Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219192C>ACA225518PSEN1c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
n.1387C>A (n.1387C>A)
n.672C>A
n.1133C>A (p.Pro378Gln)
ClinVar dbSNP
14g.73219192C=CA2146485645PSEN1c.1307C= (p.Pro436=)
c.1295C= (p.Pro432=)
c.1031C= (p.Pro344=)
n.1387C= (n.1387C=)
n.672C=
n.1133C= (p.Pro378=)
14g.73219192C>GCA390306073PSEN1c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.1387C>G (n.1387C>G)
n.672C>G
n.1133C>G (p.Pro378Arg)
14g.73219192C>TCA390306074PSEN1c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.1387C>T (n.1387C>T)
n.672C>T
n.1133C>T (p.Pro378Leu)
14g.73219193A>CCA487099610PSEN1c.1308A>C (p.Pro436=)
c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1032A>C (p.Pro344=)
n.1388A>C (n.1388A>C)
n.673A>C
n.1134A>C (p.Pro378=)
14g.73219193A>GCA487099608PSEN1c.1308A>G (p.Pro436=)
c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1032A>G (p.Pro344=)
n.1388A>G (n.1388A>G)
n.673A>G
n.1134A>G (p.Pro378=)
14g.73219193A>TCA487099607PSEN1c.1308A>T (p.Pro436=)
c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1032A>T (p.Pro344=)
n.1388A>T (n.1388A>T)
n.673A>T
n.1134A>T (p.Pro378=)
14g.73219194A=CA2146485649PSEN1c.1309A= (p.Ile437=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.1389A= (n.1389A=)
n.674A=
n.1135A= (p.Ile379=)
14g.73219194A>CCA390306075PSEN1c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.1389A>C (n.1389A>C)
n.674A>C
n.1135A>C (p.Ile379Leu)
14g.73219194A>GCA7256970PSEN1c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.1389A>G (n.1389A>G)
n.674A>G
n.1135A>G (p.Ile379Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
14g.73219194A>TCA262620910PSEN1c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.1389A>T (n.1389A>T)
n.674A>T
n.1135A>T (p.Ile379Phe)
dbSNP gnomAD
14g.73219195T>ACA390306076PSEN1c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.1390T>A (n.1390T>A)
n.675T>A
n.1136T>A (p.Ile379Asn)
14g.73219195T>CCA390306077PSEN1c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.1390T>C (n.1390T>C)
n.675T>C
n.1136T>C (p.Ile379Thr)
14g.73219195T>GCA390306078PSEN1c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.1390T>G (n.1390T>G)
n.675T>G
n.1136T>G (p.Ile379Ser)
14g.73219196C>ACA7256972PSEN1c.1311C>A (p.Ile437=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.1391C>A (n.1391C>A)
n.676C>A
n.1137C>A (p.Ile379=)
dbSNP ExAC gnomAD
14g.73219196C=CA2146485650PSEN1c.1311C= (p.Ile437=)
c.1299C= (p.Ile433=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.1391C= (n.1391C=)
n.676C=
n.1137C= (p.Ile379=)
14g.73219196C>GCA390306079PSEN1c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.1391C>G (n.1391C>G)
n.676C>G
n.1137C>G (p.Ile379Met)
14g.73219196C>TCA7256971PSEN1c.1311C>T (p.Ile437=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.1391C>T (n.1391C>T)
n.676C>T
n.1137C>T (p.Ile379=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
14g.73219197T>ACA390306080PSEN1c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1392T>A (n.1392T>A)
n.677T>A
n.1138T>A (p.Ser380Thr)
14g.73219197T>CCA390306082PSEN1c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1392T>C (n.1392T>C)
n.677T>C
n.1138T>C (p.Ser380Pro)
14g.73219197T>GCA390306081PSEN1c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1392T>G (n.1392T>G)
n.677T>G
n.1138T>G (p.Ser380Ala)
14g.73219198C>ACA390306083PSEN1c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1393C>A (n.1393C>A)
n.678C>A
n.1139C>A (p.Ser380Tyr)
14g.73219198C>GCA390306085PSEN1c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1393C>G (n.1393C>G)
n.678C>G
n.1139C>G (p.Ser380Cys)
14g.73219198C>TCA390306084PSEN1c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1393C>T (n.1393C>T)
n.678C>T
n.1139C>T (p.Ser380Phe)
COSMIC
14g.73219199C>ACA487099619PSEN1c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1038C>A (p.Ser346=)
n.1394C>A (n.1394C>A)
n.679C>A
n.1140C>A (p.Ser380=)
14g.73219199C=CA2146485651PSEN1c.1314C= (p.Ser438=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.1038C= (p.Ser346=)
n.1394C= (n.1394C=)
n.679C=
n.1140C= (p.Ser380=)
14g.73219199C>GCA487099620PSEN1c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
n.1394C>G (n.1394C>G)
n.679C>G
n.1140C>G (p.Ser380=)
14g.73219199C>TCA487099621PSEN1c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.1394C>T (n.1394C>T)
n.679C>T
n.1140C>T (p.Ser380=)
14g.73219200A=CA2146485652PSEN1c.1315A= (p.Ile439=)
c.1303A= (p.Ile435=)
c.1039A= (p.Ile347=)
n.1395A= (n.1395A=)
n.680A=
n.1141A= (p.Ile381=)
14g.73219200A>CCA390306086PSEN1c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1395A>C (n.1395A>C)
n.680A>C
n.1141A>C (p.Ile381Leu)
14g.73219200A>GCA225187PSEN1c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1395A>G (n.1395A>G)
n.680A>G
n.1141A>G (p.Ile381Val)
ClinVar dbSNP gnomAD
14g.73219200A>TCA390306087PSEN1c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.1395A>T (n.1395A>T)
n.680A>T
n.1141A>T (p.Ile381Phe)
14g.73219201T>ACA390306088PSEN1c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1396T>A (n.1396T>A)
n.681T>A
n.1142T>A (p.Ile381Asn)
14g.73219201T>CCA390306089PSEN1c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.1396T>C (n.1396T>C)
n.681T>C
n.1142T>C (p.Ile381Thr)
14g.73219201T>GCA390306090PSEN1c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.1396T>G (n.1396T>G)
n.681T>G
n.1142T>G (p.Ile381Ser)
14g.73219201T=CA2146485661PSEN1c.1316T= (p.Ile439=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.1040T= (p.Ile347=)
n.1396T= (n.1396T=)
n.681T=
n.1142T= (p.Ile381=)
14g.73219201_73219204delinsTCACCA2146485663PSEN1c.1316_1319delinsTCAC (p.Ile439=)
c.1304_1307delinsTCAC (p.Ile435=)
c.1040_1043delinsTCAC (p.Ile347=)
n.1396_1399delinsTCAC (n.1396_1399delinsTCAC)
n.681_684delinsTCAC
n.1142_1145delinsTCAC (p.Ile381=)
14g.73219202C>ACA487099626PSEN1c.1317C>A (p.Ile439=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
n.1397C>A (n.1397C>A)
n.682C>A
n.1143C>A (p.Ile381=)
14g.73219202C>GCA390306091PSEN1c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.1397C>G (n.1397C>G)
n.682C>G
n.1143C>G (p.Ile381Met)
14g.73219202C>TCA487099628PSEN1c.1317C>T (p.Ile439=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
n.1397C>T (n.1397C>T)
n.682C>T
n.1143C>T (p.Ile381=)
14g.73219203_73219205delCA225189PSEN1c.1318_1320del (p.Thr440del)
c.1306_1308del (p.Thr436del)
c.1042_1044del (p.Thr348del)
n.1398_1400del (n.1398_1400del)
n.683_685del
n.1144_1146del (p.Thr382del)
ClinVar dbSNP
14g.73219203A=CA2146485667PSEN1c.1318A= (p.Thr440=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.1042A= (p.Thr348=)
n.1398A= (n.1398A=)
n.683A=
n.1144A= (p.Thr382=)
14g.73219203A>CCA390306092PSEN1c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1398A>C (n.1398A>C)
n.683A>C
n.1144A>C (p.Thr382Pro)
14g.73219203A>GCA390306094PSEN1c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1398A>G (n.1398A>G)
n.683A>G
n.1144A>G (p.Thr382Ala)
gnomAD
14g.73219203A>TCA390306093PSEN1c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1398A>T (n.1398A>T)
n.683A>T
n.1144A>T (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>ACA390306095PSEN1c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1399C>A (n.1399C>A)
n.684C>A
n.1145C>A (p.Thr382Asn)
ClinVar
14g.73219204C=CA2146485668PSEN1c.1319C= (p.Thr440=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1399C= (n.1399C=)
n.684C=
n.1145C= (p.Thr382=)
14g.73219204C>GCA390306096PSEN1c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1399C>G (n.1399C>G)
n.684C>G
n.1145C>G (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>TCA390306097PSEN1c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1399C>T (n.1399C>T)
n.684C>T
n.1145C>T (p.Thr382Ile)
COSMIC
14g.73219205C>ACA487099632PSEN1c.1320C>A (p.Thr440=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1400C>A (n.1400C>A)
n.685C>A
n.1146C>A (p.Thr382=)

Number of alleles fetched