>C (n.1545T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.149T>C (n.149T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1422T>C (n.1422T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.801T>C (n.801T>C) n.1731T>C n.3044T>C n.544T>C n.2332T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1413T>C (n.1413T>C) n.698T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu)
14	g.73219218T>G	CA390306125	PSEN1	c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) n.2083T>G c.288T>G (n.288T>G) n.1759T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1277T>G (n.1277T>G) c.521T>G (n.521T>G) n.6883T>G n.690T>G c.1545T>G (n.1545T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.149T>G (n.149T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1422T>G (n.1422T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.801T>G (n.801T>G) n.1731T>G n.3044T>G n.544T>G n.2332T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1413T>G (n.1413T>G) n.698T>G c.1159T>G (p.Phe387Val)
14	g.73219219T>A	CA390306126	PSEN1	c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.2084T>A c.289T>A (n.289T>A) n.1760T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1278T>A (n.1278T>A) c.522T>A (n.522T>A) n.6884T>A n.691T>A c.1546T>A (n.1546T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.150T>A (n.150T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.802T>A (n.802T>A) n.1732T>A n.3045T>A n.545T>A n.2333T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1414T>A (n.1414T>A) n.699T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
14	g.73219219T>C	CA390306128	PSEN1	c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.2084T>C c.289T>C (n.289T>C) n.1760T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1278T>C (n.1278T>C) c.522T>C (n.522T>C) n.6884T>C n.691T>C c.1546T>C (n.1546T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.150T>C (n.150T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1273T>C (n.1273T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.802T>C (n.802T>C) n.1732T>C n.3045T>C n.545T>C n.2333T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1414T>C (n.1414T>C) n.699T>C c.1160T>C (p.Phe387Ser)	gnomAD v4
14	g.73219219T>G	CA390306127	PSEN1	c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.2084T>G c.289T>G (n.289T>G) n.1760T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1278T>G (n.1278T>G) c.522T>G (n.522T>G) n.6884T>G n.691T>G c.1546T>G (n.1546T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.150T>G (n.150T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1273T>G (n.1273T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.802T>G (n.802T>G) n.1732T>G n.3045T>G n.545T>G n.2333T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1414T>G (n.1414T>G) n.699T>G c.1160T>G (p.Phe387Cys)
14	g.73219220C>A	CA390306129	PSEN1	c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.2085C>A c.290C>A (n.290C>A) n.1761C>A c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1279C>A (n.1279C>A) c.523C>A (n.523C>A) n.6885C>A n.692C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.151C>A (n.151C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1424C>A (n.1424C>A) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.803C>A (n.803C>A) n.1733C>A n.3046C>A n.546C>A n.2334C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.1415C>A (n.1415C>A) n.700C>A c.1161C>A (p.Phe387Leu)
14	g.73219220C>G	CA390306130	PSEN1	c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.2085C>G c.290C>G (n.290C>G) n.1761C>G c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1279C>G (n.1279C>G) c.523C>G (n.523C>G) n.6885C>G n.692C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.151C>G (n.151C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1424C>G (n.1424C>G) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.803C>G (n.803C>G) n.1733C>G n.3046C>G n.546C>G n.2334C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.1415C>G (n.1415C>G) n.700C>G c.1161C>G (p.Phe387Leu)
14	g.73219220C>T	CA487099661	PSEN1	c.1323C>T (p.Phe441=) c.1335C>T (p.Phe445=) n.2085C>T c.290C>T (n.290C>T) n.1761C>T c.1215C>T (p.Phe405=) c.1279C>T (n.1279C>T) c.523C>T (n.523C>T) n.6885C>T n.692C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.1149C>T (p.Phe383=) c.151C>T (n.151C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1424C>T (n.1424C>T) c.1086C>T (p.Phe362=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.1362C>T (p.Phe454=) c.803C>T (n.803C>T) n.1733C>T n.3046C>T n.546C>T n.2334C>T c.1224C>T (p.Phe408=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.1415C>T (n.1415C>T) n.700C>T c.1161C>T (p.Phe387=)	gnomAD v4
14	g.73219221T>A	CA390306131	PSEN1	c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) n.2086T>A c.291T>A (n.291T>A) n.1762T>A c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1280T>A (n.1280T>A) c.524T>A (n.524T>A) n.6886T>A n.693T>A c.1548T>A (n.1548T>A) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.152T>A (n.152T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1275T>A (n.1275T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.804T>A (n.804T>A) n.1734T>A n.3047T>A n.547T>A n.2335T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.1416T>A (n.1416T>A) n.701T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
14	g.73219221T>C	CA390306132	PSEN1	c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1336T>C (p.Tyr446His) n.2086T>C c.291T>C (n.291T>C) n.1762T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1280T>C (n.1280T>C) c.524T>C (n.524T>C) n.6886T>C n.693T>C c.1548T>C (n.1548T>C) c.1150T>C (p.Tyr384His) c.152T>C (n.152T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1275T>C (n.1275T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.804T>C (n.804T>C) n.1734T>C n.3047T>C n.547T>C n.2335T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.1416T>C (n.1416T>C) n.701T>C c.1162T>C (p.Tyr388His)
14	g.73219221T>G	CA390306133	PSEN1	c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) n.2086T>G c.291T>G (n.291T>G) n.1762T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1280T>G (n.1280T>G) c.524T>G (n.524T>G) n.6886T>G n.693T>G c.1548T>G (n.1548T>G) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.152T>G (n.152T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.1275T>G (n.1275T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.804T>G (n.804T>G) n.1734T>G n.3047T>G n.547T>G n.2335T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.1416T>G (n.1416T>G) n.701T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
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Number of alleles fetched