Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73219077C>A | CA615003673 | PSEN1 | c.1237-57C>A (n.1237-57C>A) c.1249-57C>A (n.1249-57C>A) n.1999-57C>A c.*204-57C>A (n.*204-57C>A) n.1675-57C>A c.1129-57C>A (n.1129-57C>A) c.*1193-57C>A (n.*1193-57C>A) c.*437-57C>A (n.*437-57C>A) n.6799-57C>A n.606-57C>A c.*1461-57C>A (n.*1461-57C>A) c.1063-57C>A (n.1063-57C>A) c.*65-57C>A (n.*65-57C>A) c.*911-57C>A (n.*911-57C>A) c.*807-57C>A (n.*807-57C>A) c.1150-57C>A (n.1150-57C>A) c.*1338-57C>A (n.*1338-57C>A) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) c.*1188-57C>A (n.*1188-57C>A) c.*1029-57C>A (n.*1029-57C>A) c.*689-57C>A (n.*689-57C>A) c.1276-57C>A (n.1276-57C>A) c.*717-57C>A (n.*717-57C>A) n.1647-57C>A n.2960-57C>A n.460-57C>A n.2248-57C>A c.1138-57C>A (n.1138-57C>A) c.973-57C>A (n.973-57C>A) c.1329-57C>A (n.1329-57C>A) n.614-57C>A c.1075-57C>A (n.1075-57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219077C= | CA2146485540 | PSEN1 | c.1237-57C= (n.1237-57C=) c.1249-57C= (n.1249-57C=) n.1999-57C= c.*204-57C= (n.*204-57C=) n.1675-57C= c.1129-57C= (n.1129-57C=) c.*1193-57C= (n.*1193-57C=) c.*437-57C= (n.*437-57C=) n.6799-57C= n.606-57C= c.*1461-57C= (n.*1461-57C=) c.1063-57C= (n.1063-57C=) c.*65-57C= (n.*65-57C=) c.*911-57C= (n.*911-57C=) c.*807-57C= (n.*807-57C=) c.1150-57C= (n.1150-57C=) c.*1338-57C= (n.*1338-57C=) c.1000-57C= (n.1000-57C=) c.*1188-57C= (n.*1188-57C=) c.*1029-57C= (n.*1029-57C=) c.*689-57C= (n.*689-57C=) c.1276-57C= (n.1276-57C=) c.*717-57C= (n.*717-57C=) n.1647-57C= n.2960-57C= n.460-57C= n.2248-57C= c.1138-57C= (n.1138-57C=) c.973-57C= (n.973-57C=) c.1329-57C= (n.1329-57C=) n.614-57C= c.1075-57C= (n.1075-57C=) | |
14 | g.73219078del | CA2625561801 | PSEN1 | c.1237-56del (n.1237-56del) c.1249-56del (n.1249-56del) n.1999-56del c.*204-56del (n.*204-56del) n.1675-56del c.1129-56del (n.1129-56del) c.*1193-56del (n.*1193-56del) c.*437-56del (n.*437-56del) n.6799-56del n.606-56del c.*1461-56del (n.*1461-56del) c.1063-56del (n.1063-56del) c.*65-56del (n.*65-56del) c.*911-56del (n.*911-56del) c.*807-56del (n.*807-56del) c.1150-56del (n.1150-56del) c.*1338-56del (n.*1338-56del) c.1000-56del (n.1000-56del) c.*1188-56del (n.*1188-56del) c.*1029-56del (n.*1029-56del) c.*689-56del (n.*689-56del) c.1276-56del (n.1276-56del) c.*717-56del (n.*717-56del) n.1647-56del n.2960-56del n.460-56del n.2248-56del c.1138-56del (n.1138-56del) c.973-56del (n.973-56del) c.1329-56del (n.1329-56del) n.614-56del c.1075-56del (n.1075-56del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219078C= | CA2146485541 | PSEN1 | c.1237-56C= (n.1237-56C=) c.1249-56C= (n.1249-56C=) n.1999-56C= c.*204-56C= (n.*204-56C=) n.1675-56C= c.1129-56C= (n.1129-56C=) c.*1193-56C= (n.*1193-56C=) c.*437-56C= (n.*437-56C=) n.6799-56C= n.606-56C= c.*1461-56C= (n.*1461-56C=) c.1063-56C= (n.1063-56C=) c.*65-56C= (n.*65-56C=) c.*911-56C= (n.*911-56C=) c.*807-56C= (n.*807-56C=) c.1150-56C= (n.1150-56C=) c.*1338-56C= (n.*1338-56C=) c.1000-56C= (n.1000-56C=) c.*1188-56C= (n.*1188-56C=) c.*1029-56C= (n.*1029-56C=) c.*689-56C= (n.*689-56C=) c.1276-56C= (n.1276-56C=) c.*717-56C= (n.*717-56C=) n.1647-56C= n.2960-56C= n.460-56C= n.2248-56C= c.1138-56C= (n.1138-56C=) c.973-56C= (n.973-56C=) c.1329-56C= (n.1329-56C=) n.614-56C= c.1075-56C= (n.1075-56C=) | |
14 | g.73219078C>G | CA2146485542 | PSEN1 | c.1237-56C>G (n.1237-56C>G) c.1249-56C>G (n.1249-56C>G) n.1999-56C>G c.*204-56C>G (n.*204-56C>G) n.1675-56C>G c.1129-56C>G (n.1129-56C>G) c.*1193-56C>G (n.*1193-56C>G) c.*437-56C>G (n.*437-56C>G) n.6799-56C>G n.606-56C>G c.*1461-56C>G (n.*1461-56C>G) c.1063-56C>G (n.1063-56C>G) c.*65-56C>G (n.*65-56C>G) c.*911-56C>G (n.*911-56C>G) c.*807-56C>G (n.*807-56C>G) c.1150-56C>G (n.1150-56C>G) c.*1338-56C>G (n.*1338-56C>G) c.1000-56C>G (n.1000-56C>G) c.*1188-56C>G (n.*1188-56C>G) c.*1029-56C>G (n.*1029-56C>G) c.*689-56C>G (n.*689-56C>G) c.1276-56C>G (n.1276-56C>G) c.*717-56C>G (n.*717-56C>G) n.1647-56C>G n.2960-56C>G n.460-56C>G n.2248-56C>G c.1138-56C>G (n.1138-56C>G) c.973-56C>G (n.973-56C>G) c.1329-56C>G (n.1329-56C>G) n.614-56C>G c.1075-56C>G (n.1075-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219079T>A | CA2625561803 | PSEN1 | c.1237-55T>A (n.1237-55T>A) c.1249-55T>A (n.1249-55T>A) n.1999-55T>A c.*204-55T>A (n.*204-55T>A) n.1675-55T>A c.1129-55T>A (n.1129-55T>A) c.*1193-55T>A (n.*1193-55T>A) c.*437-55T>A (n.*437-55T>A) n.6799-55T>A n.606-55T>A c.*1461-55T>A (n.*1461-55T>A) c.1063-55T>A (n.1063-55T>A) c.*65-55T>A (n.*65-55T>A) c.*911-55T>A (n.*911-55T>A) c.*807-55T>A (n.*807-55T>A) c.1150-55T>A (n.1150-55T>A) c.*1338-55T>A (n.*1338-55T>A) c.1000-55T>A (n.1000-55T>A) c.*1188-55T>A (n.*1188-55T>A) c.*1029-55T>A (n.*1029-55T>A) c.*689-55T>A (n.*689-55T>A) c.1276-55T>A (n.1276-55T>A) c.*717-55T>A (n.*717-55T>A) n.1647-55T>A n.2960-55T>A n.460-55T>A n.2248-55T>A c.1138-55T>A (n.1138-55T>A) c.973-55T>A (n.973-55T>A) c.1329-55T>A (n.1329-55T>A) n.614-55T>A c.1075-55T>A (n.1075-55T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219080G>C | CA964618730 | PSEN1 | c.1237-54G>C (n.1237-54G>C) c.1249-54G>C (n.1249-54G>C) n.1999-54G>C c.*204-54G>C (n.*204-54G>C) n.1675-54G>C c.1129-54G>C (n.1129-54G>C) c.*1193-54G>C (n.*1193-54G>C) c.*437-54G>C (n.*437-54G>C) n.6799-54G>C n.606-54G>C c.*1461-54G>C (n.*1461-54G>C) c.1063-54G>C (n.1063-54G>C) c.*65-54G>C (n.*65-54G>C) c.*911-54G>C (n.*911-54G>C) c.*807-54G>C (n.*807-54G>C) c.1150-54G>C (n.1150-54G>C) c.*1338-54G>C (n.*1338-54G>C) c.1000-54G>C (n.1000-54G>C) c.*1188-54G>C (n.*1188-54G>C) c.*1029-54G>C (n.*1029-54G>C) c.*689-54G>C (n.*689-54G>C) c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.*717-54G>C (n.*717-54G>C) n.1647-54G>C n.2960-54G>C n.460-54G>C n.2248-54G>C c.1138-54G>C (n.1138-54G>C) c.973-54G>C (n.973-54G>C) c.1329-54G>C (n.1329-54G>C) n.614-54G>C c.1075-54G>C (n.1075-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219080G= | CA2146485543 | PSEN1 | c.1237-54G= (n.1237-54G=) c.1249-54G= (n.1249-54G=) n.1999-54G= c.*204-54G= (n.*204-54G=) n.1675-54G= c.1129-54G= (n.1129-54G=) c.*1193-54G= (n.*1193-54G=) c.*437-54G= (n.*437-54G=) n.6799-54G= n.606-54G= c.*1461-54G= (n.*1461-54G=) c.1063-54G= (n.1063-54G=) c.*65-54G= (n.*65-54G=) c.*911-54G= (n.*911-54G=) c.*807-54G= (n.*807-54G=) c.1150-54G= (n.1150-54G=) c.*1338-54G= (n.*1338-54G=) c.1000-54G= (n.1000-54G=) c.*1188-54G= (n.*1188-54G=) c.*1029-54G= (n.*1029-54G=) c.*689-54G= (n.*689-54G=) c.1276-54G= (n.1276-54G=) c.*717-54G= (n.*717-54G=) n.1647-54G= n.2960-54G= n.460-54G= n.2248-54G= c.1138-54G= (n.1138-54G=) c.973-54G= (n.973-54G=) c.1329-54G= (n.1329-54G=) n.614-54G= c.1075-54G= (n.1075-54G=) | |
14 | g.73219081A>C | CA2625561804 | PSEN1 | c.1237-53A>C (n.1237-53A>C) c.1249-53A>C (n.1249-53A>C) n.1999-53A>C c.*204-53A>C (n.*204-53A>C) n.1675-53A>C c.1129-53A>C (n.1129-53A>C) c.*1193-53A>C (n.*1193-53A>C) c.*437-53A>C (n.*437-53A>C) n.6799-53A>C n.606-53A>C c.*1461-53A>C (n.*1461-53A>C) c.1063-53A>C (n.1063-53A>C) c.*65-53A>C (n.*65-53A>C) c.*911-53A>C (n.*911-53A>C) c.*807-53A>C (n.*807-53A>C) c.1150-53A>C (n.1150-53A>C) c.*1338-53A>C (n.*1338-53A>C) c.1000-53A>C (n.1000-53A>C) c.*1188-53A>C (n.*1188-53A>C) c.*1029-53A>C (n.*1029-53A>C) c.*689-53A>C (n.*689-53A>C) c.1276-53A>C (n.1276-53A>C) c.*717-53A>C (n.*717-53A>C) n.1647-53A>C n.2960-53A>C n.460-53A>C n.2248-53A>C c.1138-53A>C (n.1138-53A>C) c.973-53A>C (n.973-53A>C) c.1329-53A>C (n.1329-53A>C) n.614-53A>C c.1075-53A>C (n.1075-53A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219084del | CA2575571030 | PSEN1 | c.1237-50del (n.1237-50del) c.1249-50del (n.1249-50del) n.1999-50del c.*204-50del (n.*204-50del) n.1675-50del c.1129-50del (n.1129-50del) c.*1193-50del (n.*1193-50del) c.*437-50del (n.*437-50del) n.6799-50del n.606-50del c.*1461-50del (n.*1461-50del) c.1063-50del (n.1063-50del) c.*65-50del (n.*65-50del) c.*911-50del (n.*911-50del) c.*807-50del (n.*807-50del) c.1150-50del (n.1150-50del) c.*1338-50del (n.*1338-50del) c.1000-50del (n.1000-50del) c.*1188-50del (n.*1188-50del) c.*1029-50del (n.*1029-50del) c.*689-50del (n.*689-50del) c.1276-50del (n.1276-50del) c.*717-50del (n.*717-50del) n.1647-50del n.2960-50del n.460-50del n.2248-50del c.1138-50del (n.1138-50del) c.973-50del (n.973-50del) c.1329-50del (n.1329-50del) n.614-50del c.1075-50del (n.1075-50del) | |
14 | g.73219082A>G | CA2575571031 | PSEN1 | c.1237-52A>G (n.1237-52A>G) c.1249-52A>G (n.1249-52A>G) n.1999-52A>G c.*204-52A>G (n.*204-52A>G) n.1675-52A>G c.1129-52A>G (n.1129-52A>G) c.*1193-52A>G (n.*1193-52A>G) c.*437-52A>G (n.*437-52A>G) n.6799-52A>G n.606-52A>G c.*1461-52A>G (n.*1461-52A>G) c.1063-52A>G (n.1063-52A>G) c.*65-52A>G (n.*65-52A>G) c.*911-52A>G (n.*911-52A>G) c.*807-52A>G (n.*807-52A>G) c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) c.*1338-52A>G (n.*1338-52A>G) c.1000-52A>G (n.1000-52A>G) c.*1188-52A>G (n.*1188-52A>G) c.*1029-52A>G (n.*1029-52A>G) c.*689-52A>G (n.*689-52A>G) c.1276-52A>G (n.1276-52A>G) c.*717-52A>G (n.*717-52A>G) n.1647-52A>G n.2960-52A>G n.460-52A>G n.2248-52A>G c.1138-52A>G (n.1138-52A>G) c.973-52A>G (n.973-52A>G) c.1329-52A>G (n.1329-52A>G) n.614-52A>G c.1075-52A>G (n.1075-52A>G) | |
14 | g.73219087C>A | CA2575571032 | PSEN1 | c.1237-47C>A (n.1237-47C>A) c.1249-47C>A (n.1249-47C>A) n.1999-47C>A c.*204-47C>A (n.*204-47C>A) n.1675-47C>A c.1129-47C>A (n.1129-47C>A) c.*1193-47C>A (n.*1193-47C>A) c.*437-47C>A (n.*437-47C>A) n.6799-47C>A n.606-47C>A c.*1461-47C>A (n.*1461-47C>A) c.1063-47C>A (n.1063-47C>A) c.*65-47C>A (n.*65-47C>A) c.*911-47C>A (n.*911-47C>A) c.*807-47C>A (n.*807-47C>A) c.1150-47C>A (n.1150-47C>A) c.*1338-47C>A (n.*1338-47C>A) c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) c.*1188-47C>A (n.*1188-47C>A) c.*1029-47C>A (n.*1029-47C>A) c.*689-47C>A (n.*689-47C>A) c.1276-47C>A (n.1276-47C>A) c.*717-47C>A (n.*717-47C>A) n.1647-47C>A n.2960-47C>A n.460-47C>A n.2248-47C>A c.1138-47C>A (n.1138-47C>A) c.973-47C>A (n.973-47C>A) c.1329-47C>A (n.1329-47C>A) n.614-47C>A c.1075-47C>A (n.1075-47C>A) | |
14 | g.73219088T>A | CA2625561805 | PSEN1 | c.1237-46T>A (n.1237-46T>A) c.1249-46T>A (n.1249-46T>A) n.1999-46T>A c.*204-46T>A (n.*204-46T>A) n.1675-46T>A c.1129-46T>A (n.1129-46T>A) c.*1193-46T>A (n.*1193-46T>A) c.*437-46T>A (n.*437-46T>A) n.6799-46T>A n.606-46T>A c.*1461-46T>A (n.*1461-46T>A) c.1063-46T>A (n.1063-46T>A) c.*65-46T>A (n.*65-46T>A) c.*911-46T>A (n.*911-46T>A) c.*807-46T>A (n.*807-46T>A) c.1150-46T>A (n.1150-46T>A) c.*1338-46T>A (n.*1338-46T>A) c.1000-46T>A (n.1000-46T>A) c.*1188-46T>A (n.*1188-46T>A) c.*1029-46T>A (n.*1029-46T>A) c.*689-46T>A (n.*689-46T>A) c.1276-46T>A (n.1276-46T>A) c.*717-46T>A (n.*717-46T>A) n.1647-46T>A n.2960-46T>A n.460-46T>A n.2248-46T>A c.1138-46T>A (n.1138-46T>A) c.973-46T>A (n.973-46T>A) c.1329-46T>A (n.1329-46T>A) n.614-46T>A c.1075-46T>A (n.1075-46T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219091_73219093dup | CA2625561806 | PSEN1 | c.1237-43_1237-41dup (n.1237-43_1237-41dup) c.1249-43_1249-41dup (n.1249-43_1249-41dup) n.1999-43_1999-41dup c.*204-43_*204-41dup (n.*204-43_*204-41dup) n.1675-43_1675-41dup c.1129-43_1129-41dup (n.1129-43_1129-41dup) c.*1193-43_*1193-41dup (n.*1193-43_*1193-41dup) c.*437-43_*437-41dup (n.*437-43_*437-41dup) n.6799-43_6799-41dup n.606-43_606-41dup c.*1461-43_*1461-41dup (n.*1461-43_*1461-41dup) c.1063-43_1063-41dup (n.1063-43_1063-41dup) c.*65-43_*65-41dup (n.*65-43_*65-41dup) c.*911-43_*911-41dup (n.*911-43_*911-41dup) c.*807-43_*807-41dup (n.*807-43_*807-41dup) c.1150-43_1150-41dup (n.1150-43_1150-41dup) c.*1338-43_*1338-41dup (n.*1338-43_*1338-41dup) c.1000-43_1000-41dup (n.1000-43_1000-41dup) c.*1188-43_*1188-41dup (n.*1188-43_*1188-41dup) c.*1029-43_*1029-41dup (n.*1029-43_*1029-41dup) c.*689-43_*689-41dup (n.*689-43_*689-41dup) c.1276-43_1276-41dup (n.1276-43_1276-41dup) c.*717-43_*717-41dup (n.*717-43_*717-41dup) n.1647-43_1647-41dup n.2960-43_2960-41dup n.460-43_460-41dup n.2248-43_2248-41dup c.1138-43_1138-41dup (n.1138-43_1138-41dup) c.973-43_973-41dup (n.973-43_973-41dup) c.1329-43_1329-41dup (n.1329-43_1329-41dup) n.614-43_614-41dup c.1075-43_1075-41dup (n.1075-43_1075-41dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73219091C>A | CA2625561807 | PSEN1 | c.1237-43C>A (n.1237-43C>A) c.1249-43C>A (n.1249-43C>A) n.1999-43C>A c.*204-43C>A (n.*204-43C>A) n.1675-43C>A c.1129-43C>A (n.1129-43C>A) c.*1193-43C>A (n.*1193-43C>A) c.*437-43C>A (n.*437-43C>A) n.6799-43C>A n.606-43C>A c.*1461-43C>A (n.*1461-43C>A) c.1063-43C>A (n.1063-43C>A) c.*65-43C>A (n.*65-43C>A) c.*911-43C>A (n.*911-43C>A) c.*807-43C>A (n.*807-43C>A) c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) c.*1338-43C>A (n.*1338-43C>A) c.1000-43C>A (n.1000-43C>A) c.*1188-43C>A (n.*1188-43C>A) c.*1029-43C>A (n.*1029-43C>A) c.*689-43C>A (n.*689-43C>A) c.1276-43C>A (n.1276-43C>A) c.*717-43C>A (n.*717-43C>A) n.1647-43C>A n.2960-43C>A n.460-43C>A n.2248-43C>A c.1138-43C>A (n.1138-43C>A) c.973-43C>A (n.973-43C>A) c.1329-43C>A (n.1329-43C>A) n.614-43C>A c.1075-43C>A (n.1075-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219091C= | CA2146485544 | PSEN1 | c.1237-43C= (n.1237-43C=) c.1249-43C= (n.1249-43C=) n.1999-43C= c.*204-43C= (n.*204-43C=) n.1675-43C= c.1129-43C= (n.1129-43C=) c.*1193-43C= (n.*1193-43C=) c.*437-43C= (n.*437-43C=) n.6799-43C= n.606-43C= c.*1461-43C= (n.*1461-43C=) c.1063-43C= (n.1063-43C=) c.*65-43C= (n.*65-43C=) c.*911-43C= (n.*911-43C=) c.*807-43C= (n.*807-43C=) c.1150-43C= (n.1150-43C=) c.*1338-43C= (n.*1338-43C=) c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.*1188-43C= (n.*1188-43C=) c.*1029-43C= (n.*1029-43C=) c.*689-43C= (n.*689-43C=) c.1276-43C= (n.1276-43C=) c.*717-43C= (n.*717-43C=) n.1647-43C= n.2960-43C= n.460-43C= n.2248-43C= c.1138-43C= (n.1138-43C=) c.973-43C= (n.973-43C=) c.1329-43C= (n.1329-43C=) n.614-43C= c.1075-43C= (n.1075-43C=) | |
14 | g.73219091C>T | CA262620850 | PSEN1 | c.1237-43C>T (n.1237-43C>T) c.1249-43C>T (n.1249-43C>T) n.1999-43C>T c.*204-43C>T (n.*204-43C>T) n.1675-43C>T c.1129-43C>T (n.1129-43C>T) c.*1193-43C>T (n.*1193-43C>T) c.*437-43C>T (n.*437-43C>T) n.6799-43C>T n.606-43C>T c.*1461-43C>T (n.*1461-43C>T) c.1063-43C>T (n.1063-43C>T) c.*65-43C>T (n.*65-43C>T) c.*911-43C>T (n.*911-43C>T) c.*807-43C>T (n.*807-43C>T) c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) c.*1338-43C>T (n.*1338-43C>T) c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.*1188-43C>T (n.*1188-43C>T) c.*1029-43C>T (n.*1029-43C>T) c.*689-43C>T (n.*689-43C>T) c.1276-43C>T (n.1276-43C>T) c.*717-43C>T (n.*717-43C>T) n.1647-43C>T n.2960-43C>T n.460-43C>T n.2248-43C>T c.1138-43C>T (n.1138-43C>T) c.973-43C>T (n.973-43C>T) c.1329-43C>T (n.1329-43C>T) n.614-43C>T c.1075-43C>T (n.1075-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219092A= | CA2146485545 | PSEN1 | c.1237-42A= (n.1237-42A=) c.1249-42A= (n.1249-42A=) n.1999-42A= c.*204-42A= (n.*204-42A=) n.1675-42A= c.1129-42A= (n.1129-42A=) c.*1193-42A= (n.*1193-42A=) c.*437-42A= (n.*437-42A=) n.6799-42A= n.606-42A= c.*1461-42A= (n.*1461-42A=) c.1063-42A= (n.1063-42A=) c.*65-42A= (n.*65-42A=) c.*911-42A= (n.*911-42A=) c.*807-42A= (n.*807-42A=) c.1150-42A= (n.1150-42A=) c.*1338-42A= (n.*1338-42A=) c.1000-42A= (n.1000-42A=) c.*1188-42A= (n.*1188-42A=) c.*1029-42A= (n.*1029-42A=) c.*689-42A= (n.*689-42A=) c.1276-42A= (n.1276-42A=) c.*717-42A= (n.*717-42A=) n.1647-42A= n.2960-42A= n.460-42A= n.2248-42A= c.1138-42A= (n.1138-42A=) c.973-42A= (n.973-42A=) c.1329-42A= (n.1329-42A=) n.614-42A= c.1075-42A= (n.1075-42A=) | |
14 | g.73219092A>C | CA615003674 | PSEN1 | c.1237-42A>C (n.1237-42A>C) c.1249-42A>C (n.1249-42A>C) n.1999-42A>C c.*204-42A>C (n.*204-42A>C) n.1675-42A>C c.1129-42A>C (n.1129-42A>C) c.*1193-42A>C (n.*1193-42A>C) c.*437-42A>C (n.*437-42A>C) n.6799-42A>C n.606-42A>C c.*1461-42A>C (n.*1461-42A>C) c.1063-42A>C (n.1063-42A>C) c.*65-42A>C (n.*65-42A>C) c.*911-42A>C (n.*911-42A>C) c.*807-42A>C (n.*807-42A>C) c.1150-42A>C (n.1150-42A>C) c.*1338-42A>C (n.*1338-42A>C) c.1000-42A>C (n.1000-42A>C) c.*1188-42A>C (n.*1188-42A>C) c.*1029-42A>C (n.*1029-42A>C) c.*689-42A>C (n.*689-42A>C) c.1276-42A>C (n.1276-42A>C) c.*717-42A>C (n.*717-42A>C) n.1647-42A>C n.2960-42A>C n.460-42A>C n.2248-42A>C c.1138-42A>C (n.1138-42A>C) c.973-42A>C (n.973-42A>C) c.1329-42A>C (n.1329-42A>C) n.614-42A>C c.1075-42A>C (n.1075-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219092A>G | CA2575571033 | PSEN1 | c.1237-42A>G (n.1237-42A>G) c.1249-42A>G (n.1249-42A>G) n.1999-42A>G c.*204-42A>G (n.*204-42A>G) n.1675-42A>G c.1129-42A>G (n.1129-42A>G) c.*1193-42A>G (n.*1193-42A>G) c.*437-42A>G (n.*437-42A>G) n.6799-42A>G n.606-42A>G c.*1461-42A>G (n.*1461-42A>G) c.1063-42A>G (n.1063-42A>G) c.*65-42A>G (n.*65-42A>G) c.*911-42A>G (n.*911-42A>G) c.*807-42A>G (n.*807-42A>G) c.1150-42A>G (n.1150-42A>G) c.*1338-42A>G (n.*1338-42A>G) c.1000-42A>G (n.1000-42A>G) c.*1188-42A>G (n.*1188-42A>G) c.*1029-42A>G (n.*1029-42A>G) c.*689-42A>G (n.*689-42A>G) c.1276-42A>G (n.1276-42A>G) c.*717-42A>G (n.*717-42A>G) n.1647-42A>G n.2960-42A>G n.460-42A>G n.2248-42A>G c.1138-42A>G (n.1138-42A>G) c.973-42A>G (n.973-42A>G) c.1329-42A>G (n.1329-42A>G) n.614-42A>G c.1075-42A>G (n.1075-42A>G) | |
14 | g.73219095A= | CA2146485546 | PSEN1 | c.1237-39A= (n.1237-39A=) c.1249-39A= (n.1249-39A=) n.1999-39A= c.*204-39A= (n.*204-39A=) n.1675-39A= c.1129-39A= (n.1129-39A=) c.*1193-39A= (n.*1193-39A=) c.*437-39A= (n.*437-39A=) n.6799-39A= n.606-39A= c.*1461-39A= (n.*1461-39A=) c.1063-39A= (n.1063-39A=) c.*65-39A= (n.*65-39A=) c.*911-39A= (n.*911-39A=) c.*807-39A= (n.*807-39A=) c.1150-39A= (n.1150-39A=) c.*1338-39A= (n.*1338-39A=) c.1000-39A= (n.1000-39A=) c.*1188-39A= (n.*1188-39A=) c.*1029-39A= (n.*1029-39A=) c.*689-39A= (n.*689-39A=) c.1276-39A= (n.1276-39A=) c.*717-39A= (n.*717-39A=) n.1647-39A= n.2960-39A= n.460-39A= n.2248-39A= c.1138-39A= (n.1138-39A=) c.973-39A= (n.973-39A=) c.1329-39A= (n.1329-39A=) n.614-39A= c.1075-39A= (n.1075-39A=) | |
14 | g.73219095A>G | CA2146485547 | PSEN1 | c.1237-39A>G (n.1237-39A>G) c.1249-39A>G (n.1249-39A>G) n.1999-39A>G c.*204-39A>G (n.*204-39A>G) n.1675-39A>G c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.*1193-39A>G (n.*1193-39A>G) c.*437-39A>G (n.*437-39A>G) n.6799-39A>G n.606-39A>G c.*1461-39A>G (n.*1461-39A>G) c.1063-39A>G (n.1063-39A>G) c.*65-39A>G (n.*65-39A>G) c.*911-39A>G (n.*911-39A>G) c.*807-39A>G (n.*807-39A>G) c.1150-39A>G (n.1150-39A>G) c.*1338-39A>G (n.*1338-39A>G) c.1000-39A>G (n.1000-39A>G) c.*1188-39A>G (n.*1188-39A>G) c.*1029-39A>G (n.*1029-39A>G) c.*689-39A>G (n.*689-39A>G) c.1276-39A>G (n.1276-39A>G) c.*717-39A>G (n.*717-39A>G) n.1647-39A>G n.2960-39A>G n.460-39A>G n.2248-39A>G c.1138-39A>G (n.1138-39A>G) c.973-39A>G (n.973-39A>G) c.1329-39A>G (n.1329-39A>G) n.614-39A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) | dbSNP |
14 | g.73219097T>C | CA2625561808 | PSEN1 | c.1237-37T>C (n.1237-37T>C) c.1249-37T>C (n.1249-37T>C) n.1999-37T>C c.*204-37T>C (n.*204-37T>C) n.1675-37T>C c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.*1193-37T>C (n.*1193-37T>C) c.*437-37T>C (n.*437-37T>C) n.6799-37T>C n.606-37T>C c.*1461-37T>C (n.*1461-37T>C) c.1063-37T>C (n.1063-37T>C) c.*65-37T>C (n.*65-37T>C) c.*911-37T>C (n.*911-37T>C) c.*807-37T>C (n.*807-37T>C) c.1150-37T>C (n.1150-37T>C) c.*1338-37T>C (n.*1338-37T>C) c.1000-37T>C (n.1000-37T>C) c.*1188-37T>C (n.*1188-37T>C) c.*1029-37T>C (n.*1029-37T>C) c.*689-37T>C (n.*689-37T>C) c.1276-37T>C (n.1276-37T>C) c.*717-37T>C (n.*717-37T>C) n.1647-37T>C n.2960-37T>C n.460-37T>C n.2248-37T>C c.1138-37T>C (n.1138-37T>C) c.973-37T>C (n.973-37T>C) c.1329-37T>C (n.1329-37T>C) n.614-37T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219099T>C | CA2625561809 | PSEN1 | c.1237-35T>C (n.1237-35T>C) c.1249-35T>C (n.1249-35T>C) n.1999-35T>C c.*204-35T>C (n.*204-35T>C) n.1675-35T>C c.1129-35T>C (n.1129-35T>C) c.*1193-35T>C (n.*1193-35T>C) c.*437-35T>C (n.*437-35T>C) n.6799-35T>C n.606-35T>C c.*1461-35T>C (n.*1461-35T>C) c.1063-35T>C (n.1063-35T>C) c.*65-35T>C (n.*65-35T>C) c.*911-35T>C (n.*911-35T>C) c.*807-35T>C (n.*807-35T>C) c.1150-35T>C (n.1150-35T>C) c.*1338-35T>C (n.*1338-35T>C) c.1000-35T>C (n.1000-35T>C) c.*1188-35T>C (n.*1188-35T>C) c.*1029-35T>C (n.*1029-35T>C) c.*689-35T>C (n.*689-35T>C) c.1276-35T>C (n.1276-35T>C) c.*717-35T>C (n.*717-35T>C) n.1647-35T>C n.2960-35T>C n.460-35T>C n.2248-35T>C c.1138-35T>C (n.1138-35T>C) c.973-35T>C (n.973-35T>C) c.1329-35T>C (n.1329-35T>C) n.614-35T>C c.1075-35T>C (n.1075-35T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219100G>A | CA656112291 | PSEN1 | c.1237-34G>A (n.1237-34G>A) c.1249-34G>A (n.1249-34G>A) n.1999-34G>A c.*204-34G>A (n.*204-34G>A) n.1675-34G>A c.1129-34G>A (n.1129-34G>A) c.*1193-34G>A (n.*1193-34G>A) c.*437-34G>A (n.*437-34G>A) n.6799-34G>A n.606-34G>A c.*1461-34G>A (n.*1461-34G>A) c.1063-34G>A (n.1063-34G>A) c.*65-34G>A (n.*65-34G>A) c.*911-34G>A (n.*911-34G>A) c.*807-34G>A (n.*807-34G>A) c.1150-34G>A (n.1150-34G>A) c.*1338-34G>A (n.*1338-34G>A) c.1000-34G>A (n.1000-34G>A) c.*1188-34G>A (n.*1188-34G>A) c.*1029-34G>A (n.*1029-34G>A) c.*689-34G>A (n.*689-34G>A) c.1276-34G>A (n.1276-34G>A) c.*717-34G>A (n.*717-34G>A) n.1647-34G>A n.2960-34G>A n.460-34G>A n.2248-34G>A c.1138-34G>A (n.1138-34G>A) c.973-34G>A (n.973-34G>A) c.1329-34G>A (n.1329-34G>A) n.614-34G>A c.1075-34G>A (n.1075-34G>A) | COSMIC |
14 | g.73219101T>C | CA2625561811 | PSEN1 | c.1237-33T>C (n.1237-33T>C) c.1249-33T>C (n.1249-33T>C) n.1999-33T>C c.*204-33T>C (n.*204-33T>C) n.1675-33T>C c.1129-33T>C (n.1129-33T>C) c.*1193-33T>C (n.*1193-33T>C) c.*437-33T>C (n.*437-33T>C) n.6799-33T>C n.606-33T>C c.*1461-33T>C (n.*1461-33T>C) c.1063-33T>C (n.1063-33T>C) c.*65-33T>C (n.*65-33T>C) c.*911-33T>C (n.*911-33T>C) c.*807-33T>C (n.*807-33T>C) c.1150-33T>C (n.1150-33T>C) c.*1338-33T>C (n.*1338-33T>C) c.1000-33T>C (n.1000-33T>C) c.*1188-33T>C (n.*1188-33T>C) c.*1029-33T>C (n.*1029-33T>C) c.*689-33T>C (n.*689-33T>C) c.1276-33T>C (n.1276-33T>C) c.*717-33T>C (n.*717-33T>C) n.1647-33T>C n.2960-33T>C n.460-33T>C n.2248-33T>C c.1138-33T>C (n.1138-33T>C) c.973-33T>C (n.973-33T>C) c.1329-33T>C (n.1329-33T>C) n.614-33T>C c.1075-33T>C (n.1075-33T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219102G>A | CA708392856 | PSEN1 | c.1237-32G>A (n.1237-32G>A) c.1249-32G>A (n.1249-32G>A) n.1999-32G>A c.*204-32G>A (n.*204-32G>A) n.1675-32G>A c.1129-32G>A (n.1129-32G>A) c.*1193-32G>A (n.*1193-32G>A) c.*437-32G>A (n.*437-32G>A) n.6799-32G>A n.606-32G>A c.*1461-32G>A (n.*1461-32G>A) c.1063-32G>A (n.1063-32G>A) c.*65-32G>A (n.*65-32G>A) c.*911-32G>A (n.*911-32G>A) c.*807-32G>A (n.*807-32G>A) c.1150-32G>A (n.1150-32G>A) c.*1338-32G>A (n.*1338-32G>A) c.1000-32G>A (n.1000-32G>A) c.*1188-32G>A (n.*1188-32G>A) c.*1029-32G>A (n.*1029-32G>A) c.*689-32G>A (n.*689-32G>A) c.1276-32G>A (n.1276-32G>A) c.*717-32G>A (n.*717-32G>A) n.1647-32G>A n.2960-32G>A n.460-32G>A n.2248-32G>A c.1138-32G>A (n.1138-32G>A) c.973-32G>A (n.973-32G>A) c.1329-32G>A (n.1329-32G>A) n.614-32G>A c.1075-32G>A (n.1075-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219102G= | CA2146485548 | PSEN1 | c.1237-32G= (n.1237-32G=) c.1249-32G= (n.1249-32G=) n.1999-32G= c.*204-32G= (n.*204-32G=) n.1675-32G= c.1129-32G= (n.1129-32G=) c.*1193-32G= (n.*1193-32G=) c.*437-32G= (n.*437-32G=) n.6799-32G= n.606-32G= c.*1461-32G= (n.*1461-32G=) c.1063-32G= (n.1063-32G=) c.*65-32G= (n.*65-32G=) c.*911-32G= (n.*911-32G=) c.*807-32G= (n.*807-32G=) c.1150-32G= (n.1150-32G=) c.*1338-32G= (n.*1338-32G=) c.1000-32G= (n.1000-32G=) c.*1188-32G= (n.*1188-32G=) c.*1029-32G= (n.*1029-32G=) c.*689-32G= (n.*689-32G=) c.1276-32G= (n.1276-32G=) c.*717-32G= (n.*717-32G=) n.1647-32G= n.2960-32G= n.460-32G= n.2248-32G= c.1138-32G= (n.1138-32G=) c.973-32G= (n.973-32G=) c.1329-32G= (n.1329-32G=) n.614-32G= c.1075-32G= (n.1075-32G=) | |
14 | g.73219102G>T | CA615003676 | PSEN1 | c.1237-32G>T (n.1237-32G>T) c.1249-32G>T (n.1249-32G>T) n.1999-32G>T c.*204-32G>T (n.*204-32G>T) n.1675-32G>T c.1129-32G>T (n.1129-32G>T) c.*1193-32G>T (n.*1193-32G>T) c.*437-32G>T (n.*437-32G>T) n.6799-32G>T n.606-32G>T c.*1461-32G>T (n.*1461-32G>T) c.1063-32G>T (n.1063-32G>T) c.*65-32G>T (n.*65-32G>T) c.*911-32G>T (n.*911-32G>T) c.*807-32G>T (n.*807-32G>T) c.1150-32G>T (n.1150-32G>T) c.*1338-32G>T (n.*1338-32G>T) c.1000-32G>T (n.1000-32G>T) c.*1188-32G>T (n.*1188-32G>T) c.*1029-32G>T (n.*1029-32G>T) c.*689-32G>T (n.*689-32G>T) c.1276-32G>T (n.1276-32G>T) c.*717-32G>T (n.*717-32G>T) n.1647-32G>T n.2960-32G>T n.460-32G>T n.2248-32G>T c.1138-32G>T (n.1138-32G>T) c.973-32G>T (n.973-32G>T) c.1329-32G>T (n.1329-32G>T) n.614-32G>T c.1075-32G>T (n.1075-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219104G>A | CA2146485550 | PSEN1 | c.1237-30G>A (n.1237-30G>A) c.1249-30G>A (n.1249-30G>A) n.1999-30G>A c.*204-30G>A (n.*204-30G>A) n.1675-30G>A c.1129-30G>A (n.1129-30G>A) c.*1193-30G>A (n.*1193-30G>A) c.*437-30G>A (n.*437-30G>A) n.6799-30G>A n.606-30G>A c.*1461-30G>A (n.*1461-30G>A) c.1063-30G>A (n.1063-30G>A) c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) c.*911-30G>A (n.*911-30G>A) c.*807-30G>A (n.*807-30G>A) c.1150-30G>A (n.1150-30G>A) c.*1338-30G>A (n.*1338-30G>A) c.1000-30G>A (n.1000-30G>A) c.*1188-30G>A (n.*1188-30G>A) c.*1029-30G>A (n.*1029-30G>A) c.*689-30G>A (n.*689-30G>A) c.1276-30G>A (n.1276-30G>A) c.*717-30G>A (n.*717-30G>A) n.1647-30G>A n.2960-30G>A n.460-30G>A n.2248-30G>A c.1138-30G>A (n.1138-30G>A) c.973-30G>A (n.973-30G>A) c.1329-30G>A (n.1329-30G>A) n.614-30G>A c.1075-30G>A (n.1075-30G>A) | dbSNP |
14 | g.73219104G= | CA2146485551 | PSEN1 | c.1237-30G= (n.1237-30G=) c.1249-30G= (n.1249-30G=) n.1999-30G= c.*204-30G= (n.*204-30G=) n.1675-30G= c.1129-30G= (n.1129-30G=) c.*1193-30G= (n.*1193-30G=) c.*437-30G= (n.*437-30G=) n.6799-30G= n.606-30G= c.*1461-30G= (n.*1461-30G=) c.1063-30G= (n.1063-30G=) c.*65-30G= (n.*65-30G=) c.*911-30G= (n.*911-30G=) c.*807-30G= (n.*807-30G=) c.1150-30G= (n.1150-30G=) c.*1338-30G= (n.*1338-30G=) c.1000-30G= (n.1000-30G=) c.*1188-30G= (n.*1188-30G=) c.*1029-30G= (n.*1029-30G=) c.*689-30G= (n.*689-30G=) c.1276-30G= (n.1276-30G=) c.*717-30G= (n.*717-30G=) n.1647-30G= n.2960-30G= n.460-30G= n.2248-30G= c.1138-30G= (n.1138-30G=) c.973-30G= (n.973-30G=) c.1329-30G= (n.1329-30G=) n.614-30G= c.1075-30G= (n.1075-30G=) | |
14 | g.73219104G>T | CA2146485549 | PSEN1 | c.1237-30G>T (n.1237-30G>T) c.1249-30G>T (n.1249-30G>T) n.1999-30G>T c.*204-30G>T (n.*204-30G>T) n.1675-30G>T c.1129-30G>T (n.1129-30G>T) c.*1193-30G>T (n.*1193-30G>T) c.*437-30G>T (n.*437-30G>T) n.6799-30G>T n.606-30G>T c.*1461-30G>T (n.*1461-30G>T) c.1063-30G>T (n.1063-30G>T) c.*65-30G>T (n.*65-30G>T) c.*911-30G>T (n.*911-30G>T) c.*807-30G>T (n.*807-30G>T) c.1150-30G>T (n.1150-30G>T) c.*1338-30G>T (n.*1338-30G>T) c.1000-30G>T (n.1000-30G>T) c.*1188-30G>T (n.*1188-30G>T) c.*1029-30G>T (n.*1029-30G>T) c.*689-30G>T (n.*689-30G>T) c.1276-30G>T (n.1276-30G>T) c.*717-30G>T (n.*717-30G>T) n.1647-30G>T n.2960-30G>T n.460-30G>T n.2248-30G>T c.1138-30G>T (n.1138-30G>T) c.973-30G>T (n.973-30G>T) c.1329-30G>T (n.1329-30G>T) n.614-30G>T c.1075-30G>T (n.1075-30G>T) | dbSNP |
14 | g.73219106A= | CA2146485552 | PSEN1 | c.1237-28A= (n.1237-28A=) c.1249-28A= (n.1249-28A=) n.1999-28A= c.*204-28A= (n.*204-28A=) n.1675-28A= c.1129-28A= (n.1129-28A=) c.*1193-28A= (n.*1193-28A=) c.*437-28A= (n.*437-28A=) n.6799-28A= n.606-28A= c.*1461-28A= (n.*1461-28A=) c.1063-28A= (n.1063-28A=) c.*65-28A= (n.*65-28A=) c.*911-28A= (n.*911-28A=) c.*807-28A= (n.*807-28A=) c.1150-28A= (n.1150-28A=) c.*1338-28A= (n.*1338-28A=) c.1000-28A= (n.1000-28A=) c.*1188-28A= (n.*1188-28A=) c.*1029-28A= (n.*1029-28A=) c.*689-28A= (n.*689-28A=) c.1276-28A= (n.1276-28A=) c.*717-28A= (n.*717-28A=) n.1647-28A= n.2960-28A= n.460-28A= n.2248-28A= c.1138-28A= (n.1138-28A=) c.973-28A= (n.973-28A=) c.1329-28A= (n.1329-28A=) n.614-28A= c.1075-28A= (n.1075-28A=) | |
14 | g.73219112_73219113dup | CA7256963 | PSEN1 | c.1237-22_1237-21dup (n.1237-22_1237-21dup) c.1249-22_1249-21dup (n.1249-22_1249-21dup) n.1999-22_1999-21dup c.*204-22_*204-21dup (n.*204-22_*204-21dup) n.1675-22_1675-21dup c.1129-22_1129-21dup (n.1129-22_1129-21dup) c.*1193-22_*1193-21dup (n.*1193-22_*1193-21dup) c.*437-22_*437-21dup (n.*437-22_*437-21dup) n.6799-22_6799-21dup n.606-22_606-21dup c.*1461-22_*1461-21dup (n.*1461-22_*1461-21dup) c.1063-22_1063-21dup (n.1063-22_1063-21dup) c.*65-22_*65-21dup (n.*65-22_*65-21dup) c.*911-22_*911-21dup (n.*911-22_*911-21dup) c.*807-22_*807-21dup (n.*807-22_*807-21dup) c.1150-22_1150-21dup (n.1150-22_1150-21dup) c.*1338-22_*1338-21dup (n.*1338-22_*1338-21dup) c.1000-22_1000-21dup (n.1000-22_1000-21dup) c.*1188-22_*1188-21dup (n.*1188-22_*1188-21dup) c.*1029-22_*1029-21dup (n.*1029-22_*1029-21dup) c.*689-22_*689-21dup (n.*689-22_*689-21dup) c.1276-22_1276-21dup (n.1276-22_1276-21dup) c.*717-22_*717-21dup (n.*717-22_*717-21dup) n.1647-22_1647-21dup n.2960-22_2960-21dup n.460-22_460-21dup n.2248-22_2248-21dup c.1138-22_1138-21dup (n.1138-22_1138-21dup) c.973-22_973-21dup (n.973-22_973-21dup) c.1329-22_1329-21dup (n.1329-22_1329-21dup) n.614-22_614-21dup c.1075-22_1075-21dup (n.1075-22_1075-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219112_73219113del | CA2625561815 | PSEN1 | c.1237-22_1237-21del (n.1237-22_1237-21del) c.1249-22_1249-21del (n.1249-22_1249-21del) n.1999-22_1999-21del c.*204-22_*204-21del (n.*204-22_*204-21del) n.1675-22_1675-21del c.1129-22_1129-21del (n.1129-22_1129-21del) c.*1193-22_*1193-21del (n.*1193-22_*1193-21del) c.*437-22_*437-21del (n.*437-22_*437-21del) n.6799-22_6799-21del n.606-22_606-21del c.*1461-22_*1461-21del (n.*1461-22_*1461-21del) c.1063-22_1063-21del (n.1063-22_1063-21del) c.*65-22_*65-21del (n.*65-22_*65-21del) c.*911-22_*911-21del (n.*911-22_*911-21del) c.*807-22_*807-21del (n.*807-22_*807-21del) c.1150-22_1150-21del (n.1150-22_1150-21del) c.*1338-22_*1338-21del (n.*1338-22_*1338-21del) c.1000-22_1000-21del (n.1000-22_1000-21del) c.*1188-22_*1188-21del (n.*1188-22_*1188-21del) c.*1029-22_*1029-21del (n.*1029-22_*1029-21del) c.*689-22_*689-21del (n.*689-22_*689-21del) c.1276-22_1276-21del (n.1276-22_1276-21del) c.*717-22_*717-21del (n.*717-22_*717-21del) n.1647-22_1647-21del n.2960-22_2960-21del n.460-22_460-21del n.2248-22_2248-21del c.1138-22_1138-21del (n.1138-22_1138-21del) c.973-22_973-21del (n.973-22_973-21del) c.1329-22_1329-21del (n.1329-22_1329-21del) n.614-22_614-21del c.1075-22_1075-21del (n.1075-22_1075-21del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219108G>A | CA7256964 | PSEN1 | c.1237-26G>A (n.1237-26G>A) c.1249-26G>A (n.1249-26G>A) n.1999-26G>A c.*204-26G>A (n.*204-26G>A) n.1675-26G>A c.1129-26G>A (n.1129-26G>A) c.*1193-26G>A (n.*1193-26G>A) c.*437-26G>A (n.*437-26G>A) n.6799-26G>A n.606-26G>A c.*1461-26G>A (n.*1461-26G>A) c.1063-26G>A (n.1063-26G>A) c.*65-26G>A (n.*65-26G>A) c.*911-26G>A (n.*911-26G>A) c.*807-26G>A (n.*807-26G>A) c.1150-26G>A (n.1150-26G>A) c.*1338-26G>A (n.*1338-26G>A) c.1000-26G>A (n.1000-26G>A) c.*1188-26G>A (n.*1188-26G>A) c.*1029-26G>A (n.*1029-26G>A) c.*689-26G>A (n.*689-26G>A) c.1276-26G>A (n.1276-26G>A) c.*717-26G>A (n.*717-26G>A) n.1647-26G>A n.2960-26G>A n.460-26G>A n.2248-26G>A c.1138-26G>A (n.1138-26G>A) c.973-26G>A (n.973-26G>A) c.1329-26G>A (n.1329-26G>A) n.614-26G>A c.1075-26G>A (n.1075-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219108G= | CA2146485553 | PSEN1 | c.1237-26G= (n.1237-26G=) c.1249-26G= (n.1249-26G=) n.1999-26G= c.*204-26G= (n.*204-26G=) n.1675-26G= c.1129-26G= (n.1129-26G=) c.*1193-26G= (n.*1193-26G=) c.*437-26G= (n.*437-26G=) n.6799-26G= n.606-26G= c.*1461-26G= (n.*1461-26G=) c.1063-26G= (n.1063-26G=) c.*65-26G= (n.*65-26G=) c.*911-26G= (n.*911-26G=) c.*807-26G= (n.*807-26G=) c.1150-26G= (n.1150-26G=) c.*1338-26G= (n.*1338-26G=) c.1000-26G= (n.1000-26G=) c.*1188-26G= (n.*1188-26G=) c.*1029-26G= (n.*1029-26G=) c.*689-26G= (n.*689-26G=) c.1276-26G= (n.1276-26G=) c.*717-26G= (n.*717-26G=) n.1647-26G= n.2960-26G= n.460-26G= n.2248-26G= c.1138-26G= (n.1138-26G=) c.973-26G= (n.973-26G=) c.1329-26G= (n.1329-26G=) n.614-26G= c.1075-26G= (n.1075-26G=) | |
14 | g.73219109T>C | CA2625561818 | PSEN1 | c.1237-25T>C (n.1237-25T>C) c.1249-25T>C (n.1249-25T>C) n.1999-25T>C c.*204-25T>C (n.*204-25T>C) n.1675-25T>C c.1129-25T>C (n.1129-25T>C) c.*1193-25T>C (n.*1193-25T>C) c.*437-25T>C (n.*437-25T>C) n.6799-25T>C n.606-25T>C c.*1461-25T>C (n.*1461-25T>C) c.1063-25T>C (n.1063-25T>C) c.*65-25T>C (n.*65-25T>C) c.*911-25T>C (n.*911-25T>C) c.*807-25T>C (n.*807-25T>C) c.1150-25T>C (n.1150-25T>C) c.*1338-25T>C (n.*1338-25T>C) c.1000-25T>C (n.1000-25T>C) c.*1188-25T>C (n.*1188-25T>C) c.*1029-25T>C (n.*1029-25T>C) c.*689-25T>C (n.*689-25T>C) c.1276-25T>C (n.1276-25T>C) c.*717-25T>C (n.*717-25T>C) n.1647-25T>C n.2960-25T>C n.460-25T>C n.2248-25T>C c.1138-25T>C (n.1138-25T>C) c.973-25T>C (n.973-25T>C) c.1329-25T>C (n.1329-25T>C) n.614-25T>C c.1075-25T>C (n.1075-25T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219110G>A | CA7256965 | PSEN1 | c.1237-24G>A (n.1237-24G>A) c.1249-24G>A (n.1249-24G>A) n.1999-24G>A c.*204-24G>A (n.*204-24G>A) n.1675-24G>A c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.*1193-24G>A (n.*1193-24G>A) c.*437-24G>A (n.*437-24G>A) n.6799-24G>A n.606-24G>A c.*1461-24G>A (n.*1461-24G>A) c.1063-24G>A (n.1063-24G>A) c.*65-24G>A (n.*65-24G>A) c.*911-24G>A (n.*911-24G>A) c.*807-24G>A (n.*807-24G>A) c.1150-24G>A (n.1150-24G>A) c.*1338-24G>A (n.*1338-24G>A) c.1000-24G>A (n.1000-24G>A) c.*1188-24G>A (n.*1188-24G>A) c.*1029-24G>A (n.*1029-24G>A) c.*689-24G>A (n.*689-24G>A) c.1276-24G>A (n.1276-24G>A) c.*717-24G>A (n.*717-24G>A) n.1647-24G>A n.2960-24G>A n.460-24G>A n.2248-24G>A c.1138-24G>A (n.1138-24G>A) c.973-24G>A (n.973-24G>A) c.1329-24G>A (n.1329-24G>A) n.614-24G>A c.1075-24G>A (n.1075-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219110G= | CA2146485554 | PSEN1 | c.1237-24G= (n.1237-24G=) c.1249-24G= (n.1249-24G=) n.1999-24G= c.*204-24G= (n.*204-24G=) n.1675-24G= c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.*1193-24G= (n.*1193-24G=) c.*437-24G= (n.*437-24G=) n.6799-24G= n.606-24G= c.*1461-24G= (n.*1461-24G=) c.1063-24G= (n.1063-24G=) c.*65-24G= (n.*65-24G=) c.*911-24G= (n.*911-24G=) c.*807-24G= (n.*807-24G=) c.1150-24G= (n.1150-24G=) c.*1338-24G= (n.*1338-24G=) c.1000-24G= (n.1000-24G=) c.*1188-24G= (n.*1188-24G=) c.*1029-24G= (n.*1029-24G=) c.*689-24G= (n.*689-24G=) c.1276-24G= (n.1276-24G=) c.*717-24G= (n.*717-24G=) n.1647-24G= n.2960-24G= n.460-24G= n.2248-24G= c.1138-24G= (n.1138-24G=) c.973-24G= (n.973-24G=) c.1329-24G= (n.1329-24G=) n.614-24G= c.1075-24G= (n.1075-24G=) | |
14 | g.73219112G>A | CA7256966 | PSEN1 | c.1237-22G>A (n.1237-22G>A) c.1249-22G>A (n.1249-22G>A) n.1999-22G>A c.*204-22G>A (n.*204-22G>A) n.1675-22G>A c.1129-22G>A (n.1129-22G>A) c.*1193-22G>A (n.*1193-22G>A) c.*437-22G>A (n.*437-22G>A) n.6799-22G>A n.606-22G>A c.*1461-22G>A (n.*1461-22G>A) c.1063-22G>A (n.1063-22G>A) c.*65-22G>A (n.*65-22G>A) c.*911-22G>A (n.*911-22G>A) c.*807-22G>A (n.*807-22G>A) c.1150-22G>A (n.1150-22G>A) c.*1338-22G>A (n.*1338-22G>A) c.1000-22G>A (n.1000-22G>A) c.*1188-22G>A (n.*1188-22G>A) c.*1029-22G>A (n.*1029-22G>A) c.*689-22G>A (n.*689-22G>A) c.1276-22G>A (n.1276-22G>A) c.*717-22G>A (n.*717-22G>A) n.1647-22G>A n.2960-22G>A n.460-22G>A n.2248-22G>A c.1138-22G>A (n.1138-22G>A) c.973-22G>A (n.973-22G>A) c.1329-22G>A (n.1329-22G>A) n.614-22G>A c.1075-22G>A (n.1075-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219112G= | CA2146485555 | PSEN1 | c.1237-22G= (n.1237-22G=) c.1249-22G= (n.1249-22G=) n.1999-22G= c.*204-22G= (n.*204-22G=) n.1675-22G= c.1129-22G= (n.1129-22G=) c.*1193-22G= (n.*1193-22G=) c.*437-22G= (n.*437-22G=) n.6799-22G= n.606-22G= c.*1461-22G= (n.*1461-22G=) c.1063-22G= (n.1063-22G=) c.*65-22G= (n.*65-22G=) c.*911-22G= (n.*911-22G=) c.*807-22G= (n.*807-22G=) c.1150-22G= (n.1150-22G=) c.*1338-22G= (n.*1338-22G=) c.1000-22G= (n.1000-22G=) c.*1188-22G= (n.*1188-22G=) c.*1029-22G= (n.*1029-22G=) c.*689-22G= (n.*689-22G=) c.1276-22G= (n.1276-22G=) c.*717-22G= (n.*717-22G=) n.1647-22G= n.2960-22G= n.460-22G= n.2248-22G= c.1138-22G= (n.1138-22G=) c.973-22G= (n.973-22G=) c.1329-22G= (n.1329-22G=) n.614-22G= c.1075-22G= (n.1075-22G=) | |
14 | g.73219112G>T | CA615003680 | PSEN1 | c.1237-22G>T (n.1237-22G>T) c.1249-22G>T (n.1249-22G>T) n.1999-22G>T c.*204-22G>T (n.*204-22G>T) n.1675-22G>T c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) c.*1193-22G>T (n.*1193-22G>T) c.*437-22G>T (n.*437-22G>T) n.6799-22G>T n.606-22G>T c.*1461-22G>T (n.*1461-22G>T) c.1063-22G>T (n.1063-22G>T) c.*65-22G>T (n.*65-22G>T) c.*911-22G>T (n.*911-22G>T) c.*807-22G>T (n.*807-22G>T) c.1150-22G>T (n.1150-22G>T) c.*1338-22G>T (n.*1338-22G>T) c.1000-22G>T (n.1000-22G>T) c.*1188-22G>T (n.*1188-22G>T) c.*1029-22G>T (n.*1029-22G>T) c.*689-22G>T (n.*689-22G>T) c.1276-22G>T (n.1276-22G>T) c.*717-22G>T (n.*717-22G>T) n.1647-22G>T n.2960-22G>T n.460-22G>T n.2248-22G>T c.1138-22G>T (n.1138-22G>T) c.973-22G>T (n.973-22G>T) c.1329-22G>T (n.1329-22G>T) n.614-22G>T c.1075-22G>T (n.1075-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219113T>A | CA2625561821 | PSEN1 | c.1237-21T>A (n.1237-21T>A) c.1249-21T>A (n.1249-21T>A) n.1999-21T>A c.*204-21T>A (n.*204-21T>A) n.1675-21T>A c.1129-21T>A (n.1129-21T>A) c.*1193-21T>A (n.*1193-21T>A) c.*437-21T>A (n.*437-21T>A) n.6799-21T>A n.606-21T>A c.*1461-21T>A (n.*1461-21T>A) c.1063-21T>A (n.1063-21T>A) c.*65-21T>A (n.*65-21T>A) c.*911-21T>A (n.*911-21T>A) c.*807-21T>A (n.*807-21T>A) c.1150-21T>A (n.1150-21T>A) c.*1338-21T>A (n.*1338-21T>A) c.1000-21T>A (n.1000-21T>A) c.*1188-21T>A (n.*1188-21T>A) c.*1029-21T>A (n.*1029-21T>A) c.*689-21T>A (n.*689-21T>A) c.1276-21T>A (n.1276-21T>A) c.*717-21T>A (n.*717-21T>A) n.1647-21T>A n.2960-21T>A n.460-21T>A n.2248-21T>A c.1138-21T>A (n.1138-21T>A) c.973-21T>A (n.973-21T>A) c.1329-21T>A (n.1329-21T>A) n.614-21T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219118C= | CA2146485556 | PSEN1 | c.1237-16C= (n.1237-16C=) c.1249-16C= (n.1249-16C=) n.1999-16C= c.*204-16C= (n.*204-16C=) n.1675-16C= c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.*1193-16C= (n.*1193-16C=) c.*437-16C= (n.*437-16C=) n.6799-16C= n.606-16C= c.*1461-16C= (n.*1461-16C=) c.1063-16C= (n.1063-16C=) c.*65-16C= (n.*65-16C=) c.*911-16C= (n.*911-16C=) c.*807-16C= (n.*807-16C=) c.1150-16C= (n.1150-16C=) c.*1338-16C= (n.*1338-16C=) c.1000-16C= (n.1000-16C=) c.*1188-16C= (n.*1188-16C=) c.*1029-16C= (n.*1029-16C=) c.*689-16C= (n.*689-16C=) c.1276-16C= (n.1276-16C=) c.*717-16C= (n.*717-16C=) n.1647-16C= n.2960-16C= n.460-16C= n.2248-16C= c.1138-16C= (n.1138-16C=) c.973-16C= (n.973-16C=) c.1329-16C= (n.1329-16C=) n.614-16C= c.1075-16C= (n.1075-16C=) | |
14 | g.73219118C>T | CA2146485557 | PSEN1 | c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) c.1249-16C>T (n.1249-16C>T) n.1999-16C>T c.*204-16C>T (n.*204-16C>T) n.1675-16C>T c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.*1193-16C>T (n.*1193-16C>T) c.*437-16C>T (n.*437-16C>T) n.6799-16C>T n.606-16C>T c.*1461-16C>T (n.*1461-16C>T) c.1063-16C>T (n.1063-16C>T) c.*65-16C>T (n.*65-16C>T) c.*911-16C>T (n.*911-16C>T) c.*807-16C>T (n.*807-16C>T) c.1150-16C>T (n.1150-16C>T) c.*1338-16C>T (n.*1338-16C>T) c.1000-16C>T (n.1000-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.*1029-16C>T (n.*1029-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.1276-16C>T (n.1276-16C>T) c.*717-16C>T (n.*717-16C>T) n.1647-16C>T n.2960-16C>T n.460-16C>T n.2248-16C>T c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) c.973-16C>T (n.973-16C>T) c.1329-16C>T (n.1329-16C>T) n.614-16C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219119C>A | CA262620865 | PSEN1 | c.1237-15C>A (n.1237-15C>A) c.1249-15C>A (n.1249-15C>A) n.1999-15C>A c.*204-15C>A (n.*204-15C>A) n.1675-15C>A c.1129-15C>A (n.1129-15C>A) c.*1193-15C>A (n.*1193-15C>A) c.*437-15C>A (n.*437-15C>A) n.6799-15C>A n.606-15C>A c.*1461-15C>A (n.*1461-15C>A) c.1063-15C>A (n.1063-15C>A) c.*65-15C>A (n.*65-15C>A) c.*911-15C>A (n.*911-15C>A) c.*807-15C>A (n.*807-15C>A) c.1150-15C>A (n.1150-15C>A) c.*1338-15C>A (n.*1338-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.*1188-15C>A (n.*1188-15C>A) c.*1029-15C>A (n.*1029-15C>A) c.*689-15C>A (n.*689-15C>A) c.1276-15C>A (n.1276-15C>A) c.*717-15C>A (n.*717-15C>A) n.1647-15C>A n.2960-15C>A n.460-15C>A n.2248-15C>A c.1138-15C>A (n.1138-15C>A) c.973-15C>A (n.973-15C>A) c.1329-15C>A (n.1329-15C>A) n.614-15C>A c.1075-15C>A (n.1075-15C>A) | dbSNP |
14 | g.73219119C= | CA2146485558 | PSEN1 | c.1237-15C= (n.1237-15C=) c.1249-15C= (n.1249-15C=) n.1999-15C= c.*204-15C= (n.*204-15C=) n.1675-15C= c.1129-15C= (n.1129-15C=) c.*1193-15C= (n.*1193-15C=) c.*437-15C= (n.*437-15C=) n.6799-15C= n.606-15C= c.*1461-15C= (n.*1461-15C=) c.1063-15C= (n.1063-15C=) c.*65-15C= (n.*65-15C=) c.*911-15C= (n.*911-15C=) c.*807-15C= (n.*807-15C=) c.1150-15C= (n.1150-15C=) c.*1338-15C= (n.*1338-15C=) c.1000-15C= (n.1000-15C=) c.*1188-15C= (n.*1188-15C=) c.*1029-15C= (n.*1029-15C=) c.*689-15C= (n.*689-15C=) c.1276-15C= (n.1276-15C=) c.*717-15C= (n.*717-15C=) n.1647-15C= n.2960-15C= n.460-15C= n.2248-15C= c.1138-15C= (n.1138-15C=) c.973-15C= (n.973-15C=) c.1329-15C= (n.1329-15C=) n.614-15C= c.1075-15C= (n.1075-15C=) | |
14 | g.73219119C>T | CA964618738 | PSEN1 | c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) c.1249-15C>T (n.1249-15C>T) n.1999-15C>T c.*204-15C>T (n.*204-15C>T) n.1675-15C>T c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.*1193-15C>T (n.*1193-15C>T) c.*437-15C>T (n.*437-15C>T) n.6799-15C>T n.606-15C>T c.*1461-15C>T (n.*1461-15C>T) c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) c.*911-15C>T (n.*911-15C>T) c.*807-15C>T (n.*807-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) c.*1338-15C>T (n.*1338-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.*1188-15C>T (n.*1188-15C>T) c.*1029-15C>T (n.*1029-15C>T) c.*689-15C>T (n.*689-15C>T) c.1276-15C>T (n.1276-15C>T) c.*717-15C>T (n.*717-15C>T) n.1647-15C>T n.2960-15C>T n.460-15C>T n.2248-15C>T c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.973-15C>T (n.973-15C>T) c.1329-15C>T (n.1329-15C>T) n.614-15C>T c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219120C= | CA2146485559 | PSEN1 | c.1237-14C= (n.1237-14C=) c.1249-14C= (n.1249-14C=) n.1999-14C= c.*204-14C= (n.*204-14C=) n.1675-14C= c.1129-14C= (n.1129-14C=) c.*1193-14C= (n.*1193-14C=) c.*437-14C= (n.*437-14C=) n.6799-14C= n.606-14C= c.*1461-14C= (n.*1461-14C=) c.1063-14C= (n.1063-14C=) c.*65-14C= (n.*65-14C=) c.*911-14C= (n.*911-14C=) c.*807-14C= (n.*807-14C=) c.1150-14C= (n.1150-14C=) c.*1338-14C= (n.*1338-14C=) c.1000-14C= (n.1000-14C=) c.*1188-14C= (n.*1188-14C=) c.*1029-14C= (n.*1029-14C=) c.*689-14C= (n.*689-14C=) c.1276-14C= (n.1276-14C=) c.*717-14C= (n.*717-14C=) n.1647-14C= n.2960-14C= n.460-14C= n.2248-14C= c.1138-14C= (n.1138-14C=) c.973-14C= (n.973-14C=) c.1329-14C= (n.1329-14C=) n.614-14C= c.1075-14C= (n.1075-14C=) |