| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73219112_73219113dup | CA7256963 | PSEN1 | c.1249-22_1249-21dup (n.1249-22_1249-21dup) c.1237-22_1237-21dup (n.1237-22_1237-21dup) c.973-22_973-21dup (n.973-22_973-21dup) n.1329-22_1329-21dup (n.1329-22_1329-21dup) n.614-22_614-21dup n.1075-22_1075-21dup (n.1075-22_1075-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73219108G>A | CA7256964 | PSEN1 | c.1249-26G>A (n.1249-26G>A) c.1237-26G>A (n.1237-26G>A) c.973-26G>A (n.973-26G>A) n.1329-26G>A (n.1329-26G>A) n.614-26G>A n.1075-26G>A (n.1075-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73219108G= | CA2146485553 | PSEN1 | c.1249-26G= (n.1249-26G=) c.1237-26G= (n.1237-26G=) c.973-26G= (n.973-26G=) n.1329-26G= (n.1329-26G=) n.614-26G= n.1075-26G= (n.1075-26G=) | |
| 14 | g.73219110G>A | CA7256965 | PSEN1 | c.1249-24G>A (n.1249-24G>A) c.1237-24G>A (n.1237-24G>A) c.973-24G>A (n.973-24G>A) n.1329-24G>A (n.1329-24G>A) n.614-24G>A n.1075-24G>A (n.1075-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73219110G= | CA2146485554 | PSEN1 | c.1249-24G= (n.1249-24G=) c.1237-24G= (n.1237-24G=) c.973-24G= (n.973-24G=) n.1329-24G= (n.1329-24G=) n.614-24G= n.1075-24G= (n.1075-24G=) | |
| 14 | g.73219112G>A | CA7256966 | PSEN1 | c.1249-22G>A (n.1249-22G>A) c.1237-22G>A (n.1237-22G>A) c.973-22G>A (n.973-22G>A) n.1329-22G>A (n.1329-22G>A) n.614-22G>A n.1075-22G>A (n.1075-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73219112G= | CA2146485555 | PSEN1 | c.1249-22G= (n.1249-22G=) c.1237-22G= (n.1237-22G=) c.973-22G= (n.973-22G=) n.1329-22G= (n.1329-22G=) n.614-22G= n.1075-22G= (n.1075-22G=) | |
| 14 | g.73219112G>T | CA615003680 | PSEN1 | c.1249-22G>T (n.1249-22G>T) c.1237-22G>T (n.1237-22G>T) c.973-22G>T (n.973-22G>T) n.1329-22G>T (n.1329-22G>T) n.614-22G>T n.1075-22G>T (n.1075-22G>T) | gnomAD |
| 14 | g.73219118C= | CA2146485556 | PSEN1 | c.1249-16C= (n.1249-16C=) c.1237-16C= (n.1237-16C=) c.973-16C= (n.973-16C=) n.1329-16C= (n.1329-16C=) n.614-16C= n.1075-16C= (n.1075-16C=) | |
| 14 | g.73219118C>T | CA2146485557 | PSEN1 | c.1249-16C>T (n.1249-16C>T) c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) c.973-16C>T (n.973-16C>T) n.1329-16C>T (n.1329-16C>T) n.614-16C>T n.1075-16C>T (n.1075-16C>T) | |
| 14 | g.73219119C>A | CA262620865 | PSEN1 | c.1249-15C>A (n.1249-15C>A) c.1237-15C>A (n.1237-15C>A) c.973-15C>A (n.973-15C>A) n.1329-15C>A (n.1329-15C>A) n.614-15C>A n.1075-15C>A (n.1075-15C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73219119C= | CA2146485558 | PSEN1 | c.1249-15C= (n.1249-15C=) c.1237-15C= (n.1237-15C=) c.973-15C= (n.973-15C=) n.1329-15C= (n.1329-15C=) n.614-15C= n.1075-15C= (n.1075-15C=) | |
| 14 | g.73219119C>T | CA964618738 | PSEN1 | c.1249-15C>T (n.1249-15C>T) c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) c.973-15C>T (n.973-15C>T) n.1329-15C>T (n.1329-15C>T) n.614-15C>T n.1075-15C>T (n.1075-15C>T) | |
| 14 | g.73219120C= | CA2146485559 | PSEN1 | c.1249-14C= (n.1249-14C=) c.1237-14C= (n.1237-14C=) c.973-14C= (n.973-14C=) n.1329-14C= (n.1329-14C=) n.614-14C= n.1075-14C= (n.1075-14C=) | |
| 14 | g.73219120C>T | CA2146485560 | PSEN1 | c.1249-14C>T (n.1249-14C>T) c.1237-14C>T (n.1237-14C>T) c.973-14C>T (n.973-14C>T) n.1329-14C>T (n.1329-14C>T) n.614-14C>T n.1075-14C>T (n.1075-14C>T) | |
| 14 | g.73219121A= | CA2146485561 | PSEN1 | c.1249-13A= (n.1249-13A=) c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.973-13A= (n.973-13A=) n.1329-13A= (n.1329-13A=) n.614-13A= n.1075-13A= (n.1075-13A=) | |
| 14 | g.73219121A>G | CA708392869 | PSEN1 | c.1249-13A>G (n.1249-13A>G) c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.973-13A>G (n.973-13A>G) n.1329-13A>G (n.1329-13A>G) n.614-13A>G n.1075-13A>G (n.1075-13A>G) | |
| 14 | g.73219126C= | CA2146485562 | PSEN1 | c.1249-8C= (n.1249-8C=) c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.973-8C= (n.973-8C=) n.1329-8C= (n.1329-8C=) n.614-8C= n.1075-8C= (n.1075-8C=) | |
| 14 | g.73219126C>G | CA7256967 | PSEN1 | c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.973-8C>G (n.973-8C>G) n.1329-8C>G (n.1329-8C>G) n.614-8C>G n.1075-8C>G (n.1075-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73219126C>T | CA708392873 | PSEN1 | c.1249-8C>T (n.1249-8C>T) c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.973-8C>T (n.973-8C>T) n.1329-8C>T (n.1329-8C>T) n.614-8C>T n.1075-8C>T (n.1075-8C>T) | |
| 14 | g.73219128C= | CA2146485563 | PSEN1 | c.1249-6C= (n.1249-6C=) c.1237-6C= (n.1237-6C=) c.973-6C= (n.973-6C=) n.1329-6C= (n.1329-6C=) n.614-6C= n.1075-6C= (n.1075-6C=) | |
| 14 | g.73219128C>T | CA615003681 | PSEN1 | c.1249-6C>T (n.1249-6C>T) c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.973-6C>T (n.973-6C>T) n.1329-6C>T (n.1329-6C>T) n.614-6C>T n.1075-6C>T (n.1075-6C>T) | gnomAD |
| 14 | g.73219130A>G | CA2575571034 | PSEN1 | c.1249-4A>G (n.1249-4A>G) c.1237-4A>G (n.1237-4A>G) c.973-4A>G (n.973-4A>G) n.1329-4A>G (n.1329-4A>G) n.614-4A>G n.1075-4A>G (n.1075-4A>G) | |
| 14 | g.73219132A>C | CA390305946 | PSEN1 | c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) n.1329-2A>C (n.1329-2A>C) n.614-2A>C n.1075-2A>C (n.1075-2A>C) | |
| 14 | g.73219132A>G | CA390305947 | PSEN1 | c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) n.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.614-2A>G n.1075-2A>G (n.1075-2A>G) | |
| 14 | g.73219132A>T | CA390305948 | PSEN1 | c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) n.1329-2A>T (n.1329-2A>T) n.614-2A>T n.1075-2A>T (n.1075-2A>T) | |
| 14 | g.73219133G>A | CA390305949 | PSEN1 | c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) n.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.614-1G>A n.1075-1G>A (n.1075-1G>A) | COSMIC |
| 14 | g.73219133G>C | CA390305951 | PSEN1 | c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) n.1329-1G>C (n.1329-1G>C) n.614-1G>C n.1075-1G>C (n.1075-1G>C) | |
| 14 | g.73219133G>T | CA390305950 | PSEN1 | c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) n.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.614-1G>T n.1075-1G>T (n.1075-1G>T) | |
| 14 | g.73219133_73219134delinsAA | CA645594812 | PSEN1 | c.1249-1_1249delinsAA c.1237-1_1237delinsAA c.973-1_973delinsAA n.1329-1_1329delinsAA n.614-1_614delinsAA n.1075-1_1075delinsAA | COSMIC |
| 14 | g.73219134G>A | CA390305952 | PSEN1 | c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1329G>A (n.1329G>A) n.614G>A n.1075G>A (p.Gly359Ser) | |
| 14 | g.73219134G>C | CA390305953 | PSEN1 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1329G>C (n.1329G>C) n.614G>C n.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
| 14 | g.73219134G>T | CA390305954 | PSEN1 | c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1329G>T (n.1329G>T) n.614G>T n.1075G>T (p.Gly359Cys) | |
| 14 | g.73219135G>A | CA390305955 | PSEN1 | c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1330G>A (n.1330G>A) n.615G>A n.1076G>A (p.Gly359Asp) | |
| 14 | g.73219135G>C | CA390305956 | PSEN1 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1330G>C (n.1330G>C) n.615G>C n.1076G>C (p.Gly359Ala) | |
| 14 | g.73219135G>T | CA390305957 | PSEN1 | c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1330G>T (n.1330G>T) n.615G>T n.1076G>T (p.Gly359Val) | |
| 14 | g.73219136T>A | CA487099534 | PSEN1 | c.1251T>A (p.Gly417=) c.1239T>A (p.Gly413=) c.975T>A (p.Gly325=) n.1331T>A (n.1331T>A) n.616T>A n.1077T>A (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219136T>C | CA487099533 | PSEN1 | c.1251T>C (p.Gly417=) c.1239T>C (p.Gly413=) c.975T>C (p.Gly325=) n.1331T>C (n.1331T>C) n.616T>C n.1077T>C (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219136T>G | CA487099532 | PSEN1 | c.1251T>G (p.Gly417=) c.1239T>G (p.Gly413=) c.975T>G (p.Gly325=) n.1331T>G (n.1331T>G) n.616T>G n.1077T>G (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219137T>A | CA390305958 | PSEN1 | c.1252T>A (p.Leu418Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.976T>A (p.Leu326Met) n.1332T>A (n.1332T>A) n.617T>A n.1078T>A (p.Leu360Met) | |
| 14 | g.73219137T>C | CA487099535 | PSEN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1240T>C (p.Leu414=) c.976T>C (p.Leu326=) n.1332T>C (n.1332T>C) n.617T>C n.1078T>C (p.Leu360=) | |
| 14 | g.73219137T>G | CA390305959 | PSEN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.976T>G (p.Leu326Val) n.1332T>G (n.1332T>G) n.617T>G n.1078T>G (p.Leu360Val) | |
| 14 | g.73219138T>A | CA390305960 | PSEN1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1333T>A (n.1333T>A) n.618T>A n.1079T>A (p.Leu360Ter) | |
| 14 | g.73219138T>C | CA390305961 | PSEN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1333T>C (n.1333T>C) n.618T>C n.1079T>C (p.Leu360Ser) | |
| 14 | g.73219138T>G | CA390305962 | PSEN1 | c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) n.1333T>G (n.1333T>G) n.618T>G n.1079T>G (p.Leu360Trp) | |
| 14 | g.73219139G>A | CA487099536 | PSEN1 | c.1254G>A (p.Leu418=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.978G>A (p.Leu326=) n.1334G>A (n.1334G>A) n.619G>A n.1080G>A (p.Leu360=) | |
| 14 | g.73219139G>C | CA390305963 | PSEN1 | c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) n.1334G>C (n.1334G>C) n.619G>C n.1080G>C (p.Leu360Phe) | ClinVar |
| 14 | g.73219139G= | CA2146485568 | PSEN1 | c.1254G= (p.Leu418=) c.1242G= (p.Leu414=) c.978G= (p.Leu326=) n.1334G= (n.1334G=) n.619G= n.1080G= (p.Leu360=) | |
| 14 | g.73219139G>T | CA225175 | PSEN1 | c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) n.1334G>T (n.1334G>T) n.619G>T n.1080G>T (p.Leu360Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219140T>A | CA390305964 | PSEN1 | c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) n.1335T>A (n.1335T>A) n.620T>A n.1081T>A (p.Cys361Ser) |