Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219196C>ACA7256972PSEN1c.1299C>A (p.Ile433=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73219196C>TCA7256971PSEN1c.1299C>T (p.Ile433=)
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c.1125C>T (p.Ile375=)
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c.1212C>T (p.Ile404=)
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c.1062C>T (p.Ile354=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
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c.1338C>T (p.Ile446=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.1709C>T
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n.522C>T
n.2310C>T
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1391C>T (n.1391C>T)
n.676C>T
c.1137C>T (p.Ile379=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219197T>ACA390306080PSEN1c.1300T>A (p.Ser434Thr)
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n.1710T>C
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c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
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n.678C>G
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14g.73219198C>TCA390306084PSEN1c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.2063C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1739C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.6863C>T
n.670C>T
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1711C>T
n.3024C>T
n.524C>T
n.2312C>T
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.1393C>T (n.1393C>T)
n.678C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
COSMIC
14g.73219199C>ACA487099619PSEN1c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1314C>A (p.Ser438=)
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n.1740C>A
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c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.6864C>A
n.671C>A
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
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c.1215C>A (p.Ser405=)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
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c.*1253C>A (n.*1253C>A)
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c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.1712C>A
n.3025C>A
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c.1038C>A (p.Ser346=)
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c.1314C= (p.Ser438=)
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c.*1253C= (n.*1253C=)
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c.*754C= (n.*754C=)
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c.1394C= (n.1394C=)
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c.1140C= (p.Ser380=)
14g.73219199C>GCA487099620PSEN1c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1314C>G (p.Ser438=)
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c.*872C>G (n.*872C>G)
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c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.1712C>G
n.3025C>G
n.525C>G
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c.1203C>G (p.Ser401=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.1394C>G (n.1394C>G)
n.679C>G
c.1140C>G (p.Ser380=)
14g.73219199C>TCA487099621PSEN1c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
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c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1740C>T
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c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.1712C>T
n.3025C>T
n.525C>T
n.2313C>T
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.1394C>T (n.1394C>T)
n.679C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219200A=CA2146485652PSEN1c.1303A= (p.Ile435=)
c.1315A= (p.Ile439=)
n.2065A=
c.*270A= (n.*270A=)
n.1741A=
c.1195A= (p.Ile399=)
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n.6865A=
n.672A=
c.*1527A= (n.*1527A=)
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c.*131A= (n.*131A=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.*873A= (n.*873A=)
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c.*1404A= (n.*1404A=)
c.1066A= (p.Ile356=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.*1095A= (n.*1095A=)
c.*755A= (n.*755A=)
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c.1204A= (p.Ile402=)
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n.680A=
c.1141A= (p.Ile381=)
14g.73219200A>CCA390306086PSEN1c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.2065A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.1741A>C
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c.*1259A>C (n.*1259A>C)
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n.6865A>C
n.672A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
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c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
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c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1713A>C
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n.680A>C
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14g.73219200A>GCA225187PSEN1c.1303A>G (p.Ile435Val)
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n.680A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219200A>TCA390306087PSEN1c.1303A>T (p.Ile435Phe)
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n.680A>T
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14g.73219201T>ACA390306088PSEN1c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
n.2066T>A
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n.1714T>A
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n.681T>A
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gnomAD v4
14g.73219201T>CCA390306089PSEN1c.1304T>C (p.Ile435Thr)
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n.2066T>C
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c.*132T>C (n.*132T>C)
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n.1714T>C
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n.681T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
gnomAD v4
14g.73219201T>GCA390306090PSEN1c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.2066T>G
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n.1742T>G
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n.673T>G
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c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
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c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
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n.1714T>G
n.3027T>G
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n.681T>G
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dbSNP
14g.73219201T=CA2146485661PSEN1c.1304T= (p.Ile435=)
c.1316T= (p.Ile439=)
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c.*1096T= (n.*1096T=)
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c.1142T= (p.Ile381=)
14g.73219201_73219204delinsTCACCA2146485663PSEN1c.1304_1307delinsTCAC (p.Ile435=)
c.1316_1319delinsTCAC (p.Ile439=)
n.2066_2069delinsTCAC
c.*271_*274delinsTCAC (n.*271_*274delinsTCAC)
n.1742_1745delinsTCAC
c.1196_1199delinsTCAC (p.Ile399=)
c.*1260_*1263delinsTCAC (n.*1260_*1263delinsTCAC)
c.*504_*507delinsTCAC (n.*504_*507delinsTCAC)
n.6866_6869delinsTCAC
n.673_676delinsTCAC
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c.1130_1133delinsTCAC (p.Ile377=)
c.*132_*135delinsTCAC (n.*132_*135delinsTCAC)
c.*978_*981delinsTCAC (n.*978_*981delinsTCAC)
c.*874_*877delinsTCAC (n.*874_*877delinsTCAC)
c.1217_1220delinsTCAC (p.Ile406=)
c.*1405_*1408delinsTCAC (n.*1405_*1408delinsTCAC)
c.1067_1070delinsTCAC (p.Ile356=)
c.*1255_*1258delinsTCAC (n.*1255_*1258delinsTCAC)
c.*1096_*1099delinsTCAC (n.*1096_*1099delinsTCAC)
c.*756_*759delinsTCAC (n.*756_*759delinsTCAC)
c.1343_1346delinsTCAC (p.Ile448=)
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n.1714_1717delinsTCAC
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n.527_530delinsTCAC
n.2315_2318delinsTCAC
c.1205_1208delinsTCAC (p.Ile402=)
c.1040_1043delinsTCAC (p.Ile347=)
c.1396_1399delinsTCAC (n.1396_1399delinsTCAC)
n.681_684delinsTCAC
c.1142_1145delinsTCAC (p.Ile381=)
14g.73219202C>ACA487099626PSEN1c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
n.2067C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1743C>A
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.6867C>A
n.674C>A
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
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c.1218C>A (p.Ile406=)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
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c.*1097C>A (n.*1097C>A)
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n.1715C>A
n.3028C>A
n.528C>A
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n.682C>A
c.1143C>A (p.Ile381=)
14g.73219202C>GCA390306091PSEN1c.1305C>G (p.Ile435Met)
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n.2067C>G
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14g.73219202C>TCA487099628PSEN1c.1305C>T (p.Ile435=)
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n.1715C>T
n.3028C>T
n.528C>T
n.2316C>T
c.1206C>T (p.Ile402=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1397C>T (n.1397C>T)
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14g.73219203_73219205delCA225189PSEN1c.1306_1308del (p.Thr436del)
c.1318_1320del (p.Thr440del)
n.2068_2070del
c.*273_*275del (n.*273_*275del)
n.1744_1746del
c.1198_1200del (p.Thr400del)
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n.6868_6870del
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c.1132_1134del (p.Thr378del)
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c.1219_1221del (p.Thr407del)
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c.1069_1071del (p.Thr357del)
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c.1345_1347del (p.Thr449del)
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n.683_685del
c.1144_1146del (p.Thr382del)
ClinVar dbSNP
14g.73219203A=CA2146485667PSEN1c.1306A= (p.Thr436=)
c.1318A= (p.Thr440=)
n.2068A=
c.*273A= (n.*273A=)
n.1744A=
c.1198A= (p.Thr400=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.6868A=
n.675A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1132A= (p.Thr378=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.*876A= (n.*876A=)
c.1219A= (p.Thr407=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.1716A=
n.3029A=
n.529A=
n.2317A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1042A= (p.Thr348=)
c.1398A= (n.1398A=)
n.683A=
c.1144A= (p.Thr382=)
14g.73219203A>CCA390306092PSEN1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.2068A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1744A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.6868A>C
n.675A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1716A>C
n.3029A>C
n.529A>C
n.2317A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1398A>C (n.1398A>C)
n.683A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
14g.73219203A>GCA390306094PSEN1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
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n.675A>G
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c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1716A>G
n.3029A>G
n.529A>G
n.2317A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1398A>G (n.1398A>G)
n.683A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
dbSNP gnomAD v2
14g.73219203A>TCA390306093PSEN1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.2068A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1744A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.6868A>T
n.675A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1716A>T
n.3029A>T
n.529A>T
n.2317A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1398A>T (n.1398A>T)
n.683A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>ACA390306095PSEN1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.2069C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1745C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.6869C>A
n.676C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1717C>A
n.3030C>A
n.530C>A
n.2318C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.1399C>A (n.1399C>A)
n.684C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
ClinVar dbSNP
14g.73219204C=CA2146485668PSEN1c.1307C= (p.Thr436=)
c.1319C= (p.Thr440=)
n.2069C=
c.*274C= (n.*274C=)
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c.1199C= (p.Thr400=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*507C= (n.*507C=)
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n.676C=
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.1220C= (p.Thr407=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.1346C= (p.Thr449=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.1717C=
n.3030C=
n.530C=
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c.1043C= (p.Thr348=)
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n.684C=
c.1145C= (p.Thr382=)
14g.73219204C>GCA390306096PSEN1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.2069C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1745C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.6869C>G
n.676C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1717C>G
n.3030C>G
n.530C>G
n.2318C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.1399C>G (n.1399C>G)
n.684C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>TCA390306097PSEN1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.2069C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1745C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.6869C>T
n.676C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1717C>T
n.3030C>T
n.530C>T
n.2318C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1399C>T (n.1399C>T)
n.684C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
COSMIC
14g.73219205C>ACA487099632PSEN1c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
n.2070C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1746C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.6870C>A
n.677C>A
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1718C>A
n.3031C>A
n.531C>A
n.2319C>A
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.1400C>A (n.1400C>A)
n.685C>A
c.1146C>A (p.Thr382=)
14g.73219205C>GCA487099634PSEN1c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
n.2070C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1746C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.6870C>G
n.677C>G
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.1134C>G (p.Thr378=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1718C>G
n.3031C>G
n.531C>G
n.2319C>G
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
c.1400C>G (n.1400C>G)
n.685C>G
c.1146C>G (p.Thr382=)
14g.73219205C>TCA487099635PSEN1c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.2070C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1746C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.6870C>T
n.677C>T
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.1134C>T (p.Thr378=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1718C>T
n.3031C>T
n.531C>T
n.2319C>T
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.1400C>T (n.1400C>T)
n.685C>T
c.1146C>T (p.Thr382=)
gnomAD v4
14g.73219206T>ACA390306098PSEN1c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.2071T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.1747T>A
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.6871T>A
n.678T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1719T>A
n.3032T>A
n.532T>A
n.2320T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1401T>A (n.1401T>A)
n.686T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
14g.73219206T>CCA390306100PSEN1c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.2071T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1747T>C
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.6871T>C
n.678T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1719T>C
n.3032T>C
n.532T>C
n.2320T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1401T>C (n.1401T>C)
n.686T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
14g.73219206T>GCA390306099PSEN1c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.2071T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.1747T>G
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.6871T>G
n.678T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1719T>G
n.3032T>G
n.532T>G
n.2320T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1401T>G (n.1401T>G)
n.686T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
COSMIC
14g.73219207T>ACA390306101PSEN1c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.2072T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.1748T>A
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.6872T>A
n.679T>A
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.1720T>A
n.3033T>A
n.533T>A
n.2321T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1402T>A (n.1402T>A)
n.687T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
14g.73219207T>CCA390306102PSEN1c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.2072T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.1748T>C
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.6872T>C
n.679T>C
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1720T>C
n.3033T>C
n.533T>C
n.2321T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1402T>C (n.1402T>C)
n.687T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
14g.73219207T>GCA390306103PSEN1c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.2072T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.1748T>G
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.6872T>G
n.679T>G
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.1720T>G
n.3033T>G
n.533T>G
n.2321T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1402T>G (n.1402T>G)
n.687T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
14g.73219208T>ACA390306104PSEN1c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
n.2073T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.1749T>A
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.6873T>A
n.680T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.1721T>A
n.3034T>A
n.534T>A
n.2322T>A
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.1403T>A (n.1403T>A)
n.688T>A
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
14g.73219208T>CCA487099637PSEN1c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1323T>C (p.Phe441=)
n.2073T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1749T>C
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.6873T>C
n.680T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.1350T>C (p.Phe450=)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1721T>C
n.3034T>C
n.534T>C
n.2322T>C
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1047T>C (p.Phe349=)
c.1403T>C (n.1403T>C)
n.688T>C
c.1149T>C (p.Phe383=)
14g.73219208T>GCA390306105PSEN1c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
n.2073T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.1749T>G
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.6873T>G
n.680T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.1721T>G
n.3034T>G
n.534T>G
n.2322T>G
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.1403T>G (n.1403T>G)
n.688T>G
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
14g.73219209G>ACA390306106PSEN1c.1312G>A (p.Gly438Arg)
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n.2074G>A
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c.*512G>A (n.*512G>A)
n.6874G>A
n.681G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
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c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
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14g.73219209G>CCA390306107PSEN1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.2074G>C
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c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.6874G>C
n.681G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1722G>C
n.3035G>C
n.535G>C
n.2323G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1404G>C (n.1404G>C)
n.689G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
14g.73219209G>TCA390306108PSEN1c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1324G>T (p.Gly442Trp)
n.2074G>T
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n.1750G>T
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.6874G>T
n.681G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.1225G>T (p.Gly409Trp)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1722G>T
n.3035G>T
n.535G>T
n.2323G>T
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.1404G>T (n.1404G>T)
n.689G>T
c.1150G>T (p.Gly384Trp)

Number of alleles fetched