Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219028A=CA2146485527PSEN1c.1237-106A= (n.1237-106A=)
c.1249-106A= (n.1249-106A=)
n.1999-106A=
c.*204-106A= (n.*204-106A=)
n.1675-106A=
c.1129-106A= (n.1129-106A=)
c.*1193-106A= (n.*1193-106A=)
c.*437-106A= (n.*437-106A=)
n.6799-106A=
n.606-106A=
c.*1461-106A= (n.*1461-106A=)
c.1063-106A= (n.1063-106A=)
c.*65-106A= (n.*65-106A=)
c.*911-106A= (n.*911-106A=)
c.*807-106A= (n.*807-106A=)
c.1150-106A= (n.1150-106A=)
c.*1338-106A= (n.*1338-106A=)
c.1000-106A= (n.1000-106A=)
c.*1188-106A= (n.*1188-106A=)
c.*1029-106A= (n.*1029-106A=)
c.*689-106A= (n.*689-106A=)
c.1276-106A= (n.1276-106A=)
c.*717-106A= (n.*717-106A=)
n.1647-106A=
n.2960-106A=
n.460-106A=
n.2248-106A=
c.1138-106A= (n.1138-106A=)
c.973-106A= (n.973-106A=)
c.1329-106A= (n.1329-106A=)
n.614-106A=
c.1075-106A= (n.1075-106A=)
14g.73219028A>TCA2146485528PSEN1c.1237-106A>T (n.1237-106A>T)
c.1249-106A>T (n.1249-106A>T)
n.1999-106A>T
c.*204-106A>T (n.*204-106A>T)
n.1675-106A>T
c.1129-106A>T (n.1129-106A>T)
c.*1193-106A>T (n.*1193-106A>T)
c.*437-106A>T (n.*437-106A>T)
n.6799-106A>T
n.606-106A>T
c.*1461-106A>T (n.*1461-106A>T)
c.1063-106A>T (n.1063-106A>T)
c.*65-106A>T (n.*65-106A>T)
c.*911-106A>T (n.*911-106A>T)
c.*807-106A>T (n.*807-106A>T)
c.1150-106A>T (n.1150-106A>T)
c.*1338-106A>T (n.*1338-106A>T)
c.1000-106A>T (n.1000-106A>T)
c.*1188-106A>T (n.*1188-106A>T)
c.*1029-106A>T (n.*1029-106A>T)
c.*689-106A>T (n.*689-106A>T)
c.1276-106A>T (n.1276-106A>T)
c.*717-106A>T (n.*717-106A>T)
n.1647-106A>T
n.2960-106A>T
n.460-106A>T
n.2248-106A>T
c.1138-106A>T (n.1138-106A>T)
c.973-106A>T (n.973-106A>T)
c.1329-106A>T (n.1329-106A>T)
n.614-106A>T
c.1075-106A>T (n.1075-106A>T)
dbSNP
14g.73219033T>CCA708392819PSEN1c.1237-101T>C (n.1237-101T>C)
c.1249-101T>C (n.1249-101T>C)
n.1999-101T>C
c.*204-101T>C (n.*204-101T>C)
n.1675-101T>C
c.1129-101T>C (n.1129-101T>C)
c.*1193-101T>C (n.*1193-101T>C)
c.*437-101T>C (n.*437-101T>C)
n.6799-101T>C
n.606-101T>C
c.*1461-101T>C (n.*1461-101T>C)
c.1063-101T>C (n.1063-101T>C)
c.*65-101T>C (n.*65-101T>C)
c.*911-101T>C (n.*911-101T>C)
c.*807-101T>C (n.*807-101T>C)
c.1150-101T>C (n.1150-101T>C)
c.*1338-101T>C (n.*1338-101T>C)
c.1000-101T>C (n.1000-101T>C)
c.*1188-101T>C (n.*1188-101T>C)
c.*1029-101T>C (n.*1029-101T>C)
c.*689-101T>C (n.*689-101T>C)
c.1276-101T>C (n.1276-101T>C)
c.*717-101T>C (n.*717-101T>C)
n.1647-101T>C
n.2960-101T>C
n.460-101T>C
n.2248-101T>C
c.1138-101T>C (n.1138-101T>C)
c.973-101T>C (n.973-101T>C)
c.1329-101T>C (n.1329-101T>C)
n.614-101T>C
c.1075-101T>C (n.1075-101T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219033T>GCA2625561770PSEN1c.1237-101T>G (n.1237-101T>G)
c.1249-101T>G (n.1249-101T>G)
n.1999-101T>G
c.*204-101T>G (n.*204-101T>G)
n.1675-101T>G
c.1129-101T>G (n.1129-101T>G)
c.*1193-101T>G (n.*1193-101T>G)
c.*437-101T>G (n.*437-101T>G)
n.6799-101T>G
n.606-101T>G
c.*1461-101T>G (n.*1461-101T>G)
c.1063-101T>G (n.1063-101T>G)
c.*65-101T>G (n.*65-101T>G)
c.*911-101T>G (n.*911-101T>G)
c.*807-101T>G (n.*807-101T>G)
c.1150-101T>G (n.1150-101T>G)
c.*1338-101T>G (n.*1338-101T>G)
c.1000-101T>G (n.1000-101T>G)
c.*1188-101T>G (n.*1188-101T>G)
c.*1029-101T>G (n.*1029-101T>G)
c.*689-101T>G (n.*689-101T>G)
c.1276-101T>G (n.1276-101T>G)
c.*717-101T>G (n.*717-101T>G)
n.1647-101T>G
n.2960-101T>G
n.460-101T>G
n.2248-101T>G
c.1138-101T>G (n.1138-101T>G)
c.973-101T>G (n.973-101T>G)
c.1329-101T>G (n.1329-101T>G)
n.614-101T>G
c.1075-101T>G (n.1075-101T>G)
gnomAD v4
14g.73219033T=CA2146485530PSEN1c.1237-101T= (n.1237-101T=)
c.1249-101T= (n.1249-101T=)
n.1999-101T=
c.*204-101T= (n.*204-101T=)
n.1675-101T=
c.1129-101T= (n.1129-101T=)
c.*1193-101T= (n.*1193-101T=)
c.*437-101T= (n.*437-101T=)
n.6799-101T=
n.606-101T=
c.*1461-101T= (n.*1461-101T=)
c.1063-101T= (n.1063-101T=)
c.*65-101T= (n.*65-101T=)
c.*911-101T= (n.*911-101T=)
c.*807-101T= (n.*807-101T=)
c.1150-101T= (n.1150-101T=)
c.*1338-101T= (n.*1338-101T=)
c.1000-101T= (n.1000-101T=)
c.*1188-101T= (n.*1188-101T=)
c.*1029-101T= (n.*1029-101T=)
c.*689-101T= (n.*689-101T=)
c.1276-101T= (n.1276-101T=)
c.*717-101T= (n.*717-101T=)
n.1647-101T=
n.2960-101T=
n.460-101T=
n.2248-101T=
c.1138-101T= (n.1138-101T=)
c.973-101T= (n.973-101T=)
c.1329-101T= (n.1329-101T=)
n.614-101T=
c.1075-101T= (n.1075-101T=)
14g.73219035C>ACA2575571023PSEN1c.1237-99C>A (n.1237-99C>A)
c.1249-99C>A (n.1249-99C>A)
n.1999-99C>A
c.*204-99C>A (n.*204-99C>A)
n.1675-99C>A
c.1129-99C>A (n.1129-99C>A)
c.*1193-99C>A (n.*1193-99C>A)
c.*437-99C>A (n.*437-99C>A)
n.6799-99C>A
n.606-99C>A
c.*1461-99C>A (n.*1461-99C>A)
c.1063-99C>A (n.1063-99C>A)
c.*65-99C>A (n.*65-99C>A)
c.*911-99C>A (n.*911-99C>A)
c.*807-99C>A (n.*807-99C>A)
c.1150-99C>A (n.1150-99C>A)
c.*1338-99C>A (n.*1338-99C>A)
c.1000-99C>A (n.1000-99C>A)
c.*1188-99C>A (n.*1188-99C>A)
c.*1029-99C>A (n.*1029-99C>A)
c.*689-99C>A (n.*689-99C>A)
c.1276-99C>A (n.1276-99C>A)
c.*717-99C>A (n.*717-99C>A)
n.1647-99C>A
n.2960-99C>A
n.460-99C>A
n.2248-99C>A
c.1138-99C>A (n.1138-99C>A)
c.973-99C>A (n.973-99C>A)
c.1329-99C>A (n.1329-99C>A)
n.614-99C>A
c.1075-99C>A (n.1075-99C>A)
gnomAD v4
14g.73219036A>GCA2625561772PSEN1c.1237-98A>G (n.1237-98A>G)
c.1249-98A>G (n.1249-98A>G)
n.1999-98A>G
c.*204-98A>G (n.*204-98A>G)
n.1675-98A>G
c.1129-98A>G (n.1129-98A>G)
c.*1193-98A>G (n.*1193-98A>G)
c.*437-98A>G (n.*437-98A>G)
n.6799-98A>G
n.606-98A>G
c.*1461-98A>G (n.*1461-98A>G)
c.1063-98A>G (n.1063-98A>G)
c.*65-98A>G (n.*65-98A>G)
c.*911-98A>G (n.*911-98A>G)
c.*807-98A>G (n.*807-98A>G)
c.1150-98A>G (n.1150-98A>G)
c.*1338-98A>G (n.*1338-98A>G)
c.1000-98A>G (n.1000-98A>G)
c.*1188-98A>G (n.*1188-98A>G)
c.*1029-98A>G (n.*1029-98A>G)
c.*689-98A>G (n.*689-98A>G)
c.1276-98A>G (n.1276-98A>G)
c.*717-98A>G (n.*717-98A>G)
n.1647-98A>G
n.2960-98A>G
n.460-98A>G
n.2248-98A>G
c.1138-98A>G (n.1138-98A>G)
c.973-98A>G (n.973-98A>G)
c.1329-98A>G (n.1329-98A>G)
n.614-98A>G
c.1075-98A>G (n.1075-98A>G)
gnomAD v4
14g.73219037G>ACA2625561773PSEN1c.1237-97G>A (n.1237-97G>A)
c.1249-97G>A (n.1249-97G>A)
n.1999-97G>A
c.*204-97G>A (n.*204-97G>A)
n.1675-97G>A
c.1129-97G>A (n.1129-97G>A)
c.*1193-97G>A (n.*1193-97G>A)
c.*437-97G>A (n.*437-97G>A)
n.6799-97G>A
n.606-97G>A
c.*1461-97G>A (n.*1461-97G>A)
c.1063-97G>A (n.1063-97G>A)
c.*65-97G>A (n.*65-97G>A)
c.*911-97G>A (n.*911-97G>A)
c.*807-97G>A (n.*807-97G>A)
c.1150-97G>A (n.1150-97G>A)
c.*1338-97G>A (n.*1338-97G>A)
c.1000-97G>A (n.1000-97G>A)
c.*1188-97G>A (n.*1188-97G>A)
c.*1029-97G>A (n.*1029-97G>A)
c.*689-97G>A (n.*689-97G>A)
c.1276-97G>A (n.1276-97G>A)
c.*717-97G>A (n.*717-97G>A)
n.1647-97G>A
n.2960-97G>A
n.460-97G>A
n.2248-97G>A
c.1138-97G>A (n.1138-97G>A)
c.973-97G>A (n.973-97G>A)
c.1329-97G>A (n.1329-97G>A)
n.614-97G>A
c.1075-97G>A (n.1075-97G>A)
gnomAD v4
14g.73219037G>CCA2625561774PSEN1c.1237-97G>C (n.1237-97G>C)
c.1249-97G>C (n.1249-97G>C)
n.1999-97G>C
c.*204-97G>C (n.*204-97G>C)
n.1675-97G>C
c.1129-97G>C (n.1129-97G>C)
c.*1193-97G>C (n.*1193-97G>C)
c.*437-97G>C (n.*437-97G>C)
n.6799-97G>C
n.606-97G>C
c.*1461-97G>C (n.*1461-97G>C)
c.1063-97G>C (n.1063-97G>C)
c.*65-97G>C (n.*65-97G>C)
c.*911-97G>C (n.*911-97G>C)
c.*807-97G>C (n.*807-97G>C)
c.1150-97G>C (n.1150-97G>C)
c.*1338-97G>C (n.*1338-97G>C)
c.1000-97G>C (n.1000-97G>C)
c.*1188-97G>C (n.*1188-97G>C)
c.*1029-97G>C (n.*1029-97G>C)
c.*689-97G>C (n.*689-97G>C)
c.1276-97G>C (n.1276-97G>C)
c.*717-97G>C (n.*717-97G>C)
n.1647-97G>C
n.2960-97G>C
n.460-97G>C
n.2248-97G>C
c.1138-97G>C (n.1138-97G>C)
c.973-97G>C (n.973-97G>C)
c.1329-97G>C (n.1329-97G>C)
n.614-97G>C
c.1075-97G>C (n.1075-97G>C)
gnomAD v4
14g.73219040A>TCA2575571024PSEN1c.1237-94A>T (n.1237-94A>T)
c.1249-94A>T (n.1249-94A>T)
n.1999-94A>T
c.*204-94A>T (n.*204-94A>T)
n.1675-94A>T
c.1129-94A>T (n.1129-94A>T)
c.*1193-94A>T (n.*1193-94A>T)
c.*437-94A>T (n.*437-94A>T)
n.6799-94A>T
n.606-94A>T
c.*1461-94A>T (n.*1461-94A>T)
c.1063-94A>T (n.1063-94A>T)
c.*65-94A>T (n.*65-94A>T)
c.*911-94A>T (n.*911-94A>T)
c.*807-94A>T (n.*807-94A>T)
c.1150-94A>T (n.1150-94A>T)
c.*1338-94A>T (n.*1338-94A>T)
c.1000-94A>T (n.1000-94A>T)
c.*1188-94A>T (n.*1188-94A>T)
c.*1029-94A>T (n.*1029-94A>T)
c.*689-94A>T (n.*689-94A>T)
c.1276-94A>T (n.1276-94A>T)
c.*717-94A>T (n.*717-94A>T)
n.1647-94A>T
n.2960-94A>T
n.460-94A>T
n.2248-94A>T
c.1138-94A>T (n.1138-94A>T)
c.973-94A>T (n.973-94A>T)
c.1329-94A>T (n.1329-94A>T)
n.614-94A>T
c.1075-94A>T (n.1075-94A>T)
gnomAD v4
14g.73219041A=CA2146485531PSEN1c.1237-93A= (n.1237-93A=)
c.1249-93A= (n.1249-93A=)
n.1999-93A=
c.*204-93A= (n.*204-93A=)
n.1675-93A=
c.1129-93A= (n.1129-93A=)
c.*1193-93A= (n.*1193-93A=)
c.*437-93A= (n.*437-93A=)
n.6799-93A=
n.606-93A=
c.*1461-93A= (n.*1461-93A=)
c.1063-93A= (n.1063-93A=)
c.*65-93A= (n.*65-93A=)
c.*911-93A= (n.*911-93A=)
c.*807-93A= (n.*807-93A=)
c.1150-93A= (n.1150-93A=)
c.*1338-93A= (n.*1338-93A=)
c.1000-93A= (n.1000-93A=)
c.*1188-93A= (n.*1188-93A=)
c.*1029-93A= (n.*1029-93A=)
c.*689-93A= (n.*689-93A=)
c.1276-93A= (n.1276-93A=)
c.*717-93A= (n.*717-93A=)
n.1647-93A=
n.2960-93A=
n.460-93A=
n.2248-93A=
c.1138-93A= (n.1138-93A=)
c.973-93A= (n.973-93A=)
c.1329-93A= (n.1329-93A=)
n.614-93A=
c.1075-93A= (n.1075-93A=)
14g.73219041A>CCA2625561775PSEN1c.1237-93A>C (n.1237-93A>C)
c.1249-93A>C (n.1249-93A>C)
n.1999-93A>C
c.*204-93A>C (n.*204-93A>C)
n.1675-93A>C
c.1129-93A>C (n.1129-93A>C)
c.*1193-93A>C (n.*1193-93A>C)
c.*437-93A>C (n.*437-93A>C)
n.6799-93A>C
n.606-93A>C
c.*1461-93A>C (n.*1461-93A>C)
c.1063-93A>C (n.1063-93A>C)
c.*65-93A>C (n.*65-93A>C)
c.*911-93A>C (n.*911-93A>C)
c.*807-93A>C (n.*807-93A>C)
c.1150-93A>C (n.1150-93A>C)
c.*1338-93A>C (n.*1338-93A>C)
c.1000-93A>C (n.1000-93A>C)
c.*1188-93A>C (n.*1188-93A>C)
c.*1029-93A>C (n.*1029-93A>C)
c.*689-93A>C (n.*689-93A>C)
c.1276-93A>C (n.1276-93A>C)
c.*717-93A>C (n.*717-93A>C)
n.1647-93A>C
n.2960-93A>C
n.460-93A>C
n.2248-93A>C
c.1138-93A>C (n.1138-93A>C)
c.973-93A>C (n.973-93A>C)
c.1329-93A>C (n.1329-93A>C)
n.614-93A>C
c.1075-93A>C (n.1075-93A>C)
gnomAD v4
14g.73219041A>GCA262620840PSEN1c.1237-93A>G (n.1237-93A>G)
c.1249-93A>G (n.1249-93A>G)
n.1999-93A>G
c.*204-93A>G (n.*204-93A>G)
n.1675-93A>G
c.1129-93A>G (n.1129-93A>G)
c.*1193-93A>G (n.*1193-93A>G)
c.*437-93A>G (n.*437-93A>G)
n.6799-93A>G
n.606-93A>G
c.*1461-93A>G (n.*1461-93A>G)
c.1063-93A>G (n.1063-93A>G)
c.*65-93A>G (n.*65-93A>G)
c.*911-93A>G (n.*911-93A>G)
c.*807-93A>G (n.*807-93A>G)
c.1150-93A>G (n.1150-93A>G)
c.*1338-93A>G (n.*1338-93A>G)
c.1000-93A>G (n.1000-93A>G)
c.*1188-93A>G (n.*1188-93A>G)
c.*1029-93A>G (n.*1029-93A>G)
c.*689-93A>G (n.*689-93A>G)
c.1276-93A>G (n.1276-93A>G)
c.*717-93A>G (n.*717-93A>G)
n.1647-93A>G
n.2960-93A>G
n.460-93A>G
n.2248-93A>G
c.1138-93A>G (n.1138-93A>G)
c.973-93A>G (n.973-93A>G)
c.1329-93A>G (n.1329-93A>G)
n.614-93A>G
c.1075-93A>G (n.1075-93A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.73219042C>ACA708392825PSEN1c.1237-92C>A (n.1237-92C>A)
c.1249-92C>A (n.1249-92C>A)
n.1999-92C>A
c.*204-92C>A (n.*204-92C>A)
n.1675-92C>A
c.1129-92C>A (n.1129-92C>A)
c.*1193-92C>A (n.*1193-92C>A)
c.*437-92C>A (n.*437-92C>A)
n.6799-92C>A
n.606-92C>A
c.*1461-92C>A (n.*1461-92C>A)
c.1063-92C>A (n.1063-92C>A)
c.*65-92C>A (n.*65-92C>A)
c.*911-92C>A (n.*911-92C>A)
c.*807-92C>A (n.*807-92C>A)
c.1150-92C>A (n.1150-92C>A)
c.*1338-92C>A (n.*1338-92C>A)
c.1000-92C>A (n.1000-92C>A)
c.*1188-92C>A (n.*1188-92C>A)
c.*1029-92C>A (n.*1029-92C>A)
c.*689-92C>A (n.*689-92C>A)
c.1276-92C>A (n.1276-92C>A)
c.*717-92C>A (n.*717-92C>A)
n.1647-92C>A
n.2960-92C>A
n.460-92C>A
n.2248-92C>A
c.1138-92C>A (n.1138-92C>A)
c.973-92C>A (n.973-92C>A)
c.1329-92C>A (n.1329-92C>A)
n.614-92C>A
c.1075-92C>A (n.1075-92C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219042C=CA2146485532PSEN1c.1237-92C= (n.1237-92C=)
c.1249-92C= (n.1249-92C=)
n.1999-92C=
c.*204-92C= (n.*204-92C=)
n.1675-92C=
c.1129-92C= (n.1129-92C=)
c.*1193-92C= (n.*1193-92C=)
c.*437-92C= (n.*437-92C=)
n.6799-92C=
n.606-92C=
c.*1461-92C= (n.*1461-92C=)
c.1063-92C= (n.1063-92C=)
c.*65-92C= (n.*65-92C=)
c.*911-92C= (n.*911-92C=)
c.*807-92C= (n.*807-92C=)
c.1150-92C= (n.1150-92C=)
c.*1338-92C= (n.*1338-92C=)
c.1000-92C= (n.1000-92C=)
c.*1188-92C= (n.*1188-92C=)
c.*1029-92C= (n.*1029-92C=)
c.*689-92C= (n.*689-92C=)
c.1276-92C= (n.1276-92C=)
c.*717-92C= (n.*717-92C=)
n.1647-92C=
n.2960-92C=
n.460-92C=
n.2248-92C=
c.1138-92C= (n.1138-92C=)
c.973-92C= (n.973-92C=)
c.1329-92C= (n.1329-92C=)
n.614-92C=
c.1075-92C= (n.1075-92C=)
14g.73219042C>TCA2625561780PSEN1c.1237-92C>T (n.1237-92C>T)
c.1249-92C>T (n.1249-92C>T)
n.1999-92C>T
c.*204-92C>T (n.*204-92C>T)
n.1675-92C>T
c.1129-92C>T (n.1129-92C>T)
c.*1193-92C>T (n.*1193-92C>T)
c.*437-92C>T (n.*437-92C>T)
n.6799-92C>T
n.606-92C>T
c.*1461-92C>T (n.*1461-92C>T)
c.1063-92C>T (n.1063-92C>T)
c.*65-92C>T (n.*65-92C>T)
c.*911-92C>T (n.*911-92C>T)
c.*807-92C>T (n.*807-92C>T)
c.1150-92C>T (n.1150-92C>T)
c.*1338-92C>T (n.*1338-92C>T)
c.1000-92C>T (n.1000-92C>T)
c.*1188-92C>T (n.*1188-92C>T)
c.*1029-92C>T (n.*1029-92C>T)
c.*689-92C>T (n.*689-92C>T)
c.1276-92C>T (n.1276-92C>T)
c.*717-92C>T (n.*717-92C>T)
n.1647-92C>T
n.2960-92C>T
n.460-92C>T
n.2248-92C>T
c.1138-92C>T (n.1138-92C>T)
c.973-92C>T (n.973-92C>T)
c.1329-92C>T (n.1329-92C>T)
n.614-92C>T
c.1075-92C>T (n.1075-92C>T)
gnomAD v4
14g.73219043_73219044insCCTCA708392823PSEN1c.1237-91_1237-90insCCT (n.1237-91_1237-90insCCT)
c.1249-91_1249-90insCCT (n.1249-91_1249-90insCCT)
n.1999-91_1999-90insCCT
c.*204-91_*204-90insCCT (n.*204-91_*204-90insCCT)
n.1675-91_1675-90insCCT
c.1129-91_1129-90insCCT (n.1129-91_1129-90insCCT)
c.*1193-91_*1193-90insCCT (n.*1193-91_*1193-90insCCT)
c.*437-91_*437-90insCCT (n.*437-91_*437-90insCCT)
n.6799-91_6799-90insCCT
n.606-91_606-90insCCT
c.*1461-91_*1461-90insCCT (n.*1461-91_*1461-90insCCT)
c.1063-91_1063-90insCCT (n.1063-91_1063-90insCCT)
c.*65-91_*65-90insCCT (n.*65-91_*65-90insCCT)
c.*911-91_*911-90insCCT (n.*911-91_*911-90insCCT)
c.*807-91_*807-90insCCT (n.*807-91_*807-90insCCT)
c.1150-91_1150-90insCCT (n.1150-91_1150-90insCCT)
c.*1338-91_*1338-90insCCT (n.*1338-91_*1338-90insCCT)
c.1000-91_1000-90insCCT (n.1000-91_1000-90insCCT)
c.*1188-91_*1188-90insCCT (n.*1188-91_*1188-90insCCT)
c.*1029-91_*1029-90insCCT (n.*1029-91_*1029-90insCCT)
c.*689-91_*689-90insCCT (n.*689-91_*689-90insCCT)
c.1276-91_1276-90insCCT (n.1276-91_1276-90insCCT)
c.*717-91_*717-90insCCT (n.*717-91_*717-90insCCT)
n.1647-91_1647-90insCCT
n.2960-91_2960-90insCCT
n.460-91_460-90insCCT
n.2248-91_2248-90insCCT
c.1138-91_1138-90insCCT (n.1138-91_1138-90insCCT)
c.973-91_973-90insCCT (n.973-91_973-90insCCT)
c.1329-91_1329-90insCCT (n.1329-91_1329-90insCCT)
n.614-91_614-90insCCT
c.1075-91_1075-90insCCT (n.1075-91_1075-90insCCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219043T>ACA2625561783PSEN1c.1237-91T>A (n.1237-91T>A)
c.1249-91T>A (n.1249-91T>A)
n.1999-91T>A
c.*204-91T>A (n.*204-91T>A)
n.1675-91T>A
c.1129-91T>A (n.1129-91T>A)
c.*1193-91T>A (n.*1193-91T>A)
c.*437-91T>A (n.*437-91T>A)
n.6799-91T>A
n.606-91T>A
c.*1461-91T>A (n.*1461-91T>A)
c.1063-91T>A (n.1063-91T>A)
c.*65-91T>A (n.*65-91T>A)
c.*911-91T>A (n.*911-91T>A)
c.*807-91T>A (n.*807-91T>A)
c.1150-91T>A (n.1150-91T>A)
c.*1338-91T>A (n.*1338-91T>A)
c.1000-91T>A (n.1000-91T>A)
c.*1188-91T>A (n.*1188-91T>A)
c.*1029-91T>A (n.*1029-91T>A)
c.*689-91T>A (n.*689-91T>A)
c.1276-91T>A (n.1276-91T>A)
c.*717-91T>A (n.*717-91T>A)
n.1647-91T>A
n.2960-91T>A
n.460-91T>A
n.2248-91T>A
c.1138-91T>A (n.1138-91T>A)
c.973-91T>A (n.973-91T>A)
c.1329-91T>A (n.1329-91T>A)
n.614-91T>A
c.1075-91T>A (n.1075-91T>A)
gnomAD v4
14g.73219044_73219045delCA2625561782PSEN1c.1237-90_1237-89del (n.1237-90_1237-89del)
c.1249-90_1249-89del (n.1249-90_1249-89del)
n.1999-90_1999-89del
c.*204-90_*204-89del (n.*204-90_*204-89del)
n.1675-90_1675-89del
c.1129-90_1129-89del (n.1129-90_1129-89del)
c.*1193-90_*1193-89del (n.*1193-90_*1193-89del)
c.*437-90_*437-89del (n.*437-90_*437-89del)
n.6799-90_6799-89del
n.606-90_606-89del
c.*1461-90_*1461-89del (n.*1461-90_*1461-89del)
c.1063-90_1063-89del (n.1063-90_1063-89del)
c.*65-90_*65-89del (n.*65-90_*65-89del)
c.*911-90_*911-89del (n.*911-90_*911-89del)
c.*807-90_*807-89del (n.*807-90_*807-89del)
c.1150-90_1150-89del (n.1150-90_1150-89del)
c.*1338-90_*1338-89del (n.*1338-90_*1338-89del)
c.1000-90_1000-89del (n.1000-90_1000-89del)
c.*1188-90_*1188-89del (n.*1188-90_*1188-89del)
c.*1029-90_*1029-89del (n.*1029-90_*1029-89del)
c.*689-90_*689-89del (n.*689-90_*689-89del)
c.1276-90_1276-89del (n.1276-90_1276-89del)
c.*717-90_*717-89del (n.*717-90_*717-89del)
n.1647-90_1647-89del
n.2960-90_2960-89del
n.460-90_460-89del
n.2248-90_2248-89del
c.1138-90_1138-89del (n.1138-90_1138-89del)
c.973-90_973-89del (n.973-90_973-89del)
c.1329-90_1329-89del (n.1329-90_1329-89del)
n.614-90_614-89del
c.1075-90_1075-89del (n.1075-90_1075-89del)
gnomAD v4
14g.73219044A=CA2146485533PSEN1c.1237-90A= (n.1237-90A=)
c.1249-90A= (n.1249-90A=)
n.1999-90A=
c.*204-90A= (n.*204-90A=)
n.1675-90A=
c.1129-90A= (n.1129-90A=)
c.*1193-90A= (n.*1193-90A=)
c.*437-90A= (n.*437-90A=)
n.6799-90A=
n.606-90A=
c.*1461-90A= (n.*1461-90A=)
c.1063-90A= (n.1063-90A=)
c.*65-90A= (n.*65-90A=)
c.*911-90A= (n.*911-90A=)
c.*807-90A= (n.*807-90A=)
c.1150-90A= (n.1150-90A=)
c.*1338-90A= (n.*1338-90A=)
c.1000-90A= (n.1000-90A=)
c.*1188-90A= (n.*1188-90A=)
c.*1029-90A= (n.*1029-90A=)
c.*689-90A= (n.*689-90A=)
c.1276-90A= (n.1276-90A=)
c.*717-90A= (n.*717-90A=)
n.1647-90A=
n.2960-90A=
n.460-90A=
n.2248-90A=
c.1138-90A= (n.1138-90A=)
c.973-90A= (n.973-90A=)
c.1329-90A= (n.1329-90A=)
n.614-90A=
c.1075-90A= (n.1075-90A=)
14g.73219044A>GCA262620843PSEN1c.1237-90A>G (n.1237-90A>G)
c.1249-90A>G (n.1249-90A>G)
n.1999-90A>G
c.*204-90A>G (n.*204-90A>G)
n.1675-90A>G
c.1129-90A>G (n.1129-90A>G)
c.*1193-90A>G (n.*1193-90A>G)
c.*437-90A>G (n.*437-90A>G)
n.6799-90A>G
n.606-90A>G
c.*1461-90A>G (n.*1461-90A>G)
c.1063-90A>G (n.1063-90A>G)
c.*65-90A>G (n.*65-90A>G)
c.*911-90A>G (n.*911-90A>G)
c.*807-90A>G (n.*807-90A>G)
c.1150-90A>G (n.1150-90A>G)
c.*1338-90A>G (n.*1338-90A>G)
c.1000-90A>G (n.1000-90A>G)
c.*1188-90A>G (n.*1188-90A>G)
c.*1029-90A>G (n.*1029-90A>G)
c.*689-90A>G (n.*689-90A>G)
c.1276-90A>G (n.1276-90A>G)
c.*717-90A>G (n.*717-90A>G)
n.1647-90A>G
n.2960-90A>G
n.460-90A>G
n.2248-90A>G
c.1138-90A>G (n.1138-90A>G)
c.973-90A>G (n.973-90A>G)
c.1329-90A>G (n.1329-90A>G)
n.614-90A>G
c.1075-90A>G (n.1075-90A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219045T>CCA964618722PSEN1c.1237-89T>C (n.1237-89T>C)
c.1249-89T>C (n.1249-89T>C)
n.1999-89T>C
c.*204-89T>C (n.*204-89T>C)
n.1675-89T>C
c.1129-89T>C (n.1129-89T>C)
c.*1193-89T>C (n.*1193-89T>C)
c.*437-89T>C (n.*437-89T>C)
n.6799-89T>C
n.606-89T>C
c.*1461-89T>C (n.*1461-89T>C)
c.1063-89T>C (n.1063-89T>C)
c.*65-89T>C (n.*65-89T>C)
c.*911-89T>C (n.*911-89T>C)
c.*807-89T>C (n.*807-89T>C)
c.1150-89T>C (n.1150-89T>C)
c.*1338-89T>C (n.*1338-89T>C)
c.1000-89T>C (n.1000-89T>C)
c.*1188-89T>C (n.*1188-89T>C)
c.*1029-89T>C (n.*1029-89T>C)
c.*689-89T>C (n.*689-89T>C)
c.1276-89T>C (n.1276-89T>C)
c.*717-89T>C (n.*717-89T>C)
n.1647-89T>C
n.2960-89T>C
n.460-89T>C
n.2248-89T>C
c.1138-89T>C (n.1138-89T>C)
c.973-89T>C (n.973-89T>C)
c.1329-89T>C (n.1329-89T>C)
n.614-89T>C
c.1075-89T>C (n.1075-89T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219045T=CA2146485534PSEN1c.1237-89T= (n.1237-89T=)
c.1249-89T= (n.1249-89T=)
n.1999-89T=
c.*204-89T= (n.*204-89T=)
n.1675-89T=
c.1129-89T= (n.1129-89T=)
c.*1193-89T= (n.*1193-89T=)
c.*437-89T= (n.*437-89T=)
n.6799-89T=
n.606-89T=
c.*1461-89T= (n.*1461-89T=)
c.1063-89T= (n.1063-89T=)
c.*65-89T= (n.*65-89T=)
c.*911-89T= (n.*911-89T=)
c.*807-89T= (n.*807-89T=)
c.1150-89T= (n.1150-89T=)
c.*1338-89T= (n.*1338-89T=)
c.1000-89T= (n.1000-89T=)
c.*1188-89T= (n.*1188-89T=)
c.*1029-89T= (n.*1029-89T=)
c.*689-89T= (n.*689-89T=)
c.1276-89T= (n.1276-89T=)
c.*717-89T= (n.*717-89T=)
n.1647-89T=
n.2960-89T=
n.460-89T=
n.2248-89T=
c.1138-89T= (n.1138-89T=)
c.973-89T= (n.973-89T=)
c.1329-89T= (n.1329-89T=)
n.614-89T=
c.1075-89T= (n.1075-89T=)
14g.73219046G>ACA2146485536PSEN1c.1237-88G>A (n.1237-88G>A)
c.1249-88G>A (n.1249-88G>A)
n.1999-88G>A
c.*204-88G>A (n.*204-88G>A)
n.1675-88G>A
c.1129-88G>A (n.1129-88G>A)
c.*1193-88G>A (n.*1193-88G>A)
c.*437-88G>A (n.*437-88G>A)
n.6799-88G>A
n.606-88G>A
c.*1461-88G>A (n.*1461-88G>A)
c.1063-88G>A (n.1063-88G>A)
c.*65-88G>A (n.*65-88G>A)
c.*911-88G>A (n.*911-88G>A)
c.*807-88G>A (n.*807-88G>A)
c.1150-88G>A (n.1150-88G>A)
c.*1338-88G>A (n.*1338-88G>A)
c.1000-88G>A (n.1000-88G>A)
c.*1188-88G>A (n.*1188-88G>A)
c.*1029-88G>A (n.*1029-88G>A)
c.*689-88G>A (n.*689-88G>A)
c.1276-88G>A (n.1276-88G>A)
c.*717-88G>A (n.*717-88G>A)
n.1647-88G>A
n.2960-88G>A
n.460-88G>A
n.2248-88G>A
c.1138-88G>A (n.1138-88G>A)
c.973-88G>A (n.973-88G>A)
c.1329-88G>A (n.1329-88G>A)
n.614-88G>A
c.1075-88G>A (n.1075-88G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.73219046G=CA2146485535PSEN1c.1237-88G= (n.1237-88G=)
c.1249-88G= (n.1249-88G=)
n.1999-88G=
c.*204-88G= (n.*204-88G=)
n.1675-88G=
c.1129-88G= (n.1129-88G=)
c.*1193-88G= (n.*1193-88G=)
c.*437-88G= (n.*437-88G=)
n.6799-88G=
n.606-88G=
c.*1461-88G= (n.*1461-88G=)
c.1063-88G= (n.1063-88G=)
c.*65-88G= (n.*65-88G=)
c.*911-88G= (n.*911-88G=)
c.*807-88G= (n.*807-88G=)
c.1150-88G= (n.1150-88G=)
c.*1338-88G= (n.*1338-88G=)
c.1000-88G= (n.1000-88G=)
c.*1188-88G= (n.*1188-88G=)
c.*1029-88G= (n.*1029-88G=)
c.*689-88G= (n.*689-88G=)
c.1276-88G= (n.1276-88G=)
c.*717-88G= (n.*717-88G=)
n.1647-88G=
n.2960-88G=
n.460-88G=
n.2248-88G=
c.1138-88G= (n.1138-88G=)
c.973-88G= (n.973-88G=)
c.1329-88G= (n.1329-88G=)
n.614-88G=
c.1075-88G= (n.1075-88G=)
14g.73219048dupCA2625561788PSEN1c.1237-86dup (n.1237-86dup)
c.1249-86dup (n.1249-86dup)
n.1999-86dup
c.*204-86dup (n.*204-86dup)
n.1675-86dup
c.1129-86dup (n.1129-86dup)
c.*1193-86dup (n.*1193-86dup)
c.*437-86dup (n.*437-86dup)
n.6799-86dup
n.606-86dup
c.*1461-86dup (n.*1461-86dup)
c.1063-86dup (n.1063-86dup)
c.*65-86dup (n.*65-86dup)
c.*911-86dup (n.*911-86dup)
c.*807-86dup (n.*807-86dup)
c.1150-86dup (n.1150-86dup)
c.*1338-86dup (n.*1338-86dup)
c.1000-86dup (n.1000-86dup)
c.*1188-86dup (n.*1188-86dup)
c.*1029-86dup (n.*1029-86dup)
c.*689-86dup (n.*689-86dup)
c.1276-86dup (n.1276-86dup)
c.*717-86dup (n.*717-86dup)
n.1647-86dup
n.2960-86dup
n.460-86dup
n.2248-86dup
c.1138-86dup (n.1138-86dup)
c.973-86dup (n.973-86dup)
c.1329-86dup (n.1329-86dup)
n.614-86dup
c.1075-86dup (n.1075-86dup)
gnomAD v4
14g.73219050A=CA2146485537PSEN1c.1237-84A= (n.1237-84A=)
c.1249-84A= (n.1249-84A=)
n.1999-84A=
c.*204-84A= (n.*204-84A=)
n.1675-84A=
c.1129-84A= (n.1129-84A=)
c.*1193-84A= (n.*1193-84A=)
c.*437-84A= (n.*437-84A=)
n.6799-84A=
n.606-84A=
c.*1461-84A= (n.*1461-84A=)
c.1063-84A= (n.1063-84A=)
c.*65-84A= (n.*65-84A=)
c.*911-84A= (n.*911-84A=)
c.*807-84A= (n.*807-84A=)
c.1150-84A= (n.1150-84A=)
c.*1338-84A= (n.*1338-84A=)
c.1000-84A= (n.1000-84A=)
c.*1188-84A= (n.*1188-84A=)
c.*1029-84A= (n.*1029-84A=)
c.*689-84A= (n.*689-84A=)
c.1276-84A= (n.1276-84A=)
c.*717-84A= (n.*717-84A=)
n.1647-84A=
n.2960-84A=
n.460-84A=
n.2248-84A=
c.1138-84A= (n.1138-84A=)
c.973-84A= (n.973-84A=)
c.1329-84A= (n.1329-84A=)
n.614-84A=
c.1075-84A= (n.1075-84A=)
14g.73219050A>GCA2625561790PSEN1c.1237-84A>G (n.1237-84A>G)
c.1249-84A>G (n.1249-84A>G)
n.1999-84A>G
c.*204-84A>G (n.*204-84A>G)
n.1675-84A>G
c.1129-84A>G (n.1129-84A>G)
c.*1193-84A>G (n.*1193-84A>G)
c.*437-84A>G (n.*437-84A>G)
n.6799-84A>G
n.606-84A>G
c.*1461-84A>G (n.*1461-84A>G)
c.1063-84A>G (n.1063-84A>G)
c.*65-84A>G (n.*65-84A>G)
c.*911-84A>G (n.*911-84A>G)
c.*807-84A>G (n.*807-84A>G)
c.1150-84A>G (n.1150-84A>G)
c.*1338-84A>G (n.*1338-84A>G)
c.1000-84A>G (n.1000-84A>G)
c.*1188-84A>G (n.*1188-84A>G)
c.*1029-84A>G (n.*1029-84A>G)
c.*689-84A>G (n.*689-84A>G)
c.1276-84A>G (n.1276-84A>G)
c.*717-84A>G (n.*717-84A>G)
n.1647-84A>G
n.2960-84A>G
n.460-84A>G
n.2248-84A>G
c.1138-84A>G (n.1138-84A>G)
c.973-84A>G (n.973-84A>G)
c.1329-84A>G (n.1329-84A>G)
n.614-84A>G
c.1075-84A>G (n.1075-84A>G)
gnomAD v4
14g.73219050A>TCA262620847PSEN1c.1237-84A>T (n.1237-84A>T)
c.1249-84A>T (n.1249-84A>T)
n.1999-84A>T
c.*204-84A>T (n.*204-84A>T)
n.1675-84A>T
c.1129-84A>T (n.1129-84A>T)
c.*1193-84A>T (n.*1193-84A>T)
c.*437-84A>T (n.*437-84A>T)
n.6799-84A>T
n.606-84A>T
c.*1461-84A>T (n.*1461-84A>T)
c.1063-84A>T (n.1063-84A>T)
c.*65-84A>T (n.*65-84A>T)
c.*911-84A>T (n.*911-84A>T)
c.*807-84A>T (n.*807-84A>T)
c.1150-84A>T (n.1150-84A>T)
c.*1338-84A>T (n.*1338-84A>T)
c.1000-84A>T (n.1000-84A>T)
c.*1188-84A>T (n.*1188-84A>T)
c.*1029-84A>T (n.*1029-84A>T)
c.*689-84A>T (n.*689-84A>T)
c.1276-84A>T (n.1276-84A>T)
c.*717-84A>T (n.*717-84A>T)
n.1647-84A>T
n.2960-84A>T
n.460-84A>T
n.2248-84A>T
c.1138-84A>T (n.1138-84A>T)
c.973-84A>T (n.973-84A>T)
c.1329-84A>T (n.1329-84A>T)
n.614-84A>T
c.1075-84A>T (n.1075-84A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219054C>TCA2625561791PSEN1c.1237-80C>T (n.1237-80C>T)
c.1249-80C>T (n.1249-80C>T)
n.1999-80C>T
c.*204-80C>T (n.*204-80C>T)
n.1675-80C>T
c.1129-80C>T (n.1129-80C>T)
c.*1193-80C>T (n.*1193-80C>T)
c.*437-80C>T (n.*437-80C>T)
n.6799-80C>T
n.606-80C>T
c.*1461-80C>T (n.*1461-80C>T)
c.1063-80C>T (n.1063-80C>T)
c.*65-80C>T (n.*65-80C>T)
c.*911-80C>T (n.*911-80C>T)
c.*807-80C>T (n.*807-80C>T)
c.1150-80C>T (n.1150-80C>T)
c.*1338-80C>T (n.*1338-80C>T)
c.1000-80C>T (n.1000-80C>T)
c.*1188-80C>T (n.*1188-80C>T)
c.*1029-80C>T (n.*1029-80C>T)
c.*689-80C>T (n.*689-80C>T)
c.1276-80C>T (n.1276-80C>T)
c.*717-80C>T (n.*717-80C>T)
n.1647-80C>T
n.2960-80C>T
n.460-80C>T
n.2248-80C>T
c.1138-80C>T (n.1138-80C>T)
c.973-80C>T (n.973-80C>T)
c.1329-80C>T (n.1329-80C>T)
n.614-80C>T
c.1075-80C>T (n.1075-80C>T)
gnomAD v4
14g.73219055C>GCA2625561792PSEN1c.1237-79C>G (n.1237-79C>G)
c.1249-79C>G (n.1249-79C>G)
n.1999-79C>G
c.*204-79C>G (n.*204-79C>G)
n.1675-79C>G
c.1129-79C>G (n.1129-79C>G)
c.*1193-79C>G (n.*1193-79C>G)
c.*437-79C>G (n.*437-79C>G)
n.6799-79C>G
n.606-79C>G
c.*1461-79C>G (n.*1461-79C>G)
c.1063-79C>G (n.1063-79C>G)
c.*65-79C>G (n.*65-79C>G)
c.*911-79C>G (n.*911-79C>G)
c.*807-79C>G (n.*807-79C>G)
c.1150-79C>G (n.1150-79C>G)
c.*1338-79C>G (n.*1338-79C>G)
c.1000-79C>G (n.1000-79C>G)
c.*1188-79C>G (n.*1188-79C>G)
c.*1029-79C>G (n.*1029-79C>G)
c.*689-79C>G (n.*689-79C>G)
c.1276-79C>G (n.1276-79C>G)
c.*717-79C>G (n.*717-79C>G)
n.1647-79C>G
n.2960-79C>G
n.460-79C>G
n.2248-79C>G
c.1138-79C>G (n.1138-79C>G)
c.973-79C>G (n.973-79C>G)
c.1329-79C>G (n.1329-79C>G)
n.614-79C>G
c.1075-79C>G (n.1075-79C>G)
gnomAD v4
14g.73219055C>TCA2500158309PSEN1c.1237-79C>T (n.1237-79C>T)
c.1249-79C>T (n.1249-79C>T)
n.1999-79C>T
c.*204-79C>T (n.*204-79C>T)
n.1675-79C>T
c.1129-79C>T (n.1129-79C>T)
c.*1193-79C>T (n.*1193-79C>T)
c.*437-79C>T (n.*437-79C>T)
n.6799-79C>T
n.606-79C>T
c.*1461-79C>T (n.*1461-79C>T)
c.1063-79C>T (n.1063-79C>T)
c.*65-79C>T (n.*65-79C>T)
c.*911-79C>T (n.*911-79C>T)
c.*807-79C>T (n.*807-79C>T)
c.1150-79C>T (n.1150-79C>T)
c.*1338-79C>T (n.*1338-79C>T)
c.1000-79C>T (n.1000-79C>T)
c.*1188-79C>T (n.*1188-79C>T)
c.*1029-79C>T (n.*1029-79C>T)
c.*689-79C>T (n.*689-79C>T)
c.1276-79C>T (n.1276-79C>T)
c.*717-79C>T (n.*717-79C>T)
n.1647-79C>T
n.2960-79C>T
n.460-79C>T
n.2248-79C>T
c.1138-79C>T (n.1138-79C>T)
c.973-79C>T (n.973-79C>T)
c.1329-79C>T (n.1329-79C>T)
n.614-79C>T
c.1075-79C>T (n.1075-79C>T)
14g.73219057A=CA2146485538PSEN1c.1237-77A= (n.1237-77A=)
c.1249-77A= (n.1249-77A=)
n.1999-77A=
c.*204-77A= (n.*204-77A=)
n.1675-77A=
c.1129-77A= (n.1129-77A=)
c.*1193-77A= (n.*1193-77A=)
c.*437-77A= (n.*437-77A=)
n.6799-77A=
n.606-77A=
c.*1461-77A= (n.*1461-77A=)
c.1063-77A= (n.1063-77A=)
c.*65-77A= (n.*65-77A=)
c.*911-77A= (n.*911-77A=)
c.*807-77A= (n.*807-77A=)
c.1150-77A= (n.1150-77A=)
c.*1338-77A= (n.*1338-77A=)
c.1000-77A= (n.1000-77A=)
c.*1188-77A= (n.*1188-77A=)
c.*1029-77A= (n.*1029-77A=)
c.*689-77A= (n.*689-77A=)
c.1276-77A= (n.1276-77A=)
c.*717-77A= (n.*717-77A=)
n.1647-77A=
n.2960-77A=
n.460-77A=
n.2248-77A=
c.1138-77A= (n.1138-77A=)
c.973-77A= (n.973-77A=)
c.1329-77A= (n.1329-77A=)
n.614-77A=
c.1075-77A= (n.1075-77A=)
14g.73219057A>GCA708392835PSEN1c.1237-77A>G (n.1237-77A>G)
c.1249-77A>G (n.1249-77A>G)
n.1999-77A>G
c.*204-77A>G (n.*204-77A>G)
n.1675-77A>G
c.1129-77A>G (n.1129-77A>G)
c.*1193-77A>G (n.*1193-77A>G)
c.*437-77A>G (n.*437-77A>G)
n.6799-77A>G
n.606-77A>G
c.*1461-77A>G (n.*1461-77A>G)
c.1063-77A>G (n.1063-77A>G)
c.*65-77A>G (n.*65-77A>G)
c.*911-77A>G (n.*911-77A>G)
c.*807-77A>G (n.*807-77A>G)
c.1150-77A>G (n.1150-77A>G)
c.*1338-77A>G (n.*1338-77A>G)
c.1000-77A>G (n.1000-77A>G)
c.*1188-77A>G (n.*1188-77A>G)
c.*1029-77A>G (n.*1029-77A>G)
c.*689-77A>G (n.*689-77A>G)
c.1276-77A>G (n.1276-77A>G)
c.*717-77A>G (n.*717-77A>G)
n.1647-77A>G
n.2960-77A>G
n.460-77A>G
n.2248-77A>G
c.1138-77A>G (n.1138-77A>G)
c.973-77A>G (n.973-77A>G)
c.1329-77A>G (n.1329-77A>G)
n.614-77A>G
c.1075-77A>G (n.1075-77A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219059A>GCA2575571025PSEN1c.1237-75A>G (n.1237-75A>G)
c.1249-75A>G (n.1249-75A>G)
n.1999-75A>G
c.*204-75A>G (n.*204-75A>G)
n.1675-75A>G
c.1129-75A>G (n.1129-75A>G)
c.*1193-75A>G (n.*1193-75A>G)
c.*437-75A>G (n.*437-75A>G)
n.6799-75A>G
n.606-75A>G
c.*1461-75A>G (n.*1461-75A>G)
c.1063-75A>G (n.1063-75A>G)
c.*65-75A>G (n.*65-75A>G)
c.*911-75A>G (n.*911-75A>G)
c.*807-75A>G (n.*807-75A>G)
c.1150-75A>G (n.1150-75A>G)
c.*1338-75A>G (n.*1338-75A>G)
c.1000-75A>G (n.1000-75A>G)
c.*1188-75A>G (n.*1188-75A>G)
c.*1029-75A>G (n.*1029-75A>G)
c.*689-75A>G (n.*689-75A>G)
c.1276-75A>G (n.1276-75A>G)
c.*717-75A>G (n.*717-75A>G)
n.1647-75A>G
n.2960-75A>G
n.460-75A>G
n.2248-75A>G
c.1138-75A>G (n.1138-75A>G)
c.973-75A>G (n.973-75A>G)
c.1329-75A>G (n.1329-75A>G)
n.614-75A>G
c.1075-75A>G (n.1075-75A>G)
14g.73219060C>ACA2575571026PSEN1c.1237-74C>A (n.1237-74C>A)
c.1249-74C>A (n.1249-74C>A)
n.1999-74C>A
c.*204-74C>A (n.*204-74C>A)
n.1675-74C>A
c.1129-74C>A (n.1129-74C>A)
c.*1193-74C>A (n.*1193-74C>A)
c.*437-74C>A (n.*437-74C>A)
n.6799-74C>A
n.606-74C>A
c.*1461-74C>A (n.*1461-74C>A)
c.1063-74C>A (n.1063-74C>A)
c.*65-74C>A (n.*65-74C>A)
c.*911-74C>A (n.*911-74C>A)
c.*807-74C>A (n.*807-74C>A)
c.1150-74C>A (n.1150-74C>A)
c.*1338-74C>A (n.*1338-74C>A)
c.1000-74C>A (n.1000-74C>A)
c.*1188-74C>A (n.*1188-74C>A)
c.*1029-74C>A (n.*1029-74C>A)
c.*689-74C>A (n.*689-74C>A)
c.1276-74C>A (n.1276-74C>A)
c.*717-74C>A (n.*717-74C>A)
n.1647-74C>A
n.2960-74C>A
n.460-74C>A
n.2248-74C>A
c.1138-74C>A (n.1138-74C>A)
c.973-74C>A (n.973-74C>A)
c.1329-74C>A (n.1329-74C>A)
n.614-74C>A
c.1075-74C>A (n.1075-74C>A)
14g.73219060C>TCA2625561793PSEN1c.1237-74C>T (n.1237-74C>T)
c.1249-74C>T (n.1249-74C>T)
n.1999-74C>T
c.*204-74C>T (n.*204-74C>T)
n.1675-74C>T
c.1129-74C>T (n.1129-74C>T)
c.*1193-74C>T (n.*1193-74C>T)
c.*437-74C>T (n.*437-74C>T)
n.6799-74C>T
n.606-74C>T
c.*1461-74C>T (n.*1461-74C>T)
c.1063-74C>T (n.1063-74C>T)
c.*65-74C>T (n.*65-74C>T)
c.*911-74C>T (n.*911-74C>T)
c.*807-74C>T (n.*807-74C>T)
c.1150-74C>T (n.1150-74C>T)
c.*1338-74C>T (n.*1338-74C>T)
c.1000-74C>T (n.1000-74C>T)
c.*1188-74C>T (n.*1188-74C>T)
c.*1029-74C>T (n.*1029-74C>T)
c.*689-74C>T (n.*689-74C>T)
c.1276-74C>T (n.1276-74C>T)
c.*717-74C>T (n.*717-74C>T)
n.1647-74C>T
n.2960-74C>T
n.460-74C>T
n.2248-74C>T
c.1138-74C>T (n.1138-74C>T)
c.973-74C>T (n.973-74C>T)
c.1329-74C>T (n.1329-74C>T)
n.614-74C>T
c.1075-74C>T (n.1075-74C>T)
gnomAD v4
14g.73219061T>GCA2575571027PSEN1c.1237-73T>G (n.1237-73T>G)
c.1249-73T>G (n.1249-73T>G)
n.1999-73T>G
c.*204-73T>G (n.*204-73T>G)
n.1675-73T>G
c.1129-73T>G (n.1129-73T>G)
c.*1193-73T>G (n.*1193-73T>G)
c.*437-73T>G (n.*437-73T>G)
n.6799-73T>G
n.606-73T>G
c.*1461-73T>G (n.*1461-73T>G)
c.1063-73T>G (n.1063-73T>G)
c.*65-73T>G (n.*65-73T>G)
c.*911-73T>G (n.*911-73T>G)
c.*807-73T>G (n.*807-73T>G)
c.1150-73T>G (n.1150-73T>G)
c.*1338-73T>G (n.*1338-73T>G)
c.1000-73T>G (n.1000-73T>G)
c.*1188-73T>G (n.*1188-73T>G)
c.*1029-73T>G (n.*1029-73T>G)
c.*689-73T>G (n.*689-73T>G)
c.1276-73T>G (n.1276-73T>G)
c.*717-73T>G (n.*717-73T>G)
n.1647-73T>G
n.2960-73T>G
n.460-73T>G
n.2248-73T>G
c.1138-73T>G (n.1138-73T>G)
c.973-73T>G (n.973-73T>G)
c.1329-73T>G (n.1329-73T>G)
n.614-73T>G
c.1075-73T>G (n.1075-73T>G)
14g.73219062delCA2529520868PSEN1c.1237-72del (n.1237-72del)
c.1249-72del (n.1249-72del)
n.1999-72del
c.*204-72del (n.*204-72del)
n.1675-72del
c.1129-72del (n.1129-72del)
c.*1193-72del (n.*1193-72del)
c.*437-72del (n.*437-72del)
n.6799-72del
n.606-72del
c.*1461-72del (n.*1461-72del)
c.1063-72del (n.1063-72del)
c.*65-72del (n.*65-72del)
c.*911-72del (n.*911-72del)
c.*807-72del (n.*807-72del)
c.1150-72del (n.1150-72del)
c.*1338-72del (n.*1338-72del)
c.1000-72del (n.1000-72del)
c.*1188-72del (n.*1188-72del)
c.*1029-72del (n.*1029-72del)
c.*689-72del (n.*689-72del)
c.1276-72del (n.1276-72del)
c.*717-72del (n.*717-72del)
n.1647-72del
n.2960-72del
n.460-72del
n.2248-72del
c.1138-72del (n.1138-72del)
c.973-72del (n.973-72del)
c.1329-72del (n.1329-72del)
n.614-72del
c.1075-72del (n.1075-72del)
gnomAD v4
14g.73219063G>ACA2625561794PSEN1c.1237-71G>A (n.1237-71G>A)
c.1249-71G>A (n.1249-71G>A)
n.1999-71G>A
c.*204-71G>A (n.*204-71G>A)
n.1675-71G>A
c.1129-71G>A (n.1129-71G>A)
c.*1193-71G>A (n.*1193-71G>A)
c.*437-71G>A (n.*437-71G>A)
n.6799-71G>A
n.606-71G>A
c.*1461-71G>A (n.*1461-71G>A)
c.1063-71G>A (n.1063-71G>A)
c.*65-71G>A (n.*65-71G>A)
c.*911-71G>A (n.*911-71G>A)
c.*807-71G>A (n.*807-71G>A)
c.1150-71G>A (n.1150-71G>A)
c.*1338-71G>A (n.*1338-71G>A)
c.1000-71G>A (n.1000-71G>A)
c.*1188-71G>A (n.*1188-71G>A)
c.*1029-71G>A (n.*1029-71G>A)
c.*689-71G>A (n.*689-71G>A)
c.1276-71G>A (n.1276-71G>A)
c.*717-71G>A (n.*717-71G>A)
n.1647-71G>A
n.2960-71G>A
n.460-71G>A
n.2248-71G>A
c.1138-71G>A (n.1138-71G>A)
c.973-71G>A (n.973-71G>A)
c.1329-71G>A (n.1329-71G>A)
n.614-71G>A
c.1075-71G>A (n.1075-71G>A)
gnomAD v4
14g.73219065G>CCA2625561795PSEN1c.1237-69G>C (n.1237-69G>C)
c.1249-69G>C (n.1249-69G>C)
n.1999-69G>C
c.*204-69G>C (n.*204-69G>C)
n.1675-69G>C
c.1129-69G>C (n.1129-69G>C)
c.*1193-69G>C (n.*1193-69G>C)
c.*437-69G>C (n.*437-69G>C)
n.6799-69G>C
n.606-69G>C
c.*1461-69G>C (n.*1461-69G>C)
c.1063-69G>C (n.1063-69G>C)
c.*65-69G>C (n.*65-69G>C)
c.*911-69G>C (n.*911-69G>C)
c.*807-69G>C (n.*807-69G>C)
c.1150-69G>C (n.1150-69G>C)
c.*1338-69G>C (n.*1338-69G>C)
c.1000-69G>C (n.1000-69G>C)
c.*1188-69G>C (n.*1188-69G>C)
c.*1029-69G>C (n.*1029-69G>C)
c.*689-69G>C (n.*689-69G>C)
c.1276-69G>C (n.1276-69G>C)
c.*717-69G>C (n.*717-69G>C)
n.1647-69G>C
n.2960-69G>C
n.460-69G>C
n.2248-69G>C
c.1138-69G>C (n.1138-69G>C)
c.973-69G>C (n.973-69G>C)
c.1329-69G>C (n.1329-69G>C)
n.614-69G>C
c.1075-69G>C (n.1075-69G>C)
gnomAD v4
14g.73219066A=CA2146485539PSEN1c.1237-68A= (n.1237-68A=)
c.1249-68A= (n.1249-68A=)
n.1999-68A=
c.*204-68A= (n.*204-68A=)
n.1675-68A=
c.1129-68A= (n.1129-68A=)
c.*1193-68A= (n.*1193-68A=)
c.*437-68A= (n.*437-68A=)
n.6799-68A=
n.606-68A=
c.*1461-68A= (n.*1461-68A=)
c.1063-68A= (n.1063-68A=)
c.*65-68A= (n.*65-68A=)
c.*911-68A= (n.*911-68A=)
c.*807-68A= (n.*807-68A=)
c.1150-68A= (n.1150-68A=)
c.*1338-68A= (n.*1338-68A=)
c.1000-68A= (n.1000-68A=)
c.*1188-68A= (n.*1188-68A=)
c.*1029-68A= (n.*1029-68A=)
c.*689-68A= (n.*689-68A=)
c.1276-68A= (n.1276-68A=)
c.*717-68A= (n.*717-68A=)
n.1647-68A=
n.2960-68A=
n.460-68A=
n.2248-68A=
c.1138-68A= (n.1138-68A=)
c.973-68A= (n.973-68A=)
c.1329-68A= (n.1329-68A=)
n.614-68A=
c.1075-68A= (n.1075-68A=)
14g.73219066A>TCA964618724PSEN1c.1237-68A>T (n.1237-68A>T)
c.1249-68A>T (n.1249-68A>T)
n.1999-68A>T
c.*204-68A>T (n.*204-68A>T)
n.1675-68A>T
c.1129-68A>T (n.1129-68A>T)
c.*1193-68A>T (n.*1193-68A>T)
c.*437-68A>T (n.*437-68A>T)
n.6799-68A>T
n.606-68A>T
c.*1461-68A>T (n.*1461-68A>T)
c.1063-68A>T (n.1063-68A>T)
c.*65-68A>T (n.*65-68A>T)
c.*911-68A>T (n.*911-68A>T)
c.*807-68A>T (n.*807-68A>T)
c.1150-68A>T (n.1150-68A>T)
c.*1338-68A>T (n.*1338-68A>T)
c.1000-68A>T (n.1000-68A>T)
c.*1188-68A>T (n.*1188-68A>T)
c.*1029-68A>T (n.*1029-68A>T)
c.*689-68A>T (n.*689-68A>T)
c.1276-68A>T (n.1276-68A>T)
c.*717-68A>T (n.*717-68A>T)
n.1647-68A>T
n.2960-68A>T
n.460-68A>T
n.2248-68A>T
c.1138-68A>T (n.1138-68A>T)
c.973-68A>T (n.973-68A>T)
c.1329-68A>T (n.1329-68A>T)
n.614-68A>T
c.1075-68A>T (n.1075-68A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219067T>CCA2625561796PSEN1c.1237-67T>C (n.1237-67T>C)
c.1249-67T>C (n.1249-67T>C)
n.1999-67T>C
c.*204-67T>C (n.*204-67T>C)
n.1675-67T>C
c.1129-67T>C (n.1129-67T>C)
c.*1193-67T>C (n.*1193-67T>C)
c.*437-67T>C (n.*437-67T>C)
n.6799-67T>C
n.606-67T>C
c.*1461-67T>C (n.*1461-67T>C)
c.1063-67T>C (n.1063-67T>C)
c.*65-67T>C (n.*65-67T>C)
c.*911-67T>C (n.*911-67T>C)
c.*807-67T>C (n.*807-67T>C)
c.1150-67T>C (n.1150-67T>C)
c.*1338-67T>C (n.*1338-67T>C)
c.1000-67T>C (n.1000-67T>C)
c.*1188-67T>C (n.*1188-67T>C)
c.*1029-67T>C (n.*1029-67T>C)
c.*689-67T>C (n.*689-67T>C)
c.1276-67T>C (n.1276-67T>C)
c.*717-67T>C (n.*717-67T>C)
n.1647-67T>C
n.2960-67T>C
n.460-67T>C
n.2248-67T>C
c.1138-67T>C (n.1138-67T>C)
c.973-67T>C (n.973-67T>C)
c.1329-67T>C (n.1329-67T>C)
n.614-67T>C
c.1075-67T>C (n.1075-67T>C)
gnomAD v4
14g.73219068T>ACA2575571028PSEN1c.1237-66T>A (n.1237-66T>A)
c.1249-66T>A (n.1249-66T>A)
n.1999-66T>A
c.*204-66T>A (n.*204-66T>A)
n.1675-66T>A
c.1129-66T>A (n.1129-66T>A)
c.*1193-66T>A (n.*1193-66T>A)
c.*437-66T>A (n.*437-66T>A)
n.6799-66T>A
n.606-66T>A
c.*1461-66T>A (n.*1461-66T>A)
c.1063-66T>A (n.1063-66T>A)
c.*65-66T>A (n.*65-66T>A)
c.*911-66T>A (n.*911-66T>A)
c.*807-66T>A (n.*807-66T>A)
c.1150-66T>A (n.1150-66T>A)
c.*1338-66T>A (n.*1338-66T>A)
c.1000-66T>A (n.1000-66T>A)
c.*1188-66T>A (n.*1188-66T>A)
c.*1029-66T>A (n.*1029-66T>A)
c.*689-66T>A (n.*689-66T>A)
c.1276-66T>A (n.1276-66T>A)
c.*717-66T>A (n.*717-66T>A)
n.1647-66T>A
n.2960-66T>A
n.460-66T>A
n.2248-66T>A
c.1138-66T>A (n.1138-66T>A)
c.973-66T>A (n.973-66T>A)
c.1329-66T>A (n.1329-66T>A)
n.614-66T>A
c.1075-66T>A (n.1075-66T>A)
14g.73219068T>GCA2625561797PSEN1c.1237-66T>G (n.1237-66T>G)
c.1249-66T>G (n.1249-66T>G)
n.1999-66T>G
c.*204-66T>G (n.*204-66T>G)
n.1675-66T>G
c.1129-66T>G (n.1129-66T>G)
c.*1193-66T>G (n.*1193-66T>G)
c.*437-66T>G (n.*437-66T>G)
n.6799-66T>G
n.606-66T>G
c.*1461-66T>G (n.*1461-66T>G)
c.1063-66T>G (n.1063-66T>G)
c.*65-66T>G (n.*65-66T>G)
c.*911-66T>G (n.*911-66T>G)
c.*807-66T>G (n.*807-66T>G)
c.1150-66T>G (n.1150-66T>G)
c.*1338-66T>G (n.*1338-66T>G)
c.1000-66T>G (n.1000-66T>G)
c.*1188-66T>G (n.*1188-66T>G)
c.*1029-66T>G (n.*1029-66T>G)
c.*689-66T>G (n.*689-66T>G)
c.1276-66T>G (n.1276-66T>G)
c.*717-66T>G (n.*717-66T>G)
n.1647-66T>G
n.2960-66T>G
n.460-66T>G
n.2248-66T>G
c.1138-66T>G (n.1138-66T>G)
c.973-66T>G (n.973-66T>G)
c.1329-66T>G (n.1329-66T>G)
n.614-66T>G
c.1075-66T>G (n.1075-66T>G)
gnomAD v4
14g.73219069_73219072delCA2569053116PSEN1c.1237-65_1237-62del (n.1237-65_1237-62del)
c.1249-65_1249-62del (n.1249-65_1249-62del)
n.1999-65_1999-62del
c.*204-65_*204-62del (n.*204-65_*204-62del)
n.1675-65_1675-62del
c.1129-65_1129-62del (n.1129-65_1129-62del)
c.*1193-65_*1193-62del (n.*1193-65_*1193-62del)
c.*437-65_*437-62del (n.*437-65_*437-62del)
n.6799-65_6799-62del
n.606-65_606-62del
c.*1461-65_*1461-62del (n.*1461-65_*1461-62del)
c.1063-65_1063-62del (n.1063-65_1063-62del)
c.*65-65_*65-62del (n.*65-65_*65-62del)
c.*911-65_*911-62del (n.*911-65_*911-62del)
c.*807-65_*807-62del (n.*807-65_*807-62del)
c.1150-65_1150-62del (n.1150-65_1150-62del)
c.*1338-65_*1338-62del (n.*1338-65_*1338-62del)
c.1000-65_1000-62del (n.1000-65_1000-62del)
c.*1188-65_*1188-62del (n.*1188-65_*1188-62del)
c.*1029-65_*1029-62del (n.*1029-65_*1029-62del)
c.*689-65_*689-62del (n.*689-65_*689-62del)
c.1276-65_1276-62del (n.1276-65_1276-62del)
c.*717-65_*717-62del (n.*717-65_*717-62del)
n.1647-65_1647-62del
n.2960-65_2960-62del
n.460-65_460-62del
n.2248-65_2248-62del
c.1138-65_1138-62del (n.1138-65_1138-62del)
c.973-65_973-62del (n.973-65_973-62del)
c.1329-65_1329-62del (n.1329-65_1329-62del)
n.614-65_614-62del
c.1075-65_1075-62del (n.1075-65_1075-62del)
gnomAD v4
14g.73219069G>TCA2625561798PSEN1c.1237-65G>T (n.1237-65G>T)
c.1249-65G>T (n.1249-65G>T)
n.1999-65G>T
c.*204-65G>T (n.*204-65G>T)
n.1675-65G>T
c.1129-65G>T (n.1129-65G>T)
c.*1193-65G>T (n.*1193-65G>T)
c.*437-65G>T (n.*437-65G>T)
n.6799-65G>T
n.606-65G>T
c.*1461-65G>T (n.*1461-65G>T)
c.1063-65G>T (n.1063-65G>T)
c.*65-65G>T (n.*65-65G>T)
c.*911-65G>T (n.*911-65G>T)
c.*807-65G>T (n.*807-65G>T)
c.1150-65G>T (n.1150-65G>T)
c.*1338-65G>T (n.*1338-65G>T)
c.1000-65G>T (n.1000-65G>T)
c.*1188-65G>T (n.*1188-65G>T)
c.*1029-65G>T (n.*1029-65G>T)
c.*689-65G>T (n.*689-65G>T)
c.1276-65G>T (n.1276-65G>T)
c.*717-65G>T (n.*717-65G>T)
n.1647-65G>T
n.2960-65G>T
n.460-65G>T
n.2248-65G>T
c.1138-65G>T (n.1138-65G>T)
c.973-65G>T (n.973-65G>T)
c.1329-65G>T (n.1329-65G>T)
n.614-65G>T
c.1075-65G>T (n.1075-65G>T)
gnomAD v4
14g.73219070A>GCA2575571029PSEN1c.1237-64A>G (n.1237-64A>G)
c.1249-64A>G (n.1249-64A>G)
n.1999-64A>G
c.*204-64A>G (n.*204-64A>G)
n.1675-64A>G
c.1129-64A>G (n.1129-64A>G)
c.*1193-64A>G (n.*1193-64A>G)
c.*437-64A>G (n.*437-64A>G)
n.6799-64A>G
n.606-64A>G
c.*1461-64A>G (n.*1461-64A>G)
c.1063-64A>G (n.1063-64A>G)
c.*65-64A>G (n.*65-64A>G)
c.*911-64A>G (n.*911-64A>G)
c.*807-64A>G (n.*807-64A>G)
c.1150-64A>G (n.1150-64A>G)
c.*1338-64A>G (n.*1338-64A>G)
c.1000-64A>G (n.1000-64A>G)
c.*1188-64A>G (n.*1188-64A>G)
c.*1029-64A>G (n.*1029-64A>G)
c.*689-64A>G (n.*689-64A>G)
c.1276-64A>G (n.1276-64A>G)
c.*717-64A>G (n.*717-64A>G)
n.1647-64A>G
n.2960-64A>G
n.460-64A>G
n.2248-64A>G
c.1138-64A>G (n.1138-64A>G)
c.973-64A>G (n.973-64A>G)
c.1329-64A>G (n.1329-64A>G)
n.614-64A>G
c.1075-64A>G (n.1075-64A>G)
14g.73219076G>TCA2625561799PSEN1c.1237-58G>T (n.1237-58G>T)
c.1249-58G>T (n.1249-58G>T)
n.1999-58G>T
c.*204-58G>T (n.*204-58G>T)
n.1675-58G>T
c.1129-58G>T (n.1129-58G>T)
c.*1193-58G>T (n.*1193-58G>T)
c.*437-58G>T (n.*437-58G>T)
n.6799-58G>T
n.606-58G>T
c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T)
c.1063-58G>T (n.1063-58G>T)
c.*65-58G>T (n.*65-58G>T)
c.*911-58G>T (n.*911-58G>T)
c.*807-58G>T (n.*807-58G>T)
c.1150-58G>T (n.1150-58G>T)
c.*1338-58G>T (n.*1338-58G>T)
c.1000-58G>T (n.1000-58G>T)
c.*1188-58G>T (n.*1188-58G>T)
c.*1029-58G>T (n.*1029-58G>T)
c.*689-58G>T (n.*689-58G>T)
c.1276-58G>T (n.1276-58G>T)
c.*717-58G>T (n.*717-58G>T)
n.1647-58G>T
n.2960-58G>T
n.460-58G>T
n.2248-58G>T
c.1138-58G>T (n.1138-58G>T)
c.973-58G>T (n.973-58G>T)
c.1329-58G>T (n.1329-58G>T)
n.614-58G>T
c.1075-58G>T (n.1075-58G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched