| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73219127T>C | CA2625561822 | PSEN1 | c.1237-7T>C (n.1237-7T>C) c.1249-7T>C (n.1249-7T>C) n.1999-7T>C c.*204-7T>C (n.*204-7T>C) n.1675-7T>C c.1129-7T>C (n.1129-7T>C) c.*1193-7T>C (n.*1193-7T>C) c.*437-7T>C (n.*437-7T>C) n.6799-7T>C n.606-7T>C c.*1461-7T>C (n.*1461-7T>C) c.1063-7T>C (n.1063-7T>C) c.*65-7T>C (n.*65-7T>C) c.*911-7T>C (n.*911-7T>C) c.*807-7T>C (n.*807-7T>C) c.1150-7T>C (n.1150-7T>C) c.*1338-7T>C (n.*1338-7T>C) c.1000-7T>C (n.1000-7T>C) c.*1188-7T>C (n.*1188-7T>C) c.*1029-7T>C (n.*1029-7T>C) c.*689-7T>C (n.*689-7T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.*717-7T>C (n.*717-7T>C) n.1647-7T>C n.2960-7T>C n.460-7T>C n.2248-7T>C c.1138-7T>C (n.1138-7T>C) c.973-7T>C (n.973-7T>C) c.1329-7T>C (n.1329-7T>C) n.614-7T>C c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219128C>A | CA2625561824 | PSEN1 | c.1237-6C>A (n.1237-6C>A) c.1249-6C>A (n.1249-6C>A) n.1999-6C>A c.*204-6C>A (n.*204-6C>A) n.1675-6C>A c.1129-6C>A (n.1129-6C>A) c.*1193-6C>A (n.*1193-6C>A) c.*437-6C>A (n.*437-6C>A) n.6799-6C>A n.606-6C>A c.*1461-6C>A (n.*1461-6C>A) c.1063-6C>A (n.1063-6C>A) c.*65-6C>A (n.*65-6C>A) c.*911-6C>A (n.*911-6C>A) c.*807-6C>A (n.*807-6C>A) c.1150-6C>A (n.1150-6C>A) c.*1338-6C>A (n.*1338-6C>A) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.*1188-6C>A (n.*1188-6C>A) c.*1029-6C>A (n.*1029-6C>A) c.*689-6C>A (n.*689-6C>A) c.1276-6C>A (n.1276-6C>A) c.*717-6C>A (n.*717-6C>A) n.1647-6C>A n.2960-6C>A n.460-6C>A n.2248-6C>A c.1138-6C>A (n.1138-6C>A) c.973-6C>A (n.973-6C>A) c.1329-6C>A (n.1329-6C>A) n.614-6C>A c.1075-6C>A (n.1075-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 14 | g.73219128C>T | CA615003681 | PSEN1 | c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.1249-6C>T (n.1249-6C>T) n.1999-6C>T c.*204-6C>T (n.*204-6C>T) n.1675-6C>T c.1129-6C>T (n.1129-6C>T) c.*1193-6C>T (n.*1193-6C>T) c.*437-6C>T (n.*437-6C>T) n.6799-6C>T n.606-6C>T c.*1461-6C>T (n.*1461-6C>T) c.1063-6C>T (n.1063-6C>T) c.*65-6C>T (n.*65-6C>T) c.*911-6C>T (n.*911-6C>T) c.*807-6C>T (n.*807-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) c.*1338-6C>T (n.*1338-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.*1188-6C>T (n.*1188-6C>T) c.*1029-6C>T (n.*1029-6C>T) c.*689-6C>T (n.*689-6C>T) c.1276-6C>T (n.1276-6C>T) c.*717-6C>T (n.*717-6C>T) n.1647-6C>T n.2960-6C>T n.460-6C>T n.2248-6C>T c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.973-6C>T (n.973-6C>T) c.1329-6C>T (n.1329-6C>T) n.614-6C>T c.1075-6C>T (n.1075-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73219132A>C | CA390305946 | PSEN1 | c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) n.1999-2A>C c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) n.1675-2A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.*1193-2A>C (n.*1193-2A>C) c.*437-2A>C (n.*437-2A>C) n.6799-2A>C n.606-2A>C c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) c.*911-2A>C (n.*911-2A>C) c.*807-2A>C (n.*807-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.*1338-2A>C (n.*1338-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.*1188-2A>C (n.*1188-2A>C) c.*1029-2A>C (n.*1029-2A>C) c.*689-2A>C (n.*689-2A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) n.1647-2A>C n.2960-2A>C n.460-2A>C n.2248-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.1329-2A>C (n.1329-2A>C) n.614-2A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) | |
| 14 | g.73219132A>G | CA390305947 | PSEN1 | c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) n.1999-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) n.1675-2A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.*1193-2A>G (n.*1193-2A>G) c.*437-2A>G (n.*437-2A>G) n.6799-2A>G n.606-2A>G c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) c.*807-2A>G (n.*807-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.*1338-2A>G (n.*1338-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.*1029-2A>G (n.*1029-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) n.1647-2A>G n.2960-2A>G n.460-2A>G n.2248-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.614-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219132A>T | CA390305948 | PSEN1 | c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) n.1999-2A>T c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) n.1675-2A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.*1193-2A>T (n.*1193-2A>T) c.*437-2A>T (n.*437-2A>T) n.6799-2A>T n.606-2A>T c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.*911-2A>T (n.*911-2A>T) c.*807-2A>T (n.*807-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.*1338-2A>T (n.*1338-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*1188-2A>T (n.*1188-2A>T) c.*1029-2A>T (n.*1029-2A>T) c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) n.1647-2A>T n.2960-2A>T n.460-2A>T n.2248-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.1329-2A>T (n.1329-2A>T) n.614-2A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) | |
| 14 | g.73219133G>A | CA390305949 | PSEN1 | c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) n.1999-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) n.1675-1G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.*1193-1G>A (n.*1193-1G>A) c.*437-1G>A (n.*437-1G>A) n.6799-1G>A n.606-1G>A c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) c.*807-1G>A (n.*807-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.*1338-1G>A (n.*1338-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.*1029-1G>A (n.*1029-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.1647-1G>A n.2960-1G>A n.460-1G>A n.2248-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.614-1G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) | COSMIC |
| 14 | g.73219133G>C | CA390305951 | PSEN1 | c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) n.1999-1G>C c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) n.1675-1G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.*1193-1G>C (n.*1193-1G>C) c.*437-1G>C (n.*437-1G>C) n.6799-1G>C n.606-1G>C c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.*911-1G>C (n.*911-1G>C) c.*807-1G>C (n.*807-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.*1338-1G>C (n.*1338-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) c.*1029-1G>C (n.*1029-1G>C) c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.1647-1G>C n.2960-1G>C n.460-1G>C n.2248-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.1329-1G>C (n.1329-1G>C) n.614-1G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) | |
| 14 | g.73219133G>T | CA390305950 | PSEN1 | c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) n.1999-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) n.1675-1G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.*1193-1G>T (n.*1193-1G>T) c.*437-1G>T (n.*437-1G>T) n.6799-1G>T n.606-1G>T c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.*807-1G>T (n.*807-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.*1338-1G>T (n.*1338-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.*1029-1G>T (n.*1029-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.1647-1G>T n.2960-1G>T n.460-1G>T n.2248-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.614-1G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) | |
| 14 | g.73219133_73219134delinsAA | CA645594812 | PSEN1 | c.1237-1_1237delinsAA c.1249-1_1249delinsAA n.1999-1_1999delinsAA c.*204-1_*204delinsAA n.1675-1_1675delinsAA c.1129-1_1129delinsAA c.*1193-1_*1193delinsAA c.*437-1_*437delinsAA n.6799-1_6799delinsAA n.606-1_606delinsAA c.*1461-1_*1461delinsAA c.1063-1_1063delinsAA c.*65-1_*65delinsAA c.*911-1_*911delinsAA c.*807-1_*807delinsAA c.1150-1_1150delinsAA c.*1338-1_*1338delinsAA c.1000-1_1000delinsAA c.*1188-1_*1188delinsAA c.*1029-1_*1029delinsAA c.*689-1_*689delinsAA c.1276-1_1276delinsAA c.*717-1_*717delinsAA n.1647-1_1647delinsAA n.2960-1_2960delinsAA n.460-1_460delinsAA n.2248-1_2248delinsAA c.1138-1_1138delinsAA c.973-1_973delinsAA c.1329-1_1329delinsAA n.614-1_614delinsAA c.1075-1_1075delinsAA | COSMIC |
| 14 | g.73219134G>A | CA390305952 | PSEN1 | c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.1999G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.1675G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.6799G>A n.606G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1647G>A n.2960G>A n.460G>A n.2248G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.1329G>A (n.1329G>A) n.614G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219134G>C | CA390305953 | PSEN1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1999G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.1675G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.6799G>C n.606G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1647G>C n.2960G>C n.460G>C n.2248G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1329G>C (n.1329G>C) n.614G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
| 14 | g.73219134G>T | CA390305954 | PSEN1 | c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.1999G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1675G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.6799G>T n.606G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1647G>T n.2960G>T n.460G>T n.2248G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.1329G>T (n.1329G>T) n.614G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) | |
| 14 | g.73219135G>A | CA390305955 | PSEN1 | c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.2000G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.1676G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.6800G>A n.607G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1648G>A n.2961G>A n.461G>A n.2249G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.1330G>A (n.1330G>A) n.615G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) | |
| 14 | g.73219135G>C | CA390305956 | PSEN1 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.2000G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.1676G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.6800G>C n.607G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1648G>C n.2961G>C n.461G>C n.2249G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1330G>C (n.1330G>C) n.615G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) | |
| 14 | g.73219135G>T | CA390305957 | PSEN1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2000G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.1676G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.6800G>T n.607G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1648G>T n.2961G>T n.461G>T n.2249G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1330G>T (n.1330G>T) n.615G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
| 14 | g.73219136T>A | CA487099534 | PSEN1 | c.1239T>A (p.Gly413=) c.1251T>A (p.Gly417=) n.2001T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.1677T>A c.1131T>A (p.Gly377=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.6801T>A n.608T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1065T>A (p.Gly355=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1002T>A (p.Gly334=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1278T>A (p.Gly426=) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1649T>A n.2962T>A n.462T>A n.2250T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.975T>A (p.Gly325=) c.1331T>A (n.1331T>A) n.616T>A c.1077T>A (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219136T>C | CA487099533 | PSEN1 | c.1239T>C (p.Gly413=) c.1251T>C (p.Gly417=) n.2001T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.1677T>C c.1131T>C (p.Gly377=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.6801T>C n.608T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1065T>C (p.Gly355=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1002T>C (p.Gly334=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1278T>C (p.Gly426=) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1649T>C n.2962T>C n.462T>C n.2250T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.975T>C (p.Gly325=) c.1331T>C (n.1331T>C) n.616T>C c.1077T>C (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219136T>G | CA487099532 | PSEN1 | c.1239T>G (p.Gly413=) c.1251T>G (p.Gly417=) n.2001T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.1677T>G c.1131T>G (p.Gly377=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.6801T>G n.608T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1065T>G (p.Gly355=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1002T>G (p.Gly334=) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1278T>G (p.Gly426=) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1649T>G n.2962T>G n.462T>G n.2250T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.975T>G (p.Gly325=) c.1331T>G (n.1331T>G) n.616T>G c.1077T>G (p.Gly359=) |