| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73218977T>C | CA615003668 | PSEN1 | c.1237-157T>C (n.1237-157T>C) c.1249-157T>C (n.1249-157T>C) n.1999-157T>C c.*204-157T>C (n.*204-157T>C) n.1675-157T>C c.1129-157T>C (n.1129-157T>C) c.*1193-157T>C (n.*1193-157T>C) c.*437-157T>C (n.*437-157T>C) n.6799-157T>C n.606-157T>C c.*1461-157T>C (n.*1461-157T>C) c.1063-157T>C (n.1063-157T>C) c.*65-157T>C (n.*65-157T>C) c.*911-157T>C (n.*911-157T>C) c.*807-157T>C (n.*807-157T>C) c.1150-157T>C (n.1150-157T>C) c.*1338-157T>C (n.*1338-157T>C) c.1000-157T>C (n.1000-157T>C) c.*1188-157T>C (n.*1188-157T>C) c.*1029-157T>C (n.*1029-157T>C) c.*689-157T>C (n.*689-157T>C) c.1276-157T>C (n.1276-157T>C) c.*717-157T>C (n.*717-157T>C) n.1647-157T>C n.2960-157T>C n.460-157T>C n.2248-157T>C c.1138-157T>C (n.1138-157T>C) c.973-157T>C (n.973-157T>C) c.1329-157T>C (n.1329-157T>C) n.614-157T>C c.1075-157T>C (n.1075-157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73218978C>T | CA615003670 | PSEN1 | c.1237-156C>T (n.1237-156C>T) c.1249-156C>T (n.1249-156C>T) n.1999-156C>T c.*204-156C>T (n.*204-156C>T) n.1675-156C>T c.1129-156C>T (n.1129-156C>T) c.*1193-156C>T (n.*1193-156C>T) c.*437-156C>T (n.*437-156C>T) n.6799-156C>T n.606-156C>T c.*1461-156C>T (n.*1461-156C>T) c.1063-156C>T (n.1063-156C>T) c.*65-156C>T (n.*65-156C>T) c.*911-156C>T (n.*911-156C>T) c.*807-156C>T (n.*807-156C>T) c.1150-156C>T (n.1150-156C>T) c.*1338-156C>T (n.*1338-156C>T) c.1000-156C>T (n.1000-156C>T) c.*1188-156C>T (n.*1188-156C>T) c.*1029-156C>T (n.*1029-156C>T) c.*689-156C>T (n.*689-156C>T) c.1276-156C>T (n.1276-156C>T) c.*717-156C>T (n.*717-156C>T) n.1647-156C>T n.2960-156C>T n.460-156C>T n.2248-156C>T c.1138-156C>T (n.1138-156C>T) c.973-156C>T (n.973-156C>T) c.1329-156C>T (n.1329-156C>T) n.614-156C>T c.1075-156C>T (n.1075-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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