Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73219044_73219045del | CA2625561782 | PSEN1 | c.1237-90_1237-89del (n.1237-90_1237-89del) c.1249-90_1249-89del (n.1249-90_1249-89del) n.1999-90_1999-89del c.*204-90_*204-89del (n.*204-90_*204-89del) n.1675-90_1675-89del c.1129-90_1129-89del (n.1129-90_1129-89del) c.*1193-90_*1193-89del (n.*1193-90_*1193-89del) c.*437-90_*437-89del (n.*437-90_*437-89del) n.6799-90_6799-89del n.606-90_606-89del c.*1461-90_*1461-89del (n.*1461-90_*1461-89del) c.1063-90_1063-89del (n.1063-90_1063-89del) c.*65-90_*65-89del (n.*65-90_*65-89del) c.*911-90_*911-89del (n.*911-90_*911-89del) c.*807-90_*807-89del (n.*807-90_*807-89del) c.1150-90_1150-89del (n.1150-90_1150-89del) c.*1338-90_*1338-89del (n.*1338-90_*1338-89del) c.1000-90_1000-89del (n.1000-90_1000-89del) c.*1188-90_*1188-89del (n.*1188-90_*1188-89del) c.*1029-90_*1029-89del (n.*1029-90_*1029-89del) c.*689-90_*689-89del (n.*689-90_*689-89del) c.1276-90_1276-89del (n.1276-90_1276-89del) c.*717-90_*717-89del (n.*717-90_*717-89del) n.1647-90_1647-89del n.2960-90_2960-89del n.460-90_460-89del n.2248-90_2248-89del c.1138-90_1138-89del (n.1138-90_1138-89del) c.973-90_973-89del (n.973-90_973-89del) c.1329-90_1329-89del (n.1329-90_1329-89del) n.614-90_614-89del c.1075-90_1075-89del (n.1075-90_1075-89del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219044A= | CA2146485533 | PSEN1 | c.1237-90A= (n.1237-90A=) c.1249-90A= (n.1249-90A=) n.1999-90A= c.*204-90A= (n.*204-90A=) n.1675-90A= c.1129-90A= (n.1129-90A=) c.*1193-90A= (n.*1193-90A=) c.*437-90A= (n.*437-90A=) n.6799-90A= n.606-90A= c.*1461-90A= (n.*1461-90A=) c.1063-90A= (n.1063-90A=) c.*65-90A= (n.*65-90A=) c.*911-90A= (n.*911-90A=) c.*807-90A= (n.*807-90A=) c.1150-90A= (n.1150-90A=) c.*1338-90A= (n.*1338-90A=) c.1000-90A= (n.1000-90A=) c.*1188-90A= (n.*1188-90A=) c.*1029-90A= (n.*1029-90A=) c.*689-90A= (n.*689-90A=) c.1276-90A= (n.1276-90A=) c.*717-90A= (n.*717-90A=) n.1647-90A= n.2960-90A= n.460-90A= n.2248-90A= c.1138-90A= (n.1138-90A=) c.973-90A= (n.973-90A=) c.1329-90A= (n.1329-90A=) n.614-90A= c.1075-90A= (n.1075-90A=) | |
14 | g.73219044A>G | CA262620843 | PSEN1 | c.1237-90A>G (n.1237-90A>G) c.1249-90A>G (n.1249-90A>G) n.1999-90A>G c.*204-90A>G (n.*204-90A>G) n.1675-90A>G c.1129-90A>G (n.1129-90A>G) c.*1193-90A>G (n.*1193-90A>G) c.*437-90A>G (n.*437-90A>G) n.6799-90A>G n.606-90A>G c.*1461-90A>G (n.*1461-90A>G) c.1063-90A>G (n.1063-90A>G) c.*65-90A>G (n.*65-90A>G) c.*911-90A>G (n.*911-90A>G) c.*807-90A>G (n.*807-90A>G) c.1150-90A>G (n.1150-90A>G) c.*1338-90A>G (n.*1338-90A>G) c.1000-90A>G (n.1000-90A>G) c.*1188-90A>G (n.*1188-90A>G) c.*1029-90A>G (n.*1029-90A>G) c.*689-90A>G (n.*689-90A>G) c.1276-90A>G (n.1276-90A>G) c.*717-90A>G (n.*717-90A>G) n.1647-90A>G n.2960-90A>G n.460-90A>G n.2248-90A>G c.1138-90A>G (n.1138-90A>G) c.973-90A>G (n.973-90A>G) c.1329-90A>G (n.1329-90A>G) n.614-90A>G c.1075-90A>G (n.1075-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219045T>C | CA964618722 | PSEN1 | c.1237-89T>C (n.1237-89T>C) c.1249-89T>C (n.1249-89T>C) n.1999-89T>C c.*204-89T>C (n.*204-89T>C) n.1675-89T>C c.1129-89T>C (n.1129-89T>C) c.*1193-89T>C (n.*1193-89T>C) c.*437-89T>C (n.*437-89T>C) n.6799-89T>C n.606-89T>C c.*1461-89T>C (n.*1461-89T>C) c.1063-89T>C (n.1063-89T>C) c.*65-89T>C (n.*65-89T>C) c.*911-89T>C (n.*911-89T>C) c.*807-89T>C (n.*807-89T>C) c.1150-89T>C (n.1150-89T>C) c.*1338-89T>C (n.*1338-89T>C) c.1000-89T>C (n.1000-89T>C) c.*1188-89T>C (n.*1188-89T>C) c.*1029-89T>C (n.*1029-89T>C) c.*689-89T>C (n.*689-89T>C) c.1276-89T>C (n.1276-89T>C) c.*717-89T>C (n.*717-89T>C) n.1647-89T>C n.2960-89T>C n.460-89T>C n.2248-89T>C c.1138-89T>C (n.1138-89T>C) c.973-89T>C (n.973-89T>C) c.1329-89T>C (n.1329-89T>C) n.614-89T>C c.1075-89T>C (n.1075-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219045T= | CA2146485534 | PSEN1 | c.1237-89T= (n.1237-89T=) c.1249-89T= (n.1249-89T=) n.1999-89T= c.*204-89T= (n.*204-89T=) n.1675-89T= c.1129-89T= (n.1129-89T=) c.*1193-89T= (n.*1193-89T=) c.*437-89T= (n.*437-89T=) n.6799-89T= n.606-89T= c.*1461-89T= (n.*1461-89T=) c.1063-89T= (n.1063-89T=) c.*65-89T= (n.*65-89T=) c.*911-89T= (n.*911-89T=) c.*807-89T= (n.*807-89T=) c.1150-89T= (n.1150-89T=) c.*1338-89T= (n.*1338-89T=) c.1000-89T= (n.1000-89T=) c.*1188-89T= (n.*1188-89T=) c.*1029-89T= (n.*1029-89T=) c.*689-89T= (n.*689-89T=) c.1276-89T= (n.1276-89T=) c.*717-89T= (n.*717-89T=) n.1647-89T= n.2960-89T= n.460-89T= n.2248-89T= c.1138-89T= (n.1138-89T=) c.973-89T= (n.973-89T=) c.1329-89T= (n.1329-89T=) n.614-89T= c.1075-89T= (n.1075-89T=) | |
14 | g.73219046G>A | CA2146485536 | PSEN1 | c.1237-88G>A (n.1237-88G>A) c.1249-88G>A (n.1249-88G>A) n.1999-88G>A c.*204-88G>A (n.*204-88G>A) n.1675-88G>A c.1129-88G>A (n.1129-88G>A) c.*1193-88G>A (n.*1193-88G>A) c.*437-88G>A (n.*437-88G>A) n.6799-88G>A n.606-88G>A c.*1461-88G>A (n.*1461-88G>A) c.1063-88G>A (n.1063-88G>A) c.*65-88G>A (n.*65-88G>A) c.*911-88G>A (n.*911-88G>A) c.*807-88G>A (n.*807-88G>A) c.1150-88G>A (n.1150-88G>A) c.*1338-88G>A (n.*1338-88G>A) c.1000-88G>A (n.1000-88G>A) c.*1188-88G>A (n.*1188-88G>A) c.*1029-88G>A (n.*1029-88G>A) c.*689-88G>A (n.*689-88G>A) c.1276-88G>A (n.1276-88G>A) c.*717-88G>A (n.*717-88G>A) n.1647-88G>A n.2960-88G>A n.460-88G>A n.2248-88G>A c.1138-88G>A (n.1138-88G>A) c.973-88G>A (n.973-88G>A) c.1329-88G>A (n.1329-88G>A) n.614-88G>A c.1075-88G>A (n.1075-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219046G= | CA2146485535 | PSEN1 | c.1237-88G= (n.1237-88G=) c.1249-88G= (n.1249-88G=) n.1999-88G= c.*204-88G= (n.*204-88G=) n.1675-88G= c.1129-88G= (n.1129-88G=) c.*1193-88G= (n.*1193-88G=) c.*437-88G= (n.*437-88G=) n.6799-88G= n.606-88G= c.*1461-88G= (n.*1461-88G=) c.1063-88G= (n.1063-88G=) c.*65-88G= (n.*65-88G=) c.*911-88G= (n.*911-88G=) c.*807-88G= (n.*807-88G=) c.1150-88G= (n.1150-88G=) c.*1338-88G= (n.*1338-88G=) c.1000-88G= (n.1000-88G=) c.*1188-88G= (n.*1188-88G=) c.*1029-88G= (n.*1029-88G=) c.*689-88G= (n.*689-88G=) c.1276-88G= (n.1276-88G=) c.*717-88G= (n.*717-88G=) n.1647-88G= n.2960-88G= n.460-88G= n.2248-88G= c.1138-88G= (n.1138-88G=) c.973-88G= (n.973-88G=) c.1329-88G= (n.1329-88G=) n.614-88G= c.1075-88G= (n.1075-88G=) | |
14 | g.73219048dup | CA2625561788 | PSEN1 | c.1237-86dup (n.1237-86dup) c.1249-86dup (n.1249-86dup) n.1999-86dup c.*204-86dup (n.*204-86dup) n.1675-86dup c.1129-86dup (n.1129-86dup) c.*1193-86dup (n.*1193-86dup) c.*437-86dup (n.*437-86dup) n.6799-86dup n.606-86dup c.*1461-86dup (n.*1461-86dup) c.1063-86dup (n.1063-86dup) c.*65-86dup (n.*65-86dup) c.*911-86dup (n.*911-86dup) c.*807-86dup (n.*807-86dup) c.1150-86dup (n.1150-86dup) c.*1338-86dup (n.*1338-86dup) c.1000-86dup (n.1000-86dup) c.*1188-86dup (n.*1188-86dup) c.*1029-86dup (n.*1029-86dup) c.*689-86dup (n.*689-86dup) c.1276-86dup (n.1276-86dup) c.*717-86dup (n.*717-86dup) n.1647-86dup n.2960-86dup n.460-86dup n.2248-86dup c.1138-86dup (n.1138-86dup) c.973-86dup (n.973-86dup) c.1329-86dup (n.1329-86dup) n.614-86dup c.1075-86dup (n.1075-86dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73219050A= | CA2146485537 | PSEN1 | c.1237-84A= (n.1237-84A=) c.1249-84A= (n.1249-84A=) n.1999-84A= c.*204-84A= (n.*204-84A=) n.1675-84A= c.1129-84A= (n.1129-84A=) c.*1193-84A= (n.*1193-84A=) c.*437-84A= (n.*437-84A=) n.6799-84A= n.606-84A= c.*1461-84A= (n.*1461-84A=) c.1063-84A= (n.1063-84A=) c.*65-84A= (n.*65-84A=) c.*911-84A= (n.*911-84A=) c.*807-84A= (n.*807-84A=) c.1150-84A= (n.1150-84A=) c.*1338-84A= (n.*1338-84A=) c.1000-84A= (n.1000-84A=) c.*1188-84A= (n.*1188-84A=) c.*1029-84A= (n.*1029-84A=) c.*689-84A= (n.*689-84A=) c.1276-84A= (n.1276-84A=) c.*717-84A= (n.*717-84A=) n.1647-84A= n.2960-84A= n.460-84A= n.2248-84A= c.1138-84A= (n.1138-84A=) c.973-84A= (n.973-84A=) c.1329-84A= (n.1329-84A=) n.614-84A= c.1075-84A= (n.1075-84A=) | |
14 | g.73219050A>G | CA2625561790 | PSEN1 | c.1237-84A>G (n.1237-84A>G) c.1249-84A>G (n.1249-84A>G) n.1999-84A>G c.*204-84A>G (n.*204-84A>G) n.1675-84A>G c.1129-84A>G (n.1129-84A>G) c.*1193-84A>G (n.*1193-84A>G) c.*437-84A>G (n.*437-84A>G) n.6799-84A>G n.606-84A>G c.*1461-84A>G (n.*1461-84A>G) c.1063-84A>G (n.1063-84A>G) c.*65-84A>G (n.*65-84A>G) c.*911-84A>G (n.*911-84A>G) c.*807-84A>G (n.*807-84A>G) c.1150-84A>G (n.1150-84A>G) c.*1338-84A>G (n.*1338-84A>G) c.1000-84A>G (n.1000-84A>G) c.*1188-84A>G (n.*1188-84A>G) c.*1029-84A>G (n.*1029-84A>G) c.*689-84A>G (n.*689-84A>G) c.1276-84A>G (n.1276-84A>G) c.*717-84A>G (n.*717-84A>G) n.1647-84A>G n.2960-84A>G n.460-84A>G n.2248-84A>G c.1138-84A>G (n.1138-84A>G) c.973-84A>G (n.973-84A>G) c.1329-84A>G (n.1329-84A>G) n.614-84A>G c.1075-84A>G (n.1075-84A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219050A>T | CA262620847 | PSEN1 | c.1237-84A>T (n.1237-84A>T) c.1249-84A>T (n.1249-84A>T) n.1999-84A>T c.*204-84A>T (n.*204-84A>T) n.1675-84A>T c.1129-84A>T (n.1129-84A>T) c.*1193-84A>T (n.*1193-84A>T) c.*437-84A>T (n.*437-84A>T) n.6799-84A>T n.606-84A>T c.*1461-84A>T (n.*1461-84A>T) c.1063-84A>T (n.1063-84A>T) c.*65-84A>T (n.*65-84A>T) c.*911-84A>T (n.*911-84A>T) c.*807-84A>T (n.*807-84A>T) c.1150-84A>T (n.1150-84A>T) c.*1338-84A>T (n.*1338-84A>T) c.1000-84A>T (n.1000-84A>T) c.*1188-84A>T (n.*1188-84A>T) c.*1029-84A>T (n.*1029-84A>T) c.*689-84A>T (n.*689-84A>T) c.1276-84A>T (n.1276-84A>T) c.*717-84A>T (n.*717-84A>T) n.1647-84A>T n.2960-84A>T n.460-84A>T n.2248-84A>T c.1138-84A>T (n.1138-84A>T) c.973-84A>T (n.973-84A>T) c.1329-84A>T (n.1329-84A>T) n.614-84A>T c.1075-84A>T (n.1075-84A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219054C>T | CA2625561791 | PSEN1 | c.1237-80C>T (n.1237-80C>T) c.1249-80C>T (n.1249-80C>T) n.1999-80C>T c.*204-80C>T (n.*204-80C>T) n.1675-80C>T c.1129-80C>T (n.1129-80C>T) c.*1193-80C>T (n.*1193-80C>T) c.*437-80C>T (n.*437-80C>T) n.6799-80C>T n.606-80C>T c.*1461-80C>T (n.*1461-80C>T) c.1063-80C>T (n.1063-80C>T) c.*65-80C>T (n.*65-80C>T) c.*911-80C>T (n.*911-80C>T) c.*807-80C>T (n.*807-80C>T) c.1150-80C>T (n.1150-80C>T) c.*1338-80C>T (n.*1338-80C>T) c.1000-80C>T (n.1000-80C>T) c.*1188-80C>T (n.*1188-80C>T) c.*1029-80C>T (n.*1029-80C>T) c.*689-80C>T (n.*689-80C>T) c.1276-80C>T (n.1276-80C>T) c.*717-80C>T (n.*717-80C>T) n.1647-80C>T n.2960-80C>T n.460-80C>T n.2248-80C>T c.1138-80C>T (n.1138-80C>T) c.973-80C>T (n.973-80C>T) c.1329-80C>T (n.1329-80C>T) n.614-80C>T c.1075-80C>T (n.1075-80C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219055C>G | CA2625561792 | PSEN1 | c.1237-79C>G (n.1237-79C>G) c.1249-79C>G (n.1249-79C>G) n.1999-79C>G c.*204-79C>G (n.*204-79C>G) n.1675-79C>G c.1129-79C>G (n.1129-79C>G) c.*1193-79C>G (n.*1193-79C>G) c.*437-79C>G (n.*437-79C>G) n.6799-79C>G n.606-79C>G c.*1461-79C>G (n.*1461-79C>G) c.1063-79C>G (n.1063-79C>G) c.*65-79C>G (n.*65-79C>G) c.*911-79C>G (n.*911-79C>G) c.*807-79C>G (n.*807-79C>G) c.1150-79C>G (n.1150-79C>G) c.*1338-79C>G (n.*1338-79C>G) c.1000-79C>G (n.1000-79C>G) c.*1188-79C>G (n.*1188-79C>G) c.*1029-79C>G (n.*1029-79C>G) c.*689-79C>G (n.*689-79C>G) c.1276-79C>G (n.1276-79C>G) c.*717-79C>G (n.*717-79C>G) n.1647-79C>G n.2960-79C>G n.460-79C>G n.2248-79C>G c.1138-79C>G (n.1138-79C>G) c.973-79C>G (n.973-79C>G) c.1329-79C>G (n.1329-79C>G) n.614-79C>G c.1075-79C>G (n.1075-79C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219055C>T | CA2500158309 | PSEN1 | c.1237-79C>T (n.1237-79C>T) c.1249-79C>T (n.1249-79C>T) n.1999-79C>T c.*204-79C>T (n.*204-79C>T) n.1675-79C>T c.1129-79C>T (n.1129-79C>T) c.*1193-79C>T (n.*1193-79C>T) c.*437-79C>T (n.*437-79C>T) n.6799-79C>T n.606-79C>T c.*1461-79C>T (n.*1461-79C>T) c.1063-79C>T (n.1063-79C>T) c.*65-79C>T (n.*65-79C>T) c.*911-79C>T (n.*911-79C>T) c.*807-79C>T (n.*807-79C>T) c.1150-79C>T (n.1150-79C>T) c.*1338-79C>T (n.*1338-79C>T) c.1000-79C>T (n.1000-79C>T) c.*1188-79C>T (n.*1188-79C>T) c.*1029-79C>T (n.*1029-79C>T) c.*689-79C>T (n.*689-79C>T) c.1276-79C>T (n.1276-79C>T) c.*717-79C>T (n.*717-79C>T) n.1647-79C>T n.2960-79C>T n.460-79C>T n.2248-79C>T c.1138-79C>T (n.1138-79C>T) c.973-79C>T (n.973-79C>T) c.1329-79C>T (n.1329-79C>T) n.614-79C>T c.1075-79C>T (n.1075-79C>T) | |
14 | g.73219057A= | CA2146485538 | PSEN1 | c.1237-77A= (n.1237-77A=) c.1249-77A= (n.1249-77A=) n.1999-77A= c.*204-77A= (n.*204-77A=) n.1675-77A= c.1129-77A= (n.1129-77A=) c.*1193-77A= (n.*1193-77A=) c.*437-77A= (n.*437-77A=) n.6799-77A= n.606-77A= c.*1461-77A= (n.*1461-77A=) c.1063-77A= (n.1063-77A=) c.*65-77A= (n.*65-77A=) c.*911-77A= (n.*911-77A=) c.*807-77A= (n.*807-77A=) c.1150-77A= (n.1150-77A=) c.*1338-77A= (n.*1338-77A=) c.1000-77A= (n.1000-77A=) c.*1188-77A= (n.*1188-77A=) c.*1029-77A= (n.*1029-77A=) c.*689-77A= (n.*689-77A=) c.1276-77A= (n.1276-77A=) c.*717-77A= (n.*717-77A=) n.1647-77A= n.2960-77A= n.460-77A= n.2248-77A= c.1138-77A= (n.1138-77A=) c.973-77A= (n.973-77A=) c.1329-77A= (n.1329-77A=) n.614-77A= c.1075-77A= (n.1075-77A=) | |
14 | g.73219057A>G | CA708392835 | PSEN1 | c.1237-77A>G (n.1237-77A>G) c.1249-77A>G (n.1249-77A>G) n.1999-77A>G c.*204-77A>G (n.*204-77A>G) n.1675-77A>G c.1129-77A>G (n.1129-77A>G) c.*1193-77A>G (n.*1193-77A>G) c.*437-77A>G (n.*437-77A>G) n.6799-77A>G n.606-77A>G c.*1461-77A>G (n.*1461-77A>G) c.1063-77A>G (n.1063-77A>G) c.*65-77A>G (n.*65-77A>G) c.*911-77A>G (n.*911-77A>G) c.*807-77A>G (n.*807-77A>G) c.1150-77A>G (n.1150-77A>G) c.*1338-77A>G (n.*1338-77A>G) c.1000-77A>G (n.1000-77A>G) c.*1188-77A>G (n.*1188-77A>G) c.*1029-77A>G (n.*1029-77A>G) c.*689-77A>G (n.*689-77A>G) c.1276-77A>G (n.1276-77A>G) c.*717-77A>G (n.*717-77A>G) n.1647-77A>G n.2960-77A>G n.460-77A>G n.2248-77A>G c.1138-77A>G (n.1138-77A>G) c.973-77A>G (n.973-77A>G) c.1329-77A>G (n.1329-77A>G) n.614-77A>G c.1075-77A>G (n.1075-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219059A>G | CA2575571025 | PSEN1 | c.1237-75A>G (n.1237-75A>G) c.1249-75A>G (n.1249-75A>G) n.1999-75A>G c.*204-75A>G (n.*204-75A>G) n.1675-75A>G c.1129-75A>G (n.1129-75A>G) c.*1193-75A>G (n.*1193-75A>G) c.*437-75A>G (n.*437-75A>G) n.6799-75A>G n.606-75A>G c.*1461-75A>G (n.*1461-75A>G) c.1063-75A>G (n.1063-75A>G) c.*65-75A>G (n.*65-75A>G) c.*911-75A>G (n.*911-75A>G) c.*807-75A>G (n.*807-75A>G) c.1150-75A>G (n.1150-75A>G) c.*1338-75A>G (n.*1338-75A>G) c.1000-75A>G (n.1000-75A>G) c.*1188-75A>G (n.*1188-75A>G) c.*1029-75A>G (n.*1029-75A>G) c.*689-75A>G (n.*689-75A>G) c.1276-75A>G (n.1276-75A>G) c.*717-75A>G (n.*717-75A>G) n.1647-75A>G n.2960-75A>G n.460-75A>G n.2248-75A>G c.1138-75A>G (n.1138-75A>G) c.973-75A>G (n.973-75A>G) c.1329-75A>G (n.1329-75A>G) n.614-75A>G c.1075-75A>G (n.1075-75A>G) | |
14 | g.73219060C>A | CA2575571026 | PSEN1 | c.1237-74C>A (n.1237-74C>A) c.1249-74C>A (n.1249-74C>A) n.1999-74C>A c.*204-74C>A (n.*204-74C>A) n.1675-74C>A c.1129-74C>A (n.1129-74C>A) c.*1193-74C>A (n.*1193-74C>A) c.*437-74C>A (n.*437-74C>A) n.6799-74C>A n.606-74C>A c.*1461-74C>A (n.*1461-74C>A) c.1063-74C>A (n.1063-74C>A) c.*65-74C>A (n.*65-74C>A) c.*911-74C>A (n.*911-74C>A) c.*807-74C>A (n.*807-74C>A) c.1150-74C>A (n.1150-74C>A) c.*1338-74C>A (n.*1338-74C>A) c.1000-74C>A (n.1000-74C>A) c.*1188-74C>A (n.*1188-74C>A) c.*1029-74C>A (n.*1029-74C>A) c.*689-74C>A (n.*689-74C>A) c.1276-74C>A (n.1276-74C>A) c.*717-74C>A (n.*717-74C>A) n.1647-74C>A n.2960-74C>A n.460-74C>A n.2248-74C>A c.1138-74C>A (n.1138-74C>A) c.973-74C>A (n.973-74C>A) c.1329-74C>A (n.1329-74C>A) n.614-74C>A c.1075-74C>A (n.1075-74C>A) | |
14 | g.73219060C>T | CA2625561793 | PSEN1 | c.1237-74C>T (n.1237-74C>T) c.1249-74C>T (n.1249-74C>T) n.1999-74C>T c.*204-74C>T (n.*204-74C>T) n.1675-74C>T c.1129-74C>T (n.1129-74C>T) c.*1193-74C>T (n.*1193-74C>T) c.*437-74C>T (n.*437-74C>T) n.6799-74C>T n.606-74C>T c.*1461-74C>T (n.*1461-74C>T) c.1063-74C>T (n.1063-74C>T) c.*65-74C>T (n.*65-74C>T) c.*911-74C>T (n.*911-74C>T) c.*807-74C>T (n.*807-74C>T) c.1150-74C>T (n.1150-74C>T) c.*1338-74C>T (n.*1338-74C>T) c.1000-74C>T (n.1000-74C>T) c.*1188-74C>T (n.*1188-74C>T) c.*1029-74C>T (n.*1029-74C>T) c.*689-74C>T (n.*689-74C>T) c.1276-74C>T (n.1276-74C>T) c.*717-74C>T (n.*717-74C>T) n.1647-74C>T n.2960-74C>T n.460-74C>T n.2248-74C>T c.1138-74C>T (n.1138-74C>T) c.973-74C>T (n.973-74C>T) c.1329-74C>T (n.1329-74C>T) n.614-74C>T c.1075-74C>T (n.1075-74C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219061T>G | CA2575571027 | PSEN1 | c.1237-73T>G (n.1237-73T>G) c.1249-73T>G (n.1249-73T>G) n.1999-73T>G c.*204-73T>G (n.*204-73T>G) n.1675-73T>G c.1129-73T>G (n.1129-73T>G) c.*1193-73T>G (n.*1193-73T>G) c.*437-73T>G (n.*437-73T>G) n.6799-73T>G n.606-73T>G c.*1461-73T>G (n.*1461-73T>G) c.1063-73T>G (n.1063-73T>G) c.*65-73T>G (n.*65-73T>G) c.*911-73T>G (n.*911-73T>G) c.*807-73T>G (n.*807-73T>G) c.1150-73T>G (n.1150-73T>G) c.*1338-73T>G (n.*1338-73T>G) c.1000-73T>G (n.1000-73T>G) c.*1188-73T>G (n.*1188-73T>G) c.*1029-73T>G (n.*1029-73T>G) c.*689-73T>G (n.*689-73T>G) c.1276-73T>G (n.1276-73T>G) c.*717-73T>G (n.*717-73T>G) n.1647-73T>G n.2960-73T>G n.460-73T>G n.2248-73T>G c.1138-73T>G (n.1138-73T>G) c.973-73T>G (n.973-73T>G) c.1329-73T>G (n.1329-73T>G) n.614-73T>G c.1075-73T>G (n.1075-73T>G) | |
14 | g.73219062del | CA2529520868 | PSEN1 | c.1237-72del (n.1237-72del) c.1249-72del (n.1249-72del) n.1999-72del c.*204-72del (n.*204-72del) n.1675-72del c.1129-72del (n.1129-72del) c.*1193-72del (n.*1193-72del) c.*437-72del (n.*437-72del) n.6799-72del n.606-72del c.*1461-72del (n.*1461-72del) c.1063-72del (n.1063-72del) c.*65-72del (n.*65-72del) c.*911-72del (n.*911-72del) c.*807-72del (n.*807-72del) c.1150-72del (n.1150-72del) c.*1338-72del (n.*1338-72del) c.1000-72del (n.1000-72del) c.*1188-72del (n.*1188-72del) c.*1029-72del (n.*1029-72del) c.*689-72del (n.*689-72del) c.1276-72del (n.1276-72del) c.*717-72del (n.*717-72del) n.1647-72del n.2960-72del n.460-72del n.2248-72del c.1138-72del (n.1138-72del) c.973-72del (n.973-72del) c.1329-72del (n.1329-72del) n.614-72del c.1075-72del (n.1075-72del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219063G>A | CA2625561794 | PSEN1 | c.1237-71G>A (n.1237-71G>A) c.1249-71G>A (n.1249-71G>A) n.1999-71G>A c.*204-71G>A (n.*204-71G>A) n.1675-71G>A c.1129-71G>A (n.1129-71G>A) c.*1193-71G>A (n.*1193-71G>A) c.*437-71G>A (n.*437-71G>A) n.6799-71G>A n.606-71G>A c.*1461-71G>A (n.*1461-71G>A) c.1063-71G>A (n.1063-71G>A) c.*65-71G>A (n.*65-71G>A) c.*911-71G>A (n.*911-71G>A) c.*807-71G>A (n.*807-71G>A) c.1150-71G>A (n.1150-71G>A) c.*1338-71G>A (n.*1338-71G>A) c.1000-71G>A (n.1000-71G>A) c.*1188-71G>A (n.*1188-71G>A) c.*1029-71G>A (n.*1029-71G>A) c.*689-71G>A (n.*689-71G>A) c.1276-71G>A (n.1276-71G>A) c.*717-71G>A (n.*717-71G>A) n.1647-71G>A n.2960-71G>A n.460-71G>A n.2248-71G>A c.1138-71G>A (n.1138-71G>A) c.973-71G>A (n.973-71G>A) c.1329-71G>A (n.1329-71G>A) n.614-71G>A c.1075-71G>A (n.1075-71G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219065G>C | CA2625561795 | PSEN1 | c.1237-69G>C (n.1237-69G>C) c.1249-69G>C (n.1249-69G>C) n.1999-69G>C c.*204-69G>C (n.*204-69G>C) n.1675-69G>C c.1129-69G>C (n.1129-69G>C) c.*1193-69G>C (n.*1193-69G>C) c.*437-69G>C (n.*437-69G>C) n.6799-69G>C n.606-69G>C c.*1461-69G>C (n.*1461-69G>C) c.1063-69G>C (n.1063-69G>C) c.*65-69G>C (n.*65-69G>C) c.*911-69G>C (n.*911-69G>C) c.*807-69G>C (n.*807-69G>C) c.1150-69G>C (n.1150-69G>C) c.*1338-69G>C (n.*1338-69G>C) c.1000-69G>C (n.1000-69G>C) c.*1188-69G>C (n.*1188-69G>C) c.*1029-69G>C (n.*1029-69G>C) c.*689-69G>C (n.*689-69G>C) c.1276-69G>C (n.1276-69G>C) c.*717-69G>C (n.*717-69G>C) n.1647-69G>C n.2960-69G>C n.460-69G>C n.2248-69G>C c.1138-69G>C (n.1138-69G>C) c.973-69G>C (n.973-69G>C) c.1329-69G>C (n.1329-69G>C) n.614-69G>C c.1075-69G>C (n.1075-69G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219066A= | CA2146485539 | PSEN1 | c.1237-68A= (n.1237-68A=) c.1249-68A= (n.1249-68A=) n.1999-68A= c.*204-68A= (n.*204-68A=) n.1675-68A= c.1129-68A= (n.1129-68A=) c.*1193-68A= (n.*1193-68A=) c.*437-68A= (n.*437-68A=) n.6799-68A= n.606-68A= c.*1461-68A= (n.*1461-68A=) c.1063-68A= (n.1063-68A=) c.*65-68A= (n.*65-68A=) c.*911-68A= (n.*911-68A=) c.*807-68A= (n.*807-68A=) c.1150-68A= (n.1150-68A=) c.*1338-68A= (n.*1338-68A=) c.1000-68A= (n.1000-68A=) c.*1188-68A= (n.*1188-68A=) c.*1029-68A= (n.*1029-68A=) c.*689-68A= (n.*689-68A=) c.1276-68A= (n.1276-68A=) c.*717-68A= (n.*717-68A=) n.1647-68A= n.2960-68A= n.460-68A= n.2248-68A= c.1138-68A= (n.1138-68A=) c.973-68A= (n.973-68A=) c.1329-68A= (n.1329-68A=) n.614-68A= c.1075-68A= (n.1075-68A=) | |
14 | g.73219066A>T | CA964618724 | PSEN1 | c.1237-68A>T (n.1237-68A>T) c.1249-68A>T (n.1249-68A>T) n.1999-68A>T c.*204-68A>T (n.*204-68A>T) n.1675-68A>T c.1129-68A>T (n.1129-68A>T) c.*1193-68A>T (n.*1193-68A>T) c.*437-68A>T (n.*437-68A>T) n.6799-68A>T n.606-68A>T c.*1461-68A>T (n.*1461-68A>T) c.1063-68A>T (n.1063-68A>T) c.*65-68A>T (n.*65-68A>T) c.*911-68A>T (n.*911-68A>T) c.*807-68A>T (n.*807-68A>T) c.1150-68A>T (n.1150-68A>T) c.*1338-68A>T (n.*1338-68A>T) c.1000-68A>T (n.1000-68A>T) c.*1188-68A>T (n.*1188-68A>T) c.*1029-68A>T (n.*1029-68A>T) c.*689-68A>T (n.*689-68A>T) c.1276-68A>T (n.1276-68A>T) c.*717-68A>T (n.*717-68A>T) n.1647-68A>T n.2960-68A>T n.460-68A>T n.2248-68A>T c.1138-68A>T (n.1138-68A>T) c.973-68A>T (n.973-68A>T) c.1329-68A>T (n.1329-68A>T) n.614-68A>T c.1075-68A>T (n.1075-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219067T>C | CA2625561796 | PSEN1 | c.1237-67T>C (n.1237-67T>C) c.1249-67T>C (n.1249-67T>C) n.1999-67T>C c.*204-67T>C (n.*204-67T>C) n.1675-67T>C c.1129-67T>C (n.1129-67T>C) c.*1193-67T>C (n.*1193-67T>C) c.*437-67T>C (n.*437-67T>C) n.6799-67T>C n.606-67T>C c.*1461-67T>C (n.*1461-67T>C) c.1063-67T>C (n.1063-67T>C) c.*65-67T>C (n.*65-67T>C) c.*911-67T>C (n.*911-67T>C) c.*807-67T>C (n.*807-67T>C) c.1150-67T>C (n.1150-67T>C) c.*1338-67T>C (n.*1338-67T>C) c.1000-67T>C (n.1000-67T>C) c.*1188-67T>C (n.*1188-67T>C) c.*1029-67T>C (n.*1029-67T>C) c.*689-67T>C (n.*689-67T>C) c.1276-67T>C (n.1276-67T>C) c.*717-67T>C (n.*717-67T>C) n.1647-67T>C n.2960-67T>C n.460-67T>C n.2248-67T>C c.1138-67T>C (n.1138-67T>C) c.973-67T>C (n.973-67T>C) c.1329-67T>C (n.1329-67T>C) n.614-67T>C c.1075-67T>C (n.1075-67T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219068T>A | CA2575571028 | PSEN1 | c.1237-66T>A (n.1237-66T>A) c.1249-66T>A (n.1249-66T>A) n.1999-66T>A c.*204-66T>A (n.*204-66T>A) n.1675-66T>A c.1129-66T>A (n.1129-66T>A) c.*1193-66T>A (n.*1193-66T>A) c.*437-66T>A (n.*437-66T>A) n.6799-66T>A n.606-66T>A c.*1461-66T>A (n.*1461-66T>A) c.1063-66T>A (n.1063-66T>A) c.*65-66T>A (n.*65-66T>A) c.*911-66T>A (n.*911-66T>A) c.*807-66T>A (n.*807-66T>A) c.1150-66T>A (n.1150-66T>A) c.*1338-66T>A (n.*1338-66T>A) c.1000-66T>A (n.1000-66T>A) c.*1188-66T>A (n.*1188-66T>A) c.*1029-66T>A (n.*1029-66T>A) c.*689-66T>A (n.*689-66T>A) c.1276-66T>A (n.1276-66T>A) c.*717-66T>A (n.*717-66T>A) n.1647-66T>A n.2960-66T>A n.460-66T>A n.2248-66T>A c.1138-66T>A (n.1138-66T>A) c.973-66T>A (n.973-66T>A) c.1329-66T>A (n.1329-66T>A) n.614-66T>A c.1075-66T>A (n.1075-66T>A) | |
14 | g.73219068T>G | CA2625561797 | PSEN1 | c.1237-66T>G (n.1237-66T>G) c.1249-66T>G (n.1249-66T>G) n.1999-66T>G c.*204-66T>G (n.*204-66T>G) n.1675-66T>G c.1129-66T>G (n.1129-66T>G) c.*1193-66T>G (n.*1193-66T>G) c.*437-66T>G (n.*437-66T>G) n.6799-66T>G n.606-66T>G c.*1461-66T>G (n.*1461-66T>G) c.1063-66T>G (n.1063-66T>G) c.*65-66T>G (n.*65-66T>G) c.*911-66T>G (n.*911-66T>G) c.*807-66T>G (n.*807-66T>G) c.1150-66T>G (n.1150-66T>G) c.*1338-66T>G (n.*1338-66T>G) c.1000-66T>G (n.1000-66T>G) c.*1188-66T>G (n.*1188-66T>G) c.*1029-66T>G (n.*1029-66T>G) c.*689-66T>G (n.*689-66T>G) c.1276-66T>G (n.1276-66T>G) c.*717-66T>G (n.*717-66T>G) n.1647-66T>G n.2960-66T>G n.460-66T>G n.2248-66T>G c.1138-66T>G (n.1138-66T>G) c.973-66T>G (n.973-66T>G) c.1329-66T>G (n.1329-66T>G) n.614-66T>G c.1075-66T>G (n.1075-66T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219069_73219072del | CA2569053116 | PSEN1 | c.1237-65_1237-62del (n.1237-65_1237-62del) c.1249-65_1249-62del (n.1249-65_1249-62del) n.1999-65_1999-62del c.*204-65_*204-62del (n.*204-65_*204-62del) n.1675-65_1675-62del c.1129-65_1129-62del (n.1129-65_1129-62del) c.*1193-65_*1193-62del (n.*1193-65_*1193-62del) c.*437-65_*437-62del (n.*437-65_*437-62del) n.6799-65_6799-62del n.606-65_606-62del c.*1461-65_*1461-62del (n.*1461-65_*1461-62del) c.1063-65_1063-62del (n.1063-65_1063-62del) c.*65-65_*65-62del (n.*65-65_*65-62del) c.*911-65_*911-62del (n.*911-65_*911-62del) c.*807-65_*807-62del (n.*807-65_*807-62del) c.1150-65_1150-62del (n.1150-65_1150-62del) c.*1338-65_*1338-62del (n.*1338-65_*1338-62del) c.1000-65_1000-62del (n.1000-65_1000-62del) c.*1188-65_*1188-62del (n.*1188-65_*1188-62del) c.*1029-65_*1029-62del (n.*1029-65_*1029-62del) c.*689-65_*689-62del (n.*689-65_*689-62del) c.1276-65_1276-62del (n.1276-65_1276-62del) c.*717-65_*717-62del (n.*717-65_*717-62del) n.1647-65_1647-62del n.2960-65_2960-62del n.460-65_460-62del n.2248-65_2248-62del c.1138-65_1138-62del (n.1138-65_1138-62del) c.973-65_973-62del (n.973-65_973-62del) c.1329-65_1329-62del (n.1329-65_1329-62del) n.614-65_614-62del c.1075-65_1075-62del (n.1075-65_1075-62del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219069G>T | CA2625561798 | PSEN1 | c.1237-65G>T (n.1237-65G>T) c.1249-65G>T (n.1249-65G>T) n.1999-65G>T c.*204-65G>T (n.*204-65G>T) n.1675-65G>T c.1129-65G>T (n.1129-65G>T) c.*1193-65G>T (n.*1193-65G>T) c.*437-65G>T (n.*437-65G>T) n.6799-65G>T n.606-65G>T c.*1461-65G>T (n.*1461-65G>T) c.1063-65G>T (n.1063-65G>T) c.*65-65G>T (n.*65-65G>T) c.*911-65G>T (n.*911-65G>T) c.*807-65G>T (n.*807-65G>T) c.1150-65G>T (n.1150-65G>T) c.*1338-65G>T (n.*1338-65G>T) c.1000-65G>T (n.1000-65G>T) c.*1188-65G>T (n.*1188-65G>T) c.*1029-65G>T (n.*1029-65G>T) c.*689-65G>T (n.*689-65G>T) c.1276-65G>T (n.1276-65G>T) c.*717-65G>T (n.*717-65G>T) n.1647-65G>T n.2960-65G>T n.460-65G>T n.2248-65G>T c.1138-65G>T (n.1138-65G>T) c.973-65G>T (n.973-65G>T) c.1329-65G>T (n.1329-65G>T) n.614-65G>T c.1075-65G>T (n.1075-65G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219070A>G | CA2575571029 | PSEN1 | c.1237-64A>G (n.1237-64A>G) c.1249-64A>G (n.1249-64A>G) n.1999-64A>G c.*204-64A>G (n.*204-64A>G) n.1675-64A>G c.1129-64A>G (n.1129-64A>G) c.*1193-64A>G (n.*1193-64A>G) c.*437-64A>G (n.*437-64A>G) n.6799-64A>G n.606-64A>G c.*1461-64A>G (n.*1461-64A>G) c.1063-64A>G (n.1063-64A>G) c.*65-64A>G (n.*65-64A>G) c.*911-64A>G (n.*911-64A>G) c.*807-64A>G (n.*807-64A>G) c.1150-64A>G (n.1150-64A>G) c.*1338-64A>G (n.*1338-64A>G) c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.*1188-64A>G (n.*1188-64A>G) c.*1029-64A>G (n.*1029-64A>G) c.*689-64A>G (n.*689-64A>G) c.1276-64A>G (n.1276-64A>G) c.*717-64A>G (n.*717-64A>G) n.1647-64A>G n.2960-64A>G n.460-64A>G n.2248-64A>G c.1138-64A>G (n.1138-64A>G) c.973-64A>G (n.973-64A>G) c.1329-64A>G (n.1329-64A>G) n.614-64A>G c.1075-64A>G (n.1075-64A>G) | |
14 | g.73219076G>T | CA2625561799 | PSEN1 | c.1237-58G>T (n.1237-58G>T) c.1249-58G>T (n.1249-58G>T) n.1999-58G>T c.*204-58G>T (n.*204-58G>T) n.1675-58G>T c.1129-58G>T (n.1129-58G>T) c.*1193-58G>T (n.*1193-58G>T) c.*437-58G>T (n.*437-58G>T) n.6799-58G>T n.606-58G>T c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T) c.1063-58G>T (n.1063-58G>T) c.*65-58G>T (n.*65-58G>T) c.*911-58G>T (n.*911-58G>T) c.*807-58G>T (n.*807-58G>T) c.1150-58G>T (n.1150-58G>T) c.*1338-58G>T (n.*1338-58G>T) c.1000-58G>T (n.1000-58G>T) c.*1188-58G>T (n.*1188-58G>T) c.*1029-58G>T (n.*1029-58G>T) c.*689-58G>T (n.*689-58G>T) c.1276-58G>T (n.1276-58G>T) c.*717-58G>T (n.*717-58G>T) n.1647-58G>T n.2960-58G>T n.460-58G>T n.2248-58G>T c.1138-58G>T (n.1138-58G>T) c.973-58G>T (n.973-58G>T) c.1329-58G>T (n.1329-58G>T) n.614-58G>T c.1075-58G>T (n.1075-58G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219077C>A | CA615003673 | PSEN1 | c.1237-57C>A (n.1237-57C>A) c.1249-57C>A (n.1249-57C>A) n.1999-57C>A c.*204-57C>A (n.*204-57C>A) n.1675-57C>A c.1129-57C>A (n.1129-57C>A) c.*1193-57C>A (n.*1193-57C>A) c.*437-57C>A (n.*437-57C>A) n.6799-57C>A n.606-57C>A c.*1461-57C>A (n.*1461-57C>A) c.1063-57C>A (n.1063-57C>A) c.*65-57C>A (n.*65-57C>A) c.*911-57C>A (n.*911-57C>A) c.*807-57C>A (n.*807-57C>A) c.1150-57C>A (n.1150-57C>A) c.*1338-57C>A (n.*1338-57C>A) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) c.*1188-57C>A (n.*1188-57C>A) c.*1029-57C>A (n.*1029-57C>A) c.*689-57C>A (n.*689-57C>A) c.1276-57C>A (n.1276-57C>A) c.*717-57C>A (n.*717-57C>A) n.1647-57C>A n.2960-57C>A n.460-57C>A n.2248-57C>A c.1138-57C>A (n.1138-57C>A) c.973-57C>A (n.973-57C>A) c.1329-57C>A (n.1329-57C>A) n.614-57C>A c.1075-57C>A (n.1075-57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219077C= | CA2146485540 | PSEN1 | c.1237-57C= (n.1237-57C=) c.1249-57C= (n.1249-57C=) n.1999-57C= c.*204-57C= (n.*204-57C=) n.1675-57C= c.1129-57C= (n.1129-57C=) c.*1193-57C= (n.*1193-57C=) c.*437-57C= (n.*437-57C=) n.6799-57C= n.606-57C= c.*1461-57C= (n.*1461-57C=) c.1063-57C= (n.1063-57C=) c.*65-57C= (n.*65-57C=) c.*911-57C= (n.*911-57C=) c.*807-57C= (n.*807-57C=) c.1150-57C= (n.1150-57C=) c.*1338-57C= (n.*1338-57C=) c.1000-57C= (n.1000-57C=) c.*1188-57C= (n.*1188-57C=) c.*1029-57C= (n.*1029-57C=) c.*689-57C= (n.*689-57C=) c.1276-57C= (n.1276-57C=) c.*717-57C= (n.*717-57C=) n.1647-57C= n.2960-57C= n.460-57C= n.2248-57C= c.1138-57C= (n.1138-57C=) c.973-57C= (n.973-57C=) c.1329-57C= (n.1329-57C=) n.614-57C= c.1075-57C= (n.1075-57C=) | |
14 | g.73219078del | CA2625561801 | PSEN1 | c.1237-56del (n.1237-56del) c.1249-56del (n.1249-56del) n.1999-56del c.*204-56del (n.*204-56del) n.1675-56del c.1129-56del (n.1129-56del) c.*1193-56del (n.*1193-56del) c.*437-56del (n.*437-56del) n.6799-56del n.606-56del c.*1461-56del (n.*1461-56del) c.1063-56del (n.1063-56del) c.*65-56del (n.*65-56del) c.*911-56del (n.*911-56del) c.*807-56del (n.*807-56del) c.1150-56del (n.1150-56del) c.*1338-56del (n.*1338-56del) c.1000-56del (n.1000-56del) c.*1188-56del (n.*1188-56del) c.*1029-56del (n.*1029-56del) c.*689-56del (n.*689-56del) c.1276-56del (n.1276-56del) c.*717-56del (n.*717-56del) n.1647-56del n.2960-56del n.460-56del n.2248-56del c.1138-56del (n.1138-56del) c.973-56del (n.973-56del) c.1329-56del (n.1329-56del) n.614-56del c.1075-56del (n.1075-56del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219078C= | CA2146485541 | PSEN1 | c.1237-56C= (n.1237-56C=) c.1249-56C= (n.1249-56C=) n.1999-56C= c.*204-56C= (n.*204-56C=) n.1675-56C= c.1129-56C= (n.1129-56C=) c.*1193-56C= (n.*1193-56C=) c.*437-56C= (n.*437-56C=) n.6799-56C= n.606-56C= c.*1461-56C= (n.*1461-56C=) c.1063-56C= (n.1063-56C=) c.*65-56C= (n.*65-56C=) c.*911-56C= (n.*911-56C=) c.*807-56C= (n.*807-56C=) c.1150-56C= (n.1150-56C=) c.*1338-56C= (n.*1338-56C=) c.1000-56C= (n.1000-56C=) c.*1188-56C= (n.*1188-56C=) c.*1029-56C= (n.*1029-56C=) c.*689-56C= (n.*689-56C=) c.1276-56C= (n.1276-56C=) c.*717-56C= (n.*717-56C=) n.1647-56C= n.2960-56C= n.460-56C= n.2248-56C= c.1138-56C= (n.1138-56C=) c.973-56C= (n.973-56C=) c.1329-56C= (n.1329-56C=) n.614-56C= c.1075-56C= (n.1075-56C=) | |
14 | g.73219078C>G | CA2146485542 | PSEN1 | c.1237-56C>G (n.1237-56C>G) c.1249-56C>G (n.1249-56C>G) n.1999-56C>G c.*204-56C>G (n.*204-56C>G) n.1675-56C>G c.1129-56C>G (n.1129-56C>G) c.*1193-56C>G (n.*1193-56C>G) c.*437-56C>G (n.*437-56C>G) n.6799-56C>G n.606-56C>G c.*1461-56C>G (n.*1461-56C>G) c.1063-56C>G (n.1063-56C>G) c.*65-56C>G (n.*65-56C>G) c.*911-56C>G (n.*911-56C>G) c.*807-56C>G (n.*807-56C>G) c.1150-56C>G (n.1150-56C>G) c.*1338-56C>G (n.*1338-56C>G) c.1000-56C>G (n.1000-56C>G) c.*1188-56C>G (n.*1188-56C>G) c.*1029-56C>G (n.*1029-56C>G) c.*689-56C>G (n.*689-56C>G) c.1276-56C>G (n.1276-56C>G) c.*717-56C>G (n.*717-56C>G) n.1647-56C>G n.2960-56C>G n.460-56C>G n.2248-56C>G c.1138-56C>G (n.1138-56C>G) c.973-56C>G (n.973-56C>G) c.1329-56C>G (n.1329-56C>G) n.614-56C>G c.1075-56C>G (n.1075-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219079T>A | CA2625561803 | PSEN1 | c.1237-55T>A (n.1237-55T>A) c.1249-55T>A (n.1249-55T>A) n.1999-55T>A c.*204-55T>A (n.*204-55T>A) n.1675-55T>A c.1129-55T>A (n.1129-55T>A) c.*1193-55T>A (n.*1193-55T>A) c.*437-55T>A (n.*437-55T>A) n.6799-55T>A n.606-55T>A c.*1461-55T>A (n.*1461-55T>A) c.1063-55T>A (n.1063-55T>A) c.*65-55T>A (n.*65-55T>A) c.*911-55T>A (n.*911-55T>A) c.*807-55T>A (n.*807-55T>A) c.1150-55T>A (n.1150-55T>A) c.*1338-55T>A (n.*1338-55T>A) c.1000-55T>A (n.1000-55T>A) c.*1188-55T>A (n.*1188-55T>A) c.*1029-55T>A (n.*1029-55T>A) c.*689-55T>A (n.*689-55T>A) c.1276-55T>A (n.1276-55T>A) c.*717-55T>A (n.*717-55T>A) n.1647-55T>A n.2960-55T>A n.460-55T>A n.2248-55T>A c.1138-55T>A (n.1138-55T>A) c.973-55T>A (n.973-55T>A) c.1329-55T>A (n.1329-55T>A) n.614-55T>A c.1075-55T>A (n.1075-55T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219080G>C | CA964618730 | PSEN1 | c.1237-54G>C (n.1237-54G>C) c.1249-54G>C (n.1249-54G>C) n.1999-54G>C c.*204-54G>C (n.*204-54G>C) n.1675-54G>C c.1129-54G>C (n.1129-54G>C) c.*1193-54G>C (n.*1193-54G>C) c.*437-54G>C (n.*437-54G>C) n.6799-54G>C n.606-54G>C c.*1461-54G>C (n.*1461-54G>C) c.1063-54G>C (n.1063-54G>C) c.*65-54G>C (n.*65-54G>C) c.*911-54G>C (n.*911-54G>C) c.*807-54G>C (n.*807-54G>C) c.1150-54G>C (n.1150-54G>C) c.*1338-54G>C (n.*1338-54G>C) c.1000-54G>C (n.1000-54G>C) c.*1188-54G>C (n.*1188-54G>C) c.*1029-54G>C (n.*1029-54G>C) c.*689-54G>C (n.*689-54G>C) c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.*717-54G>C (n.*717-54G>C) n.1647-54G>C n.2960-54G>C n.460-54G>C n.2248-54G>C c.1138-54G>C (n.1138-54G>C) c.973-54G>C (n.973-54G>C) c.1329-54G>C (n.1329-54G>C) n.614-54G>C c.1075-54G>C (n.1075-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219080G= | CA2146485543 | PSEN1 | c.1237-54G= (n.1237-54G=) c.1249-54G= (n.1249-54G=) n.1999-54G= c.*204-54G= (n.*204-54G=) n.1675-54G= c.1129-54G= (n.1129-54G=) c.*1193-54G= (n.*1193-54G=) c.*437-54G= (n.*437-54G=) n.6799-54G= n.606-54G= c.*1461-54G= (n.*1461-54G=) c.1063-54G= (n.1063-54G=) c.*65-54G= (n.*65-54G=) c.*911-54G= (n.*911-54G=) c.*807-54G= (n.*807-54G=) c.1150-54G= (n.1150-54G=) c.*1338-54G= (n.*1338-54G=) c.1000-54G= (n.1000-54G=) c.*1188-54G= (n.*1188-54G=) c.*1029-54G= (n.*1029-54G=) c.*689-54G= (n.*689-54G=) c.1276-54G= (n.1276-54G=) c.*717-54G= (n.*717-54G=) n.1647-54G= n.2960-54G= n.460-54G= n.2248-54G= c.1138-54G= (n.1138-54G=) c.973-54G= (n.973-54G=) c.1329-54G= (n.1329-54G=) n.614-54G= c.1075-54G= (n.1075-54G=) | |
14 | g.73219081A>C | CA2625561804 | PSEN1 | c.1237-53A>C (n.1237-53A>C) c.1249-53A>C (n.1249-53A>C) n.1999-53A>C c.*204-53A>C (n.*204-53A>C) n.1675-53A>C c.1129-53A>C (n.1129-53A>C) c.*1193-53A>C (n.*1193-53A>C) c.*437-53A>C (n.*437-53A>C) n.6799-53A>C n.606-53A>C c.*1461-53A>C (n.*1461-53A>C) c.1063-53A>C (n.1063-53A>C) c.*65-53A>C (n.*65-53A>C) c.*911-53A>C (n.*911-53A>C) c.*807-53A>C (n.*807-53A>C) c.1150-53A>C (n.1150-53A>C) c.*1338-53A>C (n.*1338-53A>C) c.1000-53A>C (n.1000-53A>C) c.*1188-53A>C (n.*1188-53A>C) c.*1029-53A>C (n.*1029-53A>C) c.*689-53A>C (n.*689-53A>C) c.1276-53A>C (n.1276-53A>C) c.*717-53A>C (n.*717-53A>C) n.1647-53A>C n.2960-53A>C n.460-53A>C n.2248-53A>C c.1138-53A>C (n.1138-53A>C) c.973-53A>C (n.973-53A>C) c.1329-53A>C (n.1329-53A>C) n.614-53A>C c.1075-53A>C (n.1075-53A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219084del | CA2575571030 | PSEN1 | c.1237-50del (n.1237-50del) c.1249-50del (n.1249-50del) n.1999-50del c.*204-50del (n.*204-50del) n.1675-50del c.1129-50del (n.1129-50del) c.*1193-50del (n.*1193-50del) c.*437-50del (n.*437-50del) n.6799-50del n.606-50del c.*1461-50del (n.*1461-50del) c.1063-50del (n.1063-50del) c.*65-50del (n.*65-50del) c.*911-50del (n.*911-50del) c.*807-50del (n.*807-50del) c.1150-50del (n.1150-50del) c.*1338-50del (n.*1338-50del) c.1000-50del (n.1000-50del) c.*1188-50del (n.*1188-50del) c.*1029-50del (n.*1029-50del) c.*689-50del (n.*689-50del) c.1276-50del (n.1276-50del) c.*717-50del (n.*717-50del) n.1647-50del n.2960-50del n.460-50del n.2248-50del c.1138-50del (n.1138-50del) c.973-50del (n.973-50del) c.1329-50del (n.1329-50del) n.614-50del c.1075-50del (n.1075-50del) | |
14 | g.73219082A>G | CA2575571031 | PSEN1 | c.1237-52A>G (n.1237-52A>G) c.1249-52A>G (n.1249-52A>G) n.1999-52A>G c.*204-52A>G (n.*204-52A>G) n.1675-52A>G c.1129-52A>G (n.1129-52A>G) c.*1193-52A>G (n.*1193-52A>G) c.*437-52A>G (n.*437-52A>G) n.6799-52A>G n.606-52A>G c.*1461-52A>G (n.*1461-52A>G) c.1063-52A>G (n.1063-52A>G) c.*65-52A>G (n.*65-52A>G) c.*911-52A>G (n.*911-52A>G) c.*807-52A>G (n.*807-52A>G) c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) c.*1338-52A>G (n.*1338-52A>G) c.1000-52A>G (n.1000-52A>G) c.*1188-52A>G (n.*1188-52A>G) c.*1029-52A>G (n.*1029-52A>G) c.*689-52A>G (n.*689-52A>G) c.1276-52A>G (n.1276-52A>G) c.*717-52A>G (n.*717-52A>G) n.1647-52A>G n.2960-52A>G n.460-52A>G n.2248-52A>G c.1138-52A>G (n.1138-52A>G) c.973-52A>G (n.973-52A>G) c.1329-52A>G (n.1329-52A>G) n.614-52A>G c.1075-52A>G (n.1075-52A>G) | |
14 | g.73219087C>A | CA2575571032 | PSEN1 | c.1237-47C>A (n.1237-47C>A) c.1249-47C>A (n.1249-47C>A) n.1999-47C>A c.*204-47C>A (n.*204-47C>A) n.1675-47C>A c.1129-47C>A (n.1129-47C>A) c.*1193-47C>A (n.*1193-47C>A) c.*437-47C>A (n.*437-47C>A) n.6799-47C>A n.606-47C>A c.*1461-47C>A (n.*1461-47C>A) c.1063-47C>A (n.1063-47C>A) c.*65-47C>A (n.*65-47C>A) c.*911-47C>A (n.*911-47C>A) c.*807-47C>A (n.*807-47C>A) c.1150-47C>A (n.1150-47C>A) c.*1338-47C>A (n.*1338-47C>A) c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) c.*1188-47C>A (n.*1188-47C>A) c.*1029-47C>A (n.*1029-47C>A) c.*689-47C>A (n.*689-47C>A) c.1276-47C>A (n.1276-47C>A) c.*717-47C>A (n.*717-47C>A) n.1647-47C>A n.2960-47C>A n.460-47C>A n.2248-47C>A c.1138-47C>A (n.1138-47C>A) c.973-47C>A (n.973-47C>A) c.1329-47C>A (n.1329-47C>A) n.614-47C>A c.1075-47C>A (n.1075-47C>A) | |
14 | g.73219088T>A | CA2625561805 | PSEN1 | c.1237-46T>A (n.1237-46T>A) c.1249-46T>A (n.1249-46T>A) n.1999-46T>A c.*204-46T>A (n.*204-46T>A) n.1675-46T>A c.1129-46T>A (n.1129-46T>A) c.*1193-46T>A (n.*1193-46T>A) c.*437-46T>A (n.*437-46T>A) n.6799-46T>A n.606-46T>A c.*1461-46T>A (n.*1461-46T>A) c.1063-46T>A (n.1063-46T>A) c.*65-46T>A (n.*65-46T>A) c.*911-46T>A (n.*911-46T>A) c.*807-46T>A (n.*807-46T>A) c.1150-46T>A (n.1150-46T>A) c.*1338-46T>A (n.*1338-46T>A) c.1000-46T>A (n.1000-46T>A) c.*1188-46T>A (n.*1188-46T>A) c.*1029-46T>A (n.*1029-46T>A) c.*689-46T>A (n.*689-46T>A) c.1276-46T>A (n.1276-46T>A) c.*717-46T>A (n.*717-46T>A) n.1647-46T>A n.2960-46T>A n.460-46T>A n.2248-46T>A c.1138-46T>A (n.1138-46T>A) c.973-46T>A (n.973-46T>A) c.1329-46T>A (n.1329-46T>A) n.614-46T>A c.1075-46T>A (n.1075-46T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219091_73219093dup | CA2625561806 | PSEN1 | c.1237-43_1237-41dup (n.1237-43_1237-41dup) c.1249-43_1249-41dup (n.1249-43_1249-41dup) n.1999-43_1999-41dup c.*204-43_*204-41dup (n.*204-43_*204-41dup) n.1675-43_1675-41dup c.1129-43_1129-41dup (n.1129-43_1129-41dup) c.*1193-43_*1193-41dup (n.*1193-43_*1193-41dup) c.*437-43_*437-41dup (n.*437-43_*437-41dup) n.6799-43_6799-41dup n.606-43_606-41dup c.*1461-43_*1461-41dup (n.*1461-43_*1461-41dup) c.1063-43_1063-41dup (n.1063-43_1063-41dup) c.*65-43_*65-41dup (n.*65-43_*65-41dup) c.*911-43_*911-41dup (n.*911-43_*911-41dup) c.*807-43_*807-41dup (n.*807-43_*807-41dup) c.1150-43_1150-41dup (n.1150-43_1150-41dup) c.*1338-43_*1338-41dup (n.*1338-43_*1338-41dup) c.1000-43_1000-41dup (n.1000-43_1000-41dup) c.*1188-43_*1188-41dup (n.*1188-43_*1188-41dup) c.*1029-43_*1029-41dup (n.*1029-43_*1029-41dup) c.*689-43_*689-41dup (n.*689-43_*689-41dup) c.1276-43_1276-41dup (n.1276-43_1276-41dup) c.*717-43_*717-41dup (n.*717-43_*717-41dup) n.1647-43_1647-41dup n.2960-43_2960-41dup n.460-43_460-41dup n.2248-43_2248-41dup c.1138-43_1138-41dup (n.1138-43_1138-41dup) c.973-43_973-41dup (n.973-43_973-41dup) c.1329-43_1329-41dup (n.1329-43_1329-41dup) n.614-43_614-41dup c.1075-43_1075-41dup (n.1075-43_1075-41dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73219091C>A | CA2625561807 | PSEN1 | c.1237-43C>A (n.1237-43C>A) c.1249-43C>A (n.1249-43C>A) n.1999-43C>A c.*204-43C>A (n.*204-43C>A) n.1675-43C>A c.1129-43C>A (n.1129-43C>A) c.*1193-43C>A (n.*1193-43C>A) c.*437-43C>A (n.*437-43C>A) n.6799-43C>A n.606-43C>A c.*1461-43C>A (n.*1461-43C>A) c.1063-43C>A (n.1063-43C>A) c.*65-43C>A (n.*65-43C>A) c.*911-43C>A (n.*911-43C>A) c.*807-43C>A (n.*807-43C>A) c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) c.*1338-43C>A (n.*1338-43C>A) c.1000-43C>A (n.1000-43C>A) c.*1188-43C>A (n.*1188-43C>A) c.*1029-43C>A (n.*1029-43C>A) c.*689-43C>A (n.*689-43C>A) c.1276-43C>A (n.1276-43C>A) c.*717-43C>A (n.*717-43C>A) n.1647-43C>A n.2960-43C>A n.460-43C>A n.2248-43C>A c.1138-43C>A (n.1138-43C>A) c.973-43C>A (n.973-43C>A) c.1329-43C>A (n.1329-43C>A) n.614-43C>A c.1075-43C>A (n.1075-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219091C= | CA2146485544 | PSEN1 | c.1237-43C= (n.1237-43C=) c.1249-43C= (n.1249-43C=) n.1999-43C= c.*204-43C= (n.*204-43C=) n.1675-43C= c.1129-43C= (n.1129-43C=) c.*1193-43C= (n.*1193-43C=) c.*437-43C= (n.*437-43C=) n.6799-43C= n.606-43C= c.*1461-43C= (n.*1461-43C=) c.1063-43C= (n.1063-43C=) c.*65-43C= (n.*65-43C=) c.*911-43C= (n.*911-43C=) c.*807-43C= (n.*807-43C=) c.1150-43C= (n.1150-43C=) c.*1338-43C= (n.*1338-43C=) c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.*1188-43C= (n.*1188-43C=) c.*1029-43C= (n.*1029-43C=) c.*689-43C= (n.*689-43C=) c.1276-43C= (n.1276-43C=) c.*717-43C= (n.*717-43C=) n.1647-43C= n.2960-43C= n.460-43C= n.2248-43C= c.1138-43C= (n.1138-43C=) c.973-43C= (n.973-43C=) c.1329-43C= (n.1329-43C=) n.614-43C= c.1075-43C= (n.1075-43C=) | |
14 | g.73219091C>T | CA262620850 | PSEN1 | c.1237-43C>T (n.1237-43C>T) c.1249-43C>T (n.1249-43C>T) n.1999-43C>T c.*204-43C>T (n.*204-43C>T) n.1675-43C>T c.1129-43C>T (n.1129-43C>T) c.*1193-43C>T (n.*1193-43C>T) c.*437-43C>T (n.*437-43C>T) n.6799-43C>T n.606-43C>T c.*1461-43C>T (n.*1461-43C>T) c.1063-43C>T (n.1063-43C>T) c.*65-43C>T (n.*65-43C>T) c.*911-43C>T (n.*911-43C>T) c.*807-43C>T (n.*807-43C>T) c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) c.*1338-43C>T (n.*1338-43C>T) c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.*1188-43C>T (n.*1188-43C>T) c.*1029-43C>T (n.*1029-43C>T) c.*689-43C>T (n.*689-43C>T) c.1276-43C>T (n.1276-43C>T) c.*717-43C>T (n.*717-43C>T) n.1647-43C>T n.2960-43C>T n.460-43C>T n.2248-43C>T c.1138-43C>T (n.1138-43C>T) c.973-43C>T (n.973-43C>T) c.1329-43C>T (n.1329-43C>T) n.614-43C>T c.1075-43C>T (n.1075-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219092A= | CA2146485545 | PSEN1 | c.1237-42A= (n.1237-42A=) c.1249-42A= (n.1249-42A=) n.1999-42A= c.*204-42A= (n.*204-42A=) n.1675-42A= c.1129-42A= (n.1129-42A=) c.*1193-42A= (n.*1193-42A=) c.*437-42A= (n.*437-42A=) n.6799-42A= n.606-42A= c.*1461-42A= (n.*1461-42A=) c.1063-42A= (n.1063-42A=) c.*65-42A= (n.*65-42A=) c.*911-42A= (n.*911-42A=) c.*807-42A= (n.*807-42A=) c.1150-42A= (n.1150-42A=) c.*1338-42A= (n.*1338-42A=) c.1000-42A= (n.1000-42A=) c.*1188-42A= (n.*1188-42A=) c.*1029-42A= (n.*1029-42A=) c.*689-42A= (n.*689-42A=) c.1276-42A= (n.1276-42A=) c.*717-42A= (n.*717-42A=) n.1647-42A= n.2960-42A= n.460-42A= n.2248-42A= c.1138-42A= (n.1138-42A=) c.973-42A= (n.973-42A=) c.1329-42A= (n.1329-42A=) n.614-42A= c.1075-42A= (n.1075-42A=) |