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14 | g.73219144T>C | CA390305975 | PSEN1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2009T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1685T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.6809T>C n.616T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1657T>C n.2970T>C n.470T>C n.2258T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1339T>C (n.1339T>C) n.624T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) | |
14 | g.73219144T>G | CA225177 | PSEN1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.2009T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1685T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.6809T>G n.616T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1657T>G n.2970T>G n.470T>G n.2258T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1339T>G (n.1339T>G) n.624T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219144T= | CA2146485574 | PSEN1 | c.1247T= (p.Leu416=) c.1259T= (p.Leu420=) n.2009T= c.*214T= (n.*214T=) n.1685T= c.1139T= (p.Leu380=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*447T= (n.*447T=) n.6809T= n.616T= c.*1471T= (n.*1471T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.*75T= (n.*75T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*817T= (n.*817T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*699T= (n.*699T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.*727T= (n.*727T=) n.1657T= n.2970T= n.470T= n.2258T= c.1148T= (p.Leu383=) c.983T= (p.Leu328=) c.1339T= (n.1339T=) n.624T= c.1085T= (p.Leu362=) | |
14 | g.73219145T>A | CA487099538 | PSEN1 | c.1248T>A (p.Leu416=) c.1260T>A (p.Leu420=) n.2010T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.1686T>A c.1140T>A (p.Leu380=) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.6810T>A n.617T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1074T>A (p.Leu358=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1161T>A (p.Leu387=) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1011T>A (p.Leu337=) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1287T>A (p.Leu429=) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1658T>A n.2971T>A n.471T>A n.2259T>A c.1149T>A (p.Leu383=) c.984T>A (p.Leu328=) c.1340T>A (n.1340T>A) n.625T>A c.1086T>A (p.Leu362=) | |
14 | g.73219145T>C | CA487099539 | PSEN1 | c.1248T>C (p.Leu416=) c.1260T>C (p.Leu420=) n.2010T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.1686T>C c.1140T>C (p.Leu380=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.6810T>C n.617T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1074T>C (p.Leu358=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1161T>C (p.Leu387=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1011T>C (p.Leu337=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1287T>C (p.Leu429=) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1658T>C n.2971T>C n.471T>C n.2259T>C c.1149T>C (p.Leu383=) c.984T>C (p.Leu328=) c.1340T>C (n.1340T>C) n.625T>C c.1086T>C (p.Leu362=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219145T>G | CA487099540 | PSEN1 | c.1248T>G (p.Leu416=) c.1260T>G (p.Leu420=) n.2010T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1686T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.6810T>G n.617T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1074T>G (p.Leu358=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1161T>G (p.Leu387=) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1011T>G (p.Leu337=) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1287T>G (p.Leu429=) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1658T>G n.2971T>G n.471T>G n.2259T>G c.1149T>G (p.Leu383=) c.984T>G (p.Leu328=) c.1340T>G (n.1340T>G) n.625T>G c.1086T>G (p.Leu362=) | |
14 | g.73219146A>C | CA390305978 | PSEN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2011A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1687A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.6811A>C n.618A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1659A>C n.2972A>C n.472A>C n.2260A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1341A>C (n.1341A>C) n.626A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
14 | g.73219146A>G | CA390305977 | PSEN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2011A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1687A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.6811A>G n.618A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1659A>G n.2972A>G n.472A>G n.2260A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1341A>G (n.1341A>G) n.626A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) | |
14 | g.73219146A>T | CA390305976 | PSEN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2011A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1687A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.6811A>T n.618A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1659A>T n.2972A>T n.472A>T n.2260A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1341A>T (n.1341A>T) n.626A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
14 | g.73219147C>A | CA390305979 | PSEN1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.2012C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1688C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.6812C>A n.619C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1660C>A n.2973C>A n.473C>A n.2261C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.1342C>A (n.1342C>A) n.627C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) | |
14 | g.73219147C= | CA2146485577 | PSEN1 | c.1250C= (p.Thr417=) c.1262C= (p.Thr421=) n.2012C= c.*217C= (n.*217C=) n.1688C= c.1142C= (p.Thr381=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*450C= (n.*450C=) n.6812C= n.619C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*78C= (n.*78C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*702C= (n.*702C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*730C= (n.*730C=) n.1660C= n.2973C= n.473C= n.2261C= c.1151C= (p.Thr384=) c.986C= (p.Thr329=) c.1342C= (n.1342C=) n.627C= c.1088C= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219147C>G | CA390305980 | PSEN1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.2012C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1688C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.6812C>G n.619C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1660C>G n.2973C>G n.473C>G n.2261C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.1342C>G (n.1342C>G) n.627C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
14 | g.73219147C>T | CA390305981 | PSEN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2012C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1688C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.6812C>T n.619C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1660C>T n.2973C>T n.473C>T n.2261C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1342C>T (n.1342C>T) n.627C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | dbSNP |
14 | g.73219148A= | CA2146485580 | PSEN1 | c.1251A= (p.Thr417=) c.1263A= (p.Thr421=) n.2013A= c.*218A= (n.*218A=) n.1689A= c.1143A= (p.Thr381=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*451A= (n.*451A=) n.6813A= n.620A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1077A= (p.Thr359=) c.*79A= (n.*79A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1164A= (p.Thr388=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*703A= (n.*703A=) c.1290A= (p.Thr430=) c.*731A= (n.*731A=) n.1661A= n.2974A= n.474A= n.2262A= c.1152A= (p.Thr384=) c.987A= (p.Thr329=) c.1343A= (n.1343A=) n.628A= c.1089A= (p.Thr363=) | |
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14 | g.73219148A>G | CA7256969 | PSEN1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.2013A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1689A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.6813A>G n.620A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1077A>G (p.Thr359=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1661A>G n.2974A>G n.474A>G n.2262A>G c.1152A>G (p.Thr384=) c.987A>G (p.Thr329=) c.1343A>G (n.1343A>G) n.628A>G c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219149T>C | CA487099543 | PSEN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.2014T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1690T>C c.1144T>C (p.Leu382=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.6814T>C n.621T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1015T>C (p.Leu339=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1662T>C n.2975T>C n.475T>C n.2263T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1344T>C (n.1344T>C) n.629T>C c.1090T>C (p.Leu364=) | |
14 | g.73219149T>G | CA390305983 | PSEN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.2014T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1690T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.6814T>G n.621T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1662T>G n.2975T>G n.475T>G n.2263T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1344T>G (n.1344T>G) n.629T>G c.1090T>G (p.Leu364Val) | COSMIC |
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14 | g.73219150T>C | CA390305986 | PSEN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.2015T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1691T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.6815T>C n.622T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1663T>C n.2976T>C n.476T>C n.2264T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1345T>C (n.1345T>C) n.630T>C c.1091T>C (p.Leu364Ser) | |
14 | g.73219150T>G | CA390305985 | PSEN1 | c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.2015T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1691T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.6815T>G n.622T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1663T>G n.2976T>G n.476T>G n.2264T>G c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.1345T>G (n.1345T>G) n.630T>G c.1091T>G (p.Leu364Ter) | |
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14 | g.73219151A>G | CA487099544 | PSEN1 | c.1254A>G (p.Leu418=) c.1266A>G (p.Leu422=) n.2016A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1692A>G c.1146A>G (p.Leu382=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.6816A>G n.623A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1080A>G (p.Leu360=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1167A>G (p.Leu389=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1017A>G (p.Leu339=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1293A>G (p.Leu431=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1664A>G n.2977A>G n.477A>G n.2265A>G c.1155A>G (p.Leu385=) c.990A>G (p.Leu330=) c.1346A>G (n.1346A>G) n.631A>G c.1092A>G (p.Leu364=) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219152T>C | CA487099545 | PSEN1 | c.1255T>C (p.Leu419=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.2017T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.1693T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.6817T>C n.624T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1665T>C n.2978T>C n.478T>C n.2266T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1347T>C (n.1347T>C) n.632T>C c.1093T>C (p.Leu365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219152T= | CA2146485583 | PSEN1 | c.1255T= (p.Leu419=) c.1267T= (p.Leu423=) n.2017T= c.*222T= (n.*222T=) n.1693T= c.1147T= (p.Leu383=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*455T= (n.*455T=) n.6817T= n.624T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.1081T= (p.Leu361=) c.*83T= (n.*83T=) c.*929T= (n.*929T=) c.*825T= (n.*825T=) c.1168T= (p.Leu390=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*707T= (n.*707T=) c.1294T= (p.Leu432=) c.*735T= (n.*735T=) n.1665T= n.2978T= n.478T= n.2266T= c.1156T= (p.Leu386=) c.991T= (p.Leu331=) c.1347T= (n.1347T=) n.632T= c.1093T= (p.Leu365=) | |
14 | g.73219153T>A | CA390305991 | PSEN1 | c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.2018T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1694T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.6818T>A n.625T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1666T>A n.2979T>A n.479T>A n.2267T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1348T>A (n.1348T>A) n.633T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) | |
14 | g.73219153T>C | CA390305992 | PSEN1 | c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.2018T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1694T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.6818T>C n.625T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1666T>C n.2979T>C n.479T>C n.2267T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) n.633T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) | |
14 | g.73219153T>G | CA390305993 | PSEN1 | c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.2018T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1694T>G c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.6818T>G n.625T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1666T>G n.2979T>G n.479T>G n.2267T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1348T>G (n.1348T>G) n.633T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) | dbSNP |
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14 | g.73219154A= | CA2146485588 | PSEN1 | c.1257A= (p.Leu419=) c.1269A= (p.Leu423=) n.2019A= c.*224A= (n.*224A=) n.1695A= c.1149A= (p.Leu383=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.*457A= (n.*457A=) n.6819A= n.626A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.1083A= (p.Leu361=) c.*85A= (n.*85A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*827A= (n.*827A=) c.1170A= (p.Leu390=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1296A= (p.Leu432=) c.*737A= (n.*737A=) n.1667A= n.2980A= n.480A= n.2268A= c.1158A= (p.Leu386=) c.993A= (p.Leu331=) c.1349A= (n.1349A=) n.634A= c.1095A= (p.Leu365=) | |
14 | g.73219154A>C | CA390305994 | PSEN1 | c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.2019A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.1695A>C c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.6819A>C n.626A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1083A>C (p.Leu361Phe) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1667A>C n.2980A>C n.480A>C n.2268A>C c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.993A>C (p.Leu331Phe) c.1349A>C (n.1349A>C) n.634A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) |