Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73219013T>G | CA262620837 | PSEN1 | c.1249-121T>G (n.1249-121T>G) c.1237-121T>G (n.1237-121T>G) c.973-121T>G (n.973-121T>G) n.1329-121T>G (n.1329-121T>G) n.614-121T>G n.1075-121T>G (n.1075-121T>G) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73219013T= | CA2146485521 | PSEN1 | c.1249-121T= (n.1249-121T=) c.1237-121T= (n.1237-121T=) c.973-121T= (n.973-121T=) n.1329-121T= (n.1329-121T=) n.614-121T= n.1075-121T= (n.1075-121T=) | |
14 | g.73219018C>A | CA964618718 | PSEN1 | c.1249-116C>A (n.1249-116C>A) c.1237-116C>A (n.1237-116C>A) c.973-116C>A (n.973-116C>A) n.1329-116C>A (n.1329-116C>A) n.614-116C>A n.1075-116C>A (n.1075-116C>A) | |
14 | g.73219018C= | CA2146485523 | PSEN1 | c.1249-116C= (n.1249-116C=) c.1237-116C= (n.1237-116C=) c.973-116C= (n.973-116C=) n.1329-116C= (n.1329-116C=) n.614-116C= n.1075-116C= (n.1075-116C=) | |
14 | g.73219018C>T | CA964618720 | PSEN1 | c.1249-116C>T (n.1249-116C>T) c.1237-116C>T (n.1237-116C>T) c.973-116C>T (n.973-116C>T) n.1329-116C>T (n.1329-116C>T) n.614-116C>T n.1075-116C>T (n.1075-116C>T) | |
14 | g.73219022A= | CA2146485525 | PSEN1 | c.1249-112A= (n.1249-112A=) c.1237-112A= (n.1237-112A=) c.973-112A= (n.973-112A=) n.1329-112A= (n.1329-112A=) n.614-112A= n.1075-112A= (n.1075-112A=) | |
14 | g.73219022A>T | CA964618721 | PSEN1 | c.1249-112A>T (n.1249-112A>T) c.1237-112A>T (n.1237-112A>T) c.973-112A>T (n.973-112A>T) n.1329-112A>T (n.1329-112A>T) n.614-112A>T n.1075-112A>T (n.1075-112A>T) | |
14 | g.73219028A= | CA2146485527 | PSEN1 | c.1249-106A= (n.1249-106A=) c.1237-106A= (n.1237-106A=) c.973-106A= (n.973-106A=) n.1329-106A= (n.1329-106A=) n.614-106A= n.1075-106A= (n.1075-106A=) | |
14 | g.73219028A>T | CA2146485528 | PSEN1 | c.1249-106A>T (n.1249-106A>T) c.1237-106A>T (n.1237-106A>T) c.973-106A>T (n.973-106A>T) n.1329-106A>T (n.1329-106A>T) n.614-106A>T n.1075-106A>T (n.1075-106A>T) | |
14 | g.73219033T>C | CA708392819 | PSEN1 | c.1249-101T>C (n.1249-101T>C) c.1237-101T>C (n.1237-101T>C) c.973-101T>C (n.973-101T>C) n.1329-101T>C (n.1329-101T>C) n.614-101T>C n.1075-101T>C (n.1075-101T>C) | |
14 | g.73219033T= | CA2146485530 | PSEN1 | c.1249-101T= (n.1249-101T=) c.1237-101T= (n.1237-101T=) c.973-101T= (n.973-101T=) n.1329-101T= (n.1329-101T=) n.614-101T= n.1075-101T= (n.1075-101T=) | |
14 | g.73219035C>A | CA2575571023 | PSEN1 | c.1249-99C>A (n.1249-99C>A) c.1237-99C>A (n.1237-99C>A) c.973-99C>A (n.973-99C>A) n.1329-99C>A (n.1329-99C>A) n.614-99C>A n.1075-99C>A (n.1075-99C>A) | |
14 | g.73219040A>T | CA2575571024 | PSEN1 | c.1249-94A>T (n.1249-94A>T) c.1237-94A>T (n.1237-94A>T) c.973-94A>T (n.973-94A>T) n.1329-94A>T (n.1329-94A>T) n.614-94A>T n.1075-94A>T (n.1075-94A>T) | |
14 | g.73219041A= | CA2146485531 | PSEN1 | c.1249-93A= (n.1249-93A=) c.1237-93A= (n.1237-93A=) c.973-93A= (n.973-93A=) n.1329-93A= (n.1329-93A=) n.614-93A= n.1075-93A= (n.1075-93A=) | |
14 | g.73219041A>G | CA262620840 | PSEN1 | c.1249-93A>G (n.1249-93A>G) c.1237-93A>G (n.1237-93A>G) c.973-93A>G (n.973-93A>G) n.1329-93A>G (n.1329-93A>G) n.614-93A>G n.1075-93A>G (n.1075-93A>G) | dbSNP |
14 | g.73219042C>A | CA708392825 | PSEN1 | c.1249-92C>A (n.1249-92C>A) c.1237-92C>A (n.1237-92C>A) c.973-92C>A (n.973-92C>A) n.1329-92C>A (n.1329-92C>A) n.614-92C>A n.1075-92C>A (n.1075-92C>A) | |
14 | g.73219042C= | CA2146485532 | PSEN1 | c.1249-92C= (n.1249-92C=) c.1237-92C= (n.1237-92C=) c.973-92C= (n.973-92C=) n.1329-92C= (n.1329-92C=) n.614-92C= n.1075-92C= (n.1075-92C=) | |
14 | g.73219043_73219044insCCT | CA708392823 | PSEN1 | c.1249-91_1249-90insCCT (n.1249-91_1249-90insCCT) c.1237-91_1237-90insCCT (n.1237-91_1237-90insCCT) c.973-91_973-90insCCT (n.973-91_973-90insCCT) n.1329-91_1329-90insCCT (n.1329-91_1329-90insCCT) n.614-91_614-90insCCT n.1075-91_1075-90insCCT (n.1075-91_1075-90insCCT) | dbSNP |
14 | g.73219044A= | CA2146485533 | PSEN1 | c.1249-90A= (n.1249-90A=) c.1237-90A= (n.1237-90A=) c.973-90A= (n.973-90A=) n.1329-90A= (n.1329-90A=) n.614-90A= n.1075-90A= (n.1075-90A=) | |
14 | g.73219044A>G | CA262620843 | PSEN1 | c.1249-90A>G (n.1249-90A>G) c.1237-90A>G (n.1237-90A>G) c.973-90A>G (n.973-90A>G) n.1329-90A>G (n.1329-90A>G) n.614-90A>G n.1075-90A>G (n.1075-90A>G) | dbSNP |
14 | g.73219045T>C | CA964618722 | PSEN1 | c.1249-89T>C (n.1249-89T>C) c.1237-89T>C (n.1237-89T>C) c.973-89T>C (n.973-89T>C) n.1329-89T>C (n.1329-89T>C) n.614-89T>C n.1075-89T>C (n.1075-89T>C) | |
14 | g.73219045T= | CA2146485534 | PSEN1 | c.1249-89T= (n.1249-89T=) c.1237-89T= (n.1237-89T=) c.973-89T= (n.973-89T=) n.1329-89T= (n.1329-89T=) n.614-89T= n.1075-89T= (n.1075-89T=) | |
14 | g.73219046G>A | CA2146485536 | PSEN1 | c.1249-88G>A (n.1249-88G>A) c.1237-88G>A (n.1237-88G>A) c.973-88G>A (n.973-88G>A) n.1329-88G>A (n.1329-88G>A) n.614-88G>A n.1075-88G>A (n.1075-88G>A) | |
14 | g.73219046G= | CA2146485535 | PSEN1 | c.1249-88G= (n.1249-88G=) c.1237-88G= (n.1237-88G=) c.973-88G= (n.973-88G=) n.1329-88G= (n.1329-88G=) n.614-88G= n.1075-88G= (n.1075-88G=) | |
14 | g.73219050A= | CA2146485537 | PSEN1 | c.1249-84A= (n.1249-84A=) c.1237-84A= (n.1237-84A=) c.973-84A= (n.973-84A=) n.1329-84A= (n.1329-84A=) n.614-84A= n.1075-84A= (n.1075-84A=) | |
14 | g.73219050A>T | CA262620847 | PSEN1 | c.1249-84A>T (n.1249-84A>T) c.1237-84A>T (n.1237-84A>T) c.973-84A>T (n.973-84A>T) n.1329-84A>T (n.1329-84A>T) n.614-84A>T n.1075-84A>T (n.1075-84A>T) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73219055C>T | CA2500158309 | PSEN1 | c.1249-79C>T (n.1249-79C>T) c.1237-79C>T (n.1237-79C>T) c.973-79C>T (n.973-79C>T) n.1329-79C>T (n.1329-79C>T) n.614-79C>T n.1075-79C>T (n.1075-79C>T) | |
14 | g.73219057A= | CA2146485538 | PSEN1 | c.1249-77A= (n.1249-77A=) c.1237-77A= (n.1237-77A=) c.973-77A= (n.973-77A=) n.1329-77A= (n.1329-77A=) n.614-77A= n.1075-77A= (n.1075-77A=) | |
14 | g.73219057A>G | CA708392835 | PSEN1 | c.1249-77A>G (n.1249-77A>G) c.1237-77A>G (n.1237-77A>G) c.973-77A>G (n.973-77A>G) n.1329-77A>G (n.1329-77A>G) n.614-77A>G n.1075-77A>G (n.1075-77A>G) | |
14 | g.73219059A>G | CA2575571025 | PSEN1 | c.1249-75A>G (n.1249-75A>G) c.1237-75A>G (n.1237-75A>G) c.973-75A>G (n.973-75A>G) n.1329-75A>G (n.1329-75A>G) n.614-75A>G n.1075-75A>G (n.1075-75A>G) | |
14 | g.73219060C>A | CA2575571026 | PSEN1 | c.1249-74C>A (n.1249-74C>A) c.1237-74C>A (n.1237-74C>A) c.973-74C>A (n.973-74C>A) n.1329-74C>A (n.1329-74C>A) n.614-74C>A n.1075-74C>A (n.1075-74C>A) | |
14 | g.73219061T>G | CA2575571027 | PSEN1 | c.1249-73T>G (n.1249-73T>G) c.1237-73T>G (n.1237-73T>G) c.973-73T>G (n.973-73T>G) n.1329-73T>G (n.1329-73T>G) n.614-73T>G n.1075-73T>G (n.1075-73T>G) | |
14 | g.73219062del | CA2529520868 | PSEN1 | c.1249-72del (n.1249-72del) c.1237-72del (n.1237-72del) c.973-72del (n.973-72del) n.1329-72del (n.1329-72del) n.614-72del n.1075-72del (n.1075-72del) | |
14 | g.73219066A= | CA2146485539 | PSEN1 | c.1249-68A= (n.1249-68A=) c.1237-68A= (n.1237-68A=) c.973-68A= (n.973-68A=) n.1329-68A= (n.1329-68A=) n.614-68A= n.1075-68A= (n.1075-68A=) | |
14 | g.73219066A>T | CA964618724 | PSEN1 | c.1249-68A>T (n.1249-68A>T) c.1237-68A>T (n.1237-68A>T) c.973-68A>T (n.973-68A>T) n.1329-68A>T (n.1329-68A>T) n.614-68A>T n.1075-68A>T (n.1075-68A>T) | |
14 | g.73219068T>A | CA2575571028 | PSEN1 | c.1249-66T>A (n.1249-66T>A) c.1237-66T>A (n.1237-66T>A) c.973-66T>A (n.973-66T>A) n.1329-66T>A (n.1329-66T>A) n.614-66T>A n.1075-66T>A (n.1075-66T>A) | |
14 | g.73219069_73219072del | CA2569053116 | PSEN1 | c.1249-65_1249-62del (n.1249-65_1249-62del) c.1237-65_1237-62del (n.1237-65_1237-62del) c.973-65_973-62del (n.973-65_973-62del) n.1329-65_1329-62del (n.1329-65_1329-62del) n.614-65_614-62del n.1075-65_1075-62del (n.1075-65_1075-62del) | |
14 | g.73219070A>G | CA2575571029 | PSEN1 | c.1249-64A>G (n.1249-64A>G) c.1237-64A>G (n.1237-64A>G) c.973-64A>G (n.973-64A>G) n.1329-64A>G (n.1329-64A>G) n.614-64A>G n.1075-64A>G (n.1075-64A>G) | |
14 | g.73219077C>A | CA615003673 | PSEN1 | c.1249-57C>A (n.1249-57C>A) c.1237-57C>A (n.1237-57C>A) c.973-57C>A (n.973-57C>A) n.1329-57C>A (n.1329-57C>A) n.614-57C>A n.1075-57C>A (n.1075-57C>A) | gnomAD |
14 | g.73219077C= | CA2146485540 | PSEN1 | c.1249-57C= (n.1249-57C=) c.1237-57C= (n.1237-57C=) c.973-57C= (n.973-57C=) n.1329-57C= (n.1329-57C=) n.614-57C= n.1075-57C= (n.1075-57C=) | |
14 | g.73219078C= | CA2146485541 | PSEN1 | c.1249-56C= (n.1249-56C=) c.1237-56C= (n.1237-56C=) c.973-56C= (n.973-56C=) n.1329-56C= (n.1329-56C=) n.614-56C= n.1075-56C= (n.1075-56C=) | |
14 | g.73219078C>G | CA2146485542 | PSEN1 | c.1249-56C>G (n.1249-56C>G) c.1237-56C>G (n.1237-56C>G) c.973-56C>G (n.973-56C>G) n.1329-56C>G (n.1329-56C>G) n.614-56C>G n.1075-56C>G (n.1075-56C>G) | |
14 | g.73219080G>C | CA964618730 | PSEN1 | c.1249-54G>C (n.1249-54G>C) c.1237-54G>C (n.1237-54G>C) c.973-54G>C (n.973-54G>C) n.1329-54G>C (n.1329-54G>C) n.614-54G>C n.1075-54G>C (n.1075-54G>C) | |
14 | g.73219080G= | CA2146485543 | PSEN1 | c.1249-54G= (n.1249-54G=) c.1237-54G= (n.1237-54G=) c.973-54G= (n.973-54G=) n.1329-54G= (n.1329-54G=) n.614-54G= n.1075-54G= (n.1075-54G=) | |
14 | g.73219084del | CA2575571030 | PSEN1 | c.1249-50del (n.1249-50del) c.1237-50del (n.1237-50del) c.973-50del (n.973-50del) n.1329-50del (n.1329-50del) n.614-50del n.1075-50del (n.1075-50del) | |
14 | g.73219082A>G | CA2575571031 | PSEN1 | c.1249-52A>G (n.1249-52A>G) c.1237-52A>G (n.1237-52A>G) c.973-52A>G (n.973-52A>G) n.1329-52A>G (n.1329-52A>G) n.614-52A>G n.1075-52A>G (n.1075-52A>G) | |
14 | g.73219087C>A | CA2575571032 | PSEN1 | c.1249-47C>A (n.1249-47C>A) c.1237-47C>A (n.1237-47C>A) c.973-47C>A (n.973-47C>A) n.1329-47C>A (n.1329-47C>A) n.614-47C>A n.1075-47C>A (n.1075-47C>A) | |
14 | g.73219091C= | CA2146485544 | PSEN1 | c.1249-43C= (n.1249-43C=) c.1237-43C= (n.1237-43C=) c.973-43C= (n.973-43C=) n.1329-43C= (n.1329-43C=) n.614-43C= n.1075-43C= (n.1075-43C=) | |
14 | g.73219091C>T | CA262620850 | PSEN1 | c.1249-43C>T (n.1249-43C>T) c.1237-43C>T (n.1237-43C>T) c.973-43C>T (n.973-43C>T) n.1329-43C>T (n.1329-43C>T) n.614-43C>T n.1075-43C>T (n.1075-43C>T) | dbSNP |
14 | g.73219092A= | CA2146485545 | PSEN1 | c.1249-42A= (n.1249-42A=) c.1237-42A= (n.1237-42A=) c.973-42A= (n.973-42A=) n.1329-42A= (n.1329-42A=) n.614-42A= n.1075-42A= (n.1075-42A=) |