Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73219145T>G | CA487099540 | PSEN1 | c.1248T>G (p.Leu416=) c.1260T>G (p.Leu420=) n.2010T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1686T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.6810T>G n.617T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1074T>G (p.Leu358=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1161T>G (p.Leu387=) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1011T>G (p.Leu337=) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1287T>G (p.Leu429=) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1658T>G n.2971T>G n.471T>G n.2259T>G c.1149T>G (p.Leu383=) c.984T>G (p.Leu328=) c.1340T>G (n.1340T>G) n.625T>G c.1086T>G (p.Leu362=) | |
14 | g.73219146A>C | CA390305978 | PSEN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2011A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1687A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.6811A>C n.618A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1659A>C n.2972A>C n.472A>C n.2260A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1341A>C (n.1341A>C) n.626A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
14 | g.73219146A>G | CA390305977 | PSEN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2011A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1687A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.6811A>G n.618A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1659A>G n.2972A>G n.472A>G n.2260A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1341A>G (n.1341A>G) n.626A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) | |
14 | g.73219146A>T | CA390305976 | PSEN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2011A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1687A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.6811A>T n.618A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1659A>T n.2972A>T n.472A>T n.2260A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1341A>T (n.1341A>T) n.626A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
14 | g.73219147C>A | CA390305979 | PSEN1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.2012C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1688C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.6812C>A n.619C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1660C>A n.2973C>A n.473C>A n.2261C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.1342C>A (n.1342C>A) n.627C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) | |
14 | g.73219147C= | CA2146485577 | PSEN1 | c.1250C= (p.Thr417=) c.1262C= (p.Thr421=) n.2012C= c.*217C= (n.*217C=) n.1688C= c.1142C= (p.Thr381=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*450C= (n.*450C=) n.6812C= n.619C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*78C= (n.*78C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*702C= (n.*702C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*730C= (n.*730C=) n.1660C= n.2973C= n.473C= n.2261C= c.1151C= (p.Thr384=) c.986C= (p.Thr329=) c.1342C= (n.1342C=) n.627C= c.1088C= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219147C>G | CA390305980 | PSEN1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.2012C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1688C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.6812C>G n.619C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1660C>G n.2973C>G n.473C>G n.2261C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.1342C>G (n.1342C>G) n.627C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
14 | g.73219147C>T | CA390305981 | PSEN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2012C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1688C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.6812C>T n.619C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1660C>T n.2973C>T n.473C>T n.2261C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1342C>T (n.1342C>T) n.627C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | dbSNP |
14 | g.73219148A= | CA2146485580 | PSEN1 | c.1251A= (p.Thr417=) c.1263A= (p.Thr421=) n.2013A= c.*218A= (n.*218A=) n.1689A= c.1143A= (p.Thr381=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*451A= (n.*451A=) n.6813A= n.620A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1077A= (p.Thr359=) c.*79A= (n.*79A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1164A= (p.Thr388=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*703A= (n.*703A=) c.1290A= (p.Thr430=) c.*731A= (n.*731A=) n.1661A= n.2974A= n.474A= n.2262A= c.1152A= (p.Thr384=) c.987A= (p.Thr329=) c.1343A= (n.1343A=) n.628A= c.1089A= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>C | CA487099541 | PSEN1 | c.1251A>C (p.Thr417=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.2013A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1689A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.6813A>C n.620A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1077A>C (p.Thr359=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1661A>C n.2974A>C n.474A>C n.2262A>C c.1152A>C (p.Thr384=) c.987A>C (p.Thr329=) c.1343A>C (n.1343A>C) n.628A>C c.1089A>C (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>G | CA7256969 | PSEN1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.2013A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1689A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.6813A>G n.620A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1077A>G (p.Thr359=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1661A>G n.2974A>G n.474A>G n.2262A>G c.1152A>G (p.Thr384=) c.987A>G (p.Thr329=) c.1343A>G (n.1343A>G) n.628A>G c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219148A>T | CA487099542 | PSEN1 | c.1251A>T (p.Thr417=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.2013A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1689A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.6813A>T n.620A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1077A>T (p.Thr359=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1661A>T n.2974A>T n.474A>T n.2262A>T c.1152A>T (p.Thr384=) c.987A>T (p.Thr329=) c.1343A>T (n.1343A>T) n.628A>T c.1089A>T (p.Thr363=) | |
14 | g.73219149T>A | CA390305982 | PSEN1 | c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.2014T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1690T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.6814T>A n.621T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1662T>A n.2975T>A n.475T>A n.2263T>A c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.1344T>A (n.1344T>A) n.629T>A c.1090T>A (p.Leu364Ile) | |
14 | g.73219149T>C | CA487099543 | PSEN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.2014T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1690T>C c.1144T>C (p.Leu382=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.6814T>C n.621T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1015T>C (p.Leu339=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1662T>C n.2975T>C n.475T>C n.2263T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1344T>C (n.1344T>C) n.629T>C c.1090T>C (p.Leu364=) | |
14 | g.73219149T>G | CA390305983 | PSEN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.2014T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1690T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.6814T>G n.621T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1662T>G n.2975T>G n.475T>G n.2263T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1344T>G (n.1344T>G) n.629T>G c.1090T>G (p.Leu364Val) | COSMIC |
14 | g.73219150T>A | CA390305984 | PSEN1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.2015T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1691T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.6815T>A n.622T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1663T>A n.2976T>A n.476T>A n.2264T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1345T>A (n.1345T>A) n.630T>A c.1091T>A (p.Leu364Ter) | |
14 | g.73219150T>C | CA390305986 | PSEN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.2015T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1691T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.6815T>C n.622T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1663T>C n.2976T>C n.476T>C n.2264T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1345T>C (n.1345T>C) n.630T>C c.1091T>C (p.Leu364Ser) | |
14 | g.73219150T>G | CA390305985 | PSEN1 | c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.2015T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1691T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.6815T>G n.622T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1663T>G n.2976T>G n.476T>G n.2264T>G c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.1345T>G (n.1345T>G) n.630T>G c.1091T>G (p.Leu364Ter) | |
14 | g.73219151A>C | CA390305987 | PSEN1 | c.1254A>C (p.Leu418Phe) c.1266A>C (p.Leu422Phe) n.2016A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1692A>C c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.6816A>C n.623A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1167A>C (p.Leu389Phe) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1664A>C n.2977A>C n.477A>C n.2265A>C c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.990A>C (p.Leu330Phe) c.1346A>C (n.1346A>C) n.631A>C c.1092A>C (p.Leu364Phe) | |
14 | g.73219151A>G | CA487099544 | PSEN1 | c.1254A>G (p.Leu418=) c.1266A>G (p.Leu422=) n.2016A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1692A>G c.1146A>G (p.Leu382=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.6816A>G n.623A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1080A>G (p.Leu360=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1167A>G (p.Leu389=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1017A>G (p.Leu339=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1293A>G (p.Leu431=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1664A>G n.2977A>G n.477A>G n.2265A>G c.1155A>G (p.Leu385=) c.990A>G (p.Leu330=) c.1346A>G (n.1346A>G) n.631A>G c.1092A>G (p.Leu364=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219151A>T | CA390305988 | PSEN1 | c.1254A>T (p.Leu418Phe) c.1266A>T (p.Leu422Phe) n.2016A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1692A>T c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.6816A>T n.623A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1167A>T (p.Leu389Phe) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1664A>T n.2977A>T n.477A>T n.2265A>T c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.1346A>T (n.1346A>T) n.631A>T c.1092A>T (p.Leu364Phe) | |
14 | g.73219152T>A | CA390305989 | PSEN1 | c.1255T>A (p.Leu419Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.2017T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.1693T>A c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.6817T>A n.624T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1665T>A n.2978T>A n.478T>A n.2266T>A c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.991T>A (p.Leu331Ile) c.1347T>A (n.1347T>A) n.632T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) | |
14 | g.73219152T>C | CA487099545 | PSEN1 | c.1255T>C (p.Leu419=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.2017T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.1693T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.6817T>C n.624T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1665T>C n.2978T>C n.478T>C n.2266T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1347T>C (n.1347T>C) n.632T>C c.1093T>C (p.Leu365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219153T>A | CA390305991 | PSEN1 | c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.2018T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1694T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.6818T>A n.625T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1666T>A n.2979T>A n.479T>A n.2267T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1348T>A (n.1348T>A) n.633T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) | |
14 | g.73219153T>C | CA390305992 | PSEN1 | c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.2018T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1694T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.6818T>C n.625T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1666T>C n.2979T>C n.479T>C n.2267T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) n.633T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) | |
14 | g.73219153T>G | CA390305993 | PSEN1 | c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.2018T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1694T>G c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.6818T>G n.625T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1666T>G n.2979T>G n.479T>G n.2267T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1348T>G (n.1348T>G) n.633T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) | dbSNP |
14 | g.73219153T= | CA2146485587 | PSEN1 | c.1256T= (p.Leu419=) c.1268T= (p.Leu423=) n.2018T= c.*223T= (n.*223T=) n.1694T= c.1148T= (p.Leu383=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.*456T= (n.*456T=) n.6818T= n.625T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.*84T= (n.*84T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*826T= (n.*826T=) c.1169T= (p.Leu390=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*708T= (n.*708T=) c.1295T= (p.Leu432=) c.*736T= (n.*736T=) n.1666T= n.2979T= n.479T= n.2267T= c.1157T= (p.Leu386=) c.992T= (p.Leu331=) c.1348T= (n.1348T=) n.633T= c.1094T= (p.Leu365=) | |
14 | g.73219154A= | CA2146485588 | PSEN1 | c.1257A= (p.Leu419=) c.1269A= (p.Leu423=) n.2019A= c.*224A= (n.*224A=) n.1695A= c.1149A= (p.Leu383=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.*457A= (n.*457A=) n.6819A= n.626A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.1083A= (p.Leu361=) c.*85A= (n.*85A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*827A= (n.*827A=) c.1170A= (p.Leu390=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1296A= (p.Leu432=) c.*737A= (n.*737A=) n.1667A= n.2980A= n.480A= n.2268A= c.1158A= (p.Leu386=) c.993A= (p.Leu331=) c.1349A= (n.1349A=) n.634A= c.1095A= (p.Leu365=) | |
14 | g.73219154A>C | CA390305994 | PSEN1 | c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.2019A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.1695A>C c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.6819A>C n.626A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1083A>C (p.Leu361Phe) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1667A>C n.2980A>C n.480A>C n.2268A>C c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.993A>C (p.Leu331Phe) c.1349A>C (n.1349A>C) n.634A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) | |
14 | g.73219154A>G | CA487099547 | PSEN1 | c.1257A>G (p.Leu419=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.2019A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.1695A>G c.1149A>G (p.Leu383=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.6819A>G n.626A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1020A>G (p.Leu340=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1296A>G (p.Leu432=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1667A>G n.2980A>G n.480A>G n.2268A>G c.1158A>G (p.Leu386=) c.993A>G (p.Leu331=) c.1349A>G (n.1349A>G) n.634A>G c.1095A>G (p.Leu365=) | dbSNP |
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14 | g.73219155C>A | CA390305996 | PSEN1 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2020C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.1696C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.6820C>A n.627C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1668C>A n.2981C>A n.481C>A n.2269C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1350C>A (n.1350C>A) n.635C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) | |
14 | g.73219155C= | CA2146485593 | PSEN1 | c.1258C= (p.Leu420=) c.1270C= (p.Leu424=) n.2020C= c.*225C= (n.*225C=) n.1696C= c.1150C= (p.Leu384=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*458C= (n.*458C=) n.6820C= n.627C= c.*1482C= (n.*1482C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.*86C= (n.*86C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*828C= (n.*828C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*710C= (n.*710C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.*738C= (n.*738C=) n.1668C= n.2981C= n.481C= n.2269C= c.1159C= (p.Leu387=) c.994C= (p.Leu332=) c.1350C= (n.1350C=) n.635C= c.1096C= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219155C>G | CA390305997 | PSEN1 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2020C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.1696C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.6820C>G n.627C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1668C>G n.2981C>G n.481C>G n.2269C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1350C>G (n.1350C>G) n.635C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73219156T>G | CA225179 | PSEN1 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2021T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1697T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.6821T>G n.628T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1669T>G n.2982T>G n.482T>G n.2270T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1351T>G (n.1351T>G) n.636T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73219157C>A | CA487099548 | PSEN1 | c.1260C>A (p.Leu420=) c.1272C>A (p.Leu424=) n.2022C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1698C>A c.1152C>A (p.Leu384=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.6822C>A n.629C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1023C>A (p.Leu341=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1299C>A (p.Leu433=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1670C>A n.2983C>A n.483C>A n.2271C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.996C>A (p.Leu332=) c.1352C>A (n.1352C>A) n.637C>A c.1098C>A (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C= | CA2146485600 | PSEN1 | c.1260C= (p.Leu420=) c.1272C= (p.Leu424=) n.2022C= c.*227C= (n.*227C=) n.1698C= c.1152C= (p.Leu384=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*460C= (n.*460C=) n.6822C= n.629C= c.*1484C= (n.*1484C=) c.1086C= (p.Leu362=) c.*88C= (n.*88C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*830C= (n.*830C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1023C= (p.Leu341=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*712C= (n.*712C=) c.1299C= (p.Leu433=) c.*740C= (n.*740C=) n.1670C= n.2983C= n.483C= n.2271C= c.1161C= (p.Leu387=) c.996C= (p.Leu332=) c.1352C= (n.1352C=) n.637C= c.1098C= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C>G | CA262620883 | PSEN1 | c.1260C>G (p.Leu420=) c.1272C>G (p.Leu424=) n.2022C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1698C>G c.1152C>G (p.Leu384=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.6822C>G n.629C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1023C>G (p.Leu341=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1299C>G (p.Leu433=) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1670C>G n.2983C>G n.483C>G n.2271C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.996C>G (p.Leu332=) c.1352C>G (n.1352C>G) n.637C>G c.1098C>G (p.Leu366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219158C>G | CA390306002 | PSEN1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2023C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.1699C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.6823C>G n.630C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1671C>G n.2984C>G n.484C>G n.2272C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1353C>G (n.1353C>G) n.638C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) | |
14 | g.73219158C>T | CA390306003 | PSEN1 | c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2023C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.1699C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.6823C>T n.630C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1671C>T n.2984C>T n.484C>T n.2272C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1353C>T (n.1353C>T) n.638C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) |