Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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c.*718G>C (n.*718G>C)
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n.2000G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
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n.6800G>T
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c.*1462G>T (n.*1462G>T)
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c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
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c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1648G>T
n.2961G>T
n.461G>T
n.2249G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1330G>T (n.1330G>T)
n.615G>T
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14g.73219136T>ACA487099534PSEN1c.1239T>A (p.Gly413=)
c.1251T>A (p.Gly417=)
n.2001T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
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c.*1195T>A (n.*1195T>A)
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n.6801T>A
n.608T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.1065T>A (p.Gly355=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.1278T>A (p.Gly426=)
c.*719T>A (n.*719T>A)
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n.616T>A
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14g.73219136T>CCA487099533PSEN1c.1239T>C (p.Gly413=)
c.1251T>C (p.Gly417=)
n.2001T>C
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n.1677T>C
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c.*1195T>C (n.*1195T>C)
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n.6801T>C
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c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.1065T>C (p.Gly355=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.1278T>C (p.Gly426=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.1649T>C
n.2962T>C
n.462T>C
n.2250T>C
c.1140T>C (p.Gly380=)
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c.1331T>C (n.1331T>C)
n.616T>C
c.1077T>C (p.Gly359=)
14g.73219136T>GCA487099532PSEN1c.1239T>G (p.Gly413=)
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n.2001T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1677T>G
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c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.6801T>G
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c.1065T>G (p.Gly355=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.1278T>G (p.Gly426=)
c.*719T>G (n.*719T>G)
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c.1331T>G (n.1331T>G)
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14g.73219137T>ACA390305958PSEN1c.1240T>A (p.Leu414Met)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
n.2002T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
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c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.6802T>A
n.609T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.1650T>A
n.2963T>A
n.463T>A
n.2251T>A
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.1332T>A (n.1332T>A)
n.617T>A
c.1078T>A (p.Leu360Met)
14g.73219137T>CCA487099535PSEN1c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
n.2002T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1678T>C
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.6802T>C
n.609T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.1650T>C
n.2963T>C
n.463T>C
n.2251T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.1332T>C (n.1332T>C)
n.617T>C
c.1078T>C (p.Leu360=)
14g.73219137T>GCA390305959PSEN1c.1240T>G (p.Leu414Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
n.2002T>G
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c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
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c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.1650T>G
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c.976T>G (p.Leu326Val)
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14g.73219138T>ACA390305960PSEN1c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
n.2003T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1679T>A
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c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.6803T>A
n.610T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
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c.*721T>A (n.*721T>A)
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched