| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73219196C>A | CA7256972 | PSEN1 | c.1311C>A (p.Ile437=) c.1299C>A (p.Ile433=) c.1035C>A (p.Ile345=) n.1391C>A (n.1391C>A) n.676C>A n.1137C>A (p.Ile379=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73219196C= | CA2146485650 | PSEN1 | c.1311C= (p.Ile437=) c.1299C= (p.Ile433=) c.1035C= (p.Ile345=) n.1391C= (n.1391C=) n.676C= n.1137C= (p.Ile379=) | |
| 14 | g.73219196C>G | CA390306079 | PSEN1 | c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.1391C>G (n.1391C>G) n.676C>G n.1137C>G (p.Ile379Met) | |
| 14 | g.73219196C>T | CA7256971 | PSEN1 | c.1311C>T (p.Ile437=) c.1299C>T (p.Ile433=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.1391C>T (n.1391C>T) n.676C>T n.1137C>T (p.Ile379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73219197T>A | CA390306080 | PSEN1 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1392T>A (n.1392T>A) n.677T>A n.1138T>A (p.Ser380Thr) | |
| 14 | g.73219197T>C | CA390306082 | PSEN1 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1392T>C (n.1392T>C) n.677T>C n.1138T>C (p.Ser380Pro) | |
| 14 | g.73219197T>G | CA390306081 | PSEN1 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1392T>G (n.1392T>G) n.677T>G n.1138T>G (p.Ser380Ala) | |
| 14 | g.73219198C>A | CA390306083 | PSEN1 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1393C>A (n.1393C>A) n.678C>A n.1139C>A (p.Ser380Tyr) | |
| 14 | g.73219198C>G | CA390306085 | PSEN1 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1393C>G (n.1393C>G) n.678C>G n.1139C>G (p.Ser380Cys) | |
| 14 | g.73219198C>T | CA390306084 | PSEN1 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1393C>T (n.1393C>T) n.678C>T n.1139C>T (p.Ser380Phe) | COSMIC |
| 14 | g.73219199C>A | CA487099619 | PSEN1 | c.1314C>A (p.Ser438=) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1038C>A (p.Ser346=) n.1394C>A (n.1394C>A) n.679C>A n.1140C>A (p.Ser380=) | |
| 14 | g.73219199C= | CA2146485651 | PSEN1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1038C= (p.Ser346=) n.1394C= (n.1394C=) n.679C= n.1140C= (p.Ser380=) | |
| 14 | g.73219199C>G | CA487099620 | PSEN1 | c.1314C>G (p.Ser438=) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1038C>G (p.Ser346=) n.1394C>G (n.1394C>G) n.679C>G n.1140C>G (p.Ser380=) | |
| 14 | g.73219199C>T | CA487099621 | PSEN1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.1394C>T (n.1394C>T) n.679C>T n.1140C>T (p.Ser380=) | |
| 14 | g.73219200A= | CA2146485652 | PSEN1 | c.1315A= (p.Ile439=) c.1303A= (p.Ile435=) c.1039A= (p.Ile347=) n.1395A= (n.1395A=) n.680A= n.1141A= (p.Ile381=) | |
| 14 | g.73219200A>C | CA390306086 | PSEN1 | c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1395A>C (n.1395A>C) n.680A>C n.1141A>C (p.Ile381Leu) | |
| 14 | g.73219200A>G | CA225187 | PSEN1 | c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1395A>G (n.1395A>G) n.680A>G n.1141A>G (p.Ile381Val) | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73219200A>T | CA390306087 | PSEN1 | c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1395A>T (n.1395A>T) n.680A>T n.1141A>T (p.Ile381Phe) | |
| 14 | g.73219201T>A | CA390306088 | PSEN1 | c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1396T>A (n.1396T>A) n.681T>A n.1142T>A (p.Ile381Asn) | |
| 14 | g.73219201T>C | CA390306089 | PSEN1 | c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1396T>C (n.1396T>C) n.681T>C n.1142T>C (p.Ile381Thr) | |
| 14 | g.73219201T>G | CA390306090 | PSEN1 | c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1396T>G (n.1396T>G) n.681T>G n.1142T>G (p.Ile381Ser) | |
| 14 | g.73219201T= | CA2146485661 | PSEN1 | c.1316T= (p.Ile439=) c.1304T= (p.Ile435=) c.1040T= (p.Ile347=) n.1396T= (n.1396T=) n.681T= n.1142T= (p.Ile381=) | |
| 14 | g.73219201_73219204delinsTCAC | CA2146485663 | PSEN1 | c.1316_1319delinsTCAC (p.Ile439=) c.1304_1307delinsTCAC (p.Ile435=) c.1040_1043delinsTCAC (p.Ile347=) n.1396_1399delinsTCAC (n.1396_1399delinsTCAC) n.681_684delinsTCAC n.1142_1145delinsTCAC (p.Ile381=) | |
| 14 | g.73219202C>A | CA487099626 | PSEN1 | c.1317C>A (p.Ile439=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1041C>A (p.Ile347=) n.1397C>A (n.1397C>A) n.682C>A n.1143C>A (p.Ile381=) | |
| 14 | g.73219202C>G | CA390306091 | PSEN1 | c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1397C>G (n.1397C>G) n.682C>G n.1143C>G (p.Ile381Met) | |
| 14 | g.73219202C>T | CA487099628 | PSEN1 | c.1317C>T (p.Ile439=) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1397C>T (n.1397C>T) n.682C>T n.1143C>T (p.Ile381=) | |
| 14 | g.73219203_73219205del | CA225189 | PSEN1 | c.1318_1320del (p.Thr440del) c.1306_1308del (p.Thr436del) c.1042_1044del (p.Thr348del) n.1398_1400del (n.1398_1400del) n.683_685del n.1144_1146del (p.Thr382del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219203A= | CA2146485667 | PSEN1 | c.1318A= (p.Thr440=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1042A= (p.Thr348=) n.1398A= (n.1398A=) n.683A= n.1144A= (p.Thr382=) | |
| 14 | g.73219203A>C | CA390306092 | PSEN1 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1398A>C (n.1398A>C) n.683A>C n.1144A>C (p.Thr382Pro) | |
| 14 | g.73219203A>G | CA390306094 | PSEN1 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1398A>G (n.1398A>G) n.683A>G n.1144A>G (p.Thr382Ala) | gnomAD |
| 14 | g.73219203A>T | CA390306093 | PSEN1 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1398A>T (n.1398A>T) n.683A>T n.1144A>T (p.Thr382Ser) | |
| 14 | g.73219204C>A | CA390306095 | PSEN1 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1399C>A (n.1399C>A) n.684C>A n.1145C>A (p.Thr382Asn) | ClinVar |
| 14 | g.73219204C= | CA2146485668 | PSEN1 | c.1319C= (p.Thr440=) c.1307C= (p.Thr436=) c.1043C= (p.Thr348=) n.1399C= (n.1399C=) n.684C= n.1145C= (p.Thr382=) | |
| 14 | g.73219204C>G | CA390306096 | PSEN1 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1399C>G (n.1399C>G) n.684C>G n.1145C>G (p.Thr382Ser) | |
| 14 | g.73219204C>T | CA390306097 | PSEN1 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1399C>T (n.1399C>T) n.684C>T n.1145C>T (p.Thr382Ile) | COSMIC |
| 14 | g.73219205C>A | CA487099632 | PSEN1 | c.1320C>A (p.Thr440=) c.1308C>A (p.Thr436=) c.1044C>A (p.Thr348=) n.1400C>A (n.1400C>A) n.685C>A n.1146C>A (p.Thr382=) | |
| 14 | g.73219205C>G | CA487099634 | PSEN1 | c.1320C>G (p.Thr440=) c.1308C>G (p.Thr436=) c.1044C>G (p.Thr348=) n.1400C>G (n.1400C>G) n.685C>G n.1146C>G (p.Thr382=) | |
| 14 | g.73219205C>T | CA487099635 | PSEN1 | c.1320C>T (p.Thr440=) c.1308C>T (p.Thr436=) c.1044C>T (p.Thr348=) n.1400C>T (n.1400C>T) n.685C>T n.1146C>T (p.Thr382=) | |
| 14 | g.73219206T>A | CA390306098 | PSEN1 | c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1401T>A (n.1401T>A) n.686T>A n.1147T>A (p.Phe383Ile) | |
| 14 | g.73219206T>C | CA390306100 | PSEN1 | c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1401T>C (n.1401T>C) n.686T>C n.1147T>C (p.Phe383Leu) | |
| 14 | g.73219206T>G | CA390306099 | PSEN1 | c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1401T>G (n.1401T>G) n.686T>G n.1147T>G (p.Phe383Val) | COSMIC |
| 14 | g.73219207T>A | CA390306101 | PSEN1 | c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1402T>A (n.1402T>A) n.687T>A n.1148T>A (p.Phe383Tyr) | |
| 14 | g.73219207T>C | CA390306102 | PSEN1 | c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1402T>C (n.1402T>C) n.687T>C n.1148T>C (p.Phe383Ser) | |
| 14 | g.73219207T>G | CA390306103 | PSEN1 | c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1402T>G (n.1402T>G) n.687T>G n.1148T>G (p.Phe383Cys) | |
| 14 | g.73219208T>A | CA390306104 | PSEN1 | c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.1403T>A (n.1403T>A) n.688T>A n.1149T>A (p.Phe383Leu) | |
| 14 | g.73219208T>C | CA487099637 | PSEN1 | c.1323T>C (p.Phe441=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1047T>C (p.Phe349=) n.1403T>C (n.1403T>C) n.688T>C n.1149T>C (p.Phe383=) | |
| 14 | g.73219208T>G | CA390306105 | PSEN1 | c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) n.1403T>G (n.1403T>G) n.688T>G n.1149T>G (p.Phe383Leu) | |
| 14 | g.73219209G>A | CA390306106 | PSEN1 | c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.1404G>A (n.1404G>A) n.689G>A n.1150G>A (p.Gly384Arg) | |
| 14 | g.73219209G>C | CA390306107 | PSEN1 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1404G>C (n.1404G>C) n.689G>C n.1150G>C (p.Gly384Arg) | |
| 14 | g.73219209G>T | CA390306108 | PSEN1 | c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1048G>T (p.Gly350Trp) n.1404G>T (n.1404G>T) n.689G>T n.1150G>T (p.Gly384Trp) |