Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD
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COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
14g.73219108G=CA2146485553PSEN1c.1249-26G= (n.1249-26G=)
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14g.73219110G>ACA7256965PSEN1c.1249-24G>A (n.1249-24G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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14g.73219112G>TCA615003680PSEN1c.1249-22G>T (n.1249-22G>T)
c.1237-22G>T (n.1237-22G>T)
c.973-22G>T (n.973-22G>T)
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gnomAD
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dbSNP
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14g.73219120C=CA2146485559PSEN1c.1249-14C= (n.1249-14C=)
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14g.73219120C>TCA2146485560PSEN1c.1249-14C>T (n.1249-14C>T)
c.1237-14C>T (n.1237-14C>T)
c.973-14C>T (n.973-14C>T)
n.1329-14C>T (n.1329-14C>T)
n.614-14C>T
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14g.73219121A=CA2146485561PSEN1c.1249-13A= (n.1249-13A=)
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n.614-13A=
n.1075-13A= (n.1075-13A=)
14g.73219121A>GCA708392869PSEN1c.1249-13A>G (n.1249-13A>G)
c.1237-13A>G (n.1237-13A>G)
c.973-13A>G (n.973-13A>G)
n.1329-13A>G (n.1329-13A>G)
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14g.73219126C>GCA7256967PSEN1c.1249-8C>G (n.1249-8C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD
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n.1075-6C= (n.1075-6C=)
14g.73219128C>TCA615003681PSEN1c.1249-6C>T (n.1249-6C>T)
c.1237-6C>T (n.1237-6C>T)
c.973-6C>T (n.973-6C>T)
n.1329-6C>T (n.1329-6C>T)
n.614-6C>T
n.1075-6C>T (n.1075-6C>T)
gnomAD
14g.73219132A>CCA390305946PSEN1c.1249-2A>C (n.1249-2A>C)
c.1237-2A>C (n.1237-2A>C)
c.973-2A>C (n.973-2A>C)
n.1329-2A>C (n.1329-2A>C)
n.614-2A>C
n.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
14g.73219132A>GCA390305947PSEN1c.1249-2A>G (n.1249-2A>G)
c.1237-2A>G (n.1237-2A>G)
c.973-2A>G (n.973-2A>G)
n.1329-2A>G (n.1329-2A>G)
n.614-2A>G
n.1075-2A>G (n.1075-2A>G)
14g.73219132A>TCA390305948PSEN1c.1249-2A>T (n.1249-2A>T)
c.1237-2A>T (n.1237-2A>T)
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n.614-2A>T
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14g.73219133G>ACA390305949PSEN1c.1249-1G>A (n.1249-1G>A)
c.1237-1G>A (n.1237-1G>A)
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n.1329-1G>A (n.1329-1G>A)
n.614-1G>A
n.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
COSMIC
14g.73219133G>CCA390305951PSEN1c.1249-1G>C (n.1249-1G>C)
c.1237-1G>C (n.1237-1G>C)
c.973-1G>C (n.973-1G>C)
n.1329-1G>C (n.1329-1G>C)
n.614-1G>C
n.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
14g.73219133G>TCA390305950PSEN1c.1249-1G>T (n.1249-1G>T)
c.1237-1G>T (n.1237-1G>T)
c.973-1G>T (n.973-1G>T)
n.1329-1G>T (n.1329-1G>T)
n.614-1G>T
n.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
14g.73219133_73219134delinsAACA645594812PSEN1c.1249-1_1249delinsAA
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COSMIC
14g.73219134G>ACA390305952PSEN1c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
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n.1329G>A (n.1329G>A)
n.614G>A
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14g.73219134G>CCA390305953PSEN1c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1329G>C (n.1329G>C)
n.614G>C
n.1075G>C (p.Gly359Arg)
14g.73219134G>TCA390305954PSEN1c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.1329G>T (n.1329G>T)
n.614G>T
n.1075G>T (p.Gly359Cys)
14g.73219135G>ACA390305955PSEN1c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.1330G>A (n.1330G>A)
n.615G>A
n.1076G>A (p.Gly359Asp)
14g.73219135G>CCA390305956PSEN1c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1330G>C (n.1330G>C)
n.615G>C
n.1076G>C (p.Gly359Ala)
14g.73219135G>TCA390305957PSEN1c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1330G>T (n.1330G>T)
n.615G>T
n.1076G>T (p.Gly359Val)
14g.73219136T>ACA487099534PSEN1c.1251T>A (p.Gly417=)
c.1239T>A (p.Gly413=)
c.975T>A (p.Gly325=)
n.1331T>A (n.1331T>A)
n.616T>A
n.1077T>A (p.Gly359=)
14g.73219136T>CCA487099533PSEN1c.1251T>C (p.Gly417=)
c.1239T>C (p.Gly413=)
c.975T>C (p.Gly325=)
n.1331T>C (n.1331T>C)
n.616T>C
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Number of alleles fetched