Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219148A=CA2146485580PSEN1c.1251A= (p.Thr417=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219148A>TCA487099542PSEN1c.1251A>T (p.Thr417=)
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n.620A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1077A>T (p.Thr359=)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.1164A>T (p.Thr388=)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
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c.1290A>T (p.Thr430=)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1661A>T
n.2974A>T
n.474A>T
n.2262A>T
c.1152A>T (p.Thr384=)
c.987A>T (p.Thr329=)
c.1343A>T (n.1343A>T)
n.628A>T
c.1089A>T (p.Thr363=)
14g.73219149T>ACA390305982PSEN1c.1252T>A (p.Leu418Ile)
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
n.2014T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1690T>A
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n.1662T>A
n.2975T>A
n.475T>A
n.2263T>A
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c.988T>A (p.Leu330Ile)
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n.629T>A
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14g.73219149T>CCA487099543PSEN1c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
n.2014T>C
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c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1078T>C (p.Leu360=)
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14g.73219149T>GCA390305983PSEN1c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
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c.*732T>G (n.*732T>G)
n.1662T>G
n.2975T>G
n.475T>G
n.2263T>G
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c.988T>G (p.Leu330Val)
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n.629T>G
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 COSMIC
14g.73219150T>ACA390305984PSEN1c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
n.2015T>A
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n.1691T>A
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.6815T>A
n.622T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
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c.*927T>A (n.*927T>A)
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c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1663T>A
n.2976T>A
n.476T>A
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14g.73219150T>CCA390305986PSEN1c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
n.2015T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1691T>C
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
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c.*1204T>C (n.*1204T>C)
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c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1663T>C
n.2976T>C
n.476T>C
n.2264T>C
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.1345T>C (n.1345T>C)
n.630T>C
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
14g.73219150T>GCA390305985PSEN1c.1253T>G (p.Leu418Ter)
c.1265T>G (p.Leu422Ter)
n.2015T>G
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n.622T>G
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c.*1354T>G (n.*1354T>G)
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c.*1204T>G (n.*1204T>G)
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c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1663T>G
n.2976T>G
n.476T>G
n.2264T>G
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
c.1345T>G (n.1345T>G)
n.630T>G
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
14g.73219151A>CCA390305987PSEN1c.1254A>C (p.Leu418Phe)
c.1266A>C (p.Leu422Phe)
n.2016A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1692A>C
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.6816A>C
n.623A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1017A>C (p.Leu339Phe)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1293A>C (p.Leu431Phe)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1664A>C
n.2977A>C
n.477A>C
n.2265A>C
c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.990A>C (p.Leu330Phe)
c.1346A>C (n.1346A>C)
n.631A>C
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
14g.73219151A>GCA487099544PSEN1c.1254A>G (p.Leu418=)
c.1266A>G (p.Leu422=)
n.2016A>G
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n.1692A>G
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
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n.623A>G
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1167A>G (p.Leu389=)
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c.1017A>G (p.Leu339=)
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c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1293A>G (p.Leu431=)
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n.1664A>G
n.2977A>G
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c.1155A>G (p.Leu385=)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.1346A>G (n.1346A>G)
n.631A>G
c.1092A>G (p.Leu364=)
 gnomAD v4
14g.73219151A>TCA390305988PSEN1c.1254A>T (p.Leu418Phe)
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
n.2016A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
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c.*1210A>T (n.*1210A>T)
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c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.1080A>T (p.Leu360Phe)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1017A>T (p.Leu339Phe)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1293A>T (p.Leu431Phe)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1664A>T
n.2977A>T
n.477A>T
n.2265A>T
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.990A>T (p.Leu330Phe)
c.1346A>T (n.1346A>T)
n.631A>T
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
14g.73219152T>ACA390305989PSEN1c.1255T>A (p.Leu419Ile)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.2017T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1693T>A
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.6817T>A
n.624T>A
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.*83T>A (n.*83T>A)
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c.*707T>A (n.*707T>A)
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n.1665T>A
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n.478T>A
n.2266T>A
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 ClinVar dbSNP
14g.73219155C>TCA390305998PSEN1c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
n.2020C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1696C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.6820C>T
n.627C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1668C>T
n.2981C>T
n.481C>T
n.2269C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.1350C>T (n.1350C>T)
n.635C>T
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
 dbSNP
14g.73219156T>ACA390306000PSEN1c.1259T>A (p.Leu420His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
n.2021T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1697T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.6821T>A
n.628T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.1669T>A
n.2982T>A
n.482T>A
n.2270T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.1351T>A (n.1351T>A)
n.636T>A
c.1097T>A (p.Leu366His)
 dbSNP
14g.73219156T>CCA390305999PSEN1c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.2021T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1697T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.6821T>C
n.628T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.1669T>C
n.2982T>C
n.482T>C
n.2270T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1351T>C (n.1351T>C)
n.636T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
14g.73219156T>GCA225179PSEN1c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.2021T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1697T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.6821T>G
n.628T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.1669T>G
n.2982T>G
n.482T>G
n.2270T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1351T>G (n.1351T>G)
n.636T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73219156T=CA2146485598PSEN1c.1259T= (p.Leu420=)
c.1271T= (p.Leu424=)
n.2021T=
c.*226T= (n.*226T=)
n.1697T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.*459T= (n.*459T=)
n.6821T=
n.628T=
c.*1483T= (n.*1483T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.*933T= (n.*933T=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.*739T= (n.*739T=)
n.1669T=
n.2982T=
n.482T=
n.2270T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.1351T= (n.1351T=)
n.636T=
c.1097T= (p.Leu366=)
14g.73219157C>ACA487099548PSEN1c.1260C>A (p.Leu420=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
n.2022C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1698C>A
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.6822C>A
n.629C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.1670C>A
n.2983C>A
n.483C>A
n.2271C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.1352C>A (n.1352C>A)
n.637C>A
c.1098C>A (p.Leu366=)
14g.73219157C=CA2146485600PSEN1c.1260C= (p.Leu420=)
c.1272C= (p.Leu424=)
n.2022C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.1698C=
c.1152C= (p.Leu384=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.6822C=
n.629C=
c.*1484C= (n.*1484C=)
c.1086C= (p.Leu362=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.1173C= (p.Leu391=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.1023C= (p.Leu341=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.1299C= (p.Leu433=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.1670C=
n.2983C=
n.483C=
n.2271C=
c.1161C= (p.Leu387=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.1352C= (n.1352C=)
n.637C=
c.1098C= (p.Leu366=)
14g.73219157C>GCA262620883PSEN1c.1260C>G (p.Leu420=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
n.2022C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1698C>G
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.6822C>G
n.629C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1173C>G (p.Leu391=)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.1670C>G
n.2983C>G
n.483C>G
n.2271C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.1352C>G (n.1352C>G)
n.637C>G
c.1098C>G (p.Leu366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219157C>TCA487099549PSEN1c.1260C>T (p.Leu420=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
n.2022C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1698C>T
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.6822C>T
n.629C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1173C>T (p.Leu391=)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1670C>T
n.2983C>T
n.483C>T
n.2271C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.1352C>T (n.1352C>T)
n.637C>T
c.1098C>T (p.Leu366=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.73219158C>ACA390306001PSEN1c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.2023C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1699C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.6823C>A
n.630C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.1671C>A
n.2984C>A
n.484C>A
n.2272C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1353C>A (n.1353C>A)
n.638C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
14g.73219158C>GCA390306002PSEN1c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2023C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.1699C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.6823C>G
n.630C>G
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.1671C>G
n.2984C>G
n.484C>G
n.2272C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1353C>G (n.1353C>G)
n.638C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
14g.73219158C>TCA390306003PSEN1c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.2023C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1699C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.6823C>T
n.630C>T
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.1671C>T
n.2984C>T
n.484C>T
n.2272C>T
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.1353C>T (n.1353C>T)
n.638C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
14g.73219159T>ACA390306004PSEN1c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
n.2024T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1700T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.6824T>A
n.631T>A
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.1672T>A
n.2985T>A
n.485T>A
n.2273T>A
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.1354T>A (n.1354T>A)
n.639T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
14g.73219159T>CCA390306005PSEN1c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2024T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1700T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.6824T>C
n.631T>C
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.1672T>C
n.2985T>C
n.485T>C
n.2273T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1354T>C (n.1354T>C)
n.639T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
14g.73219159T>GCA390306006PSEN1c.1262T>G (p.Leu421Arg)
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n.2024T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
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n.6824T>G
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c.*1486T>G (n.*1486T>G)
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c.*832T>G (n.*832T>G)
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c.*1363T>G (n.*1363T>G)
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c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
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n.1672T>G
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14g.73219160T>ACA487099551PSEN1c.1263T>A (p.Leu421=)
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n.6825T>A
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14g.73219160T>CCA487099552PSEN1c.1263T>C (p.Leu421=)
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14g.73219160T>GCA487099553PSEN1c.1263T>G (p.Leu421=)
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c.*833T>G (n.*833T>G)
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n.1673T>G
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14g.73219161G>ACA390306007PSEN1c.1264G>A (p.Ala422Thr)
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 ClinVar dbSNP
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14g.73219161G>TCA390306008PSEN1c.1264G>T (p.Ala422Ser)
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Number of alleles fetched